苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎靡，肌张力增高，姿势怪异，同时有惊厥症状。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出现。

1个回复 2021/6/29 11:23:43

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

临床表现:1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味体味。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

苯丙酮尿症通常是没有明显的典型表现的，但是在进行代谢筛查的时候，能够发现苯丙酮尿症。大多数的患儿在出生之后3-6个月会逐渐的开始出现症状，比如治愈发育落后或者是毛发的颜色比较浅淡，在出汗或者是排尿的时候，有明显的氨臭味。同时伴有自卑自闭或者是吞咽困难。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓，苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。

1个回复 2021/6/8 10:48:26

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，因为基因缺陷，宝宝体内的苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤相关的酶缺失或者活性低下而导致苯丙氨酸代谢障碍所致的一种疾病。所以患苯丙酮尿症的宝宝在饮食上一定要控制苯丙氨酸的摄入量，从而达到防止苯丙氨酸旁路代谢产物蓄积，防治脑损伤的发生。

1个回复 2018/8/25 16:12:54

你好！苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍性疾病。是苯丙氨酸在其代谢途径中，由于酶的缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，引起苯丙氨酸在体内堆积，并从尿中排除。苯丙酮尿症的饮食方法只有一个，就是采取低苯丙氨酸饮食。对于新生儿应该给予特制的低苯丙氨酸奶粉喂养，后期添加辅食的时候加入淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物物。

1个回复 2018/8/25 16:12:54

对于苯丙酮尿症的治疗，临床上以饮食治疗为主。也就是减少摄入含苯丙氨酸成分的食物，比如，母乳、牛奶、羊奶等，苯丙氨酸的含量都比较高，都不适合患者进食。而藕粉、土豆、小米、菠菜等含苯丙氨酸较少，患者可以适当使用。如果患者症状比较严重，也可以应用四氢生物喋呤以及左旋多巴等药物进行治疗。

1个回复 2021/7/6 12:28:08

苯丙酮尿症是一种人体苯丙氨酸代谢障碍性疾病。最简单的治疗办法就是减少苯丙氨酸食物的摄入，可以吃苯丙氨酸含量少的食物，如土豆、小米、菠菜等，同时注意维生素和无机盐的充分补充。治疗苯丙酮尿症常用的药物有四氢生物喋呤、5-羟色胺以及L-多巴类药物等。

1个回复 2021/7/14 10:18:57

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

1个回复 2021/12/23 16:55:50

苯丙酮尿症的表现会导致喂养困难，喝奶之后有可能出现呕吐，有的孩子也会引起哭闹或者情绪不稳定。苯丙酮尿症属于遗传性的疾病，随着病情的发展会到三个月左右感觉到孩子有智力下降，同时头发也会由黑变黄，颜色变淡，皮肤发白，还可能会出现尿液、汗液等特殊的臭味。

1个回复 2021/6/16 14:14:06

苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸代谢异常而引起的，属于一种遗传性疾病。这种疾病应早发现、早确诊、早治疗。已经确诊，首先要开始饮食治疗，需要用低苯丙酸饮食，这种饮食应持续到青春期以后，可避免引起智力低下。有必要时可给予药物治疗，常用的药物有左旋多巴、四氢生物蝶呤。

1个回复 2020/11/10 14:15:40

苯丙酮尿症的治疗方法主要是药物治疗。要在医生的指导下使用四氢生物蝶呤等药物，药物的价格比较昂贵。还可以使用左旋多巴缓解酮尿的症状。患者出现苯丙酮尿症的症状时一定要及时就医，早发现、早诊断、早治疗，能够很好的预防苯丙酮尿症的进一步发展。平时要多吃豆制类的食物。

1个回复 2021/7/6 12:38:09

苯丙酮尿症主要的治疗方法是药物治疗，同时需要配合食疗来改善病情。到确诊病情之后，患者需要积极配合医生来服用四氢生物蝶呤进行补充可以对症状进行一定的改善，在服用药物期间患者需要拒绝含有苯丙氨酸的食物，比如蛋糕以及奶酪或者是坚果等，对于土豆或者是豆浆也要少喝。

1个回复 2021/5/18 12:44:58

pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意，尤其是注意蛋白质类食物的摄入，做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食物，但近来避免食用羊肉、牛肉等肉类，或者鸡鸭鱼肉，减少奶制品和豆制品的摄入或者其他含有阿斯巴甜成分的食物。

1个回复 2021/8/3 10:38:44

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

小儿苯丙酮尿症的并发症：患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

1个回复 2021/12/23 16:59:14

苯丙酮尿症比较常见的表现是生长发育迟缓，主要是躯体生长发育迟缓以及智力发育迟缓。加上络氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，会毛发变成棕色。尿液当中有暑气为部分患者，还可能会出现肌张力增高。对于这种疾病的治疗，最主要是饮食疗法，给患者低苯丙氨酸的饮食。

2个回复 2019/12/28 8:19:11

您好，苯丙酮尿症和尿黑酸症是两个不同的疾病。两个病都是常染色体隐性遗传病，都与氨基酸代谢有关，但是发病的机理是不一样的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而产生的一系列症状。尿黑酸尿症则是是尿黑酸氧化酶缺乏，由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解，而引起的一系列症状。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。

3个回复 2019/2/19 22:20:36

苯丙酮尿症通常在早期的时候，症状相对是比较明显的，会出现情绪烦躁易激惹，并且总是喜欢哭闹，并且伴有喂养困难或者是皮肤发黄，在排尿或者是出汗的时候，会有明显的鼠尿的味道。并且尿液的颜色和正常的尿液颜色不一样，可能会呈现出红茶色，是由于酪氨酸代谢进入到了尿液当中所引起。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症在早期会出现智力低下以及精神状态异常，同时局部的皮肤也会有湿疹或者是抓痕征。有的患者在早期会出现局部皮肤色素脱失，在进行脑电图检查时会发现明显的异常现象，在排尿时会出现特殊的鼠尿臭味，并且会对人体正常的神经系统造成严重的损害，由于体质不同，所出现症状也不一样。

1个回复 2021/4/20 16:48:13

苯丙酮尿症早期症状会出现呕吐、易怒，同时从出生后4到9个月开始，有一半左右的患儿会出现癫痫发作，大约1/3的患儿出现痉挛。再有患儿的汗液和尿液中有鼠尿臭味。出生6个月后症状会明显加重，如果不能及时控制和治疗，对患儿中枢神经系统造成的伤害是不可逆的。

1个回复 2021/6/29 11:35:45

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中，严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育，出生10~9个月即可以有症状表现，其中有皮肤比较干燥，容易出现皮疹，以及毛发色淡呈棕色，甚至汗液和尿液中会排出，有发霉臭味。

1个回复 2021/7/14 9:44:45

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，该疾病的发生主要是遗传因素所引起的基因突变，导致患者体内一种叫做苯丙氨酸的物质蓄积过多所造成。苯丙酮尿症的发病会导致患者出现智力发育落后、皮肤颜色浅淡、鼠尿臭味等多种异样的症状。受到该疾病所危害的患者一定要尽早进行治疗，因为治疗开始的越早，所获得的治疗效果将会更好。

1个回复 2021/7/6 13:31:25

苯丙酮尿症通常在早期的时候并没有明显的症状，随着不断的生长发育，婴幼儿会出现智力低下以及运动发育落后等症状。苯丙酮尿症属于是常染色体隐性遗传性的病变，大多数的患儿会出现皮肤抓痕症或者是局部皮肤色素脱失，并且头发的颜色会从黑色变成黄色，皮肤有明显的发白。

1个回复 2021/5/26 10:57:12

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病率在我国是万分之一，是由苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的一种先天性代谢疾病。会引起一系列严重的中毒症状。

1个回复 2018/7/27 15:46:18

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20