你好，性腺细胞发育不全综合征的治疗：治疗多采用雄激素替代疗法。

1个回复 2017/7/10 9:11:57

你好，性腺细胞发育不全综合征的治疗：治疗多采用雄激素替代疗法。

1个回复 2017/7/6 5:27:06

你好，性腺细胞发育不全综合征的病因：可能与Sertoli细胞分化异常有关，染色体核型为46，XY。

1个回复 2017/7/6 5:09:35

性腺细胞发育不全是典型的患者染色体组型为45，X。其父母性细胞减数分裂时X或Y染色体的遗失，受精后有丝分裂的误差都可引起这一类异常。这类一场黑非常的麻烦，会直接影响到胎儿正常的发育，如果能够提前发现存在这样的问题，一般是建议采取终止妊娠的，毕竟一个健康的孩子对这个家庭来讲十分的重要，绝对不能冒任何的风险。

1个回复 2020/4/1 12:34:30

你好，delcastillo综合征又称单纯支持细胞综合征或性腺细胞发育不全综合征，病因未明，可能与Sertoli细胞分化异常有关，染色体核型为4XY。外生殖器及生殖导管发育均为正常男性型。

1个回复 2018/8/1 15:46:49

你好，delcastillo综合征又称单纯支持细胞综合征或性腺细胞发育不全综合征，病因未明，可能与Sertoli细胞分化异常有关，染色体核型为46，XY。外生殖器及生殖导管发育均为正常男性型。青春期睾丸不增大，相当于青春期前大小，均为无精子症。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

你好，性腺细胞发育不全综合征的诊断：睾丸活组织检查显示曲细精管小，有Sertoli细胞，无生精细胞;但Leydig培细胞的发育和功能正常，故雄性化正常。血清FSH水平增高，LH水平正常或轻度增高，睾酮水平一般正常。GnRH试验示FSH过强反应，LH反应正常或增高。hCG试验示睾酮反应正常。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

你好，delcastillo综合征又称单纯支持细胞综合征或性腺细胞发育不全综合征，病因未明，可能与Sertoli细胞分化异常有关，染色体核型为46，XY。外生殖器及生殖导管发育均为正常男性型。青春期睾丸不增大，相当于青春期前大小，均为无精子症。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

你好，性腺细胞发育不全综合征的检查：睾丸活组织检查显示曲细精管小，有Sertoli细胞，无生精细胞;但Leydig培细胞的发育和功能正常，故雄性化正常。血清FSH水平增高，LH水平正常或轻度增高，睾酮水平一般正常。GnRH试验示FSH过强反应，LH反应正常或增高。hCG试验示睾酮反应正常。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

你好，性腺细胞发育不全综合征症状表现：外生殖器及生殖导管发育均为正常男性型。青春期睾丸不增大，相当于青春期前大小，均为无精子症，故有不育症。

1个回复 2023/2/21 15:26:23

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征诊断，症状典型者易于诊断。表现不全者须与单纯肥胖、Frohlich综合征和家族性多指(趾)鉴别。化验检查无特异性，可有尿促性腺激素、FSH和17-酮降低。尿崩症和其他内分泌障碍可助诊断。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

它应该区分继发性视网膜色素变性后，自然或获得性脉络膜炎症。获得性梅毒和一些急性感染性疾病（如麻疹、腮腺炎等），可发生脉络膜视网膜病变，炎症后眼底改变炎症，有时与原发色素变性相似。从病史、血清学检查、眼底深色素沉着、不规则形成、脉络膜视网膜萎缩、灰白视神经盘萎缩、轻度夜盲等方面进行鉴别。

2个回复 2019/5/21 11:36:52

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经-性发育不全综合征又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

1个回复 2021/12/28 21:54:43

你好，家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经-性发育不全综合征，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

1个回复 2021/12/28 21:37:40

诊断检查：实验室检查(1)激素测定：HCG水平，特别是卵泡刺激素(FSH)在婴儿期明显升高，在2～3岁开始，FSH水平持续下降，6～8岁时达最低点，到10~11岁，再次上升到相当于成人去势后的水平。(2)染色体测定：对已有症状的，特别是矮女孩，需要进行染色体分析。有研究显示，因身材矮小而去内分泌科就诊女性中，4.8%的人为Turner综合征(用Southern印迹法)。

1个回复 2018/5/30 17:54:05

Turner综合征1.生长发育不良典型的Turner综合征患者呈女性外貌，均有身材矮小，面容呆板，成人平均高度为143cm。大多儿童期生长尚正常，以后逐渐迟缓。2.躯体方面的异常特殊的面容，小颌、耳低位或畸形、鱼形嘴、颚弓高尖、上睑下垂，常伴不同程度的斜视。短而宽的颈部，胸宽而扁成盾状，后发际低。3.性器官不发育生殖器发育不全，第二性征不完整，阴毛、腋毛缺如，患者青春期后常发生原发性闭经或月经最少...

1个回复 2018/8/13 16:56:00

嗅觉缺失与性腺发育不良综合征病因，嗅神经无髓鞘，嗅觉细胞为两极细胞，中枢端轴索在筛板上进入同侧嗅球的下嗅中枢，经前连合与对侧相通，终止于两侧的嗅皮质中枢钩回，形成双侧支配。嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的病因为嗅神经细胞和嗅皮质发育不全。男性患者睾丸间质细胞(Lcydig细胞)缺失，无精子。女性卵巢、子宫发育不全。嗅觉缺失与性腺发育不良综合征呈常染色体显性(AD)遗传，男女均可发病，男性多见。外显率...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

您好，男性特纳综合征主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

1个回复 2017/7/12 10:37:01

检查1、血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。2、重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。鉴别诊断本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。1、Turner综合征显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。2、异型Turner综合征Turn...

1个回复 2018/6/1 9:44:23

嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的病因不明，嗅神经无髓鞘，嗅觉细胞为两极细胞，中枢端轴索在筛板上进入同侧嗅球的下嗅中枢，经前连合与对侧相通，终止于两侧的嗅皮质中枢钩回，形成双侧支配。嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的病因为嗅神经细胞和嗅皮质发育不全。男性患者睾丸间质细胞(Lcydig细胞)缺失，无精子。女性卵巢、子宫发育不全。嗅觉缺失与性腺发育不良综合征呈常染色体显性(AD)遗传，男女均可发病，男性多见。...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

1944年Kallmann以原发性类无睾症报告本病，因与嗅觉缺失相伴，嗅觉缺失与性腺发育不良综合征至1970年被Schroffner命名为kallmann综合征，病因不明。

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你好，卵巢性无排卵：当女性患有多囊卵巢综合征、单纯性腺发育不全综合征或者是性腺形成不全症、卵巢早衰以及黄体化未破裂卵泡综合征等，也常常是引起女性出现卵泡发育不好的常见因素。垂体性无排卵：女性出现卵泡发育不好的因素有很多，如器质性因素、功能性因素等，这也是引起女性卵泡发育不好常见的原因之一。甲状腺、肾上腺皮质功能异常：女性的甲状腺、肾上腺皮质功能如果出现异常的现象，那么常常会引起女性卵泡发育不好，从...

3个回复 2017/5/23 14:13:16

（1）先天性异常：有性腺发育不全综合征、真性两性畸形、睾丸女性化。（2）多囊卵巢综合征：卵巢楔形切除和卵巢切开，穿刺囊肿等疗法，也能收到良好的效果。（3）卵巢炎：对于炎症应以抗炎治疗为主；对周围有纤维粘连者，可考虑剖腹手术或腹腔镜下行粘连分解术；结核者可行抗结核治疗。

3个回复 2019/7/1 14:23:53

克氏综合征又称为曲细精管发育不全症,先天性睾丸发育不良.不需要治疗.克氏综合征病人多了一条性染色体X,其核型为47,XXY.这种人在儿童时期多无异常,只是到青春期或成年时才逐渐出现异常表现,这类患者大多数青春期发育延迟,就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小,男性第二性征不明显,如身材较高,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性宽大,肌肉不发达,而皮下脂肪多,有肥胖倾向.声调尖细,多喉结,胡须及体毛不明...

5个回复 2017/7/5 19:58:02

XX单纯性腺发育不全患者为女性表型，身高正常，类去睾体型，原发闭经，神经性耳聋发生率较高。乳房及第二性征不发育，内外生殖器为发育不良的女性，有输卵管、子宫及阴道。用人工周期可以来月经。性腺条索状，但染色体为46，XX区别于XY类型。此类患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不发育或原发闭经而就诊。成年时血中雌激素水平低下，促性腺激素水平升高。不同于XY单纯性腺发育不全的是性腺发生肿瘤甚少。

2个回复 2019/3/15 23:00:44

XX单纯性腺发育不全患者为女性表型，身高正常，类去睾体型，原发闭经，神经性耳聋发生率较高。乳房及第二性征不发育，内外生殖器为发育不良的女性，有输卵管、子宫及阴道。用人工周期可以来月经。性腺条索状，但染色体为46，XX区别于XY类型。此类患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不发育或原发闭经而就诊。成年时血中雌激素水平低下，促性腺激素水平升高。不同于XY单纯性腺发育不全的是性腺发生肿瘤甚少。

2个回复 2023/2/17 17:46:34

内脏囊肿性变脑发育不全综合征(dysencephaliasplanchno-cysticasyndrome)异名：Gruber综合征。本征由Gruber于1934年首先报道，其特征为脑膜膨出、内脏多囊病，多指(趾)和生殖器官发育不全的一组遗传性多系统异常病症。本征病因不明，为一种先天性畸形。

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