你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症是新生儿易见的一种病症，可做PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。

1个回复 2017/9/8 13:37:49

正常值为2（一般控制在2-4之间为宜），特制药奶有如下：纽迪西亚、美赞成、维康、维思多复、华夏、逸盛（不论吃哪一种，用血浓度比较出那几款药效果好）

2个回复 2024/1/31 19:05:00

一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl），当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查。

3个回复 2017/7/7 15:21:09

您好，G6PD正常值是3.4～11.6，您的宝宝只有1.79，明显减低，考虑是蚕豆病。苯丙酮尿症是主要缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）引起的，您宝宝不是这种病。可以做一些检查确定一下是否为蚕豆病。注意事项，蚕豆病患儿的饮食必须远离蚕豆和扁豆，但其他豆类都没有问题。需要十分注意的是，平时感冒吃药或上医院一定要跟医生讲清病史，阿司匹林、维生素K，以及中药中的薄荷、樟脑、牛黄解毒丸等常见药物都容易诱发溶血，...

2个回复 2017/7/6 18:30:40

您好，新生儿疾病筛查主要有三项：苯丙酮尿症、甲状腺机能减低、听力。您化验的那两个项目是检查前两项的，前两种病可以造成小儿智力低下的问题。至于听力我不解释您也明白。您的结果都正常，您就放心吧。祝您宝宝健康成长。

3个回复 2017/7/7 4:43:43

关于苯丙酮尿症抽血检查的正常值，每个医院也不太相同的，一般的范围在1至3毫克/分升之间，算是基本正常的，如果超过正常值，可能患有苯丙酮尿症，这是一种代谢性疾病，是一种先天性的酶缺乏症，目前没有很好的治疗方法，早期发现和治疗效果会好一些，可以减轻脑部损伤，减少影响智力的情况。

2个回复 2019/8/15 13:58:30

在新生儿期的筛查方法：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和...

4个回复 2024/1/31 21:15:32

新生儿的苯丙酮尿症pku正常值是120umol/L（2mg/dl），请问你的单位是什么？请遵你主治医生的医嘱吧。

2个回复 2017/7/6 4:45:24

如果患者通常抽取足底血，来确定是否患有苯丙酮尿症，那么足底血的正常值大概在72-212umoI/l之间。如果是为了检测患者是否存在先天性甲状腺功能方面的疾病，那么足跟血的正常值大概在2-10mUoL/L。检测先天性肾上腺皮质激素时，患者的足跟血正常值要在20mlL以上。

1个回复 2021/8/3 14:07:07

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。

1个回复 2022/11/28 11:30:25

是苯丙酮尿症,但是苯丙酮尿症这个病是属于先天性疾病,考虑的可能性比较低。到正规公立医院做个详细的检查，在医生的指导下进行治疗

2个回复 2017/7/6 3:24:03

0个回复 2018/7/26 14:10:36

你好！这个是在正常值以内的。孩子是否头发黄、皮肤白呢？如果不放心的话，再作血清苯丙氨酸含量测定。

4个回复 2017/7/5 22:33:35

足底血检查是新生儿必要的一种筛查之一。促甲状腺激素正常值在2～10mU／L，血清苯丙氨酸正常值73～212umol/l。是检查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下先天性疾病。这类疾病都会影响到新生儿智力发育，以及正常的生长发育。对新生儿的成长造成不可逆的伤害。

1个回复 2021/8/3 10:47:31

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

小儿苯丙酮尿症一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。

1个回复 2017/7/6 2:14:00

积极给宝宝进行低苯丙氨酸饮食，可以给予低苯丙氨酸的奶粉，进行治疗。在幼儿期添加辅食期间，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，并且平时注意加强护理、御寒、保暖等措施。

4个回复 2017/7/6 2:06:43

出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高要复查如果仅凭一次的化验结果不能最终确诊应进行进一步的分型检查待结果出来后才能决定具体的治疗方案.目前国际上治疗是一样的尚无根治办法需终生控制.。

5个回复 2017/7/6 7:05:37

这个数据是没有大问题的，请不要担心的 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100μg/l,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采用百分位数法确定新生儿脐带血tsh正常值范围.结果全国碘营养正常地区新生儿脐带血tsh正常值(第97%分位值)为11.69mu/l,苯丙氨酸含量正常参考值<0.12mmol/l（2mg/dl）新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查一般t...

1个回复 2015/8/12 14:00:36

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

苯丙酮尿症可引起血和尿中出现苯丙酮酸,也有可能是检查误差,建议复查,排除是苯丙酮尿症导致的,最好去大一点,条件好的的医院.

2个回复 2020/1/3 15:23:34

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出旁路代谢产物苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是基因突变所致。苯丙酮尿症临床表现为智力低下，癫痫样发作，智力发育异常，色素减少。低苯丙氨酸饮食是...

1个回复 2018/8/17 14:31:00

:新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

1个回复 2017/7/7 5:20:22

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积。可史皮肤毛发变白，重者可影响智力。家中有苯丙酮尿症家族史尤其是父母是此病，孩子得此病的几率是很高的。

1个回复 2018/8/24 18:36:38

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，

1个回复 2021/9/15 11:47:28

苯丙酮尿症多数可以服用四氢生物蝶呤的药物治疗，也可以选择氨基酸的药物进行调整，用药的时候还需要在医生的指导下。苯丙酮尿症可能会出现生长发育或者是精神发育迟缓的症状，也可能会出现神经精神的不良症状，比如多动或者是自卑，甚至会出现皮肤干燥的现象。

1个回复 2021/6/29 11:38:45