苯丙酮尿症是通过常染色体隐形遗传方式来遗传的。这种疾病通常发生在近亲结婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子会在3-6个月的时候身上开始出现症状，当长到一周岁的时候症状会变得非常明显。因此一旦确诊，孩子要及时进行饮食疗法。症状严重者，还需要通过药物来治疗。

1个回复 2021/7/19 17:04:30

0个回复 2018/7/26 14:10:36

苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中，如果父母双方只是致病基因变异的携带者，父母自身通常不会发病，但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变而造成的。得了这种疾病，患者需要严格控制饮食。

1个回复 2021/7/14 9:52:50

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病，这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种，临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

苯丙酮尿症的遗传方式通常是由于常染色体显性遗传所导致。苯丙酮尿症的发病原因通常是体内的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶，由于不能够及时的把苯丙氨酸转化成人体所需要的酪氨酸，所以苯丙氨酸会在人体的血液以及脑脊液当中存在，从而引起浓度升高，由于代谢的途径受到阻碍诱发疾病产生。

1个回复 2021/7/19 17:05:01

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的，如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者，孩子有可能出现三种情况：1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子，孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子，通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子，孩子就会发病。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是二氢蝶啶还原酶缺乏。呈AR遗传。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，该疾病的发生主要是遗传因素所引起的基因突变，导致患者体内一种叫做苯丙氨酸的物质蓄积过多所造成。苯丙酮尿症的发病会导致患者出现智力发育落后、皮肤颜色浅淡、鼠尿臭味等多种异样的症状。受到该疾病所危害的患者一定要尽早进行治疗，因为治疗开始的越早，所获得的治疗效果将会更好。

1个回复 2021/7/6 13:31:25

不要紧，很多孩子有这种情况，注意加强营养，先观察观察

5个回复 2024/1/31 18:20:41

苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系，比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高，就会出现氢化成络氨酸，从而排出体内。大部分的跟酶活性有一定的关系，苯丙胺酸氢化酶活性降低或者是失去也会导致酪氨酸的合成受到抑制，会导致黑色素减少，也就会引起氢苯酮酸存在体内。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

0个回复 2018/7/26 14:10:36

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

1个回复 2021/12/23 16:57:41

苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，可能会引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般尽早治疗，低苯丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医生的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，该疾病的发生主要是编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所造成。该常染色体隐性遗传疾病的发生，会导致患者出现生长发育迟缓、皮肤干燥、毛发色淡、尿液和汗液中存在鼠尿味等情况。一旦经过相关的检查确诊为苯丙酮尿症，患者就必须通过饮食疗法的方式来控制治疗疾病。

1个回复 2021/7/14 10:32:02

苯丙酮尿症是遗传代谢性病。苯丙酮尿症通常是由于身体内缺乏一种酶导致的氨基酸代谢病症，会让身体的基因出现突变，从而造成苯丙氨酸出现异常累积，通常会表现为生长发育迟缓或者是色素脱失，还可能会出现湿疹或是精神神经症状等。一般可以通过食疗的方法治疗，同时还需要配合服用药物治疗。

1个回复 2021/6/29 11:13:56

苯丙酮尿症属于常染色体的隐性遗传病，父母都健康的情况下，宝宝得了苯丙酮尿症，说明父亲和母亲身体中同时都携带有，一个致病基因，一个正常基因，所以父亲母亲都是不会发病的。但是两个人各自把那个有问题的基因都遗传给了宝宝，所以会导致宝宝出现苯丙酮尿症的问题。

1个回复 2020/1/8 17:22:42

苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：第一，小儿会出现生长发育迟缓的症状。比如牙齿生长过慢，头发稀疏等。有的患儿还会伴随智力发展障碍，语言不通等症状。第二，患儿还会出现皮肤苍白、头发没有光亮的问题。第三，患儿还会出现性情样的改变。比如烦躁、易怒、爱哭、易闹等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

0个回复 2018/7/26 14:10:36

0个回复 2018/7/26 14:10:36

苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，该疾病的发生主要是染色体的突变导致苯丙氨酸出现代谢障碍所造成。按照患者的实际病情可以将其分为经典型苯丙酮尿症、暂时型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等不同的类型，而不同类型所表现出来的临床症状存在一定的差异性。患者需要根据病情来实施相对的治疗方案。

1个回复 2021/6/29 11:12:12

苯丙酮尿症的原因跟染色体异常有一定的关系，大多数是由于父母近亲结婚所导致的，而且还具有一定的遗传性，出现这种疾病之后，需要根据患者症状采取相应的方法进行治疗。出现这种疾病之后，在饮食方面要注意选择低丙苯氨酸饮食，可以选择优质蛋白食物以及新鲜的蔬菜和水果。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

行苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病。这种疾病是由于患者体内代谢苯丙氨酸的酶存在某种缺陷，导致苯丙氨酸无法顺利的转换成络氨酸，从而造成苯丙氨酸在患者体内大量堆积而引起的。得了这种疾病的患者，普遍都存在智力低下、精神神经症状、汗液里面有老鼠味等症状。

1个回复 2021/7/19 17:04:10

苯丙酮尿症是属于影响遗传疾病，这种疾病早期时患儿可以出现不同程度发育迟缓，皮肤比较干燥、同时有湿疹或皮肤划痕症、再有汗液和尿液中有鼠尿臭味等症状，最为明显的是语音反应障碍。通常在出生6个月内孩子表现都是正常的，在6个月后症状才会逐渐表现出来。

1个回复 2021/6/29 11:17:40

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病。 临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。 指导意见： 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1个回复 2023/2/10 16:33:23

你好，二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

0个回复 2018/7/26 14:14:47