肝豆状核变性又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。

3个回复 2017/7/8 2:25:21

正常从摄入铜量为2-5mg/d。食物中的铜由肠吸收入血，与清蛋白疏松地结合后进入肝脏，其后铜大都由尿便排出。只有2%～5%吸收的铜与清蛋白结合，铜与二乙基二硫氨基甲酸钠呈直接反应，由清蛋白转与α2球蛋白牢固地结合形成铜蓝蛋白。但是，肝豆状核变性病人铜排泄量明显减少，摄入和排泄不平衡。粪铜的排泄减少，尿铜排泄增加。病人肝脏合成铜蓝蛋白较正常减少，因为铜与清蛋自结合甚疏松。易分解，可测得血清总铜最增加...

3个回复 2017/6/26 15:52:28

你好，肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。至于能活多久，有个体差异，要看其身体素质及疾病的发展速度。建议多看看有关医学方面的知识，以拓宽自己的知识面。

5个回复 2025/2/21 11:46:08

角膜外缘有棕绿色色素环，是肝豆状核变性的症状之一，由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝脑豆状核角膜和肾脏导致铜代谢障碍，并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核小脑大脑皮质角膜肝肾等处。

3个回复 2017/7/6 7:38:14

你好，对于你口齿不清的病症应该是由于大舌头引起的，而大舌头病症是由于舌头上的神经麻痹而引起的语言中枢神经系统痉挛，而这种情况是可以治疗的，中医针灸对这方面的病症有独到的疗效，可以去中医院进行针灸、按摩等一些治疗，来配合进行语言训练。相信不久就可以康复。

4个回复 2021/9/7 14:11:36

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，治疗药物主要包括驱铜药物、阻止铜吸收的药物、保肝药物、改善神经系统症状的药物以及补充微量元素的药物等。 1.驱铜药物：青霉胺是常用的驱铜药物，能促进铜离子排出。二巯丁二酸胶囊也有较好的驱铜效果。 2.阻止铜吸收的药物：锌剂如硫酸锌，能减少肠道对铜的吸收。 3.保肝药物：如水飞蓟素，可保护肝细胞，减轻肝损伤。 4.改善神经系统症状的药物：如维生素...

1个回复 2024/11/22 11:18:22

您好，铜蓝蛋白偏低常见于肝豆状核变性变性，这是一个遗传性疾病，是遗传性铜代谢异常导致的以肝硬化和神经系统损害为表现的遗传病，您铜蓝蛋白偏低，有肝功能损害，如果排除了病毒性肝炎、免疫性肝炎等，考虑肝豆状核变性可能性大。建议完善血清铜、24小时尿铜、到眼科看有无角膜K-F环，如果诊断肝豆状核变性明确，需长期服药控制，主要是加快铜的代谢和减少铜的吸收，减少铜沉积造成的神经系统和肝脏损害，饮食上注意避免动...

2个回复 2017/7/6 17:26:06

肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查1．血铜检查。血清铜总量降低。2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。5．脑电图异常。6．组织微量铜测定本病可以治疗，但无法根治

3个回复 2017/7/6 3:54:41

肝豆状核变性他的表现，会表现在很多方面。第一种，他会在神经和精神方面表现。神经症状的表现主要是以身体四肢，包括面部表情难以控制为主。当病情严重的时候，还会出现对小脑，大脑皮层，下丘脑有损害等特征。而精神方面则表现为，他的注意力和记忆力减退，个人的情绪不稳等。而第二种，就是他肝脏异常。因为铜在体内的堆积，严重的时候可能会发现我们的体内的器官会出现肝硬化，脾肿大等。还有一种可能，大家都不太了解，它叫角...

3个回复 2017/5/23 10:05:03

你好，药流对你的病影响不大，可以用息隐(米非司酮片)加米索前列醇药物口服终止早期妊娠。建议找医院妇产科医生给你治疗，因为还要观察流产情况，记得先做b超，防止宫外孕。

2个回复 2017/7/6 1:03:29

肝豆状核变性，一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响肝脏和大脑，导致一系列症状。初期可能仅表现为轻微的肝脏问题，随病情进展，神经系统症状逐渐显现，包括运动障碍、精神异常、语言和吞咽困难等。同时，可能出现肝硬化、溶血性贫血以及肾功能损害等并发症。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.肝脏症状：早期常见肝脏肿大，黄疸，尿色加深，长期进展可致肝硬化，表现为腹部膨隆，腹水形...

1个回复 2024/8/2 17:59:54

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病以下标准可诊断肝豆状核变性：血清铜蓝蛋白(CP)肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病以下标准可诊断肝豆状核变性：血清铜蓝蛋白(CP)

3个回复 2025/1/20 9:41:39

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，导致铜在体内过量蓄积。晚期患者病情较重，治疗方法包括药物治疗、饮食控制及其他辅助治疗。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸等，能促进铜排出。但需注意药物可能的不良反应，要遵医嘱使用。2.饮食调整：限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。3.对症治疗：针对出现的肝硬化、神经系统症状等进行相应治疗...

1个回复 2024/7/26 9:57:45

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要影响肝脏和神经系统。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症治疗、手术治疗及康复治疗等。 1.饮食调整：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。 2.药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，这些药物能促进铜排出。 3.对症治疗：若出现肝功能损害，可使用保肝药物如复方甘草酸苷；若有神经系统症状，可给予营养神经的药物如甲钴...

1个回复 2024/11/5 15:07:34

你好，多长时间了，有没有诱因呀，你现在有什么症状呀，你家人有吗如果你说的症状是上述，那还考虑上述诊断的，不好治此病，你最好上大一点的医院看一下，系统治疗

3个回复 2025/2/25 10:33:36

患者的主要是铜蓝蛋白偏低。主要表现首先是肝的症状其次是神经方面的，可先挂肝胆科看一下，我觉得。但是它是属于代谢性疾病。

4个回复 2025/4/2 13:14:20

1低铜饮食：含铜高的食物如贝壳类海产品动物肝脏硬果类可可和巧克等应限制使每日铜摄入量低于1.5mg饮用水应软化.2锌制剂：可抑制铜在肠道内的吸收锌可促进肠道产生铜结合蛋白使铜与肠粘膜隔离；或用醋酸锌制剂每日3次餐间服用.3青霉胺：是首选药.初始剂量是餐前服用可逆转或减轻肝神经和精神蹭.蹭缓解快慢个体差异很大可数星期恢复也可数年不见好转甚至有时出现神经症状加重后者可加大青霉胺的用量数年后症状明显改善...

5个回复 2025/2/6 10:01:54

医学院的附属医院

4个回复 2024/12/20 10:50:45

您好，考虑是大舌头是舌神经麻痹引起的语言中枢神经系统痉挛，讲话时发音、咬字、吐词不清晰，是可以治疗的,可以去中医院对舌神经进行针灸、按摩治疗配合语言中枢神经功能恢复训练治疗。

2个回复 2017/7/6 22:16:27

小儿肝豆状核变性的症状表现多样，包括神经系统症状、肝脏症状、血液系统症状、肾脏症状和精神症状等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.神经系统症状：常见的有不自主运动，如震颤、舞蹈样动作等，还可能出现步态异常、反应迟钝、痴呆等。2.肝脏症状：患儿可能有肝肿大、肝功能异常，严重时会出现肝功能衰竭、腹水甚至肝昏迷。3.血液系统症状：例如鼻衄，以及血小板减少、贫血...

1个回复 2024/9/11 10:08:48

常染色体隐性遗传是可以遗传的下一代的，并且不分男女，但大多只能是其致病基因携带者，因此，在考虑生育下一代时夫妻双方可以做基因检测，以防止生出患儿，也是优生优育的方法。

2个回复 2025/2/26 10:31:02

肝豆状核变性的预后受多种因素影响，包括诊断时机、治疗情况、病情进展、患者依从性、合并症等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.诊断时机：早期诊断并及时治疗，能有效控制病情，减少对生活质量和生存期的影响。若延误诊断，晚期治疗效果往往不佳。2.治疗情况：规范的驱铜治疗，如使用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等药物，有助于改善预后。但不规范治疗或中断治疗，可能...

1个回复 2024/9/11 10:08:56

您好:盐酸苯海索片可能对肝功能有一定的影响,其他的应该来说作用小. 指导意见： 服用这些药一般都会要求您定时间复查肝功能肾功能的,如果有异常的话一般情况下是会换药的.

2个回复 2021/9/7 20:29:35

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。治疗时间因人而异，取决于病情严重程度等因素。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症治疗等。 1.疾病原理：患者体内铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑等器官沉积，引起相应症状。 2.饮食调整：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。 3.药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，促进铜排出。 4.对症治疗：如有肝功能损害，给予保...

1个回复 2024/10/8 14:08:40

肝豆状核变性是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其发病机制复杂，主要与铜代谢障碍有关。患者会出现多种症状，治疗方法多样。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.疾病原理：肝豆状核变性是由于基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜在体内蓄积。2.症状表现：常见有肝脏损害，如肝功能异常、肝硬化；神经症状，如震颤、肌张力障碍；精神症状，如抑郁、焦虑；眼部异常，如角膜色...

1个回复 2024/8/5 13:33:49

肝豆状核变性是一种遗传导致的铜代谢障碍疾病，具有特殊症状和危害，其诊断和治疗有一定要求，包括饮食、药物等方面。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.发病机制：常染色体隐性遗传，基因突变导致铜代谢异常，铜在体内蓄积。2.症状表现：肝硬化症状如腹水、黄疸等；神经系统症状如震颤、运动障碍等。3.诊断方法：血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、基因检测等。4.治疗药物：青霉胺、二巯丁...

1个回复 2024/9/18 10:24:21

肝豆状核变性的发病与多种因素有关，饮食环境是其中之一。还包括遗传因素、铜代谢异常、肝脏损伤以及神经系统症状等。 1.遗传因素：肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传疾病，基因突变导致铜代谢相关蛋白异常。 2.铜代谢异常：患者体内铜蓝蛋白合成减少，胆汁排铜障碍，使铜在体内蓄积。 3.肝脏损伤：铜在肝脏中过度沉积，引起肝细胞变性、坏死，进而影响肝功能。 4.神经系统症状：随着病情进展，铜沉积在脑部，导致神经...

2个回复 2024/10/22 11:00:39

你好，肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展,治疗愈早愈好。可以口服药物,也可以手术

5个回复 2025/3/3 14:05:17

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。若不治疗，病情通常会逐渐加重，影响身体多个器官。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.疾病原理：由于基因突变导致铜代谢异常，铜在体内过度蓄积。2.症状表现：可能有震颤、肌强直、精神症状、肝功能异常等。3.病情进展：不治疗会使肝脏损害加重，出现肝硬化、肝衰竭。4.神经系统损害：可能导致肢体运...

2个回复 2024/8/1 13:40:12