丙酸血症(propionicaciduria)又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。但也有无酮酸中毒，甚至无任何症状者。根据具体临床表现给予其他支持疗法。

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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传.但不一定每个孩子都被遗传上

2个回复 2017/7/6 21:01:55

丙酸血症病可以做脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超等检查。

1个回复 2017/7/10 9:27:13

你好，丙酸血症又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。祝你健康！

1个回复 2018/7/30 16:17:31

丙酸血症是丙酸代谢分解过程中的一种遗传缺陷,为常染色体隐性遗传.丙酸血症发病大多较早.在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下,脱水,惊厥,肝大亦较常见

3个回复 2017/7/7 8:38:34

你好，丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

对于存在有丙酸血症的问题，单纯的这一个值并不能完全进行确诊，需要结合其他的临床检查结果以及症状表现来进行分析，主要考虑先天的基因突变问题有关。可以考虑通过药物的方法来进行控制治疗处理，以免后期症状加重容易产生有器官功能紊乱的问题，导致有后遗症的现象。

1个回复 2020/4/1 17:48:31

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。

1个回复 2017/7/6 6:56:49

丙酸血症的鉴别诊断：丙酸血症需要和下面疾病鉴别：(一)高丙氨酸血症Lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症，至今约报道l0余例。AR遗传。(二)高肌氨酸血症智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。(三)肌肽血症出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈...

1个回复 2018/5/30 17:55:47

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。与尿毒症不一样。

1个回复 2018/6/20 10:54:27

先天性酶缺陷枫糖尿病尿素循环障碍高甘氨酸血症丙酸血症甲基丙二酸血症异戊酸血症半乳糖血症维生素B6依赖症。

2个回复 2017/7/5 21:21:02

丙酸血症的治疗：丙酸血症的治疗：积极治疗酮酸中毒(静脉给葡糖液和碳酸氢钠)。待情况控制后，给低蛋白质饮食。加用生物素，并根据具体临床表现给予其他支持疗法。五、嘌呤代谢病嘌呤代谢病是由于参与嘌呤代谢的酶缺乏导致反馈抑制减弱而引起的一类遗传性酶病。已知在有些代谢过程中，某些代谢产物对整个反应过程具有反馈调节作用。因此，某种酶的遗传性缺陷，使该代谢产物减少，致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征就是一个典型...

1个回复 2018/5/30 17:55:47

你孩子高烧不退查出来得了小儿丙酸血症分析得了此病应尽早治疗。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征，本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作病人血中有大量丙酸积聚白细胞中丙酸氧化障碍成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

5个回复 2017/7/7 21:11:57

这个很难说,也跟这人体质有关系

2个回复 2017/7/7 6:12:18

你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

5个回复 2017/7/5 20:50:52

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，目前还没有根治的方法，只能看终身服要进行治疗，一般可以给孩子服用B12、叶酸及东维力药物进行治疗，具体服用的药物最好检查身体后根据孩子身体情况咨询专业儿童医生。在日常生活中注意少量多餐，避免饥饿，以免伤害到孩子的身体。

3个回复 2022/10/28 11:18:06

对于丙酸血症病，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg...

1个回复 2018/6/20 10:54:27

小儿丙酸血症常见为染色体隐性遗传性导致，早产丙酰辅酶A羧化酶缺乏，一般有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，甚至蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高等症状。建议服用低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前体，可减少酮症酸中毒发作次数的以缓解。

3个回复 2019/1/14 14:12:07

丙酸血症主要是由于体内缺乏丙酰辅酶a羧化酶所导致的，通常是由于染色体隐性遗传，主要表现为严重的酸中毒，拒食，呕吐，嗜睡和肌张力低下，脱水，惊厥等，也可以出现酮症酸中毒，在治疗上主要以低蛋白或者是低丙酸前体饮食，可以减少酮症酸中毒的发作，同时要注意避免含蛋白饮食。

4个回复 2021/9/7 14:11:36

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。

1个回复 2018/6/20 10:54:27

最好是吃配方奶粉比较好的.祝宝宝早日康复

2个回复 2017/7/5 18:16:38

低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口...

1个回复 2018/6/20 10:54:27

丙酸血症，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢...

1个回复 2018/6/20 10:54:27

新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。

1个回复 2017/7/5 23:30:18

你好,请你先说一下你们不正常的情况

2个回复 2017/7/6 6:19:43