轻度苯丙酮尿症(PKU)的确诊值是多少【资讯】
轻度苯丙酮尿症(PKU)的确诊需要综合多种因素,包括血液中苯丙氨酸的浓度、患儿的临床表现、家族遗传史、相关基因检测以及其他辅助检查等。1.血液中苯丙氨酸浓度:轻度PKU患儿血液中苯丙氨酸浓度通常在120-360μmol/L(2-6mg/dL)。但需要注意的是,这只是一个大致范围,具体的诊断还需结合其他因素。2.临床表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液和汗液有鼠尿味等,但这些表现可能不太明显。...
养生2025-02-25
pku苯丙酮尿症的饮食有哪些?【即问即答】
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pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意,尤其是注意蛋白质类食物的摄入,做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食物,但近来避免食用羊肉、牛肉等肉类,或者鸡鸭鱼肉,减少奶制品和豆制品的摄入或者其他含有阿斯巴甜成分的食物。
1个回复 2021/8/3 10:38:44
pku苯丙酮尿症吃什么食物呢?【即问即答】
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pku苯丙酮尿症的患者在饮食上必须要注意吃不含苯丙氨酸的奶粉,还要少吃豆制品等含苯丙氨酸比较高的食物,否则病情可能会进一步加重。可以采用低苯丙氨酸的饮食方法,比如吃特制的没有或者含量少的苯丙氨酸的食物,比如面粉、大米等。也可以使用肉类、鱼类、虾类、牛奶等优质的高蛋白食物。
1个回复 2021/7/14 9:50:27
血检中pku为2是否能确诊苯丙酮尿症?【即问即答】
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血检中苯丙氨酸(pku)值为2不一定能确诊苯丙酮尿症,还需综合多种因素判断,如患儿症状、家族病史、其他相关检查等。 1.患儿症状:苯丙酮尿症患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。若血检pku值为2且伴有这些症状,患病可能性较大。 2.家族病史:若家族中有苯丙酮尿症患者,那么孩子患病的风险相对增加。 3.其他相关检查:可能还需要进行尿蝶呤分析、基因检测等,以明确诊断...
2个回复 2024/10/22 16:04:18
成人会发苯丙酮尿症吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,儿童发病。
5个回复 2017/7/8 5:30:35
新生儿复查PKU值40,能确诊苯丙酮尿症吗?【即问即答】
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新生儿复查苯丙氨酸羟化酶(PKU)值为40,不能仅依据这一结果就确诊苯丙酮尿症,还需综合多方面因素,如家族病史、临床表现、其他相关检查等。 1.家族病史:了解家族中是否有苯丙酮尿症患者,若有家族史,患病风险会增加。 2.临床表现:观察新生儿有无皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等异常表现。 3.多次复查:单次PKU值升高不能确诊,可能需要多次复查,动态观察数值变化。 4.基因检测:通过基因检测,明确是...
1个回复 2025/3/20 12:25:11
苯丙酮尿症新疗法获批上市【资讯】
近日,欧盟批准的Palynziq(pegvaliaseinjection)上市,用于降低16岁以上苯丙酮尿症(PKU)患者血液中的苯丙氨酸(Phe)水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段,仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶(PAL),这是欧洲第一款获批的靶向PKU病理机制的酶替代疗法。PKU是一种罕见遗传病,患者由于无法降解Phe,导致这种氨基...
药企风云2019-05-09
做好产前检查,预防苯丙酮尿症【资讯】
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为:首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位...
儿科2014-02-20
苯丙酮尿症咨询【即问即答】
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
4个回复 2017/7/8 0:06:51
PKU筛查的含义及作用是什么【资讯】
PKU筛查即苯丙酮尿症筛查,是一种通过检测新生儿血液中苯丙氨酸的含量,来早期发现苯丙酮尿症的方法。这对于保障新生儿健康、预防疾病带来的不良后果具有重要意义,涉及到检测时机、方法、后续处理等方面。1.筛查原理:PKU是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在血液中积累的疾病。筛查就是基于这一病理机制,检测血液中苯丙氨酸的水平。2.筛查时机:通常在新生儿出生72小时后,...
儿科2025-01-23
宝宝出生足底采血pku4.0复查相关事宜【即问即答】
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宝宝足底采血pku4.0复查很重要,涉及检查项目、原因、治疗、饮食、随访等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.检查项目:可能包括血液检测、基因检测等。2.原因分析:可能是初筛假阳性,也可能存在遗传因素。3.治疗方法:一般需特殊饮食,使用药物如左甲状腺素钠片、甲状腺片等。4.饮食调整:限制苯丙氨酸摄入,食用特殊配方奶粉。5.随访要点:定期复查,监测生长发育。...
3个回复 2024/8/22 21:22:46
新生儿复查PKU值40能否确诊苯丙酮尿症?【即问即答】
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,新生儿复查PKU值为40时,不能仅依据这一结果就确诊。确诊需要综合多方面因素,包括临床表现、家族遗传史、基因检测、多次血苯丙氨酸检测结果等。 1.临床表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。但新生儿期症状可能不明显。 2.家族遗传史:若家族中有苯丙酮尿症患者,患病风险会增加。 3.基因检测:能明确是否存在相关基因突变。 4.多次血苯丙氨...
1个回复 2025/3/12 13:57:35
TSH阴性和PKU阴性的含义是什么【即问即答】
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TSH阴性和PKU阴性通常是较好的检查结果。TSH用于评估甲状腺功能,PKU用于检测丙酮酸尿症。阴性一般提示无相关疾病。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.TSH检查:TSH即促甲状腺激素,其水平可反映甲状腺功能。阴性表示甲状腺功能正常,甲状腺能正常分泌激素,维持身体代谢平衡。2.PKU检查:PKU指苯丙酮尿症,是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。阴性说明不存在这种...
1个回复 2024/8/5 13:39:06
苯丙酮尿症患儿吃什么好?【资讯】
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14000,北爱尔兰约为1/4400,德国约为1:7000,日本约为1:...
儿科2014-02-20
及早治疗苯丙酮尿症【资讯】
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~...
儿科2014-02-20
请问检查足底血是不是每个医院都是检查一【即问即答】
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一般差别不大,主要是筛甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。
2个回复 2017/7/10 13:29:00
小儿苯丙酮尿症的检查、并发症及防治方法【即问即答】
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1.新生儿筛查小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗,避免智能落后的发生。2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验...
3个回复 2025/3/17 12:16:51
苯丙酮尿症有何症状?【资讯】
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/16500。1、生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型P...
儿科2014-02-20
我小孩已经是三岁了是苯丙酮尿症按医生讲的...【即问即答】
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通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊...
3个回复 2017/7/5 22:26:41
TSH与PKU分别是什么意思?它们会传染【即问即答】
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你好,PKU和TSH分别是苯丙酮尿症和甲状腺功能检查指标这几个都是没有传染性的,如果是阴性表示身体健康,如果是阳性表示病理性,应予以治疗。
2个回复 2017/7/8 2:47:58
PKU儿童行为异常、语言发育迟缓且有多动倾向应去哪查?【即问即答】
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pku也就是苯丙酮尿症的问题了,没有特效药可以快速治疗好,改善脑部的供血和营养状况才是可以苯丙酮尿症是属于遗传性疾病,没有特效药可以治愈,要使用特制的奶粉才是可以的
5个回复 2024/12/23 18:01:16
苯丙酮尿症可不可以吃红枣【即问即答】
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苯丙酮尿症可以吃红枣苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。红枣中苯丙氨酸含量很少,故可以吃。
2个回复 2017/7/6 7:26:30
女婴足跟采血多次,PKU值是否正常?【即问即答】
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这两项筛查的内容是:苯丙酮尿症和甲状腺机能减退症。你的孩子有一项不正常,就有必要再检查一次,如果确诊的话,要尽快进行治疗。
2个回复 2025/1/6 10:34:59
pku的儿童病如何治疗【即问即答】
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你好!这位朋友你朋友的孩子考虑不是(苯丙酮尿症)(pku的儿童病)这可能与各一差异有关。
3个回复 2017/7/10 19:32:20
pku阴性是什么意思?【即问即答】
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pku是苯丙酮尿症的简称。pku阴性说明是正常的情况,没有这种疾病的发生,不要担心。建议你平常要注意自己的生活习惯,不要熬夜。饮食方面也需要注意,要规律饮食,保持饮食清淡,忌吃辛辣刺激之类的食物。心情方面也要尽量保持愉悦,不要给自己施加过多压力。有异常情况及时去医院就医。
2个回复 2020/9/11 10:59:15
9个月宝宝苯丙酮尿症头发变黄怎么办【即问即答】
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你的描述可能是由于炎症引起的话,建议应该尽快到医院检查看看,然后积极对症治疗.祝您健康!
2个回复 2024/12/12 13:12:36
新生儿疾病筛查咨询【即问即答】
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您好。实际上对筛查结果没有多大的影响。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力...
3个回复 2017/7/5 12:47:52
儿子2月查出PKU病毒,不知如何治疗【即问即答】
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PKU即苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病。治疗苯丙酮尿症需要综合多种方法,包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。治疗的关键在于早发现、早干预,以避免神经系统损害。 1.饮食控制:严格限制天然蛋白质的摄入,如肉类、蛋类、奶制品等,而以低苯丙氨酸的特殊食品为主。 2.药物治疗:可使用盐酸沙丙蝶呤片等药物,但需在医生指导下使用。 3.定期监测:定期检测血苯丙氨酸浓度,以便及时调整治疗方案。 4.心理支...
1个回复 2024/12/26 11:22:15
苯丙酮尿症能否预防?头胎患此症二胎还会吗?【即问即答】
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可以的,免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。目前,中国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:1.两个突变基因均能诊断清楚2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清3.两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊...
3个回复 2025/3/19 10:08:11
去哪里治苯丙酮尿症?【即问即答】
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您好,苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。希望我的回答对你有帮助。
6个回复 2021/9/29 21:35:03
