【疾病介绍】肝豆状核变性
肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F环)。发...
【即问即答】肝豆状核变性热门问答
- 提问：食管癌手术后发现吻合口瘘，应及时采取的措施有哪些？
- 描述：食管癌手术后发现吻合口瘘，应及时采取的措施有哪些？详情>
- 精华肝豆状核变性发病和饮食环境是否有关系？详情>
彭劼：肝豆状核变性EASL2012治疗指南【视频】
-
-
肝豆状核变性是一种家族遗传性疾病，是由基因变异引起的常染色体隐性遗传病，由于基因变异，表达下降，导致...
原创2013-07-03 标签： 肝豆状核变性 肝豆肝豆状核变性治疗 肝豆状核变性治疗指南
肝豆状核变性的症状表现和检查诊断【资讯】
肝豆状核变性以铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。 肝豆状核变性(Wilson病)大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为： 一、神经系统症...
原创2012-08-16
肝豆状核变性患者的治疗认识误区有哪些？【资讯】
作为HLD治疗，目前驱铜药物DMPS、PCA和DMSA在治疗HLD病中较其他铜螯合剂应用广泛。锌剂已成为HLD的主要辅助治疗药物之一。单纯中医药治疗HLD目前临床上多以个案报道为主，说服力不强；疗效评定标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。肝移植由于HLD的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效性缺乏足够的前瞻性研究，...
肝病误区2012-08-16
肝豆状核变性诊疗指南“肝豆”患者需终生治疗【资讯】
南方医院感染内科主任医师彭劼教授在8月18日南方医院举办的《肝豆状核变性学术专题会》上，就肝豆状核变性诊疗指南做了一番深入的解读，将自己对指南的理解和认识传递给更多临床医生。彭劼教授认为，肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病，但是由于医生患者认识的不足，医生误诊误治、患者不顺从治疗，都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差，所以提高思想认识和诊疗水平，是临床医生必须终身学习的。肝豆状核变性是...
原创2012-08-23
肝豆状核变性治疗驱铜药物对生育的影响【资讯】
对于男性患者来说，建议在计划配偶妊娠前3～6个月暂停用此药，改服DMSA，配偶妊娠后可再继续服用青霉胺。 对于女性患者来说，在计划妊娠前6个月需停用青霉胺。DMSA不良反应较PCA小，对孕妇及胎儿影响较小，建议在女性患者计划妊娠前1～2个月暂停此药直至妊娠后4～5个月，在服用至妊娠后8个月即分娩前2个月再停用至分娩后3个月，以后仍可继续服用。女性因妊娠前后均需停掉所有驱铜药物，因此患者在计划妊娠...
其他肝病2012-08-16
肝豆状核变性可遗传维持治疗女性可妊娠哺乳【资讯】
2012年8月18日，由南方医院主办的《肝豆状核变性学术专题会》在广州花都举行。到会专家有来自南方医院、湘雅二医院、广东省第二人民医院、广州市第八人民医院以及佛山市顺德区第一人民医院等，专题会上专家各抒己见，对肝豆状核变性讨论十分热烈。会议中家庭医生在线有幸采访到广东省第二人民医院感染科吴茂盛主任，吴茂盛主任就网友关心的几个问题进行了详细的解答。家庭医生在线：吴茂盛教授，刚刚您在会议中提到治疗肝豆...
原创2012-08-24
肝硬化——肝豆状核变性【资讯】
33岁女患者，在13岁时确诊肝豆状核变性。（图为医院检查图）
影像案例2012-12-21
肝豆状核变性肝豆状核变性【即问即答】
-
病情分析：你好，一般的情况来说，往往是有软组织损伤、关节炎症的情况影响到的。往往是广义风湿的情况指导意见：一般往往是拍片检查一下的。看一下具体的情况治疗的。一般的情况如消炎止痛药物、理疗、中药、针灸、按摩等治疗。
1个回复 2021/10/25 15:59:23
肝豆状核变性的诊断误区有哪些？【资讯】
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病由Wilson在1912年首先详细描述，故又称Wilson氏病。由于因其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异及体内铜沉积的部位和数量存在一定的个体差异，造成不同脏器为主的全身性功能损害，临床症状复杂多变，误诊比较普遍，综合国内有关报道，一般误诊率在24～90%之间，平均为43.2%。误诊的...
肝病误区2012-08-16
肝豆状核变性患者的整体护理方法大全【资讯】
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称Wilson病（wilson'sdisease，WD），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者ATP7B基因突变，导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状，尤以脑基底节神经核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重，发病率约为1-3/10万。临床表现复杂，症状多样，极易误诊。此病病情发展...
肝脏保养2012-08-16
盘点国外治疗肝豆状核变性的常用药物【资讯】
1956年，Walshe率先用青霉胺（PCA）治疗2例WD，并于1960年将PCA治疗WD患者的疗效作了详细的观察和总结。迄今，PCA仍为国内外治疗WD的首选药物。尽管青霉胺具有尿排铜量较高的优点，但PCA副反应较多，不少病人由于副反应而被迫停药。因此，正如Walshe（1982）所言，WD的治疗必须期待有新的驱铜药以补充青霉胺的不足。 多数学者证明，食物中的锌抑制铜的吸收，血液中铜和锌的含量呈...
其他肝病2012-10-24
我得肝豆状核变性怎么治。我得肝豆状核【即问即答】
-
你好，肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。目前并无有效的治愈方法，关键在于早发现，早期控制饮食，预防并发症的发生，需要注意低铜饮食，每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物方面主要是使用d-青霉胺、依地酸二钠钙等药物。
1个回复 2021/12/9 19:17:11
如何治疗肝豆状核变性？如何治疗肝豆状核【即问即答】
-
可以在坚持青霉铵治疗的基础上进行心理精神方面的检查和肝肾功能检查，除外有无伴发情绪的障碍。还有要加强保肝的治疗也是重要的。
1个回复 2018/8/21 14:30:53
我得肝豆状核变性怎么治。？我得肝豆状核【即问即答】
-
你好，肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。目前并无有效的治愈方法，关键在于早发现，早期控制饮食，预防并发症的发生，需要注意低铜饮食，每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物方面主要是使用d-青霉胺、依地酸二钠钙等药物。
1个回复 2023/2/27 19:15:25
肝豆状核变性遗传是父母都是肝豆状核基因携带者吗？【即问即答】
-
肝豆状核变性遗传是父母有一方是肝豆状核基因携带者，这个情况下需要抽血化验检查。
1个回复 2019/10/18 11:00:29
肝豆状核变性病会遗传吗？【即问即答】
-
肝豆状核变性病是会遗传的疾病，由于此病是常染色体隐性遗传导致的铜代谢障碍的疾病，是一种铜代谢遗传导致的障碍而引起的肝硬化和基底节为主的脑部病变，可以引起锥体外系的进行性加重，目前此病的治疗多是采取低铜饮食，不宜进食动物的内脏，鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。。
1个回复 2018/8/30 18:06:03
肝豆状核变性是罕见病吗？【即问即答】
-
这样的疾病就是罕见的遗传性的疾病是没有特殊的方法治疗的一般是需要口服一种特殊的药物治疗的。建议及时的去医院遵医嘱的方法治疗。
1个回复 2018/8/21 14:30:53
怎么预防肝豆状核变性？【即问即答】
-
预防肝豆状核变性的发生，应该对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前诊断如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。祝健康
1个回复 2021/12/9 19:16:58
肝豆状核变性怎么治【即问即答】
-
你好，肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。由于人体内的微量元素铜的排出减少，使铜沉积在肝细胞中和脑、肾、角膜等组织中而形成的疾病。
1个回复 2018/4/23 17:35:01
肝豆状核变性是什么病【即问即答】
-
肝豆状核变性是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因缺陷而导致的铜代谢异常性病变。这种疾病主要侵犯肝脏，以及人体的神经系统，少数也可侵犯肾脏、血液、眼部、骨骼肌肉等部位。患者多会表现为肝功能的异常、肝硬化、肝衰竭、震颤、强直、精神异常等症状。
1个回复 2021/5/26 10:38:46
小儿肝豆状核变性怎么诊断【即问即答】
-
你好，小儿肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查，如有阳性家族史则诊断更易确立，儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神，行为异常。原因不明的肝病。原因不明的急性溶血危象。原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。
1个回复 2018/6/20 10:54:27
肝豆状核变性吃什么好【即问即答】
-
肝豆状核变性要避免吃含铜量高的食物，铜含量高的常见食物有豆类、茄子、南瓜、细菌和藻类、干菜、干果、软体动物、贝类、蜗牛、虾和螃蟹、动物肝脏和血液、巧克力。适合食用低铜的食品，低铜常见食品有精米、精粉、苹果、桃子、梨、鱼、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。
1个回复 2023/2/27 19:15:25
肝豆状核变性早期治疗效果好婚前做基因检查可预防【视频】
-
-
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，又名Wilson病。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢...
原创2017-07-07 标签： 肝豆状核变性会遗传吗 肝豆状核变性和肝炎有什么不同 肝豆状核变性
肝豆状核变性【即问即答】
-
你好，据你所述，此种情况考虑影响是有的，有一定的致畸作用，考虑可以做唐氏筛查和四维彩超进行复查，建议你可以在孕15—20周做唐氏筛查了解胎儿的智力发育情况，在孕22-26周内做四维彩超排畸检查，以了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况为好。
1个回复 2018/6/20 10:44:20
肝豆状核变性患者可以生孩子吗【即问即答】
-
您好，此病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。这种情况是可以怀孕生孩子的，但是如果发现有此症状应该及时治疗。祝您身体健康。
1个回复 2018/6/21 9:50:56
肝豆状核变性吃什么好？【即问即答】
-
你好：肝豆状核变性可以吃的，对身体好的，精白米、面、猪前腿肉、鸡翅、鸡脯肉、白菜、萝卜、藕、茎蓝、苹果、桃子、牛奶（牛奶不仅低铜，而且长期服有排铜效果）。祝你健康！
1个回复 2023/2/27 19:15:25
什么是肝豆状核变性有哪些遗传特征？【资讯】
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。HLD多以青少年起病，其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主...
肝病症状2012-08-16
肝豆状核变性能根治吗？【即问即答】
-
人类的肝脏是起着排毒作用的器官，肝脏出现问题首先要解决的就是清除毒素的问题，首先要提高个人的免疫力以及抗病毒能力，以免因为肝脏出现问题而引起其他的疾病，你所描述的这种情况是可以做手术治疗的，但是术后要注意脾脏功能亢进的问题，严重时考虑肝移植。
1个回复 2021/9/10 17:12:54
肝豆状核变性患者可以生孩子吗【即问即答】
-
您好，此病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。这种情况是可以怀孕生孩子的，但是如果发现有此症状应该及时治疗。祝您身体健康。
1个回复 2018/10/30 15:29:59
