染色体异常有以下影响在体型上会比较矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。等。在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。同时会带来并发症；Down综合征、愚钝综合征、13三体综合征、18三体...

1个回复 2021/12/17 20:48:49

染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征：即18-三体综合征，多一条18号染色体，患儿常有严重的多发畸形，多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征：为13-三体综合征...

2个回复 2024/8/21 12:11:08

这是一种染色体异常，也称为13三体综合征。婴儿出生时通常是46条染色体。这些都是安排在23对。与Patau综合征的孩子们在他们的身体的每一个细胞的染色体13（13三体综合征）的额外副本。与Patau综合征大多数婴儿只能存

1个回复 2017/7/7 7:55:00

这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，不要盲目的用药治疗

2个回复 2024/12/12 17:07:16

13-三体综合征是一种常染色体病，有智能低下、面容及器官畸形等特征。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.发病情况：在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性多于男性，随孕母年龄增高而增加。2.主要症状：严重智能低下，特殊面容，手足及生殖器畸形，常伴有致死性畸形。3.生存状况：90%患儿一岁内死亡。4.病因：多由染色体异常导致。5.诊断方法：通过染色体核...

1个回复 2024/8/23 15:44:43

你好，无创DNA只用于检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。并不是检查所有的染色体。

4个回复 2017/7/11 16:28:02

你好，目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2017/5/16 17:49:18

检查血清AFP,HGG还可筛查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

3个回复 2017/7/6 1:16:27

你好，怀孕后做唐氏筛查，主要是检查唐氏儿的发育机率的，可以做检查的。

2个回复 2025/1/20 9:49:06

胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、营养因素、感染因素和染色体异常等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.遗传因素：家族中有唇腭裂病史，胎儿患病风险增加。2.环境因素：孕妇在孕期接触化学物质、辐射等，可能影响胎儿发育。3.营养因素：孕期缺乏维生素等营养物质，不利于胎儿正常生长。4.感染因素：孕期感染风疹病毒等，易导致胎儿发育异常。5.染色体...

1个回复 2024/8/27 17:42:52

胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关，如遗传、环境、染色体异常等。其中，13三体综合征可能是一个相关因素。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.遗传因素：家族中有唇裂病史，胎儿患病风险增加。2.环境因素：孕妇在孕期接触某些化学物质、药物或病毒感染。3.营养因素：孕期缺乏维生素等营养物质。4.染色体异常：13三体综合征等染色体疾病可能导致胎儿唇裂。5.其他因素：孕妇年龄...

1个回复 2024/8/27 17:42:50

你好，根据你的描述，还有筛查结果单，显示你的孩子21三体综合征的风险有点高呀你好，鉴于这样的情况你可以考虑把孩子留了，万一生出来孩子有遗传方面的风险，对孩子或者是家庭都不好

2个回复 2025/2/11 9:54:51

唐筛主要检查孕妇胎儿染色体异常的风险，包括胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性，以及相关的血清学指标等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.染色体异常：筛查胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常。2.血清学指标：检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等水平。3.风险评估：综合各项指标评估胎儿患病的风险高低。4.适...

6个回复 2024/8/26 16:35:08

13体综合征是一种染色体疾病，又叫Patau综合征。正常人的染色体只有两条，12三体综合征是因为第十三号染色体多一条染色体，有三条，从而导致胎儿发育不正常，一般合并有明显的外观畸形，如特殊面容，生殖器畸形等等，而且还合并有智力低下，明显障碍等症状。

1个回复 2021/12/3 18:59:31

“三体综合征”是一种染色体异常导致的疾病，主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。常见的三体综合征有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 1.21-三体综合征：也称为唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，常伴有智力低下、生长发育迟缓等。 2.18-三体综合征：又称爱德华兹综合征。患儿多有生长发育障碍、多发畸形，如小头...

2个回复 2024/10/23 10:13:30

怀孕13周错过唐筛预约，是可以考虑直接做无创DNA检测的。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况。其价格相对较高，但其准确性较高。怀孕基因检测是有效果的。 1.无创DNA原理：提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，采用高通量测序技术进行检测，判断胎儿是否存在染色体异常。 2.检测适用人群：唐筛高风险、年龄大于35岁的孕妇、有染色体异常胎儿生育史等。 3.检测优势：准确性较高，对21-三体...

3个回复 2024/10/10 17:31:16

唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的重要检查，包括检查方法、适用孕周、检查目的、结果解读、后续处理等。 1.检查方法：通过抽取孕妇外周血，检测血清中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患病风险。 2.适用孕周：通常在孕15-20周进行。 3.检查目的：筛查胎儿是否存在染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。 4.结果解读：分为低风险、...

1个回复 2024/12/9 14:26:11

你好,根据你的检查,甲胎蛋白,唐氏综合征风险率,18/13三体风险率均为高风险,患先天愚型和神经管畸形的概率较高,建议羊水穿刺进一步检查.

3个回复 2017/7/12 15:59:47

你好，做无创DNA是可以看出男女的，但是国家规定医院是不能告知孕妇胎儿性别的。在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。

3个回复 2017/6/26 15:38:56

21三体综合症是染色体疾病，可能是由于基因突变引起的，因此在备孕期间和在怀孕期间都要远离辐射源，不要去辐射强度较高的地方，另外孕妇在怀孕期间一定要忌烟忌酒，尽量规范饮食和作息，这样才能够使胎儿健康成长正常发育，在一定程度上可以预防21三体综合症的出现。

1个回复 2023/3/15 17:34:16

你好，绒毛细胞染色体组成与胚胎一致，利用绒毛细胞作早期产前诊断比利用羊水能提前8周，一般正常人的染色体是23对，女性为46，XX，男性为46，XY。染色体非整倍体主要是指3、8、2三体及Turner综合征、三倍体综合征，XYY综合征及Klinefelter综合征，它是各种先天畸形的重要原因，产前诊断染色体非整体具有重要价值。建议您到医院就诊后听取医生建议，希望能帮到您。以上是我的回答，希望对你有帮...

2个回复 2021/9/7 20:19:36