您好，苯丙酮尿症及时治疗，会与正常的宝宝一样。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2018/8/17 14:31:00

你好；你说的情况苯丙酮酸尿症这个病变是一种常见的氨基酸代谢疾病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，密切观察。

1个回复 2018/7/27 15:46:18

你好；一般考虑苯丙酮酸尿症这个病变，是一种常见的氨基酸代谢疾病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，密切观察祝你健康。

1个回复 2018/7/27 15:46:18

苯丙酮尿症的临床表现主要包括皮肤毛发异常、体味异常、行为异常以及神经异常等。体味异常就是指患者的汗液以及小便会存在明显的鼠尿臭味。苯丙酮尿症所引起的行为异常是指患者有可能会出现癫痫发作的情况。而疾病的发生所引起的神经异常，会导致患者出现智力发育落后、兴奋不安、孤僻等情况。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

苯丙酮症的临床表现在早期不是特别的明显，出生之后的数月之后会出现呕吐、生长迟缓，同时皮肤会导致干燥，有湿疹，汗液和尿液排出之后很容易出现使尿臭味。随着孩子的生长发育症状就会越来越明显，首先会有神经系统智力发育落后，还会导致孩子出现肌张力增高或者是有癫痫的症状发作。

1个回复 2021/7/6 12:21:55

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。

1个回复 2021/4/26 14:05:47

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出旁路代谢产物苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是基因突变所致。苯丙酮尿症临床表现为智力低下，癫痫样发作，智力发育异常，色素减少。低苯丙氨酸饮食是...

1个回复 2018/8/17 14:31:00

您好，苯丙酮尿症是一种先天性疾病，是因为小儿体内用于分解代谢苯丙氨酸的酶缺乏，导致苯丙氨酸和他的代谢产物在体内蓄积致病。苯丙酮尿症早期发现，及时使用无苯丙氨酸的医学配方奶粉，孩子的发育异常可以最大限度的控制，避免智力低下等情况的发生。苯丙酮尿症的小儿尿液呈特殊的鼠尿味，大便没有什么特殊气味。

1个回复 2018/8/17 14:31:00

0个回复 2018/7/26 14:10:36

苯丙酮尿症的特征有多种。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，在出生时没有明显症状，一般在三个月以后会出现特征，比如发育缓慢、智力发育迟缓等，随着年龄的增长和辅食的添加，语言障碍也会凸显出来，再就是会有肌张力下降、嗜睡等症状。一岁时特征明显，比如皮肤比较干燥、毛发颜色浅、有体味等。

1个回复 2021/7/6 13:25:20

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

苯丙酮尿症是常染色体遗传你的孩子已经确诊了那么就需要及时治疗苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状及色素脱失和鼠气味，脑电图异常如果可以得到早期治疗，则临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。建议尽早治疗。医生询问：

3个回复 2017/7/7 22:30:23

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为苯丙氨酸主要代谢途径受阻，旁路代谢途径增强，旁路代谢可以产生苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿和汗液中排出，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，

1个回复 2021/9/15 11:47:28

苯丙酮尿症多数可以服用四氢生物蝶呤的药物治疗，也可以选择氨基酸的药物进行调整，用药的时候还需要在医生的指导下。苯丙酮尿症可能会出现生长发育或者是精神发育迟缓的症状，也可能会出现神经精神的不良症状，比如多动或者是自卑，甚至会出现皮肤干燥的现象。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

苯丙酮尿症治疗越早效果越好。该病是因为染色体基因异常导致的苯丙氨酸代谢障碍，属于遗传性疾病，所以彻底治愈的可能性不大，目前临床上主要采取的是低苯丙氨酸饮食疗法。所以该病早发现早诊断早治疗，非常关键。只要治疗及时是可以避免生长发育迟缓及神经精神症状的出现。

1个回复 2021/3/23 11:17:20

0个回复 2018/7/26 14:10:35

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

1个回复 2024/1/31 14:32:08

这个病是没办法治愈的，需要严格控制饮食，现在有专门针对PKU患者的食品。具体治疗请咨询专业医生。

2个回复 2024/1/31 14:38:02

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45