囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V,andQ1352H突变与该疾病有关，但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。

3个回复 2017/7/6 4:30:53

甲型血友病，想了解治疗药物有哪些。甲型血友病是指凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传。凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。药物只能静脉给药，因为这种药的的本质是一种蛋白，口服会被消化成氨基酸，就没效了。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小...

5个回复 2017/7/5 19:40:39

你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应该进行染色体显带检测了，如FISH。这种情况要提供您详细病史家族史，针对某一疾病针对，您说的太广泛了，疾病可能有几千种，不同疾病的诊断方法流程可能不同。

1个回复 2021/12/10 4:35:26

你好，多囊肾的话，是有一定的遗传的可能性，如果说家里头有这种情况的话，需要考虑，遗传筛查以及产前筛查等等的情况，一正规的地方进行相关的产前咨询，然后在怀孕期间需要定期的进行，产检复查，确定目前的情况，但是确实是多囊肾与肾囊肿，有可能在B超里面是无法区分的，复查是关键，确定是否有功能影响，

2个回复 2021/9/1 15:56:44

你好，请问目前有什么不适的感觉,说一下主要的症状,必须检查和症状相结合，需要全面分析，综合考虑．

3个回复 2017/7/7 2:55:30

你好，鱼鳞病生宝宝是否遗传因人而异。鱼鳞病的发生，虽然使得患者的美观受损，但是对患者的生存和寿命都不会有影响，只是对外观和心理会造成影响。在医学上，鱼鳞病患者，并不是不能生孩子的疾病，患者可以结婚，也可以生孩子。鱼鳞病患者，如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病，那么只能是听天由命了，生男生女的发病概率都是相同的，都有50%的概率。因为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的基因突变位点尚未确定，从研究情况看，...

1个回复 2018/5/30 18:26:06

耳聋检查是基因因素的，是不能治愈的。只能是用助听器或人工耳蜗处理的。可以去当地三甲医院安装的。一般可以解决听力的问题。

1个回复 2018/12/3 22:41:29

根据你的叙述，这是典型的贫血引起的休克建议您及时服用阿司匹林和促红细胞生成素，适当的补充足够的营养

3个回复 2017/7/7 21:21:04

你好，血友病是一组性联隐性遗传性凝血障碍的出血性疾病，因为凝血因子缺乏的不同，分为血友病a、b、c。但是临床上的表现多是以关节、肌肉、内脏、深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为共同的特征。其中，血友病a和b为x连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病，这是一组部分的基因的一个变化导致的。有的是家族遗传史，但极少的一部分是基因突变导致。平时，只要注意防止磕碰，注意休息，及时的补充凝血酶就可以预防出血。祝...

2个回复 2019/7/30 9:46:50

凝血因子是参与血液凝固的各种蛋白质。凝血因子有很多个。

3个回复 2017/7/7 5:58:28

你好，在内源性血凝过程中，凝血因子Ⅷ作为一辅因子，在Ca2和磷脂存在下，与激活的凝血因子Ⅸ参与凝血因子Ⅹ的激活凝血酶原，形成凝血酶，从而使凝血过程正常进行。输用每公斤体重1个单位的人凝血因子Ⅷ，可使循环血液中的因子Ⅷ水平增加2%～2.5%。

1个回复 2017/7/7 14:56:41

病情分析：根据您的描述，凝血因子的缺乏容易导致出血和止血的障碍。长期的凝血因子缺乏是需要治疗的，可以去血液科咨询一下。

3个回复 2024/1/31 18:14:52

你好，发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原理，通过检测FⅩa水解酚胺的活力，间接反应APC抵抗，此方法测得的APC-SR与APC-APTT，试验结果基本一致。

2个回复 2017/7/8 1:53:10

这种情况可能是地贫的携带者，要是你爱人也是地贫的携带者，这种情况孩子有可能是重度地贫，可能需要输血才能存活的，这种情况你爱人可以查地贫基因检查，要是地贫，可以做羊水的地贫基因检查了解孩子有无重度地贫。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

出血时及时使用人凝血因子VIII或者重组凝血因子VIII治疗,迅速止血.人凝血因子VIII或者重组凝血因子VIII都比血浆和冷沉淀好.保持长时间不出血,需要自己全方位的注意,同时坚持适合自己的运动方式进行锻炼,经济条件许可的话就进行凝血因子预防性治疗.

2个回复 2017/7/6 5:28:32

凝血因子缺乏，据凝血因子缺乏的种类不同，病是不一样的，典型的就是血友病，与白血病是不同的。

2个回复 2017/7/7 23:24:57

您好，辅助检查：单纯性大疱性表皮松解症的分子病理生理学：角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分，W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区，或位于K5的前端。

2个回复 2018/6/20 10:45:38

β基因型：17M/-28M,,：α基因型：αα/αα，检出17M位点突变杂合，-28M位点突变，不能确定是重型地贫

2个回复 2024/1/31 19:58:49

一般不会的，建议您最好到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好

2个回复 2017/7/7 22:54:23

血浆源性凝血因子制剂中的凝血因子是来源于人或动物的血浆，每支Ⅷ因子的血浆制剂大概几百元钱，但血浆制剂的缺点是容易使患者感染一些通过血液传播的疾病。在血液筛选不够严谨的时期也出现过血友病患者感染艾滋病或肝炎的病例，即使如今血源的安全性有了较大程度上的保障，但长期的注射仍不能避免感染血源性疾病的风险。

1个回复 1900/1/1 0:00:00

凝血因子Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症状为鼻出血、皮肤淤斑，创伤后出血难止，关节出血，月经过多，血尿、消化道出血、牙龈出血和腹膜后血肿等。难以控制的经血过多及致命的颅内出血等虽然不如血友病甲和血友病乙中发生率高，但有时也可能发生。遗传性凝血因子Ⅺ缺乏因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性，并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水...

2个回复 2017/7/8 2:44:30

你好，你说的这情况考虑要看是哪个凝血因子低下，一般需要补充凝血因子

1个回复 2015/8/11 17:21:20

部分凝血酶原时间偏高，常见于各种凝血因子缺乏，同时应用肝素的患者也会出现部分凝血酶原时间偏高。出现了部分凝血酶原时间偏高以后，常用的办法有：一、补充血浆治疗二、补充冷沉淀治疗三、补充维生素K治疗四、如果部分凝血酶原时间偏高是由于应用肝素引起的，可以应用鱼精蛋白来中和血液中的肝素，从而降低部分凝血酶原时间偏高的情况。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

大多数血友病突变的大量变异和近代起源使遗传筛选过程错综复杂。诊断携带者的最佳途径是检测其家庭成员的特异基因缺陷。因此，为了对血友病B病人进行良好的筛选，一种新的策略已被推介。根据全国性可信基因突变和谱系数据库进行筛选，鉴定并记录每一个家庭中的病人或携带者的突变。这样，根据个人所属家庭，只有小部分血友病基因需要检查，所以可以迅速而准确地筛选每一个家庭成员并降低成本。现在，英国和瑞典完全使用这种策略，...

2个回复 2017/7/6 0:21:08

血浆凝血因子X活性测定是对人体内的血浆凝血因子X，即自体凝血酶原C进行活性测定，主要用于肝脏受损的检查。异常结果：检查结果呈阳性，即血浆凝血因子X活性降低。提示可能有肝脏损害，血浆凝血因子X在凝血过程的共同途径中起作用，缺乏时引起凝血酶原时间延长和出血。它们均在肝脏合成，肝硬化时肝细胞损害较重，影响凝血因子合成，其降低程度一般与肝脏损害程度呈正相关。需要检查人群：感到厌食、不想吃东西，食欲较以前有...

2个回复 2017/7/6 19:00:25