伴性遗传病怎么诊断【即问即答】
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伴性遗传病鉴别诊断,①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
人类遗传病原因【即问即答】
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不完全外显严重遗传病不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿。这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿。在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意。
2个回复 2017/7/11 21:39:06
常染色体显性遗传病是什么【即问即答】
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预防常染色体隐性遗传病的话,可以去做一个基因鉴定,胎儿在母体体内的时候就可以做基因鉴定,疾病通常分为遗传性的疾病和非遗传性的疾病,遗传性的疾病分为伴随着性染色体遗传的疾病,还有伴随着常染色体遗传的疾病,其中常染色体遗传的疾病当中又分为显性遗传的疾病和隐性遗传的疾病.
2个回复 2019/8/20 16:11:07
孟德尔遗传病的表现【资讯】
有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚...
肾病科2014-05-10
我的左脚长了6个脚趾,第六个跟小拇指长在...【即问即答】
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六指症是性染色体显性遗传病,如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同).所以六指症遗传概率很大但是一般情况下六指症只要在三岁以后做个小手术是不影响生活的
4个回复 2017/7/10 12:53:08
备孕避开遗传病“雷区”【资讯】
遗传病遗传病是父母的遗传物质在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养...
两性2017-04-11
如何确诊先天性并指畸形?【资讯】
单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。那么,先天性并指畸形应该如何正确诊断呢?先天性并指畸形的类型不少,程度不一,但结合X线拍片,通常可作出正确诊断。有两点值得注意:(1)就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术,术后创口疤痕常会影响手指的正常发育,且手指纤细短小,也不易准确进行手术操作;(2)区别并指类型,有针对性地施行手术。基本步骤包括...
手指畸形2016-09-21
请问,常染色体显性遗传病有多少种类型呢?【即问即答】
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你好;常染色体显性遗传病,是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括,完全显性,不完全显性,不规则显性,共显性,延迟显性,从性显性等。
1个回复 2018/8/1 15:46:49
六指病【即问即答】
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六指症是性染色体(不是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同).所以六指症遗传概率很大,而且伴随性遗传,因此如果近亲结婚,患该病的几率还会提高...
2个回复 2017/7/6 0:15:39
六指可以切除么【即问即答】
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六指症是性染色体(不是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同).所以六指症遗传概率很大,而且伴随性遗传,因此如果近亲结婚,患该病的几率还会提高...
5个回复 2017/7/6 0:02:26
常染色体显性遗传病是什么病【即问即答】
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您好,常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性。延迟显性;从性显性等。
1个回复 2018/6/20 13:47:00
常染色体显性遗传病怎么回事【即问即答】
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您好,常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性。延迟显性;从性显性等。
1个回复 2018/6/20 13:47:00
孟德尔遗传病的饮食【资讯】
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种...
肾病科2014-05-10
孟德尔遗传病的治疗【资讯】
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种...
肾病科2014-05-10
单基因遗传病怎么回事【即问即答】
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你好,单基因遗传病是指致病的染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体不完全显性遗传病、伴性遗传病。
1个回复 2018/6/21 9:46:04
治疗老年斑多少钱?【即问即答】
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一般来说,治疗老年斑的费用并不是固定的,是要根据患者的具体情况,还有治疗水平等条件决定的,老年斑又称为老年疣、基底细胞乳头瘤,是一种临床最常见的良性皮肤肿瘤,好发于中老年人,是因为角质形成细胞增生所致的表皮良性增生。SK好发于面头部、背部及手背等部位。有报道称老年斑具有明显的家族倾向,并推测本病可能是一种具有不完全外显率的常染色体显性遗传病。尽管本病临床常见,但是鲜有对于其发病率、性别或种族倾向及...
1个回复 2019/7/1 14:26:01
高IgE综合征的病因是什么【即问即答】
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你好,高IgE综合征是罕见的常染色体不完全显性遗传病。该病是一种以皮肤为主的反复葡萄球菌感染和IgE浓度显著增高为特征的免疫缺陷综合征,是一种罕见的常染色体不完全显性遗传病,多见于白种人。葡萄球菌感染可累及皮肤、肺、关节和其他部位。有些患者面容粗糙,有些人肤色白皙,头发呈红色,常见骨质疏松和骨折。
1个回复 2023/4/20 17:42:10
单基因遗传病的遗传方式有哪些?【即问即答】
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单基因遗传病就是单个基因发生突变,从而引起疾病,目前已知单基因遗传病有三千多重种。主要分为三种,就是常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、以及性连锁遗传病。常染色体显性遗传病有结节性硬化病,舞蹈病,先天性软骨发育不全等;常染色体隐性遗传病有白化病,苯丙酮尿酸症等。
2个回复 2019/12/18 0:34:29
什么是小儿尖头并指趾综合征啊【即问即答】
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您好,尖趾综合征是儿童罕见的常染色体显性遗传病,发病率为1/160000,主要表现为颅骨和面部骨骼异常,并伴有一群并指(趾)畸形。它也被称为阿佩特综合征,尖趾,趾畸形,指尖综合征。骨炎、佝偻病、脐带压迫羊水、先天性梅毒、风疹等病因以前被认为是常染色体显性遗传,但也是隐性遗传。
5个回复 2021/9/7 14:11:36
我有12个手指,会遗传给下一代吗?【即问即答】
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这位朋友,遗传分为显性遗传和隐性遗传。你的六指一定会遗传给孩子的,但一样会分为显性就会长出来,隐性就不长只是基因携带。
3个回复 2017/7/7 2:41:56
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是什么病?如何治...【即问即答】
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葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症,通常又叫做“蚕豆病”。这是一种X连锁不完全显性的遗传病,它的发病根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因。女性有两条X染色体,只有当两条X染色体均带有这种致病基因时才能发病。若只有一条X染色体带有致病基因,则为致病基因携带者,表现即正常。而男性只要X染色体上有这种致病基因,就可发病。因此,该病多发生于男性,而且大多在5岁以内发病。
2个回复 2017/7/6 19:53:28
单基因遗传病鉴别【资讯】
单基因遗传病鉴别常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达1700多种,如家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。其遗传系谱特点是遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合...
其他疾病2017-08-30
同事的宝宝一生出来就和别的孩子不一样脸上...【即问即答】
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你好小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病发生率为1/160000主要表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。
3个回复 2017/7/6 18:16:31
我25岁右手是六指一个月的时侯做过手术【即问即答】
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六指症是性染色体(不是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同).所以六指症遗传概率很大,而且伴随性遗传,因此如果近亲结婚,患该病的几率还会提高
1个回复 2021/11/19 15:47:54
个月上次检查医生说可疑等候确诊到现在没有...【即问即答】
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病情分析:蚕豆病为不完全显性伴性遗传病病理基因在x染色体上.它与红绿色盲类似父母都正常儿子也有可能色盲.一旦确诊为蚕豆病要绝对禁止孩子再吃蚕豆否则就会发病.
5个回复 2017/7/7 20:18:08
您好,我的左脚趾并指,但是我的家族里从来【即问即答】
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病情分析。你好,兵子一般是常染色体显性遗传病,因为您家人都没有患过病,所以您这种情况应该是基因突变造成的,这样后代并指的概率会比较小。或者可能不会发生并指。指导意见。常染色体显性遗传病,后代发生的概率为50%,一周龄的情况是基因突变,另一半是正常,下一代的患病概率应该就为50%。
3个回复 2018/8/25 16:13:16
亲兄弟俩各生了一个女孩,这两个姑娘的右手【即问即答】
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六指症是性染色体显性遗传病。如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是00%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同)。所以六指症遗传概率很大,还有是伴随性遗传。当然,不排除是基因突变原因。您好,您说的这种情况跟男方家父亲及爷爷奶奶关系...
1个回复 2018/6/14 14:55:33
G6PD检测阳性(1163U/L):G6...【即问即答】
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你好这个是存在一定的几率遗传的积极进行观察。
2个回复 2017/7/6 12:37:54
个月上次检查医生说可疑,等候确诊,到现在...【即问即答】
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病情分析:蚕豆病为不完全显性伴性遗传病,病理基因在x染色体上.它与红绿色盲类似,父母都正常,儿子也有可能色盲.一旦确诊为蚕豆病,要绝对禁止孩子再吃蚕豆,否则就会发病.
1个回复 2017/7/7 8:54:29
那造成宝宝是六指婴儿的原因大概..【即问即答】
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现在环境污染严重,新生儿小的畸形是越来越多,估计是怀孕时受影响了。早产儿发育不成熟,比正常新生儿需要更多的照顾,现在算来孩子也有37+3周了可以算刚刚足月,体重也有5斤以上了,只要身体和营养跟得上现在完全可以做手术,只是一个很简单的小手术不要担心,时间不用太久的,只是要去正规医院做,他们消毒防止感染及护理等方面都做得很好六指症是性染色体(不是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该病患者是...
3个回复 2024/1/31 14:43:53