铜沉积在角膜K-F环是诊断威尔逊氏病最突出的特点，通常严重时肉眼即可见，轻微时需要借助裂隙灯来检查。威尔逊氏病的诊断标准还有以下几种：1、肝脏CT具有特征性，呈蜂窝样，肝脏的结节状非常明显，虽然不能据此做出完全的诊断，但能够强烈提示这个疾病。2、在肝组织里面，做铜染色检测，若铜染色检测结果呈阳性，是最具特异性诊断威尔逊氏病的一个方法。如果检查不太清楚的话，可以再做基因测序。3、若血清铜蓝蛋白1.6...

1个回复 1900/1/1 0:00:00

在全世界范围来说，威尔逊氏病的发生率还是比较低，一般隐匿性肝病、原因不明的肝功能异常，都可以怀疑此病。威尔逊氏病发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人，临床表现包括肝脏、神经、精神以及血液方面的表现。青少年可能出现肝硬化的症状，一部分人还会有眼睛的铜沉积KF环、神经系统的表现、神经机能的障碍、运动的障碍等。据临床医生总结病例得出威尔逊氏病的症状表现，有肝脏损害、肝硬化的占50%左右，有神经系统表...

1个回复 1900/1/1 0:00:00

你好，肝豆状核变性（HLD）是由血浆铜蓝蛋白（铜结合酶）降低引起的常染色体隐性遗传性疾病。这是威尔逊于1912年首次报道的，因此它也被称为伴随精神障碍的威尔森氏病。这种疾病是可以治疗的。治疗开始越早，预后越好。因此，强调应尽早发现，及时诊断和治疗，并实现更好的预后。处理原则是减少铜的摄入量并增加铜的排放量。尽可能早地使用铜螯合物制剂以促进体内铜的去除。祝您健康

3个回复 2021/9/29 21:35:03

威尔逊氏病(WilsonsDisEAsE，WD)，又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，基因定位在13号染色体，编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白，基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍，使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。

1个回复 1900/1/1 0:00:00

铜沉积在角膜K-F环是诊断威尔逊氏病最突出的特点，通常严重时肉眼即可见，轻微时需要借助裂隙灯来检查。威尔逊氏病的诊断标准还有以下几种：1、肝脏CT具有特征性，呈蜂窝样，肝脏的结节状非常明显，虽然不能据此做出完全的诊断，但能够强烈提示这个疾病。2、在肝组织里面，做铜染色检测，若铜染色检测结果呈阳性，是最具特异性诊断威尔逊氏病的一个方法。如果检查不太清楚的话，可以再做基因测序。3、若血清铜蓝蛋白1.6...

2个回复 2017/10/23 19:23:26

威尔逊病其实就是肝豆状核变性，认为是一种遗传缺陷病，有家族遗传性的，你和妹妹也可能会发病的，发生本病主要是会引起了肝损害，检查有转氨酶增高，有时会出现神经系统症状，如震颤、强直、肌张力异常等，所以建议定期做个肝功能检查，如果是有肝功能异常，那就需要积极的治疗，避免影响身体健康。

1个回复 2021/11/23 9:10:52

在全世界范围来说，威尔逊氏病的发生率还是比较低，一般隐匿性肝病、原因不明的肝功能异常，都可以怀疑此病。威尔逊氏病发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人，临床表现包括肝脏、神经、精神以及血液方面的表现。青少年可能出现肝硬化的症状，一部分人还会有眼睛的铜沉积KF环、神经系统的表现、神经机能的障碍、运动的障碍等。据临床医生总结病例得出威尔逊氏病的症状表现，有肝脏损害、肝硬化的占50%左右，有神经系统表...

2个回复 2017/10/23 19:23:26

威尔逊氏病(WilsonsDisEAsE，WD)，又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，基因定位在3号染色体，编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白，基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍，使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。

2个回复 2018/6/6 12:56:39

威尔逊氏病临床表现：1.震颤早期常限于上肢，渐延及全身.多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。2.发音障碍与吞咽困难，多见于儿童期发病的HLD.说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言.吞咽困难多发生于晚期患者。3.肌张力改变，大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍...

1个回复 2023/3/28 11:12:06

威尔逊氏病是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，由于WD基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着...

1个回复 2018/6/20 10:54:27

你的情况这一般考虑是需要经过正规治疗，一般都是可以治疗好的，建议可以配合服用中药治疗，效果很好的。

5个回复 2024/1/31 19:08:38

遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。遗传代谢性肝病的种类也有很多，包括铜代谢病、铁代谢异常、糖类代谢异常、脂类代谢异常、蛋白代谢异常和氨基酸代谢病等，在临床内科中最常见的三种遗传性肝病是威尔逊氏病（肝豆状核变性）、血色病以及A1-抗胰蛋白酶缺乏症。

2个回复 2017/10/23 18:54:49

本病除少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现,于短期内死亡外,其余自然病程大多呈缓慢进行性经过,约于起病后4~5年死于肝功能衰竭,或陷入植物人状态,死于肺炎等并发症.能生存10年以上者,极其少见,故预后不良.但在驱铜疗法进步的今天,绝大部分早~中期患者通过系统的中西医结合治疗,往往能获得与正常健康人相似的工作,学习和寿命.

2个回复 2017/7/5 20:02:55

您好，纳尔逊综合征会造成视力减退，眼睑下垂，视野缩小，眼底视盘水肿，视神经萎缩等。

1个回复 2017/8/30 18:29:57

可能有一下的运动功能障碍肝豆状核变性肌肉纤维震颤疲劳食欲异常强制性哭笑足部震颤全身肌张力障碍先天性铜代谢障碍角膜外缘有棕绿色色素环蛋白尿锥体外系损害扭转痉挛尿锰粪锰

2个回复 2024/1/31 19:42:23

你好；常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。

1个回复 2018/10/19 13:06:15

你好；常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。

1个回复 2018/8/1 15:46:49

遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。遗传代谢性肝病的种类也有很多，包括铜代谢病、铁代谢异常、糖类代谢异常、脂类代谢异常、蛋白代谢异常和氨基酸代谢病等，在临床内科中最常见的三种遗传性肝病是威尔逊氏病（肝豆状核变性）、血色病以及A1-抗胰蛋白酶缺乏症。

1个回复 1900/1/1 0:00:00