无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。 鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也...

3个回复 2017/5/17 13:05:59

您好，一般21三体综合征的截断值是一比270，分母越大风险越小，当分母超过1000时那就是低风险了，1/270-1/800之间是属于临界风险值，就是也有可能存在患病的风险，建议保险起见进一步检查。

1个回复 2018/6/21 9:46:04

你好，做无创DNA是可以看出男女的，但是国家规定医院是不能告知孕妇胎儿性别的。在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。

3个回复 2017/6/26 15:38:56

18-三体综合征检查，染色体核型分析。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

18三体综合征是一种染色体异常，主要会有面容异常，发育异常，甚至会有心脏病，兔唇等发生。孕妇在16周之后都会进行染色体筛查，风险比较高的医生都会建议进行进一步的检查，比如羊水穿刺等，您的唐氏筛查结果已经出来，建议您拿给医生看，结果医生会根据您的检查结果来进行进一步的处理检查，同时注意保持心情的愉快，避免影响孩子的发育。

5个回复 2021/9/7 14:11:36

18-三体综合征无特殊疗法。18-三体综合征患儿最多存活几个月，存活1年以上者不到10%。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18-三体的产前诊断。

1个回复 2017/8/30 17:41:52

0个回复 2018/10/22 23:26:50

无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。 鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也...

3个回复 2017/5/23 12:46:26

唐氏筛查的话，这个一般只是分低风险和高风险，高风险的话就要做羊水穿刺或者是无创，低风险的话，就没有什么影响。

4个回复 2018/12/3 16:26:47

无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。 鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也...

3个回复 2017/5/23 12:46:48

你好，18三体综合征属于高风险的人群，这个属于异常结果，最好进一步复查排除一下，指导意见：建议注意休息，忌烟酒辛辣刺激性食物，避免刺激性接触，可以进一步预约做个无创DNA检查一下

1个回复 2018/8/1 15:46:49

无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。 鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也...

3个回复 2017/5/23 12:47:32

18-三体综合征诊断，18-三体综合征临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断，必须做染色体核型分析。18-三体综合征患者的核型有三种：80%为47，XY(XX).+18；10%为嵌合体，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少...

1个回复 2018/8/1 15:57:41

18-三体综合征临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断，必须做染色体核型分析。18-三体综合征患者的核型有三种：80%为47，XY(XX).+18;10%为嵌合体，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18;其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。

1个回复 2018/5/30 17:54:06

染色体异常有以下影响在体型上会比较矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。等。在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。同时会带来并发症；Down综合征、愚钝综合征、13三体综合征、18三体...

1个回复 2021/12/17 20:48:49

你好，现在的情况，是需要行无创DNA进一步检查，现在一定要注意休息，加强营养，在中期是需要补钙的，在后三个月不可以有性行为的。

1个回复 2018/1/16 17:32:38

你好，一般情况下，考虑可能存在风险的结果，建议后期需要进一步做好检查确定具体的健康情况，这个时候要注意饮食的合理性，注意休息好，保持一个良好的心情很重要，祝健康

1个回复 2018/7/25 10:17:23

可以做无创的DNA检测，也可以做羊膜穿刺。

2个回复 2018/1/4 16:59:49

您好，风险值较高，最好是听从当地产科医生意见，该进一步检查还是要检查的。建议怀孕期间要注意营养的均衡，多吃蔬菜水果，并且要保证充足的蛋白质等营养的摄入，可适当补充一些维生素和矿物质等，有益于胎儿和母体健康。还有一点就是要注意孕期保健，多休息，适当活动。并定期到正规医院进行产检等。希望我的回答对你有所帮助。

1个回复 2021/12/23 16:23:34

您好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。现在你的检查提示18三体综合征的风险是1：225，是相对高的风险，但是也不能肯定胎儿就一定是18三体综合征儿，只是说是18三体综合征的机率大些。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

4个回复 2018/8/21 12:13:54

你好，18三体综合征率1/3311，这是低风险，不是高风险，可以不用过于担心了。从孕20周后开始定期产检，在孕36周前每4周检查一次，孕36周后，每周检查一次。

3个回复 2017/7/7 3:50:40

无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术可检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征(21三体综合征)爱德华氏综合征(18三体综合征)帕陶氏综合征(13三体综合征)。

3个回复 2017/9/29 3:03:15

你好，据你所述，这种情况考虑不是很好，不排除是胎儿智力有问题或者其他发育畸形的可能，建议暂时注意观察看看，可以在孕22-26周内做四维彩超排畸检查，以了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况为好。详检后遵医嘱治疗即可。

1个回复 2023/2/10 16:33:28

做唐氏筛查是不可以吃饭,不可以喝水的,建议早晨去医院做筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

1个回复 2018/6/20 10:38:56

做唐氏筛查是不可以吃饭,不可以喝水的,建议早晨去医院做筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

1个回复 2018/6/20 10:38:56

无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术可检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征(21三体综合征)爱德华氏综合征(18三体综合征)帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创基因检测在孕早期(12周)即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性;唐氏筛查检测的适宜时间为孕14-20周，是根据孕妇的...

3个回复 2017/5/17 13:06:53

你好，需要去上级医院做羊水穿刺，四维超声，排除胎儿畸形

2个回复 2017/7/10 20:07:09

你好，目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2017/5/16 17:49:18

患者您好，有必要检查，唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简便，安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损，18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

2个回复 2019/7/31 15:18:17