江西现一例人类罕见异常染色体属世界首例【资讯】
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。 李宇中分析认为,这一染色体可能是在减数分裂时,同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度,可能会导致患者先天性的非进行性智力低下,生长...
疾病新闻2012-11-12
症状性癫痫综合征的症状表现是什么【即问即答】
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您好,婴儿痉挛症婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫,常伴精神运动发育迟滞,也称West综合征,病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。Lennox-Gastaut综合征也称小运动发作,是儿童难治性癫痫综合征。少年型脑苷脂沉积病又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病。少年型家族性黑矇性痴呆家族性黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。.樱桃红斑-肌阵挛综合征樱桃红斑-肌...
1个回复 2023/4/24 14:11:05
您好,我是女性正常染色体是什么样【即问即答】
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你好,人的染色体包括23对常染色体,和一对性染色体,女性为XX,男性为XY.
1个回复 2015/8/12 14:30:50
常染色体隐性遗传病的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】
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常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
主要症状:早期流产结果:46XX1PH+...【即问即答】
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您好:您的检查说明您的染色体异常,这是先天性的问题,是不能治疗的.祝您健康!M
5个回复 2017/7/7 1:05:40
常染色体异常综合征怎么诊断【即问即答】
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常染色体异常综合征诊断,核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,应考虑进行染色体检查。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
常染色体异常综合征要做哪些检查【即问即答】
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常染色体异常综合征检查,最好结合医生基因型检查,也可以染色体检查。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
伴性遗传病怎么诊断【即问即答】
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伴性遗传病鉴别诊断,①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
偏身投掷运动的病因是什么【即问即答】
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偏身投掷运动多数为常染色体显性遗传病,少数为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
常染色体畸变的注意事项【即问即答】
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你好,常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。
3个回复 2017/7/7 0:26:44
常染色体显性遗传病的治疗方法是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的预防方法【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的饮食疗法【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
多囊肾的表现及检查【资讯】
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类,常染色体显性遗传性多囊肾常见。临床表现临床上多数病人可有家族史、男多于女,表现各异。常见的表现有:(1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状,呈持续性或阵发性不等,劳累后加重。(2)血尿:常为首发症状,约半数人出现,为间歇无痛性肉眼血尿。(3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到,肿块大...
肾病疾病2014-02-15
常染色体显性遗传病的诊断【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-24
多囊肾检查和预防方法【资讯】
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类,常染色体显性遗传性多囊肾常见。检查(1)尿常规,早期无异常,中晚期时有镜下血尿,部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。(2)CT显示双肾增大,外形呈分叶状,有多数充满液体的薄壁囊肿。(3)B超显示双肾有为数众多之暗区。(4)KUB平片显示肾影增大,外形不规则。(...
肾病疾病2014-02-15
想问问染色体怎么检查?【即问即答】
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你好;这个需要到大一些的医院进行检查,染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报...
1个回复 2023/2/10 16:33:23
多囊肾遗传【即问即答】
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您好!多囊肾是一种遗传性疾病,如果父母一方患病,子女就有50%的几率遗传,如果父母双方患病,子女就有75%的几率遗传。临床上常伴有高血压,贫血,浮肿,尿血等情况。治疗的话,西医是没有什么药物治疗的,只有采取手术治疗,术后易反复,面临一次又一次的手术,并不是最佳的治疗方案。目前可通过系统的综合性的治疗方案,通过口服药物,外敷等多种独特给药方式,直接针对肾内病变,从肾脏根本上治疗,有效控制囊肿,使大的...
5个回复 2017/7/7 0:17:33
小孩没出生就查出有多囊肾(两胎【即问即答】
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在胎儿期已经发现了多囊肾,并且两胎都是多囊肾,多囊肾的形成是由于,遗传基因的异常导致的,也就是说应该与男性有女性基因匹配以后出现的基因缺陷,这种情况是不考虑继续妊娠的,应该是终止妊娠,因为继续妊娠,可能会导致,多囊肾影响到肾衰竭,并且有的会导致多囊肝而影响了肝脏的功能,所以一旦确诊的话,应该是终止妊娠。
3个回复 2018/9/12 9:51:34
怎样治疗多囊肝多囊肾以及以后的发展【即问即答】
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现在要是也检查出了,有这种多囊肝多囊肾的话,你得看一下你目前有没有临床症状,要是没有什么临床症状,可以保守的治疗,可以是每半年复查一个彩超,如果要是,空腹血糖这么高的话,应该是考虑有糖尿病,应该先把血糖控制到正常水平,少吃一些油腻和辛辣的食物。
6个回复 2023/4/19 17:35:13
治疗多囊肾的偏方【即问即答】
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病情分析:多囊肾的偏方一般是不可靠的,还是西医治疗较好,建议你多监测肾功能,不要剧烈运动,随时注意身体变化即可。
5个回复 2024/1/31 19:01:49
常染色体异常综合征怎么回事【即问即答】
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常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
1个回复 2018/8/21 14:30:53
常染色体异常综合征怎么办【即问即答】
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常染色体异常综合征一般无有效治疗方法,患者给家庭社会带来较大的负担,避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法,做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。
1个回复 2018/8/1 15:46:49
多囊肾怀孕【即问即答】
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囊肾怀孕的可能性不大但是有,不会有遗传吧.我还是建议你能去一个大点的医院,应为每个病人多会有不同的情况.
4个回复 2017/7/8 0:16:19
多囊肾研究【即问即答】
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多囊肾是遗传性疾病.囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+,K+浓度较低,CI-,H+,肌酐,尿素等浓度较高.一般治疗:一般情况下,病人检查出多囊肾后,首先要保持乐观的心态,如果尚未对病人正常生活造成影响的,平时需注意不要或少吃吃过咸,辣等刺激性的食物,作息时间要规律,情绪要平稳...
5个回复 2024/1/31 18:10:36
多囊肾对宝宝以后有多大影响【即问即答】
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多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类.常染色体显性遗传性多囊肾常见.ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者.常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病.由于对本病的认识日益深入,预后明显改善.ARPKD是常染色体隐性遗传...
1个回复 2015/8/12 13:57:56
问题描述:昨天看电视发现蓝巩膜这种病才发...【即问即答】
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你好,这种情况是常染色体显性遗传簿病无需治疗.祝你健康。
5个回复 2017/7/6 0:11:51
腋臭是常染色体吗【即问即答】
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0个回复 2018/8/17 14:10:09
常染色体是什么【即问即答】
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常染色体通常是指除了性染色体以外的染色体,人类的体内通常会有23对染色体,其中有一对是X染色体和Y染色体,其余的22对则是常染色体。常染色体通常在形态和大小上是基本相同的。在人类的孕育链条上,通常男性染色体通常是XY而女性的染色体通常是XX。
1个回复 2021/9/8 17:36:51
常染色体异常综合征是什么病【即问即答】
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常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
1个回复 2018/8/21 14:30:53