江剑辉【医生】

内科主任医师,教授,硕士导师,小遗传代谢病诊治中心主任。毕业于中山大学临床医学专业,现任广东优优育协会新生儿疾病筛查专业委员会主任委员,卫部国家级新生儿遗传代谢病筛查专家组成员、代谢病诊疗组副组长,卫部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会委员,中华预防医学会新生儿遗传代谢病筛查学组副组长,全国苯丙酮尿症(PKU)治疗和康复专业组副组长。

就医通

梁晓红

梁晓红,女,珠海市妇幼保健童保健科科主任,主任医师。中华医学会科分会内分泌及遗传代谢学组华南协作组常务委员,广东省医学会科分会内分泌及遗传代谢学组成员,广东省医学会罕见病学分会遗传代谢学组委员,广东省妇幼保健协会科和童保健专业委员会常务委员,广东省保健协会童保健分会委员,珠海市医师协会科专业委员会常务委员,珠海市医学会内分泌分会委员。从事童保健工作30年,从事新生儿疾病筛查中心治疗...

粤港澳大湾区疑难病问诊中心

什么是新生儿眼底筛查?眼底检时宝宝会很疼吗?【视频】

家庭医在线:什么是新生儿眼底筛查?丁小燕:新生儿眼底筛查是近十年才出来的的概念。以前宝宝下来,...

原创2018-10-10 标签: 新生儿、眼底筛查、视网膜病变

新生儿足底血筛查异常(串联质谱法)怎么办【即问即答】

新生儿足底血筛查异常(串联质谱法)可能由多种原因引起,如遗传代谢病、内分泌疾病、营养障碍、感染以及其他罕见疾病等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医的指示进行治疗,不宜自行开药。 1.遗传代谢病:常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这些疾病会影响新生儿的正常代谢,需要及时干预和治疗。 2.内分泌疾病:例如先天性肾上腺皮质增症,会导致激素分泌异常。 3.营养障碍:如某些维素或矿物质...

1个回复 2024/11/19 18:10:45

串联质谱筛查是什么病【即问即答】

你好,串联质谱筛查新生儿遗传性代谢疾病的一种检方法.串联质谱新生儿遗传性代谢病筛查中的应用质谱法是一种非常灵敏和特异性的方法。新生儿遗传代谢病,主要是由于其遗传代谢途径中某个环节存在缺陷,引起异常的代谢产物数值,或者重要的理活性物质的缺乏,导致相应临床症状的疾病。

2个回复 2022/8/22 14:45:09

什么是新生儿筛查新生儿筛查疑问解答【资讯】

什么是新生儿筛查?在孩子出后的新生儿时期,就要有一次新生儿筛查。这种检可以提早发现孩子是否有异状,身体的健康状况。这是新生儿护理中不能少也是最重要的一项哦,今天就来一起看看新生儿筛查相关疑问的解答吧。什么是新生儿筛查筛查,实际上是在相应人群中对一种或几种疾病的初步挑选的方法。由于筛查所面临的对象基数庞大,而且还要求快速获得结果。因此,采用的技术方法应当是相应简便的。当然,简便的方法所获得的数据...

新生儿2014-06-15

新生儿听力筛查怎么回事?出48小时后需做筛查【资讯】

新生儿听力筛查对于发现早期听力障碍很有必要。一般,新生儿在出48小时内,就要进行新生儿听力筛查新生儿听力筛查是必须的吗?有哪些注意事项?听力筛查有必要吗?正常新生儿中,双侧耳聋发率约在1‰-3‰,在我国如按每年出1900万人口计算,平均每年大约要增4万名耳聋童。众所周知,正常的听力是进行语言学习的前提,严重耳聋的童由于缺乏声音和语言对听觉的刺激,难以获得学习语言的机会。因此,及早发现...

儿保2016-03-08

新生儿筛查的介绍【资讯】

新生儿一出,医要为孩子做阿氏评分的系统体检,次外,还会做新生儿筛查,以及早发现宝宝理缺陷。 新生儿筛查是指在新生儿用快速、敏感的实验室方法对新生儿的某些遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,过筛出可疑患,再进行专业的确诊试验,在这些疾病尚未表现出症状时得以早期诊断、早...

新生儿2016-12-26

新生儿疾病筛查流程【资讯】

新生儿疾病筛查的过程其实很简单,就是采集一下宝宝的血样就可以了。但是新生儿疾病筛查流程就比较多,需要妈妈们注意。包括:1、妈妈在完宝宝之后,分娩医院就会发放《新生儿疾病筛查须知》给妈妈,并且并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人,获得监护人同一之后,监护人就要在《新生儿疾病知情同意书》上签字,然后医院就会对宝宝进行采血。2、宝宝出72小时充分哺乳后医院进行规...

新生儿2016-12-21

新生儿疾病筛查流程【资讯】

新生儿疾病筛查的过程其实很简单,就是采集一下宝宝的血样就可以了。但是新生儿疾病筛查流程就比较多,需要妈妈们注意。包括:1、妈妈在完宝宝之后,分娩医院就会发放《新生儿疾病筛查须知》给妈妈,并且并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人,获得监护人同一之后,监护人就要在《新生儿疾病知情同意书》上签字,然后医院就会对宝宝进行采血。2、宝宝出72小时充分哺乳后医院进行规...

新生儿2016-12-20

新生串联质谱是什么【即问即答】

新生串联质谱是一种先进的检测技术,用于筛查多种先天性遗传代谢病,包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷等。它通过对新生儿血液样本的分析,能早期发现潜在的疾病。 1.检测原理:利用质谱仪对血液中的小分子代谢物进行精确测定和分析。 2.疾病筛查范围:涵盖多种代谢性疾病,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。 3.检测优势:具有高灵敏度、高特异性,能同时检测多种疾病。 4.采血时间:通常在...

1个回复 2024/12/5 17:31:05

新生儿筛查出哪些疾病【资讯】

新生儿一出,医要为孩子做阿氏评分的系统体检,次外,还会做新生儿筛查,以及早发现宝宝理缺陷。新生儿筛查是指在新生儿用快速、敏感的实验室方法对新生儿的某些遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,过筛出可疑患,再进行专业的确诊试验,在这些疾病尚未表现出症状时得以早期诊断、早期治疗,防止...

新生儿2016-12-22

小孩串联质谱筛查结果阳性是什么病【即问即答】

串联质谱筛查结果阳性说明孩子有存在某种遗传性疾病的可能需要做进一步检。串联质谱筛查属于新生儿遗传性疾病筛查的一种方式,如果结果阳性的话,需要去比较专业的遗传病医院做进一步检,确实存在某种遗传病的话就要及时尽早进行相关治疗,以免耽误治疗的最佳时间。

1个回复 2021/8/3 13:51:47

新生儿疾病筛查哪些疾病【资讯】

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患智力、体格发育障碍等严重危害发新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质...

新生儿2016-12-30

新生儿疾病筛查有必要做吗【资讯】

新生儿疾病筛查还是有必要做的。尤其是存在遗传史或者身体出现异常的新生儿,需要在医指导下完善疾病筛查,了解新生儿的身体状况,能够做到早发现、早治疗。新生儿疾病筛查指的是新生儿72小时后,通过抽取足跟血液,检是否存在有某些先天性遗传代谢性疾病和内分泌疾病,比如新生儿遗传代谢性疾病、新生儿听力筛查、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病都是新生儿比较常见的遗传代谢性疾病,早期临床症状并不是特别明显,...

精编文章2024-01-25

新生儿听力筛查必知事项【资讯】

宝宝刚出后有很多检都是不能少的,其中之一就是听力筛查新生儿听力筛查的作用很重要,所以这项检是必不可少的。今天,就来看看小编为大家科普的新生儿听力筛查的必知事项都有哪些吧。所有新生儿都需听力筛查新生儿听力筛查技术规范的要求,所有出的宝宝都应该接受新生听力筛查。因为有的宝宝出时看起来很健康,但可能在妈妈肚子里就已经出现听力问题了。宝宝出以后,一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题,多数...

新生儿2014-03-06

为什么要进行新生儿听力筛查新生儿听力筛查未通过怎么处理?【资讯】

新生儿听力筛查新生儿必须要做的检测项目,这对孩子的健康发育有非常重要的影响。有很多家长没有意识到新生儿听力筛查的重要性,出现问题后,也没有积极复,积极治疗,这给孩子造成了较为严重的负面影响,甚至导致了永久性的听力下降。那么,有关于新生儿听力筛查的相关信息,下面就由广东医科大学附属医院副主任护师周坤为我们详细分析一下。为什么要进行新生儿听力筛查?进行新生儿听力筛查可有效预防语言发育落后。如果在婴...

儿科2020-05-08

新生儿疾病筛查包含乙肝筛查吗?【即问即答】

新生儿疾病筛查通常不包括乙肝筛查,主要筛查苯丙酮尿症和新生儿甲减等。但针对乙肝有相应阻断和预防措施。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医指导下合理用药。1.新生儿筛查项目:常见的有苯丙酮尿症、新生儿甲减,这些疾病早期发现可有效干预。2.乙肝阻断措施:母亲乙肝大三阳,孩子出24小时内接种乙肝免疫球蛋白,并按程序接种乙肝疫苗,能有效阻断。3.疫苗作用原理:刺激免疫系统产抗体,...

5个回复 2024/8/22 21:15:44

新生儿免费筛查项目包括哪些【资讯】

新生儿免费筛查项目通常包括遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位筛查以及新生儿疾病筛查等。1.遗传代谢病筛查:通过采集新生儿的足跟血,检测多种先天性遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增症等。这些疾病若能早期发现并干预,可避免患智力低下、长发育迟缓等严重后果。2.听力筛查:一般在新生儿后48小时至出院前进行初筛。未通过初筛者,在42天...

儿科2025-02-16

新生儿听力筛查怎么做?【资讯】

由于许多家长对听力筛查技术和方法缺乏了解,因而对听力筛查的结果产误解。如有的家长认为孩子没有通过听力筛查就是听不见,从而产担心和焦虑;相反,有的家长认为孩子虽然没有通过听力筛查但能听见关门声,觉得孩子听力没有问题而不带孩子去做进一步检。下面我们来解释一下什么是听力筛查,听力筛查都有哪些常用方法以及基本原理。新生儿听力筛查就是通过一种客观、简单和快速的方法,将可能有听力障碍的新生宝宝筛查出来,...

新生儿2016-12-20

新生儿听力筛查怎么做?【资讯】

由于许多家长对听力筛查技术和方法缺乏了解,因而对听力筛查的结果产误解。如有的家长认为孩子没有通过听力筛查就是听不见,从而产担心和焦虑;相反,有的家长认为孩子虽然没有通过听力筛查但能听见关门声,觉得孩子听力没有问题而不带孩子去做进一步检。下面我们来解释一下什么是听力筛查,听力筛查都有哪些常用方法以及基本原理。新生儿听力筛查就是通过一种客观、简单和快速的方法,将可能有听力障碍的新生宝宝筛查出来,...

新生儿2016-12-21

重视新生儿听力筛查【资讯】

常见的听障的高危险群包括:1、家族史有先天性或遗传性感音性听障。2、有子宫内感染之病史,如先天性梅毒等。3、高胆红素,超过或达到换血临界值。4、出体重小于1,500公克之早产。5、曾得过细菌性脑膜炎或脑炎。6、颅、颜面畸形者。7、周产时期或新生儿时期有严重缺氧病史,如持续性胎肺高压循环、产窒息。8、使用潜在性耳毒性药物超过5天。9、插气管内管超过10天。

新生儿2016-12-29

新生儿足跟血的采集方法【资讯】

足跟血采血时间在出3~7天之内,并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产,低体重,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。1、左手握足底;2、采血时左手握足底挤压,同时右手握紧同侧小腿,用力适度,并且间歇性放松;3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹...

新生儿2017-01-03

新生儿足跟血的采集方法【资讯】

足跟血采血时间在出3~7天之内,并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产,低体重,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。1、左手握足底;2、采血时左手握足底挤压,同时右手握紧同侧小腿,用力适度,并且间歇性放松;3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹...

新生儿2016-12-22

新生儿疾病筛查结果是什么【资讯】

新生儿疾病筛查是指对每个新生通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。随着现代医学的发展和治疗技术的提高,新生的死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调显示,每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷,这些缺陷有些是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,有...

新生儿2016-12-26

妈妈应知道的新生儿疾病筛查知识【资讯】

新生儿疾病筛查哪些疾病 新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患智力、体格发育障碍等严重危害发新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症...

新生儿2011-11-22

10万例新生儿缺陷筛查项目启动如何预防新生儿缺陷?【资讯】

据报道,辽宁省命科学学会近日宣布,将在沈阳启动10万例新生儿缺陷筛查项目,以有效降低新生儿遗传病死亡率,提高新生儿家庭幸福指数。我国是世界上出缺陷高发的国家之一,每年的出缺陷数量约占全世界的20%。卫部2012年发布的《中国出缺陷防治报告》显示,目前我国出缺陷发率在5.6%左右,约为90万例,其中出时临床明显可见的出缺陷约有25万例,先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭...

健康新闻2017-11-07

新生儿筛查哪几项【即问即答】

你好,新生儿48种疾病筛查主要是对新生儿进行头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部以及四肢等部位进行的检,确定新生儿是否健康,若有不良隐患,则进行今早的治疗,医会采用快速敏感的实验式方法对新生儿来进行遗传代谢病检测,这样为新生儿健康提供了更大的保障。

7个回复 2021/9/7 20:19:36

细数新生儿筛查的那些事【资讯】

对于刚出的宝宝来说,进行新生儿筛查测试是很重要的,这种测试可以检宝宝是否患有某些先天性的发育障碍。对大部分童来说,发育障碍发现的越早,治疗的可能性就越大。什么是新生儿筛查新生儿筛查测试用来检后,是否患有罕见且严重的疾病。在所有国家,新生儿都需要进行一定的筛查测试,即使他们看起来健康。这些测试通常包括各种血液测试和听力测试。(有些国家现在开始做心脏缺陷检。)大多数的童发育障碍在宝...

新生儿2016-12-30

新生儿听力筛查知识大盘点手父母快看过来【资讯】

新生的宝宝也需要做听力测试,第一次测试将在宝宝出三天内进行。这被成为听力筛查,这是为了通过客观、简单而快速的手段,筛查宝宝是否存在听力障碍。接下来一起了解一下关于新生儿听力筛查的知识!新生儿听力筛查的好处之所以会设立新生儿听力筛查,是因为有时候宝宝刚出,包括视力、听力很多方面都没发育完全,而且无法凭借自身感觉去判断宝宝内在的发育。新生儿做听力筛查有利于清楚了解到宝宝的听力情况,以及发现宝宝是否...

新生儿2017-09-13

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