建议可以口服奥美拉唑+达喜+西沙必利，每天喝一碗小米粥，慢慢来调养，生活中以清淡素食为主，不要过食辛辣，去您当地正规医院就诊，祝您身体健康！

4个回复 2017/7/7 19:49:57

对于21羟化酶缺乏症一定要重视，你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下。21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。指导意见：青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。...

4个回复 2017/7/7 20:00:41

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

3个回复 2017/7/7 8:32:13

46，XY17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退症。

1个回复 2018/7/19 9:56:44

这个正常值男：5.2～11.6μg/L。女：4.5～11.9μg/L。目前的化验检查结果升高。需要检查是不是有先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症。需要三级甲医院检查。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

对于21羟化酶缺乏症一定要重视你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下您好21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗21-羟化酶缺乏是用糖皮质激素替代(羟化可的松醋酸可的松或强的松)必要时用盐皮质激素替代以达到钠钾的动态平衡.羟化可的松(每15~25mg/m2分3次剂量)或强的松(每天3~4mg/m2分2次剂量)的口服剂量调整到保持肾...

2个回复 2021/9/7 20:29:35

21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮质激素的替代治疗是终生需要的。

1个回复 2017/7/6 3:42:20

您好，21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮,17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常,并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗21-羟化酶缺乏是用糖皮质激素替代(羟化可的松,醋酸可的松或强的松),必要时用盐皮质激素替代以达到钠,钾的动态平衡.羟化可的松(每15~25mg/m2,分3次剂量)或强的松(每天3~4mg/m2,分2次剂量)的口服剂量调整到保持肾上腺雄性激素的前体在相应年龄的范围内.

2个回复 2017/7/6 13:17:16

雌二醇降低的病理原因1,卵巢疾病：卵巢缺如或发育低下,原发性卵巢衰竭,卵巢囊肿.2,垂体性闭经或不孕.3,其它：甲低或甲亢,柯兴氏综合征,阿狄森氏病,恶性肿瘤,较大范围的感染,肾功能不全,脑及垂体的局灶性病变等,均可使血浆雌二醇降低.孕酮的病理性增高见于糖尿病孕妇,葡萄胎,卵巢颗粒层膜细胞瘤,卵巢脂肪样瘤,先天性肾上腺增生,先天性17a-羟化酶缺乏症,原发性高血压等疾病.

1个回复 2021/9/14 21:46:01

17α－羟化酶缺乏症是少见的疾病，是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病，引起了本病的发生，会出现了皮肤发黑，无腋毛生长，无月经，下肢无力，乳房不发育，如果是确诊为本病的发生，那就需要补充糖皮质激素治疗合适，这样就可以控制疾病的，避免影响身体健康。

2个回复 2019/7/18 20:31:56

孕酮低是指的孕激素的分泌不足。一般在怀孕的早期，受精卵刚刚着床发育的时候，孕酮是有黄体分泌的，孕酮可以维持正常的妊娠，促进胚胎的发育和乳房的发育。如果黄体功能有异常，就可能会引起孕酮的分泌不足，有可能会引起流产的症状。一般需要使用外源性的孕激素进行保胎治疗。

5个回复 2023/5/8 14:28:03

46，XY17α-羟化酶缺乏建议最好激素检查，同时建议基因检查等。

1个回复 2016/1/21 13:48:34

腺苷脱氨酶(adenosinedeanunase，ADA)缺乏症约占SCID患儿的15%，由Giblett于1972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。

疾病症状库

你好，21-羟化酶缺陷主要临床特征源于皮质醇分泌不足、失盐和雄激素分泌过多，病情严重程度随21-羟化酶缺乏程度而异。

1个回复 2017/7/6 7:07:52

你好，21-羟化酶缺陷主要临床特征源于皮质醇分泌不足、失盐和雄激素分泌过多，病情严重程度随21-羟化酶缺乏程度而异。

1个回复 2017/7/6 3:58:05

46，XY17α-羟化酶缺乏治疗1.外表近似女性者，矫形为女性，术后给予雌激素维持，必要时婚前作阴道矫形。2.表型为男性，可选用甲睾酮舌下含服;丙酸睾酮，庚酸睾酮，睾丸有恶变可能，应予切除。

1个回复 2018/7/19 9:56:44

46，XY17α-羟化酶缺乏诊断：①染色体核型为46，XX。②外生殖器分化异常，常具有男女两性特征，或青春期前女孩出现男性化征象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特征。

1个回复 2018/6/20 10:48:45

α1抗胰蛋白酶缺乏症应做检查：实验室检查、肺残气量/肺总量比值、肝活检。

1个回复 2017/7/5 16:12:41

α1—抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(简称α1一AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。

1个回复 2017/7/6 1:59:14

46，XY17α-羟化酶缺乏病因属于男性假两性畸形，是由于17α-羟化酶缺乏，导致雄激素和皮质醇合成不足而17-去氧类固醇(去氧皮质酮等)增多，导致的，该酶的基因位点为10q24.3。

1个回复 2018/7/19 9:56:44

46，XY17α-羟化酶缺乏1.外表近似女性者，矫形为女性，术后给予雌激素维持，必要时婚前作阴道矫形。2.表型为男性，可选用甲睾酮舌下含服;丙酸睾酮，庚酸睾酮，睾丸有恶变可能，应予切除。

1个回复 2018/7/19 9:56:44

您好!多发性硫脂酶缺乏症是一组由于多种芳基硫脂酶A、B、C缺陷所致的酶缺乏症。

1个回复 2017/8/30 18:10:00

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症缺乏症需要和下面疾病鉴别：糖原贮积病Ⅷ型：表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症：嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。遗传性果糖不耐受症、丙酮酸羧化酶缺乏症、磷酸甘油酸激酶缺乏症、糖原合成酶缺乏症、磷酸己糖异构酶缺乏症、磷酸葡萄糖变位酶缺乏症、半乳糖激酶缺乏症、l，6果糖磷酸酶缺乏症和肌乳酸脱氢...

1个回复 2018/6/14 14:56:37

二糖酶缺乏症分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。

3个回复 2017/7/7 6:38:56

你好建议不要长期服用一般吃一个疗程就行但也因人而异药物都有毒副作用建议适量而止

2个回复 2017/7/11 19:16:54

你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

17α羟化酶缺乏综合征，亦称比格里里综合征、理糖激素反应性高血压、肾上腺与性腺17-羟化酶缺乏综合征。先天性肾上腺性异常综合征类型之一。指17-α羟化酶先天性缺乏而引起的原发性闭经、第二性征不发育、疲乏、肌肉显著无、肢体麻木和刺痛、部分脱发以及明显的高血压等一系列内分泌代谢异常的综合征。本征少见，大多数为青年女性。常发生于有血缘婚姻家族史者，很可能是一种常染色体隐性遗传性疾病

2个回复 2018/6/21 9:21:21

你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

1个回复 2017/8/30 17:52:55

你好，嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

3个回复 2017/7/10 10:57:29

磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型，表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。(二)半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。(三)遗传性果糖不耐受症，2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B缺乏致病。(四)丙酮酸羧化酶缺乏...

1个回复 2018/8/13 16:56:15