彩色多普勒超声在早发现罕见病方面作用显著，可助力发现戈谢病、法布里病、遗传性血管性水肿这3种罕见病。戈谢病会导致肝脾肿大、骨骼病变等；法布里病会引起疼痛、肾功能损害等；遗传性血管性水肿会造成皮肤和黏膜水肿。1.戈谢病：这是一种常染色体隐性遗传病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏，致使葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积。患者的肝脾会逐渐肿大，通过彩色多普勒超声能清晰观察到肝脏和脾脏的大小、形态及内部结构变化，辅助早期...

健康科普2025-03-15

小甜甜在四岁半时由于跑跳出现障碍被医院确诊得了粘多糖症，之前的小甜甜活泼开朗，聪明伶俐，由于爱笑而且长的可爱才得以“小甜甜”的美名。 “小甜甜”这个听起甜蜜的名字却未能给她带来幸福的命运，相反降临在她身上的却是可怕的病魔。这种叫做粘多糖症的罕见疾病正在逐日的侵蚀着这个弱小的身体。 甜甜爸爸介绍，粘多糖是一种先天遗传性疾病。这种病在出生时和正常孩子无任何区别，然而随着粘多糖在体内的堆积，就形成了...

疾病护理2012-07-27

市场活动2014-07-04

12月3日，国家医疗保障局公布2021年国家医保药品目录调整结果，共计74种药品新增进入目录，其中包括7款罕见病用药，将于2022年1月1日执行。此前因“70万一针”的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液也在新增目录之中，这也意味着，“天价”罕见病药物首次被纳入医保目录，开启“零的突破”。罕见病药物入医保，患者家属：这一刻，我等了10年12月3日当天，有罕见病家长在现场讲述，我的...

医院动态2021-12-04

据英国《每日电讯报》报道，英国东部地区的6岁男童杰西·詹姆斯·欧布莱恩斯（JesseJamesO'Brien's）因患上一种罕见的疾病——囊胞性纤维症，每天需服用9种不同的药丸。年幼的杰西十分厌恶这些形态各异的药丸，为了鼓励他，母亲海蒂·欧布莱恩斯（HeidiO'Brien）将杰西服药的视频上传至网络，并告诉杰西“你看网友们都夸奖你很勇敢”！据悉，囊胞性纤维症是由于器官被粘液堵塞所引发的病变，目前...

罕见病2015-04-23

“感谢医护人员，感谢广东省脐血库，阳阳（化名）才可以顺利回家和我们安度春节！”来自哈尔滨3岁罕见病患儿阳阳的妈妈激动地表示。2024年11月底，一场跨越千里的生命接力悄然启动——广东的一份脐血被紧急送往北京，为患上舒-戴二氏综合征的阳阳带去生命希望，如今阳阳恢复良好。专家表示，造血干细胞移植，特别是脐带血造血干细胞移植，解决了很大一部分儿科罕见病的治疗。3岁被诊罕见病，成长道路坎坷2021年7月，...

医院动态2025-02-08

罕见病会引发牙齿数量异常，如外胚层发育不良、范德伍综合征、颅骨锁骨发育不全、先天性缺牙综合征、Rieger综合征等。早发现早治疗可避免影响咀嚼、发音和面容美观。1.外胚层发育不良：这是一种遗传性罕见病，主要影响外胚层来源的组织和器官，包括皮肤、毛发、牙齿等。患者常出现牙齿先天缺失，多为恒牙列，乳牙也可能受累。牙齿形态通常较小，呈锥形，牙列稀疏。由于牙齿数量减少和形态异常，会导致咀嚼功能下降，影响食...

健康科普2025-03-17

无比山药丸具有健脾补肾等功效，在治疗范可尼综合征、遗传性肾小管性酸中毒、先天性肾性尿崩症、胱氨酸尿症、巴特综合征等罕见病方面存在潜在可能。1.范可尼综合征：这是一种遗传性或获得性近端肾小管多功能障碍性疾病，主要表现为肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等。无比山药丸中的山药、熟地黄、山茱萸等成分有补肾益精的作用，可调节肾脏的精气，改善肾小管的重吸收功能，对于缓解范可尼综合征导致的多种物质丢失症状可能有一定...

健康科普2025-03-08

最近，媒体报道了一名安徽农村男孩患罕见病的遭遇。他不满两岁，却莫名发烧一年半。跑了很多医院，花了14万元，才确诊为发病率仅1/20万的罕见病——朗格罕组织细胞增生症。但是，由于家人无法凑够30万元的手术费，男孩最终离开人世。 对于公众来说，罕见病是一个陌生概念。其实，著名物理学家霍金就患有罕见的神经肌肉病，俗称“渐冻人”。罕见病有很多类型，如打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”（成骨不全症）、头发眉毛...

罕见病2010-10-21

2024年11月7日，第七届中国国际进口博览会期间，诺华中国宣布与中国罕见病联盟启动合作项目“极光计划”。双方希望就提升社会各界对PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）这一罕见病的关注和健康素养等方面展开交流与合作，以助力更多PNH患者能够早日回归正常生活。极光计划启动诺华公司中国区总裁兼董事总经理李尧表示：“诺华非常高兴能够与罕见病联盟建立合作。PNH是一种罕见的血液疾病，近年来诺华积极开展与中国P...

产经新闻2024-11-08

怀孕染发可能会对胎儿产生不良影响，如化学物质吸收、过敏反应、胎儿发育异常等，而罕见病早筛可通过多种技术手段，如染色体核型分析、基因检测、超声检查、生化检查、代谢筛查等，有助于早期发现胎儿可能存在的罕见病，为后续处理提供依据。1.怀孕染发的危害：染发剂中含有多种化学物质，如对苯二胺等，在怀孕时使用，这些化学物质可能通过头皮吸收进入血液循环，进而影响胎儿的正常发育。2.过敏反应：孕妇在孕期身体的免疫系...

健康科普2025-03-10

7岁女儿患罕见的先天胆道畸形，已经8天粒米未进，靠胃管输营养液维持体能，不知道怎样才能根治。昨天，新洲城关村胡女士来电求助。在市儿童医院普外科病房，记者见到了患儿黄馨怡，小姑娘面容清秀，十分瘦弱。她鼻孔插着胃管，手臂针眼密布。2008年9月，1岁多的小馨怡饭后剧烈呕吐，在市儿童医院核磁共振显示，馨怡胆管穿孔，黄绿色碱性胆汁流入腹腔，胰腺被泡得水肿发炎。经过手术引流，孩子转危为安，但造成胆管穿孔的根...

罕见病2013-07-10

在门诊的某个普通下午，我接诊了一位年轻的女性患者，她长期遭受不明原因的肌肉痉挛与疲劳困扰。经过一系列详细的病史询问、体格检查和基因检测后，我们最终确诊她患有罕见的遗传性疾病——腓骨肌萎缩症。这位患者的遭遇引导我们深入理解罕见病的世界，包括其发病率、分类以及如何通过科学的方式来预防和管理这些疾病。一、罕见病的发病率罕见病，按照世界卫生组织的定义，是指患病人数占总人口比例极低的疾病，通常每百万人中少于...

健康笔记2024-04-08

罕见病患者的血量特点包括贫血导致血量相对不足、凝血异常影响血量稳定、造血功能障碍致血量生成减少、血容量分布异常及可能存在慢性失血影响血量。应对策略有药物治疗、输血治疗、饮食调理、生活方式调整及定期监测。1.血量特点：贫血导致血量相对不足：许多罕见病可引发贫血，如范可尼贫血，患者骨髓造血功能受抑制，红细胞生成减少，使得血液总量中红细胞占比降低，血量相对不足。凝血异常影响血量稳定：像血友病这类罕见病，...

健康科普2025-03-04

罕见病2014-07-18

6岁的小羽患上了一种“怪病”，虽然染色体检查结果显示她是女孩，但出生时就发现外阴模糊、性别难辨，阴蒂肥大似“丁丁”，阴唇肥厚像“蛋蛋”，看上去有点像男孩，这让小羽的父母十分担心。在小羽出生后不久，父母就带她来到中山大学孙逸仙纪念医院就诊，儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授团队为小羽检查后发现，她患上的是一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。更让人揪心的是，进一步头颅影像学检查发现小羽还患有...

医院动态2023-02-24

   李定国，第十一届全国政协委员，上海市政协副秘书长，九三学社上海市副主委，上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任。2009年至2011年连续三年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。 一 李定国生于1946年，自幼就梦想当一名救死扶伤的医生。1963年高中毕业后他成为一名部队卫生所的卫生员。1969年李定...

疾病护理2012-07-23

“老K就是个合理存在的事实，我们至少没有残障人那样的不幸，生活还能自理，我一直没有把它当一回事。”——龙飞潘龙飞，罕见病卡尔曼综合征（KallmannSyndrome，KS）患者，遭遇了罕见的痛苦与难受，却过着罕见的人生，拥有罕见的快乐。身为男性的他虽然外表阴柔，内心却很阳光，总是会微笑地面对世界，仿佛要用暖暖地笑去融化冰冷的偏见，让更多的人了解卡尔曼综合征，关注卡尔曼综合征患者群体。虽然曾经过着...

专家访谈2014-06-19

在2022年国际罕见病日到来之际，国内罕见皮肤病领域患者公益组织——“银杏罕见皮肤病（GPP）关爱中心”正式在沪成立。这是我国首个为泛发性脓疱型银屑病（GeneralizedPustularPsoriasis，简称GPP）患者设立的公益关爱组织，由蔻德罕见病中心和银屑病病友互助网联合发起，勃林格殷格翰公益支持，致力于从GPP患者的实际需求出发，构建集情感关怀、疾病科普、医患沟通、诊疗支持、完善保障...

产经新闻2022-02-28

-----“生命礼赞”援助项目同时启动，罕见病保障共唤多方关注2020年6月6日，中国上海–今天，法布赞中国上市会在北京和上海线上同步举行，宣布中国首个法布雷病特效药法布赞（注射用阿加糖酶β）在国内上市，用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。同时，中国初级卫生保健基金会联合赛诺菲启动了“生命礼赞”法布雷病患者援助项目，为符合条件的患...

内科2020-06-06

“太激动了，我孩子终于又有药可用了！”当听到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心近日被批准列入“港澳药械通”指定医疗机构，遗传与内分泌专科刘丽主任准备帮孩子申请经“港澳药械通”购入其所需药物“唯铭赞”时，这位罕见病儿童的妈妈已激动到泣不成声。罕见病患儿的困境：国外有药，国内无药这位妈妈的孩子5岁，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，每周要静脉滴注药物“唯铭赞”。唯铭赞这款药在我国已经上市数年，是目前黏多糖贮...

医院动态2024-09-14