罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动...

其它疾病2014-02-21

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热点资讯2012-08-22

国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日在2月28日。罕见病发展中心（CORD）是国际罕见病日中国区的推广伙伴。日前，由罕见病发展中心（CORD）主持创作的2015国际罕见病日（中国）主题海报...

罕见病2015-02-26

“哇——”3个月大的小宝突然推开了奶瓶，一边咳，一边哭。李女士愁眉不展，只能轻轻地拍打，安慰着儿子。和同龄的婴儿相比，小宝显得更为瘦小。出生不久，他就被诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”，这是一种罕见病。患儿通常有喂养困难，易咳嗽、呕吐、高热不退等症状，需终身服用药物，若治疗不及时甚至有生命危险。“虽然不想放弃，但能不能把他养大，我心里也没底。”李女士有点哽咽。2月28日是“国际罕见病日”，南方日报...

罕见病2017-02-28

国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10％。约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。 除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病...

疾病护理2012-07-27

今年2月28日是国际罕见病日，在罕见病日到来之前，国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”。2月15日，国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心作为广东省级牵头医院与其余13家医院入选罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任刘丽教授表示，希望罕...

医院动态2019-02-18

昨天（28日）是“国际罕见病日”，为了提高国民对罕见病的认识，解决缺医少药的问题，去年5月，五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，有望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。日前，首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，全国...

健康新闻2019-03-01

罕见病又被叫做“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但罕见病的种类有7000多种，而且通常罕见病进展迅速，死亡率很高，目前仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。2018年12月16日，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议在广州举办。本次会议有呼吸罕见病领域的知名专家，华南地区呼吸罕见病患者代表和社会公益人士等约200人与会。以“呼吸罕见病早诊...

学术会议2018-12-17

2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解，目前罕见病危害已经极大，并且有八成罕见病是由于基因缺陷所导致的，治疗手段较少。一旦出现罕见病患者，将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。国际罕见病日背景罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在...

健康新闻2016-02-29

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰－1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国的罕见病定义是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见...

疾病护理2012-07-27

活动报道2014-07-21

今天，是第10个国际罕见病日。从2008年开始，为了更多人认识和关注罕见病，每年2月的最后一日被定为"国际罕见病日"。随着社会文明和医疗水平的不断进步，在社会各界人士的共同努力下，国家和社会对于罕见病群体给予了越来越多的重视和关注。有数据显示，国际上确认的罕见病则多达七八千种。然而由于公众认识不足及资金投入等多方面原因，一些罕见病患者无法得到正规的治疗，诊治之路困难重重。在"国际罕见病日"前夕，家...

专家访谈2017-02-28

丁洁介绍，罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。目前全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。据了解，目前只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。同时，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难，不少医生对于这些罕见病的认知有...

罕见病2013-02-26

2019年2月28日是第十二个国际罕见病日，今年的主题：“连接健康和社会关怀（BridgingHealthandSocialCare）”。目前，全球发现的罕见病种类已经超过7000种，其中大部分是遗传性疾病，大概占到了80%，而且以儿童居多，儿童患者比例占到了60%。罕见病不仅存在诊疗不规范、漏诊、误诊率高等问题，可治性也非常低，只达到了1%。目前由于罕见病研究困难且回报率低，所以现阶段国内研究罕...

呼吸频道2019-02-28

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科2023-03-24

   每年药费百万元我国有百多万罕见病患者 药物稀缺且价格高昂 罕见病人群  被忽略的少数 我国约有100万~150万个像婷婷一样的罕见病患者，他们面临着同样的困境：药物寥寥可数，被称为“孤儿药”，而且价格昂贵，没有纳入医保。很多治疗罕见病的药物甚至无法在中国注册。 每年2月的最后一天是世界罕见病日。医学专家呼吁，尽快建立罕见病患者...

罕见病2012-02-29

从“血友病”到“瓷娃娃”，近年来随着媒体的宣传和社会的关注，这些生僻的罕见病医学名词逐渐进入了人们的视野。为了推进海峡两岸罕见疾病医疗学术及相关政策的发展，促进罕见疾病公益组织机构的发展，加强沟通交流和更好地为患者提供关怀和专业服务，7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在广州举行。台湾成功大学医学院林秀娟教授、台湾罕见病基金会董事长曾敏杰教授、上海市...

热点资讯2012-07-25

2月29日，在第五个国际罕见病日当天，记者随上海市医学会罕见病专科分会走访了本市几位罕见病患者家庭。所见所闻，唏嘘不已。在场专家疾呼，面向罕见病患者的关爱决不能“罕见”。 患者就在我们身边 在看望的罕见病患者家庭中，印象让人深刻的是活泼可爱的戈谢氏症小患者慧琴（化名）。5岁的小慧琴活泼好动，最喜欢表演。从2009年开始，3岁的小慧琴因肚子不适诊断后发现脾脏肿大，后确诊患有戈谢病。从此，小慧琴的...

疾病护理2012-07-23

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科2023-03-24

从2岁开始全身长期淤青，一个小伤口就会出血不止，身体稍微跳动一下就犹如遭遇强烈撞击。重庆彭水县12岁男孩中中患“怪病”10年。前不久，中中终于被确诊，原来他患上的是世界罕见病，也称孤儿病——先天性第十三因子缺乏症，该病从1966年至今，全球不到200例。 目前，中国大部分罕见病患者都面临着医疗费极其昂贵或是无药可治的窘境。在社会财富不断增加的今天，如何帮助这些罕见病患者，是一个值得全社会关注的话...

疾病护理2012-07-30

罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国的罕见病定义是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人...

其它疾病2014-02-21

山东省26日启动罕见病例信息登记工作，首批登记的罕见病病种68种。罕见病例注册登记是国际通行的举措，是罕见病防治的基础性工作，但在我国长期未得到实施。山东省卫计委近日发布通知，决定从自2017年3月1日起在全省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院、三级甲等妇幼保健院开展罕见病例登记工作，首批登记的罕见病病种68种。山东省卫计委副主任仇冰玉说，病例注册登记，有利于精确掌握罕见病患病现状，为相关卫生决策...

政策解读2017-02-28

人物专访栏目讯 “我希望社会能深刻地认识罕见病，从而让罕见病患者在同一片蓝天下享受同样的保障。”6月19日，广东省卫计委巡视员廖新波在“罕-见的世界”纪实摄影展接受家庭医生在线专访时，发出了以上的呼吁。他同时还表示，罕见病患者治疗用药不能因为“罕见”而价格太高。广东省卫计委巡视员廖新波：对于罕见病药物，政府更应给予一些开放性政策来支持。罕见病用药政府应予以开放性政策支持对于部分罕见病患者...

专家访谈2014-06-20

中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国教授、博导。从2009年起至2012年，李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。李定国说，上海罕见病的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种，上海罕见病的重点不可能把六七千种都包含了，而是有重点的。由于罕见病中80%为遗传性疾病，至今有有效治疗方案的只有1%，目前也就...

罕见病2015-02-26

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流，现场讨论气氛热烈。来自上海市医学会罕见病专科分会主任李定国教授介绍，我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，可治的仅1%。他表示，目前我国罕见病无论是在为罕见病患者提供服务、保障体制方面仍然处于小学生水平，与台湾...

热点资讯2012-07-26