遗传性蛋白S(protienS，PS)缺陷症也是由于先天性PS含量和(或)活性异常而导致的一种易栓症，为常染色体显性遗传病，分纯合子和杂合子，发病机制主要是PS基因的点突变。在遗传性抗凝蛋白缺陷症导致的血栓病中，PS缺陷占的比率较高，本症在首次深静脉血栓形成患者中占1%～2%，而在易栓症中约占1%～13%。

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遗传性蛋白S缺陷症的诊断检查通常包括病史采集、临床症状评估、实验室检查、基因检测等。 1.病史采集：了解家族中有无类似疾病患者，以及个人的既往病史和用药史。 2.临床症状评估：观察有无血栓形成的表现，如肢体肿胀、疼痛，肺栓塞时的呼吸困难等。 3.实验室检查：测定蛋白S的活性和含量，包括总蛋白S含量、游离蛋白S含量等。 4.凝血功能检查：如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，判断凝血状态。 5.基因检...

1个回复 2024/11/5 15:47:31

0个回复 2019/7/19 8:54:31

遗传性蛋白S缺陷症的诊断需综合多方面因素，包括血栓形成情况、遗传方式、蛋白含量及活性等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.血栓表现：常见静脉血栓，如股静脉、腓静脉等，也可能有动脉血栓，多在年轻患者发病。2.遗传特征：常染色体显性遗传。3.纯合子与杂合子：纯合子血浆蛋白S含量下降更明显。4.蛋白含量：血浆总蛋白S和（或）游离蛋白S含量可能下降或正常。5.蛋白活性...

1个回复 2024/8/2 18:04:37

遗传性蛋白S缺陷症的检查包括凝血功能检查、基因检测、蛋白S活性测定、相关抗体检测、影像学检查等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.凝血功能检查：如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，可初步判断凝血状况。2.基因检测：明确是否存在相关基因突变。3.蛋白S活性测定：直接了解蛋白S的活性水平。4.相关抗体检测：排查有无影响蛋白S功能的抗体。5.影像学检查：如血管超...

2个回复 2024/8/27 17:43:41

遗传性蛋白S缺陷症的诊断鉴别较为复杂，需综合多方面因素，包括症状表现、家族病史、实验室检查等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.症状观察：患者可能出现反复的静脉血栓形成，如下肢深静脉血栓、肺栓塞等。2.家族史追溯：了解家族中有无类似疾病患者。3.实验室检查：包括蛋白S活性和抗原水平测定、凝血功能检查等。4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。5.排除其他疾病：...

2个回复 2024/7/26 9:57:47

你好，遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。

1个回复 2017/7/8 0:13:07

遗传性蛋白S缺陷症的病因：在静脉血栓的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致静脉动血栓形成。

1个回复 2018/6/20 10:48:45

遗传性蛋白S缺陷症的病因主要包括基因变异、遗传方式、其他基因突变影响、环境因素以及合并其他疾病等。 1.基因变异：PS基因发生突变，导致蛋白S合成异常或功能障碍。 2.遗传方式：常染色体显性遗传较为常见，少数为常染色体隐性遗传。 3.其他基因突变影响：可能同时存在与凝血和抗凝相关的其他基因突变。 4.环境因素：长期服用某些药物、不良生活习惯等可能诱发。 5.合并其他疾病：如自身免疫性疾病，可能影响...

1个回复 2024/10/8 14:05:38

遗传性蛋白S缺陷症主要由基因突变、遗传方式、合并其他疾病、药物影响、环境因素等引起。 1.基因突变：PS基因发生突变，导致蛋白S合成或功能异常。 2.遗传方式：常染色体显性遗传较为常见，部分为常染色体隐性遗传。 3.合并其他疾病：如某些自身免疫性疾病，可能影响蛋白S的水平和功能。 4.药物影响：长期使用某些药物，如口服避孕药、抗癫痫药等，可能干扰蛋白S的代谢。 5.环境因素：不良的生活环境、长期接...

2个回复 2024/10/9 17:38:15

遗传性蛋白S缺陷症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、蛋白C相关影响、凝血因子失衡、基因突变及其他相关因素。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.遗传因素：常染色体显性遗传导致蛋白S活性及含量降低。2.蛋白C关联：PS是蛋白C的辅因子，其缺乏使PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性下降。3.凝血因子失衡：影响凝血因子的正常调节，增加静脉血栓形成风险。4.基因突变：特定基因...

1个回复 2024/8/2 22:05:50

遗传性蛋白S缺陷症的诊断主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测以及排除其他类似疾病等。 1.临床表现：患者可能出现反复的静脉血栓形成，如深静脉血栓、肺栓塞等。 2.家族病史：了解家族中是否有类似血栓性疾病的成员。 3.实验室检查：包括蛋白S活性和抗原水平测定，若显著降低，提示可能患病。 4.基因检测：检测相关基因是否存在突变。 5.排除其他类似疾病：如抗磷脂综合征等，通过相应的抗体检测等...

1个回复 2024/10/9 9:26:42

遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病，易导致血栓形成。治疗药物主要包括抗凝药、溶栓药等。如华法林、低分子肝素、利伐沙班等。 1.华法林：通过抑制维生素K依赖的凝血因子合成发挥抗凝作用，但治疗窗窄，需定期监测凝血指标。 2.低分子肝素：具有较好的抗凝效果，出血风险相对较低，无需常规监测凝血指标。 3.利伐沙班：直接抑制凝血因子Xa，口服方便，起效迅速。 4.阿加曲班：适用于对肝素类药物过敏...

2个回复 2024/10/9 10:53:45

遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病，易导致血栓形成。治疗药物主要包括抗凝药、溶栓药等。如华法林、利伐沙班、低分子肝素等。 1.华法林：通过抑制维生素K依赖的凝血因子合成发挥抗凝作用，但使用期间需定期监测凝血功能。 2.利伐沙班：直接抑制凝血因子Xa，口服方便，出血风险相对较低。 3.低分子肝素：具有较好的抗凝效果，通常用于急性血栓事件或围手术期的抗凝。 4.阿加曲班：对凝血酶有直接抑制...

2个回复 2024/10/9 10:50:01

遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由于蛋白S基因缺陷导致。治疗方法包括药物治疗、生活方式调整、定期监测等。 1.药物治疗：可使用抗凝药物，如华法林、利伐沙班、达比加群酯等，以预防血栓形成。但使用抗凝药物需定期监测凝血功能，遵医嘱调整剂量。 2.生活方式调整：保持健康的饮食，减少高脂肪、高胆固醇食物的摄入，增加蔬菜、水果的比例。适度运动，避免长时间久坐或卧床。 3.定期监测：定期进...

2个回复 2024/10/9 10:54:09

遗传性蛋白S缺陷症的诊断尚无统一的标准。张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。(1)血栓形成或无症状：以静脉血栓形成多见，部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。(2)常染色体显性遗传。(3)纯合子型与杂合子型：纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关...

1个回复 2018/6/21 9:21:21

遗传性抗凝血酶缺陷症的诊断主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测以及排除其他导致凝血异常的疾病等。 1.临床表现：患者可能有反复的静脉血栓形成，如深静脉血栓、肺栓塞等。 2.家族病史：了解家族中是否有类似的出血或血栓疾病患者。 3.实验室检查：包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、抗凝血酶活性测定等。 4.基因检测：明确是否存在抗凝血酶基因的突变。 5.排除其他疾病：如蛋白C缺陷、蛋白S缺...

1个回复 2024/10/8 13:49:32

急性肠系膜上静脉血栓形成的病因不明，分为原发性和继发性2种。前者原因不明，发病率占10%～20%，这些病人中有曾患过周围静脉炎如游走性静脉炎等。后者常继发于：①肝硬化或肝外压迫引起门静脉充血和血液淤滞；②腹腔内感染如化脓性阑尾炎、盆腔炎等；③某些血液疾病如真性红细胞增多症，以及口服避孕药等所致的高凝状态；④腹外伤或手术所致的创伤，病情严重，往往伴有休克；⑤腹腔恶性肿瘤直接压迫阻断肠系膜静脉血流；⑥...

1个回复 2018/6/20 10:49:19

急性肠系膜上静脉血栓形成的病因不明，分为原发性和继发性2种。前者原因不明，发病率占10%～20%，这些病人中有曾患过周围静脉炎如游走性静脉炎等。后者常继发于：①肝硬化或肝外压迫引起门静脉充血和血液淤滞；②腹腔内感染如化脓性阑尾炎、盆腔炎等；③某些血液疾病如真性红细胞增多症，以及口服避孕药等所致的高凝状态；④腹外伤或手术所致的创伤，病情严重，往往伴有休克；⑤腹腔恶性肿瘤直接压迫阻断肠系膜静脉血流；⑥...

1个回复 2023/2/20 16:05:27

你好！你再做微量元素和血象检查好吗？不能仅仅依赖于一种结果判断

2个回复 2025/1/9 10:35:47

遗传性蛋白S缺陷症主要由基因突变、遗传方式、其他基因影响、环境因素以及合并疾病等引起。 1.基因突变：PS基因发生突变，导致蛋白S合成或功能异常。 2.遗传方式：常染色体显性遗传或隐性遗传，家族中有相关病史增加发病风险。 3.其他基因影响：可能与其他凝血相关基因的协同作用影响发病。 4.环境因素：如长期口服避孕药、妊娠、感染等可能诱发疾病。 5.合并疾病：某些自身免疫性疾病、恶性肿瘤等也可能促使其...

2个回复 2024/10/9 10:40:46

遗传性蛋白S缺陷症患者在饮食方面，应注意避免高油高脂、高糖、高盐、含酒精以及易影响凝血功能的食物，比如油炸食品、糖果、腌制食物、酒类、富含维生素K的食物等。 1.高油高脂：如炸鸡、油条等油炸食品，易导致血脂升高，影响血液循环。 2.高糖：像糖果、巧克力、甜饮料等，可能引起血糖波动，对血管健康不利。 3.高盐：腌制的咸菜、腊肉等，过多摄入会增加血压，加重心血管负担。 4.含酒精：各类酒品，酒精会影响...

2个回复 2024/10/9 17:38:22

遗传性蛋白S缺陷症患者在饮食方面，需注意避免高油高脂、高糖、高盐、含酒精及易影响凝血的食物，还有某些特殊食物。 1.高油高脂：如油炸食品、肥肉等，易导致血脂升高，影响血液循环。 2.高糖：像糖果、甜点等，可能引起血糖波动，对血管健康不利。 3.高盐：咸菜、腌制品等，会增加血压，加重心血管负担。 4.含酒精：各类酒品，酒精会影响肝脏功能，进而影响凝血因子的合成。 5.易影响凝血的食物：大蒜、洋葱、鱼...

2个回复 2024/10/9 17:44:25

睡眠呼吸暂停综合征的病因主要分为大方面：SAS的特征性表现是睡眠时呼吸暂停，包括阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、中枢性睡眠呼吸暂停综合征和混合型;发病机制，OSAS阻塞部位为咽部颏舌肌水平，睡眠时，咽扩张肌群张力低下，易发生阻塞。

2个回复 2023/4/20 16:59:04

你去医院检查的结果是正常的请不要担心你没有感染hiv病毒的建议平时保持好的心态养成好的生活习惯平时多运动可以增强你免疫力

2个回复 2025/2/17 12:16:17

是需要进行对症的控制就可以，加强以提高自身的免疫功能，进行免疫球蛋白的摄入就可以的，积极行控制及观察。

5个回复 2024/1/31 21:02:19