21.综合征如何预防【资讯】

唐氏综合征即21-综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21综合征如何预防?目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防1。遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双...

儿科2014-06-03

染色变异有什么影响?【即问即答】

染色异常有以下影响在型上会比较矮小,肌肉紧张度低下,力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。等。在智力和发育情况方面:主要特为智能低下、格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。同时会带来并发症;Down综合征、愚钝综合征13综合征18...

1个回复 2021/12/17 20:48:49

介绍一下房间隔缺损的发病原因【资讯】

心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因大致分为内部的和外部的两类。其中以后者多见,内在因素主要与遗传有关特别是染色易位和畸变,例如21-综合征13-综合征14-综合征15-综合征18-综合征等常并先天性心血管畸形;此外,先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较...

疾病百科2014-02-15

染色异常常见的综合征有哪些?【即问即答】

染色异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征:又称21-综合征,是由于第21号染色多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征:即18-综合征,多一条18号染色,患儿常有严重的多发畸形,多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征:为13-综合征...

2个回复 2024/8/21 12:11:08

怀孕做无创DNA检查主要查什么【资讯】

怀孕做无创DNA检查主要是筛查胎儿染色非整倍疾病,如21-综合征18-综合征13-综合征,还能检测出性染色数目异常以及一些微缺失微重复综合征等。1.21-综合征:也被称为唐氏综合征,是一种常见的染色疾病。患者主要表现为智力低下、生长发育迟缓,具有特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。无创DNA检查能较为准确地筛查出胎儿是否患有此病,若检测结果为高风险,需进一步通过羊水...

健康科普2025-02-27

唐氏结果有风险,求医生帮忙分析【即问即答】

这种情况建议结当地临床医生和自身状态积极对症治疗,这种情况建议结当地临床医生和自身状态积极对症治疗,不要盲目的用药治疗

2个回复 2024/12/12 17:07:16

巴特氏综合症【即问即答】

这是一种染色异常,也称为13综合征。婴儿出生时通常是46条染色。这些都是安排在23对。与Patau综合征的孩子们在他们的身的每一个细胞的染色1313综合征)的额外副本。与Patau综合征大多数婴儿只能存

1个回复 2017/7/7 7:55:00

13-综合征是怎样的一种病?【即问即答】

13-综合征是一种常染色病,有智能低下、面容及器官畸形等特。一旦身出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.发病情况:在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性多于男性,随孕母年龄增高而增加。2.主要症状:严重智能低下,特殊面容,手足及生殖器畸形,常伴有致死性畸形。3.生存状况:90%患儿一岁内死亡。4.病因:多由染色异常导致。5.诊断方法:通过染色核...

1个回复 2024/8/23 15:44:43

无创dna价格【即问即答】

你好,无创DNA只用于检测胎儿是否患21综合征(唐氏综合征)、18综合征(爱德华氏综合征)、13综合征(帕陶氏综合征)大染色疾病。并不是检查所有的染色

4个回复 2017/7/11 16:28:02

武汉胎儿染色疾病有哪些【即问即答】

你好,目前胎儿染色疾病有唐氏综合征(21综合征)、爱德华氏综合征(18综合征)、帕陶氏综合征(13综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色疾病。

3个回复 2017/5/16 17:49:18

羊水穿刺结果看男女【资讯】

羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别,但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色的情况,由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色的数目、形态、结构及结上发生变异所引起的疾病。如染色异常可检测出的唐氏综合征(21综合征)、18综合征13综合征、8综合征、22综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...

孕期2016-12-23

5451【即问即答】

检查血清AFP,HGG还可筛查出神经管缺损,18综合征13综合征的高危孕妇.

3个回复 2017/7/6 1:16:27

怀孕4个月做唐氏筛查查什么及方面【即问即答】

你好,怀孕后做唐氏筛查,主要是检查唐氏儿的发育机率的,可以做检查的。

2个回复 2025/1/20 9:49:06

无创DNA的准确率是多少【资讯】

无创DNA的准确率受检测疾病种类、检测技术、样本质量、孕周、实验室水平等因素影响。对常见染色非整倍疾病,如21-综合征18-综合征13-综合征有较高准确率。1.检测疾病种类:无创DNA主要针对胎儿常见的染色非整倍疾病进行检测。对于21-综合征,其准确率较高,可达95%以上;18-综合征的准确率约为90%;13-综合征的准确率大概在85%左右。但对于其他染色异常...

孕产中心2025-03-12

综合征风险值正常范围是怎样的【资讯】

综合征风险值的正常范围因检测方法和机构的不同而有所差异。一般来说,常见的唐氏综合征筛查包括血清学筛查和无创DNA检测等,其正常风险值通常在特定的范围内。血清学筛查中的21-综合征风险截断值多为1/270以下,18-综合征风险截断值多为1/350以下。无创DNA检测对21-综合征18-综合征13-综合征的风险评估结果通常以风险值的高低来表示。1.血清学筛查:这是较为常见的...

孕产中心2025-02-23

胎儿唇裂与13综合征存在关联吗?【即问即答】

胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关,如遗传、环境、染色异常等。其中,13综合征可能是一个相关因素。健康问题不容忽视,身稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.遗传因素:家族中有唇裂病史,胎儿患病风险增加。2.环境因素:孕妇在孕期接触某些化学物质、药物或病毒感染。3.营养因素:孕期缺乏维生素等营养物质。4.染色异常:13综合征等染色疾病可能导致胎儿唇裂。5.其他因素:孕妇年龄...

1个回复 2024/8/27 17:42:50

胎儿唇裂与13综合征存在关联吗?【即问即答】

胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关,包括遗传因素、环境因素、营养因素、感染因素和染色异常等。身健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.遗传因素:家族中有唇腭裂病史,胎儿患病风险增加。2.环境因素:孕妇在孕期接触化学物质、辐射等,可能影响胎儿发育。3.营养因素:孕期缺乏维生素等营养物质,不利于胎儿正常生长。4.感染因素:孕期感染风疹病毒等,易导致胎儿发育异常。5.染色...

1个回复 2024/8/27 17:42:52

22岁怀孕13综合征筛查结果风险咨询【即问即答】

你好,根据你的描述,还有筛查结果单,显示你的孩子21综合征的风险有点高呀你好,鉴于这样的情况你可以考虑把孩子留了,万一生出来孩子有遗传方面的风险,对孩子或者是家庭都不好

2个回复 2025/2/11 9:54:51

13综合征是什么【即问即答】

13综合征是一种染色疾病,又叫Patau综合征。正常人的染色只有两条,12综合征是因为第十号染色多一条染色,有条,从而导致胎儿发育不正常,一般并有明显的外观畸形,如特殊面容,生殖器畸形等等,而且还并有智力低下,明显障碍等症状。

1个回复 2021/12/3 18:59:31

唐筛主要对孕妇进行哪些方面的检查?【即问即答】

唐筛主要检查孕妇胎儿染色异常的风险,包括胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性,以及相关的血清学指标等。当身出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.染色异常:筛查胎儿是否存在21-综合征18-综合征13-综合征等染色异常。2.血清学指标:检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌醇等水平。3.风险评估:综合各项指标评估胎儿患病的风险高低。4.适...

6个回复 2024/8/26 16:35:08

21综合征尚无有效治疗方法预防是重点【资讯】

21综合征是最早被确定的染色病,60%的患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。21综合征目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校...

疾病护理2014-02-20

产检为什么要做唐氏筛查【资讯】

产检为什么要做唐氏筛查唐氏综合征是一种染色缺陷病,在第21号染色上多了一条,故又称为21综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有...

孕期2017-10-10

什么是“综合征”?常见的有哪种?【即问即答】

综合征”是一种染色异常导致的疾病,主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色不分离所致。常见的综合征有21-综合征18-综合征13-综合征1.21-综合征:也称为唐氏综合征,是最常见的染色疾病之一。患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,常伴有智力低下、生长发育迟缓等。 2.18-综合征:又称爱德华兹综合征。患儿多有生长发育障碍、多发畸形,如小头...

2个回复 2024/10/23 10:13:30

怀孕13周未预约唐筛,能直接做无创DNA吗?【即问即答】

怀孕13周错过唐筛预约,是可以考虑直接做无创DNA检测的。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色情况。其价格相对较高,但其准确性较高。怀孕基因检测是有效果的。 1.无创DNA原理:提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA,采用高通量测序技术进行检测,判断胎儿是否存在染色异常。 2.检测适用人群:唐筛高风险、年龄大于35岁的孕妇、有染色异常胎儿生育史等。 3.检测优势:准确性较高,对21-...

3个回复 2024/10/10 17:31:16

产检为什么要做唐氏筛查【资讯】

产检为什么要做唐氏筛查唐氏综合征是一种染色缺陷病,在第21号染色上多了一条,故又称为21综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有...

孕期2017-10-11

唐氏筛查是怎样的一种检查?【即问即答】

唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征等染色异常风险的重要检查,包括检查方法、适用孕周、检查目的、结果解读、后续处理等。 1.检查方法:通过抽取孕妇外周血,检测血清中的某些生化指标,结孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患病风险。 2.适用孕周:通常在孕15-20周进行。 3.检查目的:筛查胎儿是否存在染色异常,如21-综合征18-综合征13-综合征等。 4.结果解读:分为低风险、...

1个回复 2024/12/9 14:26:11

唐氏筛查报告咨询补充【即问即答】

你好,根据你的检查,甲胎蛋白,唐氏综合征风险率,18/13风险率均为高风险,患先天愚型和神经管畸形的概率较高,建议羊水穿刺进一步检查.

3个回复 2017/7/12 15:59:47

武汉胎儿无创dna检测可以检测男女吗【即问即答】

你好,做无创DNA是可以看出男女的,但是国家规定医院是不能告知孕妇胎儿性别的。在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-综合征18-综合征13-综合征,这大常见染色疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复假阳性率应小于等于0.5%;复阳性预测值大于等于50%。

3个回复 2017/6/26 15:38:56

13价肺炎疫苗的接种时间怎样安排【即问即答】

13价肺炎疫苗接种时间有特定安排,包括基础免疫和强化免疫,分别在不同月龄。若身出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.基础免疫:婴幼儿2月龄、4月龄、6月龄各接种1次。2.强化免疫:在12-16月龄时进行1次接种。3.重要性:按时接种可有效预防肺炎球菌感染。4.适用人群:主要适用于24月龄以下婴幼儿。5.注意事项:接种前需确保孩子身状况良好。总之,按照规定时间为孩子...

1个回复 2024/8/30 15:29:19

13-综合征的诊断方法有哪些【即问即答】

13-综合征的诊断,主要依靠临床表现、染色核型分析、超声检查、血清学筛查、基因检测等。若身出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.临床表现:患儿常有严重的智力障碍、特殊面容、多发畸形等。2.染色核型分析:是确诊的重要方法,可明确染色异常。3.超声检查:孕期超声能发现胎儿结构异常。4.血清学筛查:如唐筛,评估胎儿患病风险。5.基因检测:辅助诊断,提高准确性。综...

1个回复 2024/8/21 12:11:08

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