脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。

2个回复 2017/7/7 3:00:19

婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断，需综合临床表现、基因检测、肌电图、肌肉活检、家族病史等。 1.临床表现：观察婴儿是否有肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等症状。 2.基因检测：检测相关基因突变，是重要的诊断依据。 3.肌电图：评估神经肌肉功能，判断是否存在异常。 4.肌肉活检：直接观察肌肉组织的病理改变。 5.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 综合以上多种方法，有助于准确诊断婴儿脊髓性肌萎缩症，以便尽...

1个回复 2024/10/8 18:20:12

你好；需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

你好，这个疾病是比较严重的，对生命的影响还是不大的，但是对生活的影响是肯定不小的，应该要早治疗的好。我建议你不要担心，一般说也还是问题不大的，但是具体的还要疾病的发展才好说。

5个回复 2017/7/7 21:04:20

你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型

1个回复 2017/7/6 8:40:19

你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

2个回复 2024/12/12 10:59:05

进行性脊髓性肌萎缩症的病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q1214等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。

1个回复 2021/12/23 18:52:53

目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。进行性脊髓性肌萎缩症中医

3个回复 2017/7/7 8:17:44

进行性脊髓性肌萎缩症是一种α运动神经元变性的运动神经元疾病，临床特征进行肌萎缩和肌软弱。表现为自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。

疾病症状库

脊髓性肌萎缩是脊髓和脑干的神经细胞变性引起进行性肌无力和萎缩的遗传性疾病。确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。症状首先出现在婴儿期和儿童期。脊髓性肌萎缩没有特异性的治疗方法。物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可能有帮助。

疾病症状库

婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括基因检测、血清肌酶检查、肌电图检查、肌肉活检、磁共振成像检查等。 1.基因检测：是诊断脊髓性肌萎缩症的重要方法，通过检测SMN1基因的缺失或突变情况来确诊。 2.血清肌酶检查：如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，一般轻度升高或正常。 3.肌电图检查：可显示神经源性损害的特征。 4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变，有助于诊断。 5....

1个回复 2024/10/15 9:31:39

对于脊髓型肌萎缩症，你提到三脊髓型肌萎缩症为你解答如下．指导意见：这个要看情况而定，希望能详细叙述一下症状及检查结果，这样能更准确的确诊．

2个回复 2017/7/7 1:17:09

一般来说肌无力很难治疗,只能通过对症治疗和激素治疗还有一定的可能性,这种疾病是可自愈的,不排除这种情况

5个回复 2017/7/11 20:39:59

脊髓性肌萎缩症是一种具有遗传性质的疾病。其遗传方式、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗手段都有特定的特点。 1.遗传方式：脊髓性肌萎缩症多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。 2.发病机制：主要是由于运动神经元存活基因的突变导致运动神经元功能障碍。 3.临床表现：患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，严重程度因分型而异。 4.诊断方法：包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。 5.治疗手段：目...

1个回复 2024/10/9 9:27:51

婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断，主要依据症状、家族史、检查等，包括肢体无力、神经瘫痪、肌电图及肌活检结果等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.症状：一岁内出现肢体无力，进行性加重，瘫痪为对称弛缓性，可能有呼吸肌和多组颅神经瘫痪。2.家族史：若家族中存在类似病例，可为诊断提供重要线索。3.肌电图：显示为神经源损害。4.肌活检：有助于明确神经源性改变。5.鉴别诊断：须与...

1个回复 2024/8/20 16:28:38

你好，本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。

2个回复 2025/2/5 9:36:36

脊髓性肌萎缩症患者四肢肌无力，护理措施包括饮食护理、康复训练、心理支持、预防并发症、生活环境优化等。 1.饮食护理：保证营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬果等。 2.康复训练：在专业康复师指导下进行适度的肢体功能锻炼，如肌肉拉伸、关节活动等。 3.心理支持：患者可能会出现焦虑、抑郁等情绪，家人和朋友要多给予关心和鼓励。 4.预防并发症：定时翻身，防止压疮；...

1个回复 2024/10/8 14:04:03

怀孕的话需要做一个染色体的检查夫妻双方都是需要做一个染色体的检查。积极治疗。

3个回复 2017/7/5 23:19:50

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，确诊此病症通常需要挂神经内科。就诊时，医生会综合多种因素进行判断，包括症状表现、家族病史、相关检查等。 1.症状表现：患者可能出现肌肉无力、萎缩，尤其是近端肢体，如肩部、髋部等。 2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 3.基因检测：这是确诊的重要手段，检测相关基因突变。 4.肌电图检查：评估肌肉和神经的功能状态。 5.肌肉活检：在必...

1个回复 2024/10/9 9:44:39

脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，防治主要包括遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、健康生活方式和及时治疗等。 1.遗传咨询：了解家族病史，评估遗传风险，为生育决策提供依据。 2.产前诊断：通过羊水穿刺等方法，检测胎儿是否携带致病基因。 3.新生儿筛查：早发现早干预，争取最佳治疗时机。 4.健康生活方式：均衡饮食，保证营养摄入；适度运动，增强肌肉力量；规律作息，避免劳累。 5.及时治疗：目前有诺西...

1个回复 2024/10/9 9:44:34

婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，会影响婴儿的运动功能。应对方法包括早期诊断、药物治疗、康复训练、家庭护理、定期随访等。 1.早期诊断：通过基因检测、肌肉活检等方法尽早明确诊断，为后续治疗争取时间。 2.药物治疗：诺西那生钠、利司扑兰等药物可改善症状，但需遵医嘱使用。 3.康复训练：包括物理治疗、运动疗法等，帮助维持肌肉功能。 4.家庭护理：提供良好的营养支持，保持环境舒适，预防感染。 ...

1个回复 2024/10/15 9:43:48

婴儿脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经细胞发育异常、环境因素影响以及某些未知因素等。 1.遗传因素：多数婴儿脊髓性肌萎缩症是由于遗传导致的。相关基因如SMN1基因发生突变或缺失，从而影响运动神经元的正常功能。 2.基因突变：除了常见的SMN1基因突变外，可能还存在其他与神经发育相关基因的突变，只是目前尚未完全明确。 3.神经细胞发育异常：在胚胎发育过程中，运动神经元的形...

1个回复 2024/10/15 9:51:53