家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。

疾病症状库

糖尿病患者对于饮食的要求是比较高的，一般需要规范的按照糖尿病的饮食食谱来进餐，如果患者没有明显的销售或者其他需要，一般不建议服用任何的营养品和保健品，因为过多的营养素摄入到体内，对血糖的影响是很大的，如果血糖控制不到正常范围，再多的营养摄入到体内，也不会被身体利用。

6个回复 2024/1/31 19:31:55

患者对DNCB、念珠菌素和链激酶延迟反应有缺陷，存在免疫机制问题，包括多种情况，如丙种球蛋白病、异型蛋白病、T细胞失调、吞噬细胞缺陷及血清皮肤坏死因子等。 1.丙种球蛋白病：是一种免疫球蛋白生成异常的疾病，导致抗体功能障碍，使机体对病原体的抵抗力下降。 2.异型蛋白病：体内出现异常蛋白质，可能干扰正常的免疫反应，影响免疫系统的识别和应对能力。 3.T细胞失调：T细胞在免疫调节中起关键作用，失调会导...

1个回复 2024/12/19 15:06:08

遗传性蛋白S缺陷症的诊断鉴别较为复杂，需综合多方面因素，包括症状表现、家族病史、实验室检查等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.症状观察：患者可能出现反复的静脉血栓形成，如下肢深静脉血栓、肺栓塞等。2.家族史追溯：了解家族中有无类似疾病患者。3.实验室检查：包括蛋白S活性和抗原水平测定、凝血功能检查等。4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。5.排除其他疾病：...

2个回复 2024/7/26 9:57:47

对于家族性载脂蛋白B100缺陷症的问题你一定要重视你提到家族性载脂蛋白B100缺陷症为你解答如下一些健脑食品其实是常见的物美价廉之物.如蛋黄大豆瘦肉牛奶鱼动物内脏(心脑肝肾)及胡萝卜谷类等

5个回复 2017/7/11 1:51:48

你好，你的筛查结果基本正常，21三体及18三体均为低风险，说明你的宝宝有70%的机率不会患21三体综合征和18三体综合征。甲胎蛋白含量略低但接近正常值，也没有大问题，一般来说甲胎蛋白过高对孕胎儿畸形的诊断更有意义，略低不会有大问题的。ONTD为神经管缺陷风险，阴性为无风险。筛查结果显示胎儿正常的机率非常大。

2个回复 2024/12/27 14:31:56

异常γ-球蛋白血症症状体征1.选择性IgA缺乏症是该类免疫缺陷病中最常见的型别，发病率为0.15%～0.7%。多数无临床症状，为正常状态的1种变异。最常见的症状为轻重不等的反复性鼻窦与呼吸道感染，支气管哮喘较重。部分患者反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎和肺炎。过敏性鼻炎、哮喘、荨麻疹和湿疹的发生率高于一般人群3倍。30%～50%可合并自身免疫性疾病，如SLE、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减...

5个回复 2017/7/6 5:09:17

A1-抗胰蛋白酶缺陷是常染色体共显性遗传病，它是A1蛋白酶的基因突变引起的，基因定位于14号染色体。A1-抗胰蛋白酶缺陷症相比前两个遗传代谢性肝病来说比较少见，主要的疾病特点是有肝脏损害、肝硬化、肺气肿（尤其是年轻人）的表现，在不同的年龄阶段均可发生，尤其是青少年时期发生得更多。

2个回复 2017/10/23 18:35:58

您好，您说的病理表现为儿童或青少年血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平显着增加，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平随着年龄的增长而持续增加。然而，这种年龄增长效应具有性别差异。60岁以后男性年龄减弱，可能出现冠心病等，这个是目前临床所表现的，

2个回复 2021/9/30 14:57:13

你好羊水穿刺检查 羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法.一般适合中期妊娠的产前诊断.羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36～38周时为1000—1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降.做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周.因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,...

5个回复 2024/12/19 11:03:43

联合免疫缺陷病的诊断要点：1.严重联合免疫缺陷病，依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，依据临床表现及实验室检查如血小板减少、湿疹、易感染三联征IgM降低劢IgEIgA升高不同程度的细胞免疫功能异常等。3.共济失调毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia）根据临床表现和免疫学检查可确诊。4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病又...

1个回复 2018/6/21 9:21:21

遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryproteinCdeficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型.根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系,分为两型：Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降；Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常.半数以上的PC缺陷症可不发生血栓.临床表现以静脉血栓形成为主要表现.1.华法林3～5mg/d,口服,同时加用全量肝素,华法林剂量达到有效口...

3个回复 2017/7/6 12:12:05

需要补充的是：在孕妇中,甲胎蛋白的高低也是评价胎儿孕周,筛查胎儿健康状况,是否高危妊娠的一项指标.,结合自己情况请医生判断.

4个回复 2017/7/7 19:54:43

唐筛中甲胎蛋白值为36.21时，可能存在多种风险，如胎儿神经管缺陷、染色体异常、孕妇自身疾病、检测误差、其他不良妊娠结局等。 1.胎儿神经管缺陷：包括无脑畸形、脊柱裂等，这会严重影响胎儿的健康和生存质量。 2.染色体异常：如21-三体综合征等，可能导致胎儿智力发育迟缓、身体畸形等。 3.孕妇自身疾病：例如肝脏疾病，可能影响甲胎蛋白的水平。 4.检测误差：检测过程中的操作不当、样本污染等都可能导致结...

1个回复 2025/1/17 11:26:10

遗传性蛋白S缺陷症的诊断检查通常包括病史采集、临床症状评估、实验室检查、基因检测等。 1.病史采集：了解家族中有无类似疾病患者，以及个人的既往病史和用药史。 2.临床症状评估：观察有无血栓形成的表现，如肢体肿胀、疼痛，肺栓塞时的呼吸困难等。 3.实验室检查：测定蛋白S的活性和含量，包括总蛋白S含量、游离蛋白S含量等。 4.凝血功能检查：如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，判断凝血状态。 5.基因检...

1个回复 2024/11/5 15:47:31

药物方面你可以选用：1.华法林3～5mg/d,口服,同时加用全量肝素,华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素.2.蛋白C浓缩剂100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到症状控制.

3个回复 2019/5/21 11:36:52

孩子的情况如果腹泻非常严重是需要补充白蛋白的，如果孩子的病情不是太严重可以少量进食了就不需要补充白蛋白的只要补充电解质和水分就可以了，需要检查孩子的血液钾钠氯看看

3个回复 2017/7/10 10:26:35

0个回复 2018/8/16 9:53:08

遗传性蛋白S缺陷症的检查包括凝血功能检查、基因检测、蛋白S活性测定、相关抗体检测、影像学检查等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.凝血功能检查：如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，可初步判断凝血状况。2.基因检测：明确是否存在相关基因突变。3.蛋白S活性测定：直接了解蛋白S的活性水平。4.相关抗体检测：排查有无影响蛋白S功能的抗体。5.影像学检查：如血管超...

2个回复 2024/8/27 17:43:41

你好：蛋白尿常用的治疗方法有：(1)皮质类固醇(2)雄激素(3)维生素E一般剂量100～200毫克，每日3次。(4)铁剂(5)输血输血不但可以提高血红蛋白水平，而且由于输入的红细胞为正常无缺陷红细胞，它们的寿命正常，因此可相对减少患者自身的有缺陷的红细胞的比例，减轻溶血。临床上常见大量输血后血红蛋白尿减轻甚或停止。输血的适应症是①严重贫血伴有缺氧症状；②严重、持续的溶血伴有长时间的血红蛋白尿；③小...

2个回复 2025/1/8 16:25:37

患上癫痫病一定要及时的去正规有权威的医院治疗，同时要保持好的心情，多去户外走动呼吸新鲜的空气。昆明的话治疗癫痫比较好的医院像昆明神康癫痫病医院这种，都是在治疗癫痫方面比较权威，综合评价也是比较高的安医院，建议你可以到这些医院去就诊。生酮饮食治疗癫痫，生酮饮食是一种高脂肪、适量蛋白质和低碳水化合物的饮食，该疗法主要适用于：儿童难治性癫痫；某些先天代谢性疾病：葡萄糖载体蛋白I缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症...

1个回复 2018/12/5 9:26:41

您好，对于唐氏综合症的筛查项目，这个是风险评估的项目的，是评价胎儿患唐氏综合症的风险性的。这个检查你不用管其它的指标，你只要看三个风险值就行了，从你的这三个风险值来看，这个是完全处于低危风险性的，也就是说胎儿患唐氏综合症的风险性是极低的，你这个是完全正常的结果哦。

5个回复 2024/1/31 21:51:50