您好，确诊苯丙酮尿症的金标准是DNA检查。如果孩子有相关表现的话可以直接进行DNA检查确诊，也可以先到医院进行尿三氯化铁试验，血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测，这两项检查可以基本确诊典型型苯丙酮尿症，如果怀疑是合成辅酶四氢生物喋呤相关酶缺乏型苯丙酮尿症的话还可以通过尿生物喋呤分析和BH4负荷试验进行初步诊断。

1个回复 2018/8/17 14:31:00

8个月的宝宝是可以抽血筛查苯丙酮尿症，一般是在出生后一周就可以进行这项检查的，虽然这个时间有点晚，但还是可以进行筛查的。

1个回复 2018/7/27 15:46:18

产前检查查一般是查不出来的，通过出生后筛查才能明确的。

1个回复 2017/9/18 10:35:52

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

暂无描述。

药品库

你好担心是甲减和苯丙酮尿症，需要考虑进一步检查尿酮体和甲状腺各指标的

1个回复 2015/8/12 14:01:31

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的治疗：对症处理。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好，根据你的情况，是化验唐氏筛查的情况，这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况，不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况，化验的项目不一样，一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。

2个回复 2017/7/10 19:41:32

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

您好，苯丙酮尿症是一种先天性疾病，是因为小儿体内用于分解代谢苯丙氨酸的酶缺乏，导致苯丙氨酸和他的代谢产物在体内蓄积致病。苯丙酮尿症早期发现，及时使用无苯丙氨酸的医学配方奶粉，孩子的发育异常可以最大限度的控制，避免智力低下等情况的发生。苯丙酮尿症的小儿尿液呈特殊的鼠尿味，大便没有什么特殊气味。

1个回复 2018/8/17 14:31:00

苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来达到补充四氢生物蝶呤缺乏的效果。另外由于饮食治疗会导致患者血液中长链多不饱和脂肪酸以及DHA的水平比较低，因此患者需要通过补充长链多不饱和脂肪酸的方式来应对疾病。终生坚持饮食控制对苯丙酮尿症患者的身体是有着极大的益处的。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

您好，苯丙酮尿症是一种单基因，常染色体隐性遗传病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者，也有可能是健康的。如果您老婆是携带者，而且您也恰好是携带者的话那就有可能生出患苯丙酮尿症的宝宝。如果你或者您爱人只要有一个人不是携带者，是完全的健康的话孩子就不可能是苯丙酮尿症患者。现在国家已经在孩子出生的时候就进行新生儿疾病筛查了，其中就有针对苯丙酮尿症的筛查，如果孩子出生...

1个回复 2021/9/29 21:00:25

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，

1个回复 2021/9/15 11:47:28

苯丙酮尿症多数可以服用四氢生物蝶呤的药物治疗，也可以选择氨基酸的药物进行调整，用药的时候还需要在医生的指导下。苯丙酮尿症可能会出现生长发育或者是精神发育迟缓的症状，也可能会出现神经精神的不良症状，比如多动或者是自卑，甚至会出现皮肤干燥的现象。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

苯丙酮尿症治疗越早效果越好。该病是因为染色体基因异常导致的苯丙氨酸代谢障碍，属于遗传性疾病，所以彻底治愈的可能性不大，目前临床上主要采取的是低苯丙氨酸饮食疗法。所以该病早发现早诊断早治疗，非常关键。只要治疗及时是可以避免生长发育迟缓及神经精神症状的出现。

1个回复 2021/3/23 11:17:20

0个回复 2018/7/26 14:10:35

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

1个回复 2024/1/31 14:32:08

这个病是没办法治愈的，需要严格控制饮食，现在有专门针对PKU患者的食品。具体治疗请咨询专业医生。

2个回复 2024/1/31 14:38:02

PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症，PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查，如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的，属于正常现象，不要过于担心，日常注意宝宝的饮食清淡，易消化，补充含有营养丰富的食物等，多还宝宝进行户外的运动，提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45