凯莉·威廉森是名患有唐氏综合征的26岁女孩，在上周末结束的美国德州奥斯汀半程马拉松上，她突破个人障碍，一举成为完成该项赛事的第一位患有该疾病的选手。她希望能通过自己的行动激励更多人来做相同的事。凯莉是在母亲的帮助下开始跑步的。正如她对媒体所说的，这项运动对她意味着很多，并且改变了她的生活。在备战半马的过程中，凯莉一直都在“跑步实验室”的专家指导下进行。那是一家跑步诊所，他们能训练所有能力水平的运动...

社会万象2017-02-23

近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征，是一种发病率低但死亡率极高的疾病。该病发病率约0.04‰～0.1‰，主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变，严重或导致死亡。相信很多人对这一疾病非常陌生，下面，我们就一起来了解下这一罕见的遗传病。什么是马凡综合征？马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患者通常拥有异于常人的体格，其四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称...

疾病新闻2020-11-14

影像频道首页病友圈列表2013-10-14

关于”二尖瓣脱垂综合征”无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有”晕厥”史，”猝死”家族史，复杂室性”心律失常”，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。”胸痛”者，可用β受体阻滞剂，减少心肌氧耗和室壁张力，减慢心率，减弱心肌收缩力，改善二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。那么，二尖瓣脱垂综合征的治疗方法主要有哪些呢？1、内科治疗1）β受体阻滞药：常用普萘洛尔，具有多方面的作用...

尖瓣2017-06-05

近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。究竟什么是马方综合征？又该如何治疗？什么是马方综合征？马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬...

健康新闻2020-11-15

1、原发性（特发性）二尖瓣脱垂该病的病因暂时不明。属特发性，有较高的家族发生率。患有马凡综合征（Marfansyndrome），埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlossyndrome），三尖瓣下移畸形（Ebstein'sanomaly），成人多囊肾病，脊柱侧凸等疾病的患者，易患此病。也有患者同时伴发风湿性心脏病或先天性心脏病。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分...

尖瓣2017-06-13

婚前检查罕见病项目有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、脆性X综合征、马凡综合征等。1.地中海贫血：这是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起。患者可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。婚前检查可通过血常规、血红蛋白电泳等初步筛查，基因检测可明确诊断。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，胎儿有患重型地贫的风险。2.白化病：是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑...

健康科普2025-03-17

白血病的具体诊断标准如下：1、白血病患者的病史：起病情况；是否接触放射线、化学物质，如苯及其衍生物；是否应用过瘤可宁、马法兰、氮芥等烷化剂；是否患有Bloom综合征、Fanconi贫血及Down综合征等疾病。2、白血病的临床症状：一般贫血症状，鼻衄、牙龈出血或消化道出血，发热，骨痛、关节痛，中枢神经系统受累可出现头疼、恶心、呕吐、抽搐、大小便失尽，甚至昏迷。3、体检发现：贫血外貌，皮肤可见瘀点、瘀...

白血病2017-05-19

最近网络上有不少晒“绝活”的照片，有人脸部能“开屏”（脸部皮肤可以拉伸延展），有人脚尖能朝后站立，有人手腕可以对折，手掌可以向后翻转180度。但作为医生的我，对各位大虾还是有点小担心，如果不是像体操或杂技演员那样专门练过，这种天赋异禀可能是某种结缔组织松弛的病症，而其中相当一部分患者可能会有心血管系统的问题，需要警惕。警惕马凡综合征人体的各个器官都包含有大量结缔组织。爱美人士都听说过的胶原就是其中...

疾病养生2017-03-01

无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有晕厥史，猝死家族史，复杂室性心律失常，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。胸痛者，可用β受体阻滞剂，减少心肌氧耗和室壁张力，减慢心率，减弱心肌收缩力，改善二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。硝酸酯类药物可加重二尖瓣脱垂，应慎用。对伴有二尖瓣关闭不全者，在手术、拔牙、分娩或侵入性检查前后，应预防性应用抗生素，以防止感染性心内膜炎。对心律...

尖瓣2017-06-13

身高体重异常可能预示的罕见病有生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、特纳综合征、马凡综合征、小胖威利综合征等。1.生长激素缺乏症：是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患者主要表现为生长缓慢，身材矮小，但身体各部分比例匀称。治疗上，可使用重组人生长激素进行替代治疗，刺激骨骼生长。此外，还有聚乙二醇重组人生长激素等药物也可用于治疗。2.先...

健康科普2025-03-04

肾病综合征是常见的肾脏疾病。那么肾病综合征是什么？得了肾病综合征吃什么好？脚肿也是肾病综合征的症状黄姐的脚最近莫名其妙地肿了，肿地脚踝都看不见了，手指按下去出现一个坑，很久都恢复不了。到了医院，医生告诉黄姐，脚肿的原因很多：心脏、肝脏、肾脏、内分泌系统或者血管、淋巴管引流等出了问题，都可以引起肢体水肿。结合黄姐抽血、验尿的结果来看，黄姐的脚肿是由肾病综合征造成的。“肾病综合征是什么病？”黄姐焦急地...

肾病综合征2016-08-05

——《马凡综合征知识普及手册》首发——12岁，连续六年担任体育委员，22岁，队友都叫小张（化名）篮板王，光是超过2米的身高，就让他受到全场瞩目，所有人都以为他是幸运的，手指长、臂展长、身高足，拥有绝佳的运动范围，但是突如其来的心脏痛楚，不仅让小张彻底离开热爱的运动，甚至差点离开热爱的世界。马凡综合征被称为‘天才病’，较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等。著名小提琴...

热点文章2020-10-28

库欣综合征（Cushingssyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征，1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖，痤疮，紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。那么，库欣综合征的病因是什么？医源性皮质醇症（10%）：长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出...

呼吸科2014-06-01

脊髓栓系综合征是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。脊髓栓系综合征饮食要吃什么好？又不能吃什么呢？什么是脊髓栓系综合征？脊髓栓系综合征是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童，成人少见，女性多于男性。由于脊髓栓系综...

其他疾病2013-11-22

由于悲痛或震惊引发的胸痛、憋气和呼吸短促等一些类似于心脏病的症状称为“心碎综合征”。其实这个并不是真正的心脏病。心碎综合征患者出现胸痛、憋气等症状，与心脏病发作时的症状相似，但与心脏病患者不同的是，心脏病一般会给病人留下永久的伤害，其病情不易好转。而“心碎综合征”病人的心脏不会受到永久伤害，通常在接受住院治疗，并经过卧床休息后，病情可以好转，一般预后是良好的。“心碎综合征”的发生与人的性格有关，具...

疾病症状2019-03-15

关于二尖瓣脱垂综合征无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有晕厥史，猝死家族史，复杂室性心律失常，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。胸痛者，可用β受体阻滞剂，减少心肌氧耗和室壁张力，减慢心率，减弱心肌收缩力，改善二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。那么，二尖瓣脱垂综合征的治疗方法主要有哪些呢？1、内科治疗1）β受体阻滞药：常用普萘洛尔（心得安），具有多方面的作用，包括：①...

疾病百科2014-05-19

闭经泌乳综合征又称溢乳-闭经综合征，指的是产妇停止哺乳半年后，乳房仍会有乳汁分泌，并伴有闭经；或非妊娠却见到乳房分泌乳汁样液体，并有闭经。这种症群叫“闭经泌乳综合征”。闭经泌乳综合征常为垂体肿瘤、下丘脑肿瘤或垂体外肿瘤及下丘脑—垂体功能紊乱；服用避孕药、氯丙嗪、酚噻嗪、利血平、甲基多巴、灭吐灵；甲状腺功能迟钝、带状唑疮、长期吸吮乳房；卵巢、子宫、胆囊及垂体柄切除术后；头部创伤、更年期及肾上腺皮质功...

月经不调2017-04-27

肝炎后综合征患者吃什么好？肝炎后综合征患者的饮食原则如下： 一、一般主张多吃些含脂肪较少的瘦肉、鱼、禽、蛋、乳类、豆制品，及纤维含量较少的蔬菜，如黄瓜、嫩油莱等，水果如成熟的苹果、橘子等，有的较硬水果可煮熟，煮软食用。 二、饮食应低盐，一日不宜超过3克食盐。些外，禁用含脂肪较高的肉类及油煎炸食品；不宜食用粗粮及易胀气的食物；避免食用含纤维较多的蔬菜，如芹菜，韭菜等及较酸的水果，如柠檬及不成熟的...

其他肝病2012-12-08

肝炎后综合征是怎么回事？肝炎后综合症（Post－HepatitisSyndrome），系由病毒性肝炎愈合后所出现的以植物神经紊乱为特点的综合病症，也称恢复期肝炎综合征（ConvalescentHepatitisSyndrome）。肝炎后综合征是由什么原因引起的？本病系由急性病毒性肝炎演变而来，目前甲、乙、丙、丁、戊5种肝炎均可引起，但以甲、乙、丙3型为常见。它的发生常与患者的神经类型有关，敏感、易...

其他肝病2013-04-29

现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，dePaepeA重新修正被视为统一标准。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图...

心脑血管疾病2013-11-20

什么是肠易激综合征？邓丽芬：肠易激综合征是一种功能性疾病，该病会长期持续发生或间歇性的发生，患者主要表现为腹胀、腹痛，并伴随大便性状的改变，如腹泻或者便秘，此外患者的排便频率会发生改变，但胃肠道不会发生器质性病变，只是功能性的病变。

肠胃科普视频2022-05-27