你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。

3个回复 2024/12/20 11:09:46

正常值为2（一般控制在2-4之间为宜），特制药奶有如下：纽迪西亚、美赞成、维康、维思多复、华夏、逸盛（不论吃哪一种，用血浓度比较出那几款药效果好）

2个回复 2024/1/31 19:05:00

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说，新生儿出生后72小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查，苯丙氨酸浓度的正常范围在120μmol/L以下。而血浆苯丙氨酸浓度的正常参考值通常在20-60μmol/L之间。 1.新生儿筛查：通过足跟血检测，苯丙氨酸浓度超过120μmol/L需进一步复查。 2.儿童及成人：血浆苯丙氨酸浓度在20-60μmol/L为正常，若...

1个回复 2024/12/9 14:45:06

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，其正常值的确定对于诊断和监测病情至关重要。涉及血液苯丙氨酸浓度、尿液检测、基因检测等方面。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.血液苯丙氨酸浓度：正常新生儿血浆苯丙氨酸浓度一般低于120μmol/L。出生3天后，正常足月儿全血苯丙氨酸浓度通常在70～180μmol/L之间。2.尿液检测：正常情况下，尿液中不应检测出过多的...

1个回复 2024/9/18 10:23:32

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，其正常值、是否治疗与多种因素有关，如检测方法、年龄、病情程度等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.检测方法：不同检测手段的正常值有所差异，如血液检测和尿液检测。2.年龄阶段：新生儿和较大儿童的正常范围不同。3.病情程度：轻度异常可能无需立即治疗，严重异常则通常需要治疗。4.遗传因素：若家族中有相关病史，对诊断和治疗决策有影响。5...

6个回复 2024/9/10 18:02:38

您好，新生儿疾病筛查主要有三项：苯丙酮尿症、甲状腺机能减低、听力。您化验的那两个项目是检查前两项的，前两种病可以造成小儿智力低下的问题。至于听力我不解释您也明白。您的结果都正常，您就放心吧。祝您宝宝健康成长。

3个回复 2017/7/7 4:43:43

你好，pku是苯丙酮尿症的英文简写，正常值2.8。由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同。你可以对照一下化验单后面的正常参考值看是否正常。

3个回复 2017/7/5 23:24:44

正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。

3个回复 2024/12/23 10:24:52

在新生儿期的筛查方法：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和...

4个回复 2024/1/31 21:15:32

注射乙肝免疫球蛋白一般不会对苯丙酮尿症的检测值产生直接影响。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致。而乙肝免疫球蛋白主要用于预防乙肝病毒感染。但在某些特殊情况下，可能存在间接影响。 1.苯丙酮尿症的原理：苯丙氨酸在体内不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高。 2.乙肝免疫球蛋白的作用：能迅速中和乙肝病毒，预防感染。 3.两者的代谢途径不同...

1个回复 2024/12/20 11:57:02

你好！这个是在正常值以内的。孩子是否头发黄、皮肤白呢？如果不放心的话，再作血清苯丙氨酸含量测定。

4个回复 2017/7/5 22:33:35

如果患者通常抽取足底血，来确定是否患有苯丙酮尿症，那么足底血的正常值大概在72-212umoI/l之间。如果是为了检测患者是否存在先天性甲状腺功能方面的疾病，那么足跟血的正常值大概在2-10mUoL/L。检测先天性肾上腺皮质激素时，患者的足跟血正常值要在20mlL以上。

1个回复 2021/8/3 14:07:07

因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗

4个回复 2025/1/27 9:50:19

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。

1个回复 2022/11/28 11:30:25

足底血检查是新生儿必要的一种筛查之一。促甲状腺激素正常值在2～10mU／L，血清苯丙氨酸正常值73～212umol/l。是检查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下先天性疾病。这类疾病都会影响到新生儿智力发育，以及正常的生长发育。对新生儿的成长造成不可逆的伤害。

1个回复 2021/8/3 10:47:31

你好，促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺激素正常，就没什么问题。

3个回复 2017/7/7 20:30:32

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

0个回复 2024/11/28 11:56:29

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

0个回复 2024/11/28 10:17:58

:新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

1个回复 2017/7/7 5:20:22

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3-6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。

5个回复 2024/1/31 20:55:46

你好，可能是看参考值的，一般情况下建议及时继续就近咨询试试，也是很重要的，结合参考值观察试试啊。

5个回复 2025/2/19 9:39:12

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其体征多样，包括特殊气味、智力问题等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.特殊气味：患儿身体可能散发出特殊的鼠尿味。2.智力低下：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓。3.癫痫发作：部分患儿会有癫痫样的症状。4.色素减少：头发、皮肤等色素较正常减少。5.皮肤问题：约三分之一患儿有皮肤干燥、湿疹等表现。总之，苯丙酮尿症体征较多，湿疹只是其...

1个回复 2024/8/20 9:42:49

您好，检查结果是阴性的话，说明这个指标是正常的，是没有什么问题的，您是可以放心的

3个回复 2025/1/26 9:59:20

苯丙酮尿症的正常指标主要包括血苯丙氨酸浓度、尿液检测结果等。血苯丙氨酸浓度是关键指标。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.血苯丙氨酸浓度：正常新生儿一般低于120μmol/L，正常儿童和成人一般在120μmol/L以下。2.尿液检测：通常尿液中苯丙酮酸含量极低。3.基因检测：正常情况下未发现相关致病基因突变。4.临床表现：无智力低下、皮肤白化、尿液鼠尿味等异常...

1个回复 2024/8/26 16:03:29

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19