2岁男童近视两千多度只因患罕见病患病率低于万分之一!【资讯】
近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征，是一种发病率低但死亡率极高的疾病。该病发病率约0.04‰～0.1‰，主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变，严重或导致死亡。相信很多人对这一疾病非常陌生，下面，我们就一起来了解下这一罕见的遗传病。什么是马凡综合征？马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患者通常拥有异于常人的体格，其四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称...
疾病新闻2020-11-14
小脸开屏当心马凡综合征这些症状需警惕【资讯】
最近网络上有不少晒“绝活”的照片，有人脸部能“开屏”（脸部皮肤可以拉伸延展），有人脚尖能朝后站立，有人手腕可以对折，手掌可以向后翻转180度。但作为医生的我，对各位大虾还是有点小担心，如果不是像体操或杂技演员那样专门练过，这种天赋异禀可能是某种结缔组织松弛的病症，而其中相当一部分患者可能会有心血管系统的问题，需要警惕。警惕马凡综合征人体的各个器官都包含有大量结缔组织。爱美人士都听说过的胶原就是其中...
疾病养生2017-03-01
七大方法判断你是否患上马凡氏综合征【资讯】
现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，dePaepeA重新修正被视为统一标准。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图...
心脑血管疾病2013-11-20
热门：婚前检查罕见病项目有哪些，速看！【资讯】
婚前检查罕见病项目有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、脆性X综合征、马凡综合征等。1.地中海贫血：这是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起。患者可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。婚前检查可通过血常规、血红蛋白电泳等初步筛查，基因检测可明确诊断。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，胎儿有患重型地贫的风险。2.白化病：是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑...
健康科普2025-03-17
“关心马凡，守望有光”【资讯】
——《马凡综合征知识普及手册》首发——12岁，连续六年担任体育委员，22岁，队友都叫小张（化名）篮板王，光是超过2米的身高，就让他受到全场瞩目，所有人都以为他是幸运的，手指长、臂展长、身高足，拥有绝佳的运动范围，但是突如其来的心脏痛楚，不仅让小张彻底离开热爱的运动，甚至差点离开热爱的世界。马凡综合征被称为‘天才病’，较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等。著名小提琴...
热点文章2020-10-28
二尖瓣脱垂综合征的治疗【资讯】
关于”二尖瓣脱垂综合征”无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有”晕厥”史，”猝死”家族史，复杂室性”心律失常”，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。”胸痛”者，可用β受体阻滞剂，减少心肌氧耗和室壁张力，减慢心率，减弱心肌收缩力，改善二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。那么，二尖瓣脱垂综合征的治疗方法主要有哪些呢？1、内科治疗1）β受体阻滞药：常用普萘洛尔，具有多方面的作用...
尖瓣2017-06-05
二尖瓣脱垂综合征的治疗措施【资讯】
无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有晕厥史，猝死家族史，复杂室性心律失常，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。胸痛者，可用β受体阻滞剂，减少心肌氧耗和室壁张力，减慢心率，减弱心肌收缩力，改善二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。硝酸酯类药物可加重二尖瓣脱垂，应慎用。对伴有二尖瓣关闭不全者，在手术、拔牙、分娩或侵入性检查前后，应预防性应用抗生素，以防止感染性心内膜炎。对心律...
尖瓣2017-06-13
马凡综合征【即问即答】
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这个要看手术的效果，一般手术后会好很多的。
5个回复 2024/1/31 18:27:36
危险预警！身高体重异常可能是罕见病的早期信号【资讯】
身高体重异常可能预示的罕见病有生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、特纳综合征、马凡综合征、小胖威利综合征等。1.生长激素缺乏症：是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患者主要表现为生长缓慢，身材矮小，但身体各部分比例匀称。治疗上，可使用重组人生长激素进行替代治疗，刺激骨骼生长。此外，还有聚乙二醇重组人生长激素等药物也可用于治疗。2.先...
健康科普2025-03-04
心电图等检查正常能否排除马凡综合症？【即问即答】
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您好！从您描述的情况看，最简便、经济和无创的检查方法是超声心动图，如果主动脉瓣或升主动脉有病变是完全可以发现的。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。
5个回复 2025/3/18 12:41:43
身高192厘米四肢长曾被疑马凡但心脏正常咋回事【即问即答】
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你好,你说的情况身高和四肢的变化是不能说明有马凡氏综合征的情况,现在的情况主要是检查一下生长激素分泌的情况,看是否有紊乱的情况.
2个回复 2025/3/20 12:00:41
胸部畸形，左胸凸起【即问即答】
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病情分析：这样的情况可能与佝偻病有关，需要结合具体的情况，确定治疗方案的，
4个回复 2017/7/7 5:44:27
宝宝患猫叫综合征是怎么回事【即问即答】
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你好，猫叫综合症是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。
5个回复 2025/2/13 11:21:14
心脏彩超和运动心电图正常，教授说非马凡，有体征未问，咋回事？【即问即答】
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请详细描述下你发病的过程、现在的主要不适和既往治疗方案，选择的药物，我才能综合判断后给你指导。
4个回复 2025/1/21 10:05:10
马凡氏综合征脊柱畸形伴有心率不及。【即问即答】
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您好，你可能没法手术的哈。。。你的马凡综合症很难耐受手术的好，只有保守治疗哈，祝您好运哈。。。
2个回复 2017/7/10 22:34:19
马凡氏综合征,可不可以喝白糖【即问即答】
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马凡氏综合征可以喝白糖马凡氏综合征宜吃维生素B含量高的食物，宜吃纤维素含量高的食物，宜吃胶原蛋白含量高的食物。白糖直接由甜菜或甘蔗糖汁提炼而成。糖是人体主要营养来源之一，人体的消耗要以糖氧化后产生的热能来维持，人体活动所需的能量大约有70%是靠糖供给的。
2个回复 2017/7/7 6:55:32
我是不是马凡氏综合征？【即问即答】
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近视眼可以眼睛激光矫正，目前应用较多的是准分子激光角膜屈光手术，在国内大中城市和沿海地区已普遍应用。准分子激光角膜切削术可用于中低度的近视眼
3个回复 2017/7/10 10:37:25
马原拒让儿子做心脏手术儿子早亡【资讯】
作家马原在2008年确诊肺癌后，放弃治疗，搬到了西双版纳的大山中。多年后，他的癌细胞彻底消失了。后来拒绝让患有马凡综合征的儿子做手术，延误了病情而离世。什么是马凡综合征马凡综合征（Marfansyndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人，本综合...
热点资讯2023-03-22
2岁男童近视两千多度竟是因为得了这个病？【资讯】
近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。究竟什么是马方综合征？又该如何治疗？什么是马方综合征？马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬...
健康新闻2020-11-15
孩子因羊水早破早产患猫叫综合征是何因【即问即答】
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你好，这个情况应该多注意一些饮食和卫生，猫叫综合征的孩子平时要注意多吃一些粗粮以及新鲜蔬菜如白菜、豆制品、海带、鱼类、等、多吃水果，苹果香蕉。三餐规律，饮食均衡，尽量少吃过多的荤类食物，避免吃辛辣的食物，咖啡、酒类以及熬夜等。生活上患者可以进行食物治疗，多吃点水果，比如苹果，雪梨之类的。多点锻炼身体，拥有好的体魄才能去抵御疾病。
5个回复 2024/12/20 9:58:14
为什么会二尖瓣脱垂【资讯】
1、原发性（特发性）二尖瓣脱垂该病的病因暂时不明。属特发性，有较高的家族发生率。患有马凡综合征（Marfansyndrome），埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlossyndrome），三尖瓣下移畸形（Ebstein'sanomaly），成人多囊肾病，脊柱侧凸等疾病的患者，易患此病。也有患者同时伴发风湿性心脏病或先天性心脏病。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分...
尖瓣2017-06-13
膝盖淤青怎么治疗？【即问即答】
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主要是由于摔跤之后而导致膝关节周围的软组织损伤，有毛细血管破裂，所以会导致出现有淤青，在24小时内您可以通过冰敷消肿止痛过后可以热敷，也可以做一下放血疗法，消除局部的淤血，还可以在中医指导下服用一些活血化瘀的中药，也可以配合做一些物理治疗。
4个回复 2021/9/7 14:11:36
隐藏在骨质疏松背后的病因【资讯】
引发骨质疏松的原因有很多种，并且导致骨质疏松也并非一个因素，而是有多种病因造成骨钙代谢异常所致，那么隐藏在骨质疏松背后的病因是什么呢？1、骨质疏松的原因不排除先天性因素：在骨形成不全症、高胱氨酸尿症、赖氨酸尿症、马凡综合征及埃当综合征等先天性疾病中都有不同程度的骨质疏松。2、物理因素：因骨折、骨病或患其它病长期卧床而活动减少的病人，可出现废用性骨质疏松，也是骨质疏松的原因。3、骨质疏松的原因当然离...
骨质疏松2016-06-11
心跳130会猝死吗？【即问即答】
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你好，如果是短暂心跳130是不会猝死的，也有可能是别的病症引起的，像可能是窦性心率过快，或者是早搏、心率不齐等，如果是剧烈运动也会加剧心率加快，不过正常人的旋律在60-00之间，建议您还是到医院做个全面检查，看看是否是有其他病症的发生，以免错过最佳治疗时机。
2个回复 2019/6/18 17:24:06
心脏彩超和运动心电图正常！教授说我不是马【即问即答】
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你好，请问什么是马凡呢？请准确的表述你说的症状，然后看看需要做什么检查
5个回复 2017/7/6 18:51:28
心脏彩超和运动心电图正常，有马凡体征，咋回事？【即问即答】
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考虑缺钙引起，可以吃乐力或者钙尔奇都行，但是适当补充优质蛋白质效果要比这些好也可以选择吃骨头汤，就是用猪骨炖汤的那种，食补最好。还有就是少喝碳酸饮料，那也会使钙质流失。
3个回复 2024/12/12 13:21:56
心跳130会猝死吗？【即问即答】
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心跳130次，并不一定会猝死，一定要检查是什么类型的心动过速，需要检查什么原因造成的心动过速，针对这样的症状，一般通过口服维心颗粒可以起到一定的帮助，同时也需要注意避免暴饮暴食，如果是出现了心动过速，一定要卧床休息，虽然不会直接引起猝死，但是也有一定风险。
2个回复 2019/6/18 17:24:06
心脏检查正常，但有疑似马凡综合征体征，如何解读？【即问即答】
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心脏彩超和运动心电图正常通常意味着心脏结构和功能没有明显异常，这有助于排除马凡综合征，因为该病常伴有心血管异常。然而，马凡综合征的诊断不仅仅依赖这些检查，还需综合临床表现和其他特定检查。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.临床体征：马凡综合征的特征体征包括蜘蛛脚样指（趾）、身高过高、关节过度伸展以及特殊面部特征。如果这些体征存在，需要进一步评估。2.遗传测试：该病...
1个回复 2024/7/17 14:17:28
肥厚型心肌病是先天性的吗？还是后天也能得【即问即答】
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肥厚型心肌病马凡综合症特发性长Q-T综合征预激症候群这些病都不是先天性的；但他都与基因有关；冠状动脉畸形属于先天性的：肥厚型心肌病马凡综合症可以用心脏彩超能否检查出来；冠状动脉畸形预激症候群特发性长Q-T综合征用心电图可以查出来
5个回复 2017/7/6 3:48:24
马凡氏综合征患者能否吃紫菜【即问即答】
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马凡氏综合征,可以吃紫菜马凡氏综合征可以吃紫菜的。患者多食紫菜对补充维生素A、维生素B1、维生素B2等有很好的作用；患者食用的话对延缓衰老、防止贫血、防止皮肤生屑及瘙痒、降血压、降血脂、降胆固醇都有很好的功效的哦。
2个回复 2025/2/28 11:09:40
