苯丙酮尿症通常是由于常染色体隐性遗传病导致的，如果父母双方均为苯丙酮尿症致病基因携带者，则患有苯丙酮尿症的几率可能会比较高。而近亲结婚也是苯丙酮尿症的高危因素之一。在日常生活中尽量不要近亲结婚，而且在孩子出生之前也要定期到医院做产检，及时了解宝宝的生长发育情况。

1个回复 2021/6/29 11:17:40

基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积从而引起苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。

1个回复 2018/6/29 13:44:18

首先苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果父母患有苯丙酮尿症，则患者就会患有苯丙酮尿症。但如果患者的父母是苯丙酮尿基因的携带者，这时患者的患病率会达到25%。其次，苯丙酮尿症也可能是因为患者体内苯丙氨酸代谢出现有异常的情况，所以才导致的患者患有苯丙酮尿症。

1个回复 2021/6/29 11:20:54

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

0个回复 2018/7/26 14:14:47

苯丙酮尿症属于常染色体的隐性遗传病，父母都健康的情况下，宝宝得了苯丙酮尿症，说明父亲和母亲身体中同时都携带有，一个致病基因，一个正常基因，所以父亲母亲都是不会发病的。但是两个人各自把那个有问题的基因都遗传给了宝宝，所以会导致宝宝出现苯丙酮尿症的问题。

1个回复 2020/1/8 17:22:42

苯丙酮尿症的原因跟染色体异常有一定的关系，大多数是由于父母近亲结婚所导致的，而且还具有一定的遗传性，出现这种疾病之后，需要根据患者症状采取相应的方法进行治疗。出现这种疾病之后，在饮食方面要注意选择低丙苯氨酸饮食，可以选择优质蛋白食物以及新鲜的蔬菜和水果。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34

苯丙酮尿症多数可以服用四氢生物蝶呤的药物治疗，也可以选择氨基酸的药物进行调整，用药的时候还需要在医生的指导下。苯丙酮尿症可能会出现生长发育或者是精神发育迟缓的症状，也可能会出现神经精神的不良症状，比如多动或者是自卑，甚至会出现皮肤干燥的现象。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

0个回复 2018/7/26 14:10:35

苯丙酮尿症一旦确诊，必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则，而且患者在治疗期间必须定期监测体内的血苯丙氨酸的水平，及时对个人的饮食进行合理的调整。另外患者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食，在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗，饮食方面要选择低苯丙酮氨酸的食物，同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于苯丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

有关于苯丙酮尿症的治疗，主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物，如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等，这类食物均含有丰富的苯丙氨酸。另外，也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症，但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症要根据病情的严重程度进行治疗。如果在早期可以通过饮食疗法来改善，尽量多食用新鲜的水果和蔬和蔬菜，并且多食用富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶。另外还要多食用山药以及薯类和淀粉类的食物，能够有效的降低苯丙氨酸的含量。另外也可以服用四氢生物蝶呤进行治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:59

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

1个回复 2021/12/23 16:59:13

婴儿有患苯丙酮尿症目前还没有有效的治疗方式，主要是通过饮食控制病情的发展，达到治疗的目的。在患病期间，医生会根据患儿的情况来添加低蛋白以及低苯丙氨酸的食物对体内的血苯丙氨酸浓度进行控制。如果患儿的病情相对比较严重，可以听从医嘱应用四氢生物蝶呤改善病情。

1个回复 2021/6/8 10:54:28

新生儿患有苯丙酮尿症，主要的治疗方法是避免食用高苯丙氨酸的食物，而需要食用低苯丙氨酸的食物，必要时可以到医院在医生的指导下定制相应的饮食方案。通过上述的食疗方法，将幼儿的血苯丙氨酸浓度调整到正常水平，从而避免苯丙氨酸增高对幼儿的神经系统和其他组织造成伤害。

1个回复 2021/7/6 12:55:56

如果出现苯丙酮尿症高的症状，一般以饮食治疗为主。在日常生活中可以选用苯丙氨基酸比较低的奶粉给予喂养，也可以选用母乳喂养，因为母乳中的苯丙氨基酸含量也较低。如果在给幼儿选用辅食的时候可以在医生的指导下，保证苯丙氨基酸含量较低的同时搭配营养均衡的食物。注意发现此病之后要及时进行治疗，对幼儿的智力影响也就较小。

1个回复 2021/7/6 13:14:02

新生儿苯丙酮尿症，建议可以使用饮食疗法进行治疗，对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养，避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少，营养元素也是比较丰富的，能够有效的加快疾病的恢复。对于比较严重的新生儿，可以使用无苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养。

1个回复 2021/4/20 17:06:17

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

1个回复 2021/12/23 16:59:12

你好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一种常见的氨基酸代谢病，由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。对于诊断胎儿是否有本名酮尿症可以通过羊水穿刺检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变点来检测的。建议您定期做产检，注意休息，加强营养。希望建议对你有帮助。

1个回复 2018/8/24 18:36:38

苯丙酮尿症的治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。

1个回复 2018/6/29 13:44:18

苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症目前通过常规的新生儿筛查都可以被早期诊断。确诊后开始用低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免精神发育迟缓。并且严格控制蛋白质的摄入，同时注意维生素、微量元素的补充。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。

1个回复 2021/8/3 13:52:18

新生儿得了苯丙酮尿症，需要早期诊断，早期进行治疗和控制，因为此类疾病属于遗传代谢性疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制，也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程，除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

苯丙酮尿症发生的越早、治疗越早，对智力的发育影响也就越小。苯丙酮尿症患者是身体里缺少代谢苯丙氨酸的酶，导致体内苯丙氨酸的代谢出现了障碍的一种疾病。如果是患儿时患此病，可以减少苯丙氨酸的食物摄入，如果吃母乳的婴儿，可以使用低苯丙氨酸的奶粉，添加辅食后，多吃水果、蔬菜、淀粉等苯丙氨酸食是少的食物。

1个回复 2021/7/14 10:09:29

苯丙酮尿症的最佳治疗方法是饮食疗法。受到苯丙酮尿症危害的患者，需要通过低苯丙氨酸饮食的方式来控制病情。而低苯丙氨酸饮食需要食用一些医疗食品，比如蛋白水解物、氨基酸混合物等等。另外还有极少数的患者需要通过补充类酪氨酸的方式来处理疾病。现有的医学技术是无法帮助人们彻底治愈苯丙酮尿症的，因此患者只能依靠长期的饮食治疗来应对疾病。

1个回复 2021/7/6 13:31:24