pku苯丙酮尿症的饮食有哪些?【即问即答】
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pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意,尤其是注意蛋白质类食物的摄入,做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食物,但近来避免食用羊肉、牛肉等肉类,或者鸡鸭鱼肉,减少奶制品和豆制品的摄入或者其他含有阿斯巴甜成分的食物。
1个回复 2021/8/3 10:38:44
pku苯丙酮尿症吃什么食物呢?【即问即答】
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pku苯丙酮尿症的患者在饮食上必须要注意吃不含苯丙氨酸的奶粉,还要少吃豆制品等含苯丙氨酸比较高的食物,否则病情可能会进一步加重。可以采用低苯丙氨酸的饮食方法,比如吃特制的没有或者含量少的苯丙氨酸的食物,比如面粉、大米等。也可以使用肉类、鱼类、虾类、牛奶等优质的高蛋白食物。
1个回复 2021/7/14 9:50:27
成人会发苯丙酮尿症吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,儿童发病。
5个回复 2017/7/8 5:30:35
苯丙酮尿症的筛查项目有哪些?【即问即答】
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苯丙酮尿症的筛查项目包括多种,如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.DNA检查:是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验:可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测:基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析:用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验:辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目,能帮助尽早发现和诊断苯...
1个回复 2024/8/20 16:28:53
血检中pku为2是否能确诊苯丙酮尿症?【即问即答】
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血检中苯丙氨酸(pku)值为2不一定能确诊苯丙酮尿症,还需综合多种因素判断,如患儿症状、家族病史、其他相关检查等。 1.患儿症状:苯丙酮尿症患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。若血检pku值为2且伴有这些症状,患病可能性较大。 2.家族病史:若家族中有苯丙酮尿症患者,那么孩子患病的风险相对增加。 3.其他相关检查:可能还需要进行尿蝶呤分析、基因检测等,以明确诊断...
2个回复 2024/10/22 16:04:18
pku阴性是什么意思?【即问即答】
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pku是苯丙酮尿症的简称。pku阴性说明是正常的情况,没有这种疾病的发生,不要担心。建议你平常要注意自己的生活习惯,不要熬夜。饮食方面也需要注意,要规律饮食,保持饮食清淡,忌吃辛辣刺激之类的食物。心情方面也要尽量保持愉悦,不要给自己施加过多压力。有异常情况及时去医院就医。
2个回复 2020/9/11 10:59:15
苯丙酮尿症新疗法获批上市【资讯】
近日,欧盟批准的Palynziq(pegvaliaseinjection)上市,用于降低16岁以上苯丙酮尿症(PKU)患者血液中的苯丙氨酸(Phe)水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段,仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶(PAL),这是欧洲第一款获批的靶向PKU病理机制的酶替代疗法。PKU是一种罕见遗传病,患者由于无法降解Phe,导致这种氨基...
药企风云2019-05-09
及早治疗苯丙酮尿症【资讯】
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~...
儿科2014-02-20
苯丙酮尿症有何症状?【资讯】
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/16500。1、生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型P...
儿科2014-02-20
新生儿苯丙酮尿症筛查【即问即答】
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在新生儿期的筛查方法:新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和...
4个回复 2024/1/31 21:15:32
苯丙酮尿症患儿吃什么好?【资讯】
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14000,北爱尔兰约为1/4400,德国约为1:7000,日本约为1:...
儿科2014-02-20
做好产前检查,预防苯丙酮尿症【资讯】
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为:首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位...
儿科2014-02-20
8个月宝宝能否抽血筛查苯丙酮尿症【即问即答】
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8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性:早期发现有助于及时干预,避免不良影响。2.方法:通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响:虽出生一周就应检查,但8个月筛查仍有意义。4.结果意义:若结果异常,提示可能患病。5.后续措施:确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之,8...
1个回复 2024/8/27 17:43:52
苯丙酮尿症能生孩子吗【即问即答】
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您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。主要是饮食控制和用药,婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。
3个回复 2017/7/10 23:30:51
苯丙酮尿症的产前基因检查【资讯】
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病,是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查,尿三氯化铁试验,尿蝶呤分析,酶学诊断等。近些年来随着基因技术的发展,基因检测及诊断技术在临床上得到了广泛的应用。苯丙酮尿症作为基因异常导致的遗传病可由基因检测诊断。基因检测不但可以应用于产后患者的诊断,还可以进行苯丙酮尿症的产前诊断。由于我国苯丙酮尿症的发病率约为万分之一,并...
其他疾病2017-08-30
TSH阴性和PKU阴性的含义是什么【即问即答】
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TSH阴性和PKU阴性通常是较好的检查结果。TSH用于评估甲状腺功能,PKU用于检测丙酮酸尿症。阴性一般提示无相关疾病。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.TSH检查:TSH即促甲状腺激素,其水平可反映甲状腺功能。阴性表示甲状腺功能正常,甲状腺能正常分泌激素,维持身体代谢平衡。2.PKU检查:PKU指苯丙酮尿症,是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。阴性说明不存在这种...
1个回复 2024/8/5 13:39:06
苯丙酮尿症筛查结果阴姓是什么意思【即问即答】
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根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果
3个回复 2024/1/31 19:11:38
苯丙酮尿症可不可以吃红枣【即问即答】
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苯丙酮尿症可以吃红枣苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。红枣中苯丙氨酸含量很少,故可以吃。
2个回复 2017/7/6 7:26:30
怀孕时如何进行苯丙酮尿症的筛查?【即问即答】
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怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要,包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询:向专业医生了解家族遗传病史,评估患病风险。 2.血液检查:孕妇通过抽取外周血,检测相关指标。 3.羊水穿刺:在合适孕周抽取羊水,分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测:检测相关基因突变,提高诊断准确性。 5.超声检查:观察胎儿的发育情况,辅助判断是否存在异常。 总之,怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...
1个回复 2024/9/27 14:17:04
新生儿疾病筛查的结果【即问即答】
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你好你的情况需要到医院咨询。你好你的情况建议到医院咨询,一般都是在医院打印检查结果。
4个回复 2024/1/31 21:15:20
产妇喝鳝鱼汤会影响新生儿苯丙酮尿症筛查结果吗?【即问即答】
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产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常。新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测的是苯丙氨酸水平,而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内苯丙氨酸含量。若筛查结果异常,需考虑遗传代谢疾病可能,及时复检以确诊。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.新生儿苯丙酮尿症筛查通常在出生后24至72小时进行,通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由...
1个回复 2024/7/26 16:05:08
检测项目检测结果参考值检测结论PKU0【即问即答】
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你好。你写的是新生儿筛查疾病筛查。苯丙酮尿症。他的结果根据这个是正常的。你可以去宝宝采血医院咨询
2个回复 2024/1/31 19:22:09
苯丙酮尿症的饮食治疗【资讯】
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此对婴儿可喂给特制的...
儿科2014-02-20
苯丙酮尿症的药物治疗【资讯】
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。对于有其他合并症的患...
儿科2014-02-20
我小孩已经是三岁了是苯丙酮尿症按医生讲的...【即问即答】
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通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊...
3个回复 2017/7/5 22:26:41
去哪里治苯丙酮尿症?【即问即答】
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您好,苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。希望我的回答对你有帮助。
6个回复 2021/9/29 21:35:03
PKU高值者,未洗脱者请及时复采血片复查...【即问即答】
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您好,PKU是苯丙酮尿症,是一种染色体隐形遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。PKU值高是苯丙酮尿症可能性的指标,建议进一步采血复查,以明确诊断。苯丙酮尿症可出现智力发育落后、癫痫发作、头发变黄、皮肤白皙、尿有鼠臭味。苯丙酮尿症主要采取低蛋白、低苯丙氨酸饮食治疗。
5个回复 2017/7/8 3:20:18
婴儿进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查的时间【即问即答】
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0个回复 2024/10/7 14:26:54
您好请问怀孕期间做唐氏筛查能检查出苯丙酮...【即问即答】
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你好,根据你的情况,是化验唐氏筛查的情况,这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况,不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况,化验的项目不一样,一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。
2个回复 2017/7/10 19:41:32
三岁儿童会患苯丙酮尿症吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症是先天性疾病,三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.患病因素:苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.症状表现:可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法:通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式:低苯丙氨酸饮食,使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点:新生儿筛查,早发现早干预。总之...
1个回复 2024/8/20 14:30:59