江西现一例人类罕见异常染色体属世界首例【资讯】
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。 李宇中分析认为,这一染色体可能是在减数分裂时,同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度,可能会导致患者先天性的非进行性智力低下,生长...
疾病新闻2012-11-12
染色体异常性不孕如何诊断检查【即问即答】
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染色体异常不孕的诊断:1、对于重复性流产夫妇,应常规抽外周血查染色体核型。2、对于筛查有染色体异常的夫妇,及孕早期有大量放射线、致畸物接触者及病毒感染者,应常规行产前宫内诊断。最好能在早孕时吸取绒毛进行染色体核型分析,也可在中孕时抽取羊水及脐血行胎儿染色体检查,有异常者应终止妊娠。3、如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是染色体异常不孕。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体比例较高,...
1个回复 2019/7/1 14:28:43
多摄入叶酸能降低染色体异常精子比例【资讯】
最新研究显示,男性多吃富含叶酸的食品可以降低染色体异常的精子所占的比例。 一个健康男性的精子中,有4%的精子染色体异常。精子染色体异常可能会导致不孕、流产以及婴儿先天性愚型。 美国加州大学伯克利分校一个研究小组对89名不吸烟的健康男性的精子样本进行了分析,并了解他们有关锌、叶酸、维生素C和维生素E的摄入情况。 研究人员发现,每天摄入722毫克至1150毫克叶酸的男性,其染色体异常的精子所...
性能力2008-06-17
男性不育和染色体有关系【资讯】
如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是染色体发生了问题。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体比例较高,应该引起人们的重视。检查时,应该通过物理、生化及精道造影等检查方法,排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。少精或者无精者,常见的病情为染色体结构或数目异常,其中有KIinefelter综合征、四倍体>8%、染色体畸变率>6%、微核率>5‰...
男性不育2016-12-06
济南发现一例世界首报异常染色体核型【资讯】
8月23日记者从济南市中心医院获悉,该院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型,被遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室确认为世界首报核型。目前,该异常染色体核型已被录入世界遗传性疾病异常核型库。 据了解,该例“世界首报核型”的发现者为该院医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师,今年只有30岁。她说,只不过自己比较幸运,...
疾病新闻2010-08-24
肾癌会遗传吗?【即问即答】
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家族性肾癌占肾癌的比例很少,家族性肾癌与遗传相关。家族性肾癌发病年龄早,易多发或双侧肾癌。家族性肾癌分为三类:1、常染色体显性型。2、VHL病。3、常染色体显性型乳头状肾癌。
1个回复 1900/1/1 0:00:00
常染色体异常综合征的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】
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染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
常染色体异常综合征要做哪些检查【即问即答】
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常染色体异常综合征检查,最好结合医生基因型检查,也可以染色体检查。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
常染色体异常综合征怎么诊断【即问即答】
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常染色体异常综合征诊断,核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,应考虑进行染色体检查。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
主要症状:早期流产结果:46XX1PH+...【即问即答】
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您好:您的检查说明您的染色体异常,这是先天性的问题,是不能治疗的.祝您健康!M
5个回复 2017/7/7 1:05:40
杭州孕前检查染色体检查【即问即答】
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导致不孕不育的原因中基因因素也占有一定的比例由于染色体异常而导致的不孕不育症并不少见对于有些不孕不育患者需要进行染色体检查染色体检查是进行的染色体核型分析的一种医学手段主要是通过该检查明确常染色体病、性染色体病、染色体结构异常携带者、脆性X染色体综合征、染色体断裂综合征等疾病的主要方法对染色体异常现在很多问题还在研究中有些只能检查无法治疗建议和专门的遗传学专家进一步的交流
2个回复 2017/7/10 20:55:03
请问脐带血穿刺结果45,XN,-21/4...【即问即答】
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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,
3个回复 2017/7/6 15:48:43
常染色体隐性遗传病的饮食要注意什么【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的症状是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的治疗方法是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的预防方法介绍【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体畸变的注意事项【即问即答】
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你好,常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。
3个回复 2017/7/7 0:26:44
唐氏筛查是否可以查出染色体异常【即问即答】
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染色体异常,包括有常染色体异常和性染色体异常两种可能性。唐氏筛查主要检查的是18-三体综合征,这是属于染色体异常里边,常染色体异常其中的一种,只是很小的一部分检查。如果具体要检查是否有染色体的问题的话,最准确的检查方法还是直接查胎儿的染色体。
2个回复 2018/12/18 14:37:11
常染色体异常怎么办【即问即答】
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常染色体异常并没有较好的办法治疗,只能进行对症处理。如育龄期的夫妻检查发现染色体异常,不要盲目的备孕和怀孕,以免怀孕后出现流产或者胎儿畸形等问题。应该去正规医院的遗传科就诊和咨询,在医生指导下采取有效的措施生育,比如通过试管婴儿生育子女就是目前常用的办法。
1个回复 2021/9/8 17:36:37
腋臭是常染色体吗【即问即答】
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0个回复 2018/8/17 14:10:09
常染色体是什么【即问即答】
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常染色体通常是指除了性染色体以外的染色体,人类的体内通常会有23对染色体,其中有一对是X染色体和Y染色体,其余的22对则是常染色体。常染色体通常在形态和大小上是基本相同的。在人类的孕育链条上,通常男性染色体通常是XY而女性的染色体通常是XX。
1个回复 2021/9/8 17:36:51
常染色体异常严重吗【即问即答】
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常染色体异常是比较严重的。常染色体异常代表了常染色体病的发生,不仅会引起智力异常以及生长发育迟缓的状况,同时患者的四肢、五官、内脏以及皮肤等方面也会存在一些问题。就目前而言还没有一种可以帮助人们根治常染色体病的有效方式,只能根据患者的实际情况采取一些干预治疗手段来控制病情。
1个回复 2021/9/8 17:35:47
什么叫常染色体【即问即答】
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常染色体就是除了性染色体之外的其他所有染色体。实际上常染色体就是和性别决定没有任何关系的染色体。每一对同源常染色体的形态大小都相同,而且性质也非常相似。人体内部的常染色体一旦出现数目异常或者是结构异常的状况,那么就会引起多种异常疾病的出现,比较常见的有生长发育迟缓、智力低下等等。
1个回复 2021/9/8 17:36:38
什么是染色体病?【即问即答】
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因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群,现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。
2个回复 2020/3/5 15:41:02
想问问染色体怎么检查?【即问即答】
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你好;这个需要到大一些的医院进行检查,染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报...
1个回复 2023/2/10 16:33:23
常染色体异常综合征怎么回事【即问即答】
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常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
1个回复 2018/8/21 14:30:53
常染色体异常综合征怎么办【即问即答】
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常染色体异常综合征一般无有效治疗方法,患者给家庭社会带来较大的负担,避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法,做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。
1个回复 2018/8/1 15:46:49
常染色体异常综合征是什么病【即问即答】
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常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
1个回复 2018/8/21 14:30:53
常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因【即问即答】
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常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发,类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头,后者的病变本质是细小动脉病变,与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变,提示血管性因素导致缺血和早老性改变,如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变,可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏...
1个回复 2018/6/14 14:51:21
培养细胞的染色体分析【即问即答】
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46,xx,21p+,为常染色体结构异常核型,21号染色体短臂扩增。你好!46,XX21P+为常染色体结构异常核型,21号染色体短臂扩增。多见于常染色体显性遗传病Crouzon氏综合征,怀孕易流产。建议孕前进行优生优育咨询。
2个回复 2017/7/6 7:37:58