常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

疾病症状库

您好：您的检查说明您的染色体异常，这是先天性的问题，是不能治疗的.祝您健康!M

5个回复 2017/7/7 1:05:40

你好，常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。患者的具体情况请及时到医院进行咨询治疗，希望我的建议能够帮到您。

3个回复 2025/1/9 16:57:40

现在要是也检查出了，有这种多囊肝多囊肾的话，你得看一下你目前有没有临床症状，要是没有什么临床症状，可以保守的治疗，可以是每半年复查一个彩超，如果要是，空腹血糖这么高的话，应该是考虑有糖尿病，应该先把血糖控制到正常水平，少吃一些油腻和辛辣的食物。

6个回复 2023/4/19 17:35:13

病情分析：尽管今年来ADPKD发病机制的研究取得了很大进步，但迄今尚无有效的治疗方法。目前主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展。ADPKD的治疗原则为：降低患病个体出生率，及早诊断，加强患者教育，定期检查，积极控制并发症，对于终末期肾病患者及时采取肾脏替代治疗。一般治疗注意休息，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食，病程晚期推荐低蛋白饮食。大多数患者早期无需改变生活方式...

5个回复 2025/1/16 9:54:08

你好，临床表现：出生体重低，生长迟缓，过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作等。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有猫叫综合症。

3个回复 2024/1/31 19:31:35

您好！多囊肾是一种遗传性疾病，如果父母一方患病，子女就有50%的几率遗传，如果父母双方患病，子女就有75%的几率遗传。临床上常伴有高血压，贫血，浮肿，尿血等情况。治疗的话，西医是没有什么药物治疗的，只有采取手术治疗，术后易反复，面临一次又一次的手术，并不是最佳的治疗方案。目前可通过系统的综合性的治疗方案，通过口服药物，外敷等多种独特给药方式，直接针对肾内病变，从肾脏根本上治疗，有效控制囊肿，使大的...

5个回复 2017/7/7 0:17:33

你好，这种情况是常染色体显性遗传簿病无需治疗.祝你健康。

5个回复 2017/7/6 0:11:51

多囊肾是遗传性疾病.囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+,K+浓度较低,CI-,H+,肌酐,尿素等浓度较高.一般治疗：一般情况下,病人检查出多囊肾后,首先要保持乐观的心态,如果尚未对病人正常生活造成影响的,平时需注意不要或少吃吃过咸,辣等刺激性的食物,作息时间要规律,情绪要平稳...

5个回复 2024/1/31 18:10:36

你好！常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。

3个回复 2024/1/31 20:17:51

您好，对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。所以女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体，男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。

2个回复 2024/12/18 10:40:17

胎儿染色体47.XY.+M较为复杂，涉及遗传原理、诊断方法、后续影响、治疗选择及预后等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.遗传原理：染色体异常可能源于遗传或变异，影响胎儿发育。2.诊断方法：需综合多种检查，如羊水穿刺等进一步明确。3.后续影响：可能导致胎儿发育异常，增加患病风险。4.治疗选择：目前暂无特效治疗，需综合评估决定胎儿去留。5.预后情况：若出生，可能...

4个回复 2024/9/10 18:03:08

白化病是一种遗传性疾病，其发病机制主要与基因突变有关，而基因突变常涉及染色体异常。具体包括基因缺失、突变、遗传方式等。白化病患者体内黑色素生成存在障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色异常。 1.基因缺失：部分白化病患者存在特定基因片段的缺失，影响了黑色素合成相关酶的正常表达。 2.基因突变：基因突变可导致编码黑色素合成酶的基因发生改变，使其功能丧失或减弱。 3.遗传方式：白化病多数为常染色体隐性遗传，少...

1个回复 2024/10/21 9:33:37

常染色体异常综合征诊断，核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

常染色体异常综合征是由多种因素导致的，包括遗传、环境、染色体突变、高龄生育、病毒感染等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.遗传：家族中有染色体异常病史，增加患病风险。2.环境：长期接触化学物质、辐射等有害环境因素。3.染色体突变：在胚胎发育过程中染色体发生突变。4.高龄生育：女性年龄较大，卵子质量下降，易出现染色体异常。5.病毒感染：某些病毒感染可能影响...

1个回复 2024/8/19 16:20:37

你好；常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。

1个回复 2018/8/1 15:46:49

昨天去照B超，医生说是Y究竟是男孩还是女孩？

5个回复 2025/1/15 10:18:15