pku苯丙酮尿症的患者在饮食上必须要注意吃不含苯丙氨酸的奶粉，还要少吃豆制品等含苯丙氨酸比较高的食物，否则病情可能会进一步加重。可以采用低苯丙氨酸的饮食方法，比如吃特制的没有或者含量少的苯丙氨酸的食物，比如面粉、大米等。也可以使用肉类、鱼类、虾类、牛奶等优质的高蛋白食物。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/12/9 17:52:39

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/9/8 12:24:36

对婴儿可以喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类。蔬菜和水果等低蛋白食物为主，忌用肉，蛋，豆类等含有蛋白质高的食物，饮食控制期间定期检测血液中苯丙氨酸浓度同时注意检测患儿的生长发育情况。

4个回复 2017/7/7 17:42:32

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

3个回复 2021/9/1 15:36:58

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，该疾病的发生主要是遗传因素所引起的基因突变，导致患者体内一种叫做苯丙氨酸的物质蓄积过多所造成。苯丙酮尿症的发病会导致患者出现智力发育落后、皮肤颜色浅淡、鼠尿臭味等多种异样的症状。受到该疾病所危害的患者一定要尽早进行治疗，因为治疗开始的越早，所获得的治疗效果将会更好。

1个回复 2021/7/6 13:31:25

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中，严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育，出生10~9个月即可以有症状表现，其中有皮肤比较干燥，容易出现皮疹，以及毛发色淡呈棕色，甚至汗液和尿液中会排出，有发霉臭味。

1个回复 2021/7/14 9:44:45

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病，这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种，临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

苯丙酮尿症的表现有多种，新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，苯丙酮尿症的婴儿皮肤比较白，常出现湿疹的症状，而且由于黑色素合成减少，新生儿的头发颜色浅、干枯没有色泽。其次患儿头围比较小。再就是婴儿的汗液和尿液中排出有难闻的臭味。早期还出现烦躁、易激惹等症状。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，该疾病的发生主要是编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所造成。该常染色体隐性遗传疾病的发生，会导致患者出现生长发育迟缓、皮肤干燥、毛发色淡、尿液和汗液中存在鼠尿味等情况。一旦经过相关的检查确诊为苯丙酮尿症，患者就必须通过饮食疗法的方式来控制治疗疾病。

1个回复 2021/7/14 10:32:02

苯丙酮尿症是遗传代谢性病。苯丙酮尿症通常是由于身体内缺乏一种酶导致的氨基酸代谢病症，会让身体的基因出现突变，从而造成苯丙氨酸出现异常累积，通常会表现为生长发育迟缓或者是色素脱失，还可能会出现湿疹或是精神神经症状等。一般可以通过食疗的方法治疗，同时还需要配合服用药物治疗。

1个回复 2021/6/29 11:13:56

苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：第一，小儿会出现生长发育迟缓的症状。比如牙齿生长过慢，头发稀疏等。有的患儿还会伴随智力发展障碍，语言不通等症状。第二，患儿还会出现皮肤苍白、头发没有光亮的问题。第三，患儿还会出现性情样的改变。比如烦躁、易怒、爱哭、易闹等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

0个回复 2024/11/28 11:36:22

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

1个回复 2021/12/23 16:57:41

苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，可能会引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般尽早治疗，低苯丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医生的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

苯丙酮尿症新生儿的表现会出现呕吐、喂养困难、容易激惹等非特异性的特征。等到新生儿在3~4个月左右就会出现运动发育落后、智力发育落后、生长速度减慢，尿液当中会有明显的鼠尿臭味，对于这种疾病是一种隐形性遗传疾病，出现这种疾病之后需要及时的进行治疗，越早治疗效果就会越好，避免对于孩子的神经会造成严重的损伤。

1个回复 2021/6/8 10:30:25

苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中，如果父母双方只是致病基因变异的携带者，父母自身通常不会发病，但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变而造成的。得了这种疾病，患者需要严格控制饮食。

1个回复 2021/7/14 9:52:50

苯丙酮症的临床表现在早期不是特别的明显，出生之后的数月之后会出现呕吐、生长迟缓，同时皮肤会导致干燥，有湿疹，汗液和尿液排出之后很容易出现使尿臭味。随着孩子的生长发育症状就会越来越明显，首先会有神经系统智力发育落后，还会导致孩子出现肌张力增高或者是有癫痫的症状发作。

1个回复 2021/7/6 12:21:55

0个回复 2024/11/28 11:47:25

苯丙酮尿症通常在早期的时候，症状相对是比较明显的，会出现情绪烦躁易激惹，并且总是喜欢哭闹，并且伴有喂养困难或者是皮肤发黄，在排尿或者是出汗的时候，会有明显的鼠尿的味道。并且尿液的颜色和正常的尿液颜色不一样，可能会呈现出红茶色，是由于酪氨酸代谢进入到了尿液当中所引起。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症是通过常染色体隐形遗传方式来遗传的。这种疾病通常发生在近亲结婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子会在3-6个月的时候身上开始出现症状，当长到一周岁的时候症状会变得非常明显。因此一旦确诊，孩子要及时进行饮食疗法。症状严重者，还需要通过药物来治疗。

1个回复 2021/7/19 17:04:30

苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系，比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高，就会出现氢化成络氨酸，从而排出体内。大部分的跟酶活性有一定的关系，苯丙胺酸氢化酶活性降低或者是失去也会导致酪氨酸的合成受到抑制，会导致黑色素减少，也就会引起氢苯酮酸存在体内。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症的临床表现主要包括皮肤毛发异常、体味异常、行为异常以及神经异常等。体味异常就是指患者的汗液以及小便会存在明显的鼠尿臭味。苯丙酮尿症所引起的行为异常是指患者有可能会出现癫痫发作的情况。而疾病的发生所引起的神经异常，会导致患者出现智力发育落后、兴奋不安、孤僻等情况。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

苯丙酮尿症的治疗方法包括饮食疗法和药物治疗。受到苯丙酮尿这种危害的患者，可以通过饮食疗法的方式，让血液中所含有的苯丙氨酸保持在一个相对稳定而又正常的范围之内，而且患者在治疗期间一定要注意定期监测体内的血苯丙氨酸水平。而临床上最为主要的帮助治疗苯丙酮尿症的药物为四氢生物蝶呤。

1个回复 2021/7/6 13:40:17

苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓，智力上也会发育迟缓，主要表现为智力，要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现，由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽搐，等年龄增长之后，症状可以减轻，肌张力有增高，反射会亢进。同时患者的皮肤也比较干燥。

1个回复 2021/6/1 10:58:03