复大深圳华大基因签署战略联盟协议【资讯】
3月16日上午,广州复大肿瘤医院与深圳华大基因股份有限公司签署战略联盟协议,广州复大肿瘤医院院长牛立志和华大基因公司副总裁赵立见分别签署了协议,今后双方将加强合作在肿瘤治疗临床上的准确判断以及手术治疗后的有效监控方面取得突破。 华大基因自1999年成立之时起,是全球最大的基因组研究中心,已经研究20多类癌症,国内外共计12000多例样本。目前,已和300多家科研院所和20多家企业机构开展...
健康新闻热点文章2016-03-17
华大基因推出全国首个基因指导生育服务【资讯】
医改政策综合,全球最大的基因组学研发机构华大基因日前宣布推出全国第一项基因指导健康生育服务“爱in家”,该服务即将在华大基因官方互联网平台“基因谱”上与中国的准爸妈们见面,用O2O方式服务千万家庭。每160个新生宝宝中,就有一个患有染色体疾病;每30秒钟,中国就有一个遗传疾病患儿出生……如何科学地孕育一个健康的宝宝,如何避免宝宝的遗传出生缺陷,如何保证宝宝和妈妈的营养吸收,是每一对准爸妈都在时刻关...
聚焦医改2014-12-26
假性肥大型肌营养不良是怎么样的?【即问即答】
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假肥大型肌营养不良症(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。
1个回复 2018/6/20 10:47:25
假性肥大型肌营养不良是怎么样的?【即问即答】
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假肥大型肌营养不良症(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。
1个回复 2021/12/28 14:09:55
小儿假肥大型肌营养不良会遗传吗【即问即答】
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病人您好,首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病,二者结合后可使后代发病。
2个回复 2018/7/18 16:50:16
小儿假肥大型肌营养不良是什么病?【即问即答】
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病人您好,首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病,二者结合后可使后代发病。
2个回复 2018/7/18 16:50:16
肌营养不良是怎么引起的【资讯】
1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发...
预防保健2017-08-18
肌营养不良是怎么引起的【资讯】
1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发...
预防保健2017-08-18
肌营养不良是怎么引起的【资讯】
1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发...
预防保健2017-08-18
肌营养不良是怎么引起的【资讯】
1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发...
预防保健2017-08-18
肌营养不良的病因【资讯】
肌营养不良的病因:一、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。二、基因缺失:患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。三、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。
预防保健2017-08-18
肌营养不良的病因【资讯】
肌营养不良的病因:一、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。二、基因缺失:患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。三、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。
预防保健2017-08-18
肌营养不良的病因【资讯】
肌营养不良的病因:一、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。二、基因缺失:患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。三、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。
预防保健2017-08-18
造成肌营养不良的原因是什么【资讯】
造成肌营养不良的原因是什么1、肌营养不良是一组疾病,不是单一的一种病。其分类非常复杂,发病机制不一定都相同,因此预后也不一定都一样。2、有进行性加重的倾向。但因类型不同,其临床表现有所不同或明显不同。有的类型的肌营养不良的病情进展非常缓慢。不需要特殊治疗,如果坚持科学的健康管理,患者的寿命可以很长,与正常人没什么明显两样。3、与基因突变有关。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下,与父...
预防保健2017-08-18
造成肌营养不良的原因是什么【资讯】
造成肌营养不良的原因是什么1、肌营养不良是一组疾病,不是单一的一种病。其分类非常复杂,发病机制不一定都相同,因此预后也不一定都一样。2、有进行性加重的倾向。但因类型不同,其临床表现有所不同或明显不同。有的类型的肌营养不良的病情进展非常缓慢。不需要特殊治疗,如果坚持科学的健康管理,患者的寿命可以很长,与正常人没什么明显两样。3、与基因突变有关。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下,与父...
预防保健2017-08-18
造成肌营养不良的原因是什么【资讯】
造成肌营养不良的原因是什么1、肌营养不良是一组疾病,不是单一的一种病。其分类非常复杂,发病机制不一定都相同,因此预后也不一定都一样。2、有进行性加重的倾向。但因类型不同,其临床表现有所不同或明显不同。有的类型的肌营养不良的病情进展非常缓慢。不需要特殊治疗,如果坚持科学的健康管理,患者的寿命可以很长,与正常人没什么明显两样。3、与基因突变有关。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下,与父...
预防保健2017-08-18
肌营养不良食疗方法【资讯】
专门治肌营养不良的医院肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。专家们通过大量临床观察发现痿症病人的临床表现主要是肌肉萎缩以后引起的一系列症状。其病机为肝肾亏虚、肝风内动、脾气虚弱、痰瘀互结。祖国医学认为,辨证虽有肝风症、肝肾两虚症、脾虚症的偏重不同。但反应到每个病人身上则往往三者相互兼杂,很难...
预防保健2017-08-18
先天性的基因营养不良的治疗方法【即问即答】
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最好及时在正规三甲医院确诊治疗.
4个回复 2017/7/7 0:55:17
羊水穿剌肌营养不良基因检测【即问即答】
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你好,这个检查是可以的也是必要的。18到20周是最佳时间。建议你要去正规医院在b超监控下进行,这样才会很安全。祝你健康!
2个回复 2017/7/7 5:51:02
华大基因将向欧洲提供无创产前基因筛查服务【资讯】
GENNET是位于捷克的一家致力于遗传学、胎儿医学和辅助生殖健康研究的生物医学中心。胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病,迄今尚无有效的治疗方法,只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法,可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。而无创产前基因筛查技术,只需采取5毫升孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物...
权威发布2012-10-17
是什么原因导致进行性肌营养不良【资讯】
是什么原因导致进行性肌营养不良?1、人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因,该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上,保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。2、当DMD基因发生突变,其制造出来的蛋白质也失去功能,所以肌细胞膜不受保护,随着运动不断破损。3、肌细胞是不可再生细胞,破损一个就少一个,所以孩子身上的肌细胞越来越少,力气也就越来越小,从而表现出一系列乏力的症状。DMD基因突变→Dystrophy蛋白功...
预防保健2017-08-18
先天性肌强直的营养不良要做哪些检查【即问即答】
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先天性肌强直的营养不良检查,肌电图,血清CK和LDH,肌活检,基因检测。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
杜兴氏肌肉营养不良症怎么回事?【即问即答】
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杜兴氏肌肉营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则...
1个回复 2018/6/20 10:39:15
假性肥大型肌营养不良会传染吗【即问即答】
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不会传染的,这是是最常见的一类进行性肌营养不良症。这为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。
1个回复 2015/12/1 13:59:09
假肥大型和贝克型肌营养不良的病因是什么【即问即答】
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你好,假肥大型和贝克型肌营养不良是由于染色体中的一种基因突变所致,一般是男性患病,女性携带突变基因。部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。
1个回复 2017/8/30 17:55:57
假性肥大型肌营养不良应做什么检查【即问即答】
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、血清磷酸肌酸激酶(CK)显著增高可高出正常数十、甚至数百倍,这在其他肌病均很少见,其增高在症状出现以前就已存在,当疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清CK含量反可下降。2、肌电图呈典型肌病表现,周围神经传导速度正常。3、肌肉活检见病理描述4、遗传学诊断。对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断,或采血DNA序列分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
1个回复 2023/4/19 16:55:39
肌营养不良患者应该做什么检查【资讯】
肌营养不良的发病主要由遗传和自身基因变异所引起的,发病期间患者会出现肌肉萎缩,肌肉无力,吞咽困难等症状,容易让患者丧失劳动力或生活不能自理,容易给患者造成严重的危害。因此,患有肌营养不良的病人一定要去医院进行检查,以方便对症下药。那么,肌营养不良患者应该做什么检查?以下向您详细介肌营养不良症应该做哪些检查,常用的肌营养不良症检查项目有哪些?(一)肌活检:是检查肌营养不良的一种有效方法,可见如前述的...
疾病诊断2014-05-26
进行性肌营养不良会不会遗传?【即问即答】
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进行性肌营养不良的主要发病人群为男性儿童和青少年。是一种代谢缺陷疾病,具有一定的遗传性。进行性肌营养不良病患者建议使用中药调理和针灸、按摩等理疗方法来进行治疗。肌营养不良与肾,脾功能有很大的联系,在使用药物治疗的同时,建议您可以多食补一些滋补脾脏的药物,更利于肌肉功能恢复。
4个回复 2019/3/16 3:29:29
进行性肌营养不良会不会遗传?【即问即答】
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进行性肌营养不良的主要发病人群为男性儿童和青少年。是一种代谢缺陷疾病,具有一定的遗传性。进行性肌营养不良病患者建议使用中药调理和针灸、按摩等理疗方法来进行治疗。肌营养不良与肾,脾功能有很大的联系,在使用药物治疗的同时,建议您可以多食补一些滋补脾脏的药物,更利于肌肉功能恢复。
4个回复 2022/11/18 15:30:36
肌营养不良的科学护理方法是什么【资讯】
肌营养不良的科学护理方法是什么?目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。肌肉萎缩其实是一种方法有很多疾病。由于了解肌营养不良的科学护理方法,有助于肌营养不良的治疗。下面我们请专家为大家解答肌营养不良的科学护理方法是什么。肌营养不良的科学护理方法是什么。主要介绍以...
预防保健2017-08-18