你好，根据以上描述应该是得了先天性副肌强直症你好，先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。

2个回复 2017/7/7 8:20:46

肌强直症是一种肌肉疾病，表现为肌肉收缩后不易放松。其发病与遗传、神经功能异常等有关。治疗方法包括药物治疗、中医调理、康复训练等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.疾病原理：肌强直症多由遗传因素导致基因突变，影响肌肉细胞的离子通道功能，引起肌肉兴奋性异常。2.药物治疗：苯妥英钠可改善症状，但长期使用可能有副作用；美西律对部分患者有效；卡马西平也常用于治疗。使用...

6个回复 2024/9/12 10:33:50

肌肉强直是指肌肉持续收缩应该放松的时候不能自由放松的临床症状。肌肉强直症状可影响动作的精确性，如帕金森氏病和脑血管病人的肢体症状。

5个回复 2017/7/7 21:22:13

你好!先天性肌强直亦称Thomsen氏病.多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传.普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状.

2个回复 2017/7/5 22:16:30

你好，系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。

2个回复 2024/12/26 10:21:23

先天性副肌强直症是指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

1个回复 2017/8/30 17:30:34

软骨营养不良性肌强直症的病因不明，是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广...

1个回复 2018/6/20 10:39:15

肌强直性肌病的诊断可根据常染色体显性遗传史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电，DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次，肌肉活检为肌源性损害，血清CK水平正常或轻度升高，诊断一般不困难。

1个回复 2021/12/3 15:50:42

肌强直性肌病的诊断可根据常染色体显性遗传史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电，DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次，肌肉活检为肌源性损害，血清CK水平正常或轻度升高，诊断一般不困难。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

替扎尼定片为中枢性肾上腺素受体激动剂，能降低强直性痉挛状态，主要用于治疗各种原因导致的骨胳肌涨力增高，痉挛和肌强直，如脑出血，脑炎，多发性硬化病等。病人初次使用应该有2~4周的剂量调整期，本品口服有较强的首过效，应使用时应注意剂量个体化。用药谨遵医嘱。

6个回复 2021/9/29 21:35:03

您好，首先感谢你的提问，您可以参加PTC临床建议您临床前充分做好准备，充分考虑各方面的因素医生询问：最后祝您身体健康，万事如意

5个回复 2017/7/7 0:37:03

您好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

2个回复 1900/1/1 0:00:00

肌强直性肌病系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。

3个回复 2017/7/7 19:58:35

肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不.....

疾病症状库

肌强直性肌病系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

2个回复 2023/4/20 16:59:04

肌强直性肌病的诊断需综合多方面因素，包括遗传史、发病特点、症状表现、检查结果等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.遗传方面：常有常染色体显性遗传史。2.发病年龄：中年起病较为缓慢。3.症状表现：全身骨骼肌强直、无明显萎缩，伴有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累。4.肌电图检查：呈现典型的肌强直放电。5.基因检测：DMPK基因的3′-端非翻译区的C...

1个回复 2024/8/5 13:33:52

强直性肌营养不良症主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。

2个回复 2023/4/20 17:42:10

你好，神经性肌强是指由周围神经病变引起的自发性、连续性、肌肉活动性疾病，是一种少见的慢性、进行性、神经肌肉疾病。本病多见于青少年，男女均可患病，可分为先天性与后天获得性，先天性患者有家族遗传史。

1个回复 2023/3/21 10:14:34

神经性肌强直是一种由于周围神经兴奋性增强，引起肌肉自发性连续活动的慢性逐渐加重的神经肌肉病变。这种疾病的发病原因主要与自身免疫系统调节异常、遗传因素、肿瘤因素等相关。平均发病年龄在40岁左右，主要表现为肌肉蠕动、肌束抽动、肌肉强直，大多数会伴有出汗增多的现象。

1个回复 2021/10/27 18:05:10

你好，神经性肌强直的病因：相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

神经性肌强直的诊断：根据患者多为青少年或成人，临床特点为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断，肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

神经性肌强直的诊断：根据患者多为青少年或成人，临床特点为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断，肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

你好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2021/12/3 15:46:11

你好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2021/12/3 15:46:41

您好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2022/1/7 13:39:07