染色体核型分析【即问即答】

你好朋友,根据你的提问,这个不容易治疗的.咨询遗传学专家

2个回复 2017/7/10 19:10:53

胎儿18染色体短臂缺失且有多项指标异常,孩子能要吗?【即问即答】

18综合征”可能出现的临床症状:患儿出生时重低平均仅2243g发育如早产儿吸吮差反应弱头面部和手足有严重畸形头长而枕部凸出面圆眼距宽有内赘眦皮眼球小角膜混浊鼻梁细长嘴小耳位低耳廓畸形(动物样耳)小颌(micrognathia)颈短有多余的皮肤全身骨骼肌发育异常胸骨短骨盆狭窄脐疝或腹股沟疝腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳拇指横盖于其它指上其它手指互相叠盖指甲发育不全手指弓形纹过多约1/3...

5个回复 2025/1/23 10:50:00

18染色体短臂缺失的病因有哪些【即问即答】

18染色体短臂缺失的病因主要有新发突变、易位伴丢失、家族遗传等。面对身不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.新发突变:约85%的病例是新发突变导致。2.易位伴丢失:部分是新发突变致短臂易位伴丢失。3.家族遗传:家族性发病者双亲多为平衡易位携带者。总之,18染色体短臂缺失的病因较为复杂,目前仍在研究中。

1个回复 2024/8/20 16:29:00

18综合症临界风险【即问即答】

18综合症(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18染色体异常有关。外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、...

5个回复 2017/7/7 6:55:48

18染色体异常的成因有哪些【资讯】

18染色体异常的发生可能由多种因素引起,包括遗传因素、环境因素、高龄生育、病毒感染、化学物质接触等。1.遗传因素:如果家族中存在染色体异常的病史,那么后代出现18染色体异常的风险会增加。例如,父母一方或双方本身携带染色体结构或数目异常,可能会遗传给子代。2.环境因素:长期暴露于有害的物理环境,如辐射;化学环境,如苯、甲醛等有毒化学物质,都可能导致染色体发生变异,进而引起18染色体异常。3.高...

养生2025-01-23

怀孕引产孩子18染色体异常,47.xz+18啥意思?【即问即答】

染色体异常是导致胎儿发育异常的重要原因之一。47.xz+18是一种特定的染色体核型表述,意味着胎儿的第18染色体出现了异常。这种异常可能会引发一系列的发育问题,导致不良妊娠结局。 1.染色体结构:正常人细胞中有46条染色体,包括22对常染色体1对性染色体。47表示染色体总数增加了一条。 2.第18染色体:+18表示第18染色体多了一条。 3.异常影响:18染色体异常可能导致胎儿多个器官...

1个回复 2024/10/15 13:38:12

染色体46XY,Y>18,Y=18代表的意义是什么【即问即答】

您好:男性大Y染色体核型的患者,临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下,有缺陷的后代。建议夫妻双方都做染色体的检查,明确病因,对症处理。

3个回复 2024/12/12 13:00:34

18染色体异常会怎样【即问即答】

18染色体异常大多数的胎儿可能会表现出先天性心脏病,比较常见的是室间隔缺损或者是动脉导管未闭等,另外发生肾畸形或者是肾盂积水的情况也比较常见,出生之后患儿会出现智力缺陷,在生长发育的过程当中会出现特殊面容,比如眼距宽以及眼球小等,而且正常的寿命也会受到影响。

1个回复 2021/12/15 12:13:54

羊水穿刺结果怎样看【即问即答】

您羊水穿刺13.18.21x.y,一般GLP13/GLP21是一组检查13染色体和21染色体的探针,能够检查这两组染色体是否正常,CSP18/CSPY是检测18和Y染色体的一组探针。主要是针对唐氏筛查高风险的。你给的信息未提示男女,只提供染色体是正常的。

4个回复 2017/7/6 0:20:34

18染色体【资讯】

18染色体是什么?简单来说,18综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18染色体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均...

百科2015-06-24

18染色体存在3.9M微缺失【即问即答】

这是染色体异常,影响生育的,有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常,则其所孕育的孩子、1/4发生流产,生存的子女中,先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3。建议试管婴儿。

1个回复 2021/11/26 14:40:17

18染色体存在3.9M微缺失【即问即答】

你好,这是染色体异常,影响生育的,有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常,则其所孕育的孩子、1/4发生流产,生存的子女中,先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3。建议试管婴儿。

1个回复 2018/6/20 10:38:56

18染色体长臂部分缺失的病因有哪些【即问即答】

18染色体长臂部分缺失的病因较为复杂,主要包括遗传因素、环境因素、受精卵发育异常、染色体结构变异以及某些疾病影响等。 1.遗传因素:家族中存在染色体异常的遗传病史,增加了后代出现18染色体长臂部分缺失的风险。 2.环境因素:长期暴露于有害化学物质,如苯、甲醛等,或受到放射性物质的辐射。 3.受精卵发育异常:在受精卵早期分裂过程中,染色体分配不均,可能导致18染色体长臂部分缺失。 4.染色体结...

1个回复 2024/10/16 13:31:48

18染色体短臂缺失需做哪些检查【即问即答】

18染色体短臂缺失的检查,包括细胞遗传学检查、基因检测、影像学检查、生化检查、发育评估等。 1.细胞遗传学检查:通过染色体核型分析,确定染色体的结构和数目异常。 2.基因检测:如基因芯片技术,能更精确地检测基因层面的变化。 3.影像学检查:如超声检查,可查看胎儿或患者的器官发育情况。 4.生化检查:检测血液中的某些生化指标,辅助判断身的代谢状况。 5.发育评估:包括智力、运动、语言等方面的评估...

1个回复 2024/10/10 15:46:52

羊水穿刺fish检测结果未见异常意味着什么【即问即答】

羊水穿刺fish检测结果未见1318、21染色体以及X、Y染色体异常,这是一个重要的检测结果,涉及胎儿染色体状况、后续妊娠管理、潜在风险等方面。 1.胎儿染色体状况:表明胎儿在这几条常见染色体方面不存在数目异常,降低了患某些染色体疾病的风险。 2.后续妊娠管理:孕妇仍需继续进行常规产检,监测胎儿的生长发育情况。 3.潜在风险:虽然此次检测正常,但不能完全排除其他染色体微小结构异常或其他潜在...

1个回复 2024/12/19 10:51:47

在线等,急需您为我解答!【即问即答】

,正凡人群的各个染色体的形态基本上是保存恒定的,但也有少数染色体有微小的变异。例如:D组(13~15染色体短臂过长(≥18染色体短臂)。肌瘤超过5个月妊娠子宫大小者或子宫颈肌瘤,宫腔内置镭常不能获得预期效果。Y染色体的变异是明显的,Y染色体很长(≥1819染色体);之中有的短臂特别长,类似中部着丝粒。大Y异常,盆腔脓肿是怎么得的?可引起习惯性流产。但也可

2个回复 2019/2/21 12:03:05

唐氏综合症与18染色体有关吗【即问即答】

正常情况下,人有46个23对染色体,211813三就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三。其中21就是唐氏综合症。唐氏筛查通过检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18综合征及13综合征的高危孕妇。当验血筛查值大于1/270为高危人群,但是只能帮助判断胎儿患有18综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上18综合症。也就是说抽...

2个回复 2024/1/31 21:33:25

18染色体异常的表现是什么呢?我有一个闺密的小孩子18...【即问即答】

您好:通常来说染色体异常会引起流产,对于染色体异常携带导致的流产目前无治疗方法,只能进行产前遗传学咨询和诊断。对于常染色体平衡易位和非同源性罗泊逊异位携带者,均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会,18综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,在接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。胚胎5周前发育正常,在妊...

6个回复 2021/9/7 12:25:22

染色体核型46.xy,t(5q31:18【即问即答】

患者好,染色体核型不是一个病,因此也没有严不严重之说,通俗的说染色体核型是在描述染色体的样子或者说数量,连续两次流产,现在一年未孕,可以看看是不是跟染色体异常有关。如果不懂的话建议把染色体相关检查的完整报告发上来再给您详细解释。以上是我的建议,由于无法全面了解病情,如有不适请及时就医。

6个回复 2021/9/7 14:11:36

拒生唐氏儿,哪些孕妇须做羊水穿刺?【资讯】

到底要不要做羊水穿刺检查?这是很多孕妈咪困惑的问题。其实,除了高龄孕妇外,低龄孕妇的胎儿染色体异常的筛检也是很重要的。而羊水穿刺是目前检查染色体有无异常准确度最佳的检查方式。一般例行性产检所进行的超声波检查,无法检测出胎儿是否患有唐氏症。唐氏症属于身中第21染色体产生异常所造成,除了唐氏症外,人染色体的其他染色体也有可能发生异常,常见的有第13和第18染色体。而羊水穿刺是目前检测染色体有...

孕期2016-12-23

18综合征和唐氏综合征风险率正常吗?【即问即答】

你好,建议你用传统中药麻黄,防风,龙戟草,荆芥,乌梢蛇,全虫,蜈蚣,白芷,薄荷,细辛,蛇床子,高丽参,沉香,金精草.这些传统中药具有清血热,除血燥,攻血毒,补内虚,养胃健脾,疏肝理气的功效,经过多年临床辨证,尤其治疗湿疹疗效独特。这些传统中药配合使用可以促进皮肤细胞代谢,修复受损皮肤细胞,减缓皮肤细胞的衰老,恢复皮肤活力与弹性。你可以在当地药店买到这些药物,自己在家治疗即可,省钱方便且奇效实用.希...

5个回复 2025/1/27 10:38:06

18染色体短臂缺失会引发何种疾病【即问即答】

18染色体短臂缺失是一种染色体异常疾病,可导致多种身和智力发育问题,如特殊面容、生长迟缓、心脏缺陷、智力障碍等。 1.身发育异常:患儿可能身材矮小,重增长缓慢,肢发育不协调。 2.面容特征改变:常有眼距宽、鼻梁低平、唇腭裂等特殊面容。 3.心脏问题:易出现先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等。 4.智力障碍:表现为学习能力差,认知和语言发展迟缓。 5.其他器官缺陷:可能伴有肾脏、肝...

1个回复 2024/10/10 15:29:06

男性46,xy(15P;有=1815染色体短臂增加,Y=18意味着什么?与妻子胎停育有关吗?能要孩子吗?【即问即答】

染色体异常可能影响生育,15染色体短臂增加和Y染色体的情况较为复杂。这可能与遗传、生殖细胞形成过程中的变异等有关。是否能要孩子需综合多方面评估,与妻子胎停育可能存在关联。 1.染色体异常机制:染色体是遗传物质的载15染色体短臂增加可能导致基因表达异常,影响细胞功能。 2.对生育的影响:这种染色体异常可能增加受孕难度,即便受孕,也可能导致胚胎发育异常,如胎停育。 3.遗传因素:染色体异常可能...

1个回复 2024/10/8 13:51:52

18-三综合征是什么意思【即问即答】

你好,18综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17染色体,临床综合征与18染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.你好,18综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17染色体,临床综合征与18染色体异常有关,...

5个回复 2017/7/10 19:33:19

羊水穿刺显示胎儿18染色体有3条意味什么【即问即答】

羊水穿刺显示胎儿18染色体有3条,通常意味着胎儿存在染色体异常,可能导致多种身和智力方面的问题,如发育迟缓、器官畸形、特殊面容等。 1.身发育异常:可能出现心脏、肾脏等器官发育不良,影响身正常功能。 2.智力障碍:包括学习困难、认知能力低下等。 3.特殊面容:如眼距宽、鼻梁低平等。 4.肌肉骨骼问题:肢活动受限,肌肉无力。 5.生存质量降低:易患多种疾病,生活自理能力差。 总之,胎儿18...

1个回复 2024/12/3 16:19:38

染色体异常常见的综合征有哪些?【即问即答】

染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征:又称21-三综合征,是由于第21染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征:即18-三综合征,多一条18染色体,患儿常有严重的多发畸形,多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征:为13-三综合征...

2个回复 2024/8/21 12:11:08

18染色体短臂缺失如何进行诊断【即问即答】

18染色体短臂缺失的诊断通常需要综合多种方法,包括临床表现观察、染色体核型分析、基因检测、影像学检查、家族遗传史调查等。 1.临床表现观察:患者可能有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、器官畸形等表现。 2.染色体核型分析:通过细胞培养和染色技术,对染色体进行形态和数量的观察和分析。 3.基因检测:能更精确地确定基因的缺失位置和突变情况。 4.影像学检查:如超声、CT、磁共振等,有助于发现器官结构...

1个回复 2024/10/16 13:37:49

做唐氏筛查为何只查211813染色体【即问即答】

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿正常情况下,人有46个23对染色体,211813三就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三。其中21就是唐氏综合症。

4个回复 2024/12/23 18:07:19

21综合征和18综合征有何关联【即问即答】

21综合征和18综合征均为染色体异常疾病,涉及染色体数目异常,表现有相似之处,也有不同点,诊断和处理方法亦有差别,需深入了解。如果身不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.染色体异常:21综合征是21染色体多一条,18综合征则是18染色体多一条。2.临床表现:两者都可能导致胎儿智力发育障碍,还可能伴有多种器官畸形。但具的畸形类型和严重程度有所不同...

2个回复 2024/9/11 16:33:33

热门文章