与罕见病较量?六问六答讲述DMD儿童隐形的心脏威胁【资讯】
小辉(化名)在3岁的时候,发现肌酶升高,后被诊断出患有杜氏肌营养不良(DMD)。这是一种罕见的遗传性疾病,它会逐步削弱肌肉的力量和功能。随着年龄增长,小辉的运动能力呈进行性下降,逐渐出现爬楼梯困难。在他10岁的时候,开始需要依靠轮椅辅助行动。现在,12岁的小辉即将步入初中生活,父母趁着暑假带过来中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科门诊就诊,住院进一步评估检查发现,小辉竟然已经出现左心室的心肌纤...
其他疾病2024-08-05
与罕见病较量?六问六答讲述DMD儿童隐形的心脏威胁【资讯】
小辉(化名)在3岁的时候,发现肌酶升高,后被诊断出患有杜氏肌营养不良(DMD)。这是一种罕见的遗传性疾病,它会逐步削弱肌肉的力量和功能。随着年龄增长,小辉的运动能力呈进行性下降,逐渐出现爬楼梯困难。在他10岁的时候,开始需要依靠轮椅辅助行动。现在,12岁的小辉即将步入初中生活,父母趁着暑假带过来中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科门诊就诊,住院进一步评估检查发现,小辉竟然已经出现左心室的心肌纤...
儿科2024-08-05
杜氏肌营养不良怎么办?梨状肌综合征怎么锻炼?【资讯】
肌肉病变对人体的活动功能是有巨大影响的,因为人体活动主要就是依赖于肌肉以及骨骼,当肌肉或者骨骼出现问题的时候,往往也就会使人失去正常活动能力。杜氏肌营养不良以及梨状肌综合征都是常见的肌肉病变问题,所以也就需要及时改善。针对杜氏肌营养不良和梨状肌综合征的处理方法,现在就请广州市第十二人民医院副主任医师戴建武来为我们讲解。杜氏肌营养不良怎么办?杜氏肌营养不良,是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生在男孩...
其他2020-10-27
八岁女孩能否获DMD患儿爱心科技救助?【即问即答】
-
你这需要到相关部门咨询具体的事项.
3个回复 2025/1/20 9:49:47
DMD患者结婚,后代如何?【即问即答】
-
这个一般基因是有问题了,这个一般有遗传的机会还是大的。这个遗传不会百分百的被遗传到,但是很容易出现的医生询问:
3个回复 2017/7/7 23:46:30
我怀孕14周了,大儿子得了先天性进行性肌【即问即答】
-
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。Duchenne肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因D...
3个回复 2017/7/12 16:30:03
6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病【资讯】
据媒体报道,近日,河南商丘一位6岁小男孩走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆,家长起初没太在意,以为是孩子蹦跳跑的多引起,但后来发现孩子无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,在带到医院就诊后,医生检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良(DMD)。杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病,是我国最常见的儿童神经肌肉疾病之一。全球范围内,每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者,主要是由于DMD基因突变致...
热点资讯2022-12-05
如何预防肌营养不良症【资讯】
(1)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点,因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。(2)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防肌营养不良症发...
预防保健2017-08-18
DMD在医学上是指什么病【即问即答】
-
DMD指的是假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症,是最常见的一类进行性肌营养不良症。假肥大性肌营养不良的特点是进行性肌萎缩,预后差。
2个回复 1900/1/1 0:00:00
肌营养不良新药获孤儿药资格【资讯】
近日,美国食品和药物管理局(FDA)已授予实验性抗CTGF单克隆抗体pamrevlumab治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品,而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称,又称“孤儿病”。在美国,罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型,罕见病药物研发方面的激励措施包括各种临床开发激励措施,如临床试验费用相关的税收抵免、FDA用户费减免、临床试验设计中FD...
药企风云2019-04-18
中医治疗DMD肌营养不良怎么样【即问即答】
-
0个回复 2018/8/19 12:09:01
杜氏肌肉疾病能治愈吗【资讯】
杜氏肌肉疾病通常是指杜氏肌肉营养不良症,是一种X染色体隐性遗传肌肉萎缩疾病,通常不能治愈。具体情况可前往医院就诊,医生的帮助下明确诊断,并采取针对性的处理措施。杜氏肌肉营养不良症是假肥大型肌营养不良的类型,发病基因存在于X性染色体中,属于基因突变,患者多伴有肌肉无力、肌肉萎缩等症状。由于基因突变是不可逆的,因此患者只能通过治疗的方法来改善症状,不能够完全的治愈。通常是在医生的指导下使用维生素E软胶...
精编文章2024-01-22
PTC124在哪里可以买到?【即问即答】
-
现在国内正在试验中,估计到年底能有卖的,目前市场上没有PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的二期临床显示了积极的结果出自中国肌萎缩网论坛2006年美国神经肌肉疾病协会在其总部所在地亚利桑那州的土孙宣布,由美国神经肌肉疾病协会资助的,位于美国新泽西州的PTC生物治疗公司研制开发的,一种实验性的化合物PTC124,在对杜氏进行性肌营养不良患者的二期临床试验中,显示了积极的治疗效果.神经病学家,美国神经...
5个回复 2017/7/6 4:06:33
假肥大进行性肌营养不良严重型和良性型的区别【即问即答】
-
你好症状肯定是不一样的!严重型的症状肯定要重得多!再者良性的进展也是要比较慢的!看是看不出来的都是要进行肌电图检查确定情况的
4个回复 2025/1/8 16:21:42
小儿面肩肱型肌营养不良的诊断【即问即答】
-
小儿面肩肱型肌营养不良的诊断:根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类,基因诊断不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35,4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性,通过检测可疑患者4q35短片段,基本可以做出诊断,尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。鉴别本症应与假性肥大型(DMD)、肢带性、远端型及眼肌型等进行性肌营养不良相鉴别。
1个回复 2018/6/21 9:21:21
DMD疾病定义是什么?【即问即答】
-
DMD即杜氏肌营养不良,是一种严重的遗传性肌肉疾病。主要影响男性,发病早,进展快,常导致患者运动能力逐渐丧失。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.病因:由基因突变引起,导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常。2.症状:幼儿期出现运动发育迟缓,如走路晚、易跌倒。随着病情进展,出现肌肉无力、萎缩,影响行走、爬楼梯等能力。3.诊断:通过基因检测、肌肉活检等明确诊断。4...
1个回复 2024/8/2 22:06:45
肌营养不良症有几种治疗方式【资讯】
肌营养不良症对我们的身体健康有非常大的危害,最近几年,据相关调查显示,儿童患发肌营养不良的人群在不断上涨,很多家长开始担心儿童得了肌营养不良到底该怎么治疗的问题,据相关专家介绍,目前治疗肌营养不良的方法有很多,要根据病人的病情来选择。肌营养不良症有几种治疗方式介绍如下:1、物理治疗及按摩可以改善肌营养不良患儿局部血液循环,防止关节挛缩。外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长...
预防保健2017-08-18
DMD是什么疾病,主要症状和防治措施有哪些?【即问即答】
-
DMD,全称为杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy),是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响男性,女性通常是无症状的携带者。此病属于X染色体连锁的隐性遗传病,表现为进行性肌肉无力和萎缩。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.病因:DMD由DMD基因突变引起,该基因编码一种名为抗肌萎缩蛋白的肌肉保护蛋白,突变导致蛋白质缺失或功能异常。2...
1个回复 2024/8/4 21:51:44
9岁男童DMD患者能否做脐血干细胞移植【即问即答】
-
DMD即杜氏肌营养不良,是一种遗传性肌肉疾病。对于9岁DMD患儿能否进行脐血干细胞移植,需综合多方面因素考量,包括病情严重程度、身体整体状况、移植技术成熟度、术后效果预期以及潜在风险等。 1.病情严重程度:评估患儿肌肉萎缩和无力的进展情况,若已非常严重,移植效果可能受限。 2.身体整体状况:包括心肺功能、免疫状态等,良好的身体条件更能耐受移植过程。 3.移植技术成熟度:目前脐血干细胞移植治疗DMD...
1个回复 2024/12/3 16:49:08
进行性肌肉营养不良/重症肌无力【即问即答】
-
杜兴氏肌肉营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在于X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则...
2个回复 2017/7/7 2:17:36
什么是进行性肌营养不良症?这三种类型你都了解吗?【资讯】
进行性肌营养不良症属于X连锁隐性遗传病,是男性中常见的遗传性疾病,女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。该病发病年龄偏小,起病隐袭,病程长,在男性患者中症状较重且病死率高,患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征。一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现,少数女性因抗肌萎缩蛋白的不足,背部、腿部、手臂肌力稍差,容易疲劳,还可能会有心脏问题,携带进行性肌营养不良症基因的女性最...
骨科频道2023-12-29
肌营养不良症状体征【资讯】
1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同,可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良。2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型,为常染色体显性隐性遗传,散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在,无X...
预防保健2017-08-18
肌营养不良症状体征【资讯】
1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同,可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良。2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型,为常染色体显性隐性遗传,散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在,无X...
预防保健2017-08-18
假性肥大型肌营养不良是怎么样的?【即问即答】
-
假肥大型肌营养不良症(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。
1个回复 2021/12/28 14:09:55
是什么原因导致进行性肌营养不良【资讯】
是什么原因导致进行性肌营养不良?1、人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因,该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上,保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。2、当DMD基因发生突变,其制造出来的蛋白质也失去功能,所以肌细胞膜不受保护,随着运动不断破损。3、肌细胞是不可再生细胞,破损一个就少一个,所以孩子身上的肌细胞越来越少,力气也就越来越小,从而表现出一系列乏力的症状。DMD基因突变→Dystrophy蛋白功...
预防保健2017-08-18
肌营养不良的科学护理方法是什么【资讯】
肌营养不良的科学护理方法是什么?目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。肌肉萎缩其实是一种方法有很多疾病。由于了解肌营养不良的科学护理方法,有助于肌营养不良的治疗。下面我们请专家为大家解答肌营养不良的科学护理方法是什么。肌营养不良的科学护理方法是什么。主要介绍以...
预防保健2017-08-18
先天性肌肉营养不良【即问即答】
-
进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。目前医学是无法治愈的。只能控制病情的发展。请问你是几岁发病的?肌营养不良症可分为几类,最觉的就是假肥大型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,一般于二十岁以前死亡。2、Becker型(BMD)...
5个回复 2024/1/31 21:26:12
假肥大型肌营养不良症有痊愈的吗?患上这个...【即问即答】
-
肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群.目前仍无肯定有效的药物治疗方法,三磷酸腺苷常能暂时缓解症状,但停药后症状发展迅速.故应在医师的指导下应用.
4个回复 2024/1/31 18:58:22
进行性肌营养不良如何治疗【即问即答】
-
按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker.1,Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步...
5个回复 2017/7/12 16:33:22
轻微DMD型肌营养不良怎样治疗?【即问即答】
-
DMD型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要由于基因突变导致。轻微的DMD型肌营养不良的治疗方法包括药物治疗、康复训练、饮食调整、心理支持、定期监测等。 1.药物治疗:可使用糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等,有助于延缓肌肉无力的进展。此外,依普利酮能改善心脏功能。 2.康复训练:进行适度的物理治疗和运动康复,增强肌肉力量和耐力,如肌肉拉伸、关节活动训练等。 3.饮食调整:保证充足的营养摄入,尤其是优...
2个回复 2024/11/11 15:49:54