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小儿脊髓型肌萎缩是怎样的一种病？【即问即答】

你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

2个回复 2024/12/12 10:59:05

近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。这个名为Zolgensma的基因疗法可取代所有脊髓性肌肉萎缩症（SMA）儿童患者终身的慢性治疗。SMA是一种遗传性疾病，如果不治疗，患者通常会在2岁之前死亡。科学家们认为，造成SMA的原因是患病婴儿控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收...

新药2019-05-30

肌肉萎缩的种类【资讯】

中枢神经系统病变大脑半球顶叶病变，先天性运动区发育不全，大脑肿瘤、炎症、脑血管疾病后可出现病变对侧肌肉萎缩及肌肉力弱，这被称为偏瘫性肌肉萎缩。脊髓前角细胞及脑干脑神经运动核病变肌肉萎缩在早期按神经节段分布，累及单侧或双侧，远端肌肉萎缩明显，并伴有肌肉束颤，这见于肌萎缩侧索硬化、进行性脊髓型肌萎缩、脊髓空洞、脊髓前角灰质炎等疾病。周围神经病变各种原因如变性、脱鞘、外伤、炎症、中毒、肿瘤、代谢、遗传等...

皮肤病症状2017-10-18

引起肌肉萎缩的原因较多【资讯】

1、神经-肌肉接头疾病。此类疾病发生肌萎缩的较少见，如出现时，肌肉萎缩分布一般无规律，重症肌无力时，多分布在上肢近端、前臂、面肌、咀嚼肌等，舌肌三条梨状纵沟型萎缩也为肌无力所致。2、肌源性疾病。大部分肌源性肌萎缩对称性分布于四肢近端，缓慢进展，见于各类进行性肌营养不良、多发性肌炎、皮肌炎（皮肌炎【译】：是一种主要累及横纹肌，以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害，也可伴发...

皮肤病症状2017-10-16

小儿脊髓性肌萎缩是什么【即问即答】

脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。

2个回复 2017/7/7 3:00:19

婴儿得了脊髓性肌萎缩症怎么办？我的宝宝患了脊髓性及萎缩症了，【即问即答】

你好；需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

急性脊髓炎能活多久？脊髓性肌肉萎缩症是什么？【资讯】

脊髓炎和脊髓性肌肉萎缩症都是临床上常见的脊髓系统的疾病，脊髓炎会影响全身系统的神经传导，脊髓性肌肉萎缩症会影响全身运动功能，给患者的工作和生活带来严重的影响，需要及时的进行治疗。针对急性脊髓炎能活多久？脊髓性肌肉萎缩症是什么？我们特邀请聊城市人民医院副主任医师蒋庆贺为我们做专项解读。急性脊髓炎能活多久？急性脊髓炎能活多久需要根据患者的病情而决定。急性脊髓炎的危害性很大，而且急性脊髓炎的并发症也比较...

脊髓炎2020-12-11

脊髓性肌肉萎缩能治好吗【资讯】

脊髓性肌肉萎缩一般是不能治好的。脊髓性肌肉萎缩是由于基因改变引起的疾病，目前患有该病主要以改善症状为主，可以采取支持治疗、药物治疗、手术治疗的方法缓解症状。1、支持治疗。通过无创经鼻通气代替气管造口术，可以提高1型脊髓性肌萎缩婴儿患者的生存质量，也可以通过机械性吸-呼技术设备达到清除分泌物，改善呼吸的作用。2、药物治疗。患有脊髓性肌肉萎缩后，可以在医生的指导下使用诺西那生钠进行治疗。3、手术治疗。...

精编文章2022-01-08

怎么治疗脊髓性肌萎缩【即问即答】

你好，关于脊髓性肌萎缩的治疗，目前目前还没有特异性的治疗方法。但是进行相应的物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可以帮助患者减轻症状，改善一定病情。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

怎么治疗脊髓性肌萎缩【即问即答】

你好，关于脊髓性肌萎缩的治疗，目前目前还没有特异性的治疗方法。但是进行相应的物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可以帮助患者减轻症状，改善一定病情。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

脊髓性肌萎缩治疗口服创新药艾满欣进入国家医保目录【资讯】

2023年1月18日，罗氏制药药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（以下简称“国家医保目录”）。这意味着脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）患者的药物可支付性大大提升，“生命希望”更加可及。艾满欣于2021年6月获国家药品监督管理局正式批准，用于治疗2月龄及以上SMA患者，成为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。聚焦...

罕见病2023-01-18

脊髓性肌萎缩症【即问即答】

一般来说肌无力很难治疗,只能通过对症治疗和激素治疗还有一定的可能性,这种疾病是可自愈的,不排除这种情况

5个回复 2017/7/11 20:39:59

脊髓性肌肉萎缩【即问即答】

治疗目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。

5个回复 2017/7/7 6:02:51

小儿脊髓性肌萎缩是怎么回事呀？【即问即答】

你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型

1个回复 2017/7/6 8:40:19

脊髓性肌萎缩症患者多项数据发布：改善生存状态需多方助力【资讯】

8月5日，第四届中国脊髓性肌萎缩症（简称SMA）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导，以“焕新生共前行”为主题，社会各界齐聚一堂，共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识，改善长期生活质量，助力罕见病防治事业发展。《中国SMA患者生活质量研究》发布：患者用药后获益...

健康新闻2022-08-05

慢性近端脊髓性肌萎缩的病因【即问即答】

慢性近端脊髓性肌萎缩的病因不明。慢性近端脊髓性肌萎缩的起因为脊髓前角细胞完全消失，脑干无恙。慢性近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质性，AR遗传是主要方式，有些呈AD遗传伴完全或不完全外显率，可能有X连锁遗传。李锦霞等报一家系39代297人，代代有病，男女均等发病，呈具完全外显率的AD遗传。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

慢性近端脊髓性肌萎缩的病因【即问即答】

慢性近端脊髓性肌萎缩的病因不明。慢性近端脊髓性肌萎缩的起因为脊髓前角细胞完全消失，脑干无恙。慢性近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质性，AR遗传是主要方式，有些呈AD遗传伴完全或不完全外显率，可能有X连锁遗传。李锦霞等报一家系39代297人，代代有病，男女均等发病，呈具完全外显率的AD遗传。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

脊髓性肌肉萎缩症有什么药物可以治疗？【即问即答】

脊髓性肌肉萎缩症有药物治疗，主要可以选择营养神经的药物来延缓病情的发展。但单纯的药物并不能彻底治愈，会产生有运动功能障碍，导致行动不便，同时可能会产生肌肉力量下降，引起生活不能自理。需要通过运动康复，配合针灸以及理疗电刺激的方法来综合治疗，要防止出现并发症。

1个回复 2021/4/26 14:11:21

胸椎脊髓阶段性萎缩致四肢瘫痪如何用药治疗【即问即答】

胸椎脊髓阶段性萎缩导致四肢瘫痪，治疗较为复杂，涉及病因、症状、诊断、治疗方法及药物等。常见的治疗药物包括营养神经类、改善微循环类、抗炎类等。 1.病因：胸椎脊髓阶段性萎缩可能由外伤、炎症、退行性病变等引起，导致神经细胞受损和功能障碍。 2.症状：除四肢瘫痪外，还可能有感觉异常、大小便失禁等。 3.诊断：通过磁共振成像（MRI）、神经电生理检查等明确病变部位和程度。 4.治疗方法：包括药物治疗、物理...

1个回复 2024/12/16 22:25:44

脊髓性肌萎缩症是否存在遗传可能性？【即问即答】

脊髓性肌萎缩症是一种具有遗传性质的疾病。其遗传方式、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗手段都有特定的特点。 1.遗传方式：脊髓性肌萎缩症多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。 2.发病机制：主要是由于运动神经元存活基因的突变导致运动神经元功能障碍。 3.临床表现：患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，严重程度因分型而异。 4.诊断方法：包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。 5.治疗手段：目...

1个回复 2024/10/9 9:27:51

进行性脊髓性肌萎缩会有什么症状【资讯】

进行性脊髓性肌萎缩虽然在生活中不太常见的，但是如果这个疾病出现，会对患者的肌肉细胞造成损害。此疾病为运动神经元疾病，带有的症状也会很明显的。常见的有肌肉萎缩、肌无力、肌肉松弛等等。1、婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿...

皮肤病百科2017-10-16

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定是什么【资讯】

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院，在医生指导下根据具体情况进行合理治疗，帮助提高生活质量，延缓疾病发展。脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯合缺失或突变，导致身体不能够产生足够功能性的SMN蛋白引起，属于一种常染色体隐性遗传病。出现疾病后进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定，例如多重连接探针扩增法、实时荧光定量、限制性酶切分析法等，可以明确...

精编文章2024-01-19

婴儿脊髓性肌萎缩症如何诊断？【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断，需综合临床表现、基因检测、肌电图、肌肉活检、家族病史等。 1.临床表现：观察婴儿是否有肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等症状。 2.基因检测：检测相关基因突变，是重要的诊断依据。 3.肌电图：评估神经肌肉功能，判断是否存在异常。 4.肌肉活检：直接观察肌肉组织的病理改变。 5.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。综合以上多种方法，有助于准确诊断婴儿脊髓性肌萎缩症，以便尽...

1个回复 2024/10/8 18:20:12

脊髓性肌萎缩症的治疗需要打几针【资讯】

脊髓性肌萎缩症是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，治疗方式多样，其中药物治疗中的针剂使用情况较为复杂，取决于多种因素，如患者的病情严重程度、年龄、药物种类、治疗效果以及个体差异等。1.病情严重程度：病情越重，可能需要的针剂治疗次数越多。轻度患者可能需要较少的针剂治疗，而重度患者可能需要更频繁和长期的治疗。2.年龄：婴幼儿和儿童患者由于身体发育和代谢的特点，针剂治疗的方案可能与成人不同。年龄较小的患者可...

神经科2025-02-15

脊髓型肌萎缩症【即问即答】

对于脊髓型肌萎缩症，你提到三脊髓型肌萎缩症为你解答如下．指导意见：这个要看情况而定，希望能详细叙述一下症状及检查结果，这样能更准确的确诊．

2个回复 2017/7/7 1:17:09

如果颈椎委缩，严重会怎样？【即问即答】

你好，从描述的症状以及检查结果可以诊断这是一个颈椎病，不知道你说的颈椎萎缩是不是颈椎脊髓萎缩，如果是脊髓萎缩那问题就很严重了脊髓严重萎缩会导致高位截瘫.建议选择针灸或者刮痧治疗，推拿按摩要慎重。

2个回复 2017/7/8 2:34:23

华南首例脊髓性肌萎缩症成人特药治疗在南方医院顺利完成【资讯】

近日，华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者鞘注特效药物（诺西那生钠）在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成，这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。据了解，2019年公布的国家首批罕见病名录中，神经系统疾病占了54种，其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种，SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性突变，是导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失，出...

健康新闻2021-04-02

胸椎脊髓神经略萎缩致两腿无知觉不能站咋办【即问即答】

这个疾病比较严重，治疗比较困难，完全治愈可能性不大了，建议结合中医治疗，活血化瘀，通经活络，结合针灸治疗，可能有一定疗效。

2个回复 2025/2/12 9:33:08

产后4个月患急性脊髓炎致膀子肌肉萎缩，如何控制？【即问即答】

你好，可能是属于体质性原因，基本还是需要激素等早期治疗，配合适当活动。不行就配合看中医。

2个回复 2024/12/23 17:36:11

中国批准首个脊髓性肌萎缩症药【资讯】

近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。Spinraza是一种反义寡核苷酸（A...

药企风云2019-03-01