什么是唐氏综合症筛查【即问即答】
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你好,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。唐氏儿是患有唐氏综合症的胎儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病,一般患儿会具...
4个回复 2017/7/7 1:31:35
染色体报告上应有23对,每对应【即问即答】
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21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.
2个回复 2017/7/5 18:30:21
唐氏综合症是什么原因引起的【即问即答】
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你好,根据你的描述,结合宝宝的情况来看,唐氏综合症医学名为21-三体综合征,是第21号染色体发生畸变所引起的。其畸变的原因很复杂的,与宝妈孕期病毒感染,接触放射线物质,吸烟喝酒等都有关系的。建议:该病目前并无有效的治疗方法的。唐氏综合症的宝宝都有智力低下和运动发育迟缓,大多还伴有各器官的畸形,其平均寿命在35岁左右。目前尽量提高宝宝生存质量即可。谢谢
5个回复 2017/7/5 22:53:04
21三体综合症高风险是什么意思?【即问即答】
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21三体综合症高风险表明胎儿患该病的可能性较大,涉及染色体异常、遗传因素、孕妇年龄、环境因素等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.染色体异常:生殖细胞形成过程中染色体分离异常。2.遗传因素:家族中有染色体异常病史。3.孕妇年龄:年龄大于35岁风险增加。4.环境因素:接触化学物质、辐射等。5.其他因素:病毒感染等。总之,21三体综合症高风险需要进一步检查确诊,以...
2个回复 2024/8/19 15:42:17
21三体综合征可以治愈吗?【资讯】
21三体综合征可以治愈吗?21三体综合征是一种由染色体异常而导致的先天性疾病,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。因此,这种先天性的疾病是没有办法治愈的。在几十年前,21三体综合征患者的平均寿命只有20岁左右,现在如果对此症连带的疾病进行治疗,便能使患者保持健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。21三体综合征患者如能及早介入(如职能治疗、物理治疗等)的教育和训练,同样可以发挥个...
疾病护理2014-02-20
21三体综合症能治吗【即问即答】
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患者你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。祝健康。
6个回复 2019/3/13 15:17:45
唐氏综合症与18号染色体有关吗【即问即答】
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正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。唐氏筛查通过检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。当验血筛查值大于1/270为高危人群,但是只能帮助判断胎儿患有18三体综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上18三体综合症。也就是说抽...
2个回复 2024/1/31 21:33:25
21三体综合症21三体综合症筛查结果风险...【即问即答】
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唐氏筛查只是得出一个风险系数,21三体综合症筛查结果风险值:1:140准确性不高,并不是说宝宝一定有问题,配合医生做好检查,看患病的风险到底有多大,再决定采取措施。一般唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的,到时候医生会给你建议的。祝好孕!
3个回复 2017/7/10 19:38:19
唐氏综合征怎么办【即问即答】
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病情分析:您好,就您的情况只有在孕22—26周做四维彩超排畸检查就可以了。不要太担心的
3个回复 2017/7/8 2:38:58
21-三体和18-三体综合征检测结果的含义【即问即答】
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你好,根据你所说的情况,21-三体综合症风险截断值1:270风险值是1:800,18-三体综合症风险截断值1:350风险值是1:30000,考虑这些实验室结果只是提示高风险,有很高患21-三体综合症的可能,但是并不是说绝对就是患了21-三体综合症的。建议:不要太过担心,你先安慰安慰你的妻子,压力太大,对宝宝有不良影响的。可以去正规医院复查,在专业产科医师的指导下进行检查以及治疗。祝身体健康,O(∩...
2个回复 2024/12/12 18:03:51
21三体综合症1;630:18三体综合症...【即问即答】
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不必担心,临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。
3个回复 2017/7/7 23:13:37
唐氏综合症(21三体)风险1/240有何风险【即问即答】
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就是说您要240分之一的可能生21三体综合症的孩子,别担心的。建议不须其他处理,规律三餐,按时休息,希望可以帮到您。
5个回复 2024/12/25 11:42:24
得了唐氏综合症应该如何治最好有什么中西医...【即问即答】
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21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离形成异常卵子导致患者的核型为47XX(XY)21年龄过高(35岁以上)、过楔20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素亦有报道与父亲的年龄过高也有关目前21-三体综合征的确切发病机制尚未明了研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究已经取得了一些进展推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的.目前...
5个回复 2017/7/6 4:16:01
得了唐氏综合症应该如何治最好,有什么中西...【即问即答】
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唐氏综合症又称21-三体综合症、21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),21。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了。建议采用-五行四维疗法和中西结合保疗效“五行四维治疗技术中医超声波地磁场”,利用中医汤剂药合外敷互作用。达到内部补肾从而改善脑部发育达到正常,此疗法能有效修复再生脑神经网...
3个回复 2017/7/7 22:45:55
我小孩出生已49天,现在听不见,暴吃暴【即问即答】
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您好唐氏综合症就是21三体综合症的,染色体疾病的,现在是没办法治疗的呢。
2个回复 2017/7/5 19:03:50
遗传性雀斑会引发婴儿21三体综合症吗?【即问即答】
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遗传性雀斑和婴儿21三体综合症没有直接的因果关系。遗传性雀斑是一种常见的皮肤色素沉着问题,主要由遗传因素和紫外线照射等引起。而21三体综合症是由于染色体异常导致的先天性疾病,涉及多个器官和系统的发育异常。 1.遗传性雀斑:是常染色体显性遗传,其发病机制在于黑色素细胞产生过多黑色素,在皮肤局部沉积。紫外线、内分泌失调等可加重雀斑。常见治疗方法有激光治疗、外用药物如氢醌霜等,但效果因人而异。 2.21...
1个回复 2024/11/22 11:01:58
美母亲拍唐氏综合症患者感人特写患上唐氏综合症有何症状?【资讯】
据英国《每日邮报》3月15日报道,来自美国新泽西州的朱莉?威尔森拍摄了一组唐氏综合症患者的感人特写,希望改变人们对唐氏综合症的消极认知,积极面对该疾病。朱莉?威尔森是一位来自美国新泽西州的35岁的年轻妈妈,她现在已经有三个孩子。关于唐氏综合症患者的特写拍摄,她是为了纪念她那患有唐氏综合症,并因此而英年早逝的姐姐,希望人们能正确审视该遗传性疾病。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综...
健康新闻2016-03-17
21-三体综合征有哪些表现?【资讯】
21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。那么,21三体综合征的患儿会有哪些表现呢?21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外...
疾病护理2014-02-20
三体21综合症临界凤险怎么处理?半年前在...【即问即答】
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三体21综合征综合症属常染色体畸变,母亲年龄愈大,其病的发病率愈高.面对三体21综合症临界凤险,大多医生建议做个羊水穿刺来确诊,医生认为险度属于临界风险值还说几率的很难说的,有些是高危风险确诊,产检时照b超显示羊水少的,做了羊水穿刺确诊了一样没事,总的来说,三体21综合症临界凤险不是一定可以确诊的,还是多听医生的意见.
1个回复 2017/7/8 1:12:57
213体综合症【即问即答】
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
5个回复 2024/1/31 19:31:47
四岁孩子确诊唐氏综合症能否治愈?【即问即答】
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您好!唐氏综合症又称21-三体综合征,是第21对染色体多了一条,主要表现为特殊面容,智能落后,生长发育迟缓,伴发畸形,通贯手等。目前还没有有效的治疗方法。建议对患者进行长期耐心的教育,平时要预防感染。
5个回复 2025/1/23 11:02:35
孕期17周唐氏筛查,唐氏综合症21三体风险1/60【即问即答】
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你好,你的21三体检测为风险值很大,也就是说怀唐氏儿的几率还是比较大的,最好进一步进行羊水穿刺检测看的。况最好还是进行一下羊水穿刺检测比较放心,排除后是不用担心的,如果羊水穿刺检测胎儿异常可以及时终止妊娠。
1个回复 2021/12/9 22:34:09
17周唐氏综合症怎么办?【即问即答】
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你好,你的唐氏筛查为低风险的,检测情况没有超过正常的范围的。也就是说怀有愚型儿的几率不是很大的。 指导意见: 如果不放心的话或是有家族遗传等情况的,可以进行羊水穿刺检测的,可以在孕16-20周进行的。
2个回复 2021/9/30 14:05:28
跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹是怎么回事?【即问即答】
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跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹是唐氏综合症的一种病症与母亲怀孕年龄有相关系21号染色体的异常有三体易位及嵌合3种类型与母亲年龄高卵子老化是发生不分离的重要原因
2个回复 2017/7/6 7:06:20
18三体综合症临界风险【即问即答】
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18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、...
5个回复 2017/7/7 6:55:48
唐氏综合症筛查21三体风险系数:1/93(高危)【即问即答】
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你好;这种情况唐氏综合征是一种很常见的出生缺陷类疾病,会导致发育迟缓、智力障碍和残疾等,一般在16-18周,抽血做唐氏筛查,若唐氏筛查提示高危,如一般可以19-24周完成羊水穿刺,或者脐血穿刺,进一步诊断,了解胎儿情况,建议去正规的妇产科三甲医院检查治疗。
1个回复 2021/12/23 22:55:23
中国人和美国人的宝宝会得唐氏综合症吗中国...【即问即答】
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你好唐氏综合症是常染色体畸变卵子在减数分裂时21号染色体不分离导致患者核型为47XX(XY)21母亲年龄过高(35岁以上)、过楔20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素也有与父亲的年龄过高有关尤其是父或母为平衡易位携带者。所以中国人和美国人的宝宝也有得唐氏综合症的可能。
4个回复 2017/7/6 3:38:25
唐氏综合症21三体风险1/650意味着什么【即问即答】
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您好,唐筛结果只要小于1/270,就是正常安全的。说明您的胎儿换唐氏综合症的概率很低,是可以继续发育生长的。
5个回复 2025/1/26 9:49:16
唐氏综合征患儿逐年增高高龄分娩或为其中原因之一【资讯】
唐氏综合征,也就是平时我们所说的21-三体综合症,它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病,又称先天愚型或Down综合征。暨南大学附属第一医院妇产科主治医师闫瑞玲介绍道,目前,唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势,唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须要做,因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。虽然说年龄越大,生唐氏综合症的风险越大。但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。唐氏...
产检2018-08-02
21三体到底是什么意思【即问即答】
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你好,21-三体综合症属于先天痴呆儿,是由于当染色体异常引起的。高风险需要做一个羊水穿刺
2个回复 1900/1/1 0:00:00