脊髓性肌萎缩症患者多项数据发布:改善生存状态需多方助力【资讯】
8月5日,第四届中国脊髓性肌萎缩症(简称SMA)大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办,中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导,以“焕新生共前行”为主题,社会各界齐聚一堂,共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识,改善长期生活质量,助力罕见病防治事业发展。《中国SMA患者生活质量研究》发布:患者用药后获益...
健康新闻2022-08-05
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定是什么【资讯】
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院,在医生指导下根据具体情况进行合理治疗,帮助提高生活质量,延缓疾病发展。脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯合缺失或突变,导致身体不能够产生足够功能性的SMN蛋白引起,属于一种常染色体隐性遗传病。出现疾病后进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定,例如多重连接探针扩增法、实时荧光定量、限制性酶切分析法等,可以明确...
精编文章2024-01-19
进行性脊髓性肌萎缩症是什么病呢,这种病会...【即问即答】
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你好,这个疾病是比较严重的,对生命的影响还是不大的,但是对生活的影响是肯定不小的,应该要早治疗的好。我建议你不要担心,一般说也还是问题不大的,但是具体的还要疾病的发展才好说。
5个回复 2017/7/7 21:04:20
脊髓性肌萎缩症四肢肌无力的护理措施有哪些?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症患者四肢肌无力,护理措施包括饮食护理、康复训练、心理支持、预防并发症、生活环境优化等。 1.饮食护理:保证营养均衡,多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬果等。 2.康复训练:在专业康复师指导下进行适度的肢体功能锻炼,如肌肉拉伸、关节活动等。 3.心理支持:患者可能会出现焦虑、抑郁等情绪,家人和朋友要多给予关心和鼓励。 4.预防并发症:定时翻身,防止压疮;...
1个回复 2024/10/8 14:04:03
脊髓性肌萎缩症3型能治愈吗【资讯】
脊髓性肌萎缩症3型是脊髓性肌萎缩症的一种类型,由于该疾病是因为基因突变造成,因此不能够治愈。建议及时到医院进行正规治疗,改善临床症状,帮助提高生活质量。脊髓性肌萎缩症3型常发于18月龄至成人期间,随着病情进展会出现丧失独立、站立或行走的能力,逐渐依赖轮椅,但是不会对正常寿命产生影响。该疾病是因为基因突变或缺失,导致运动神经元死亡引起,会出现进行性肌肉无力和肌肉萎缩。由于基因突变不可逆,神经元不可再...
精编文章2024-01-19
脊髓性肌萎缩症是否存在遗传可能性?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种具有遗传性质的疾病。其遗传方式、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗手段都有特定的特点。 1.遗传方式:脊髓性肌萎缩症多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。 2.发病机制:主要是由于运动神经元存活基因的突变导致运动神经元功能障碍。 3.临床表现:患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩,严重程度因分型而异。 4.诊断方法:包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。 5.治疗手段:目...
1个回复 2024/10/9 9:27:51
脊髓性肌萎缩症怎样防治?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,防治主要包括遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、健康生活方式和及时治疗等。 1.遗传咨询:了解家族病史,评估遗传风险,为生育决策提供依据。 2.产前诊断:通过羊水穿刺等方法,检测胎儿是否携带致病基因。 3.新生儿筛查:早发现早干预,争取最佳治疗时机。 4.健康生活方式:均衡饮食,保证营养摄入;适度运动,增强肌肉力量;规律作息,避免劳累。 5.及时治疗:目前有诺西...
1个回复 2024/10/9 9:44:34
进行性脊髓性肌萎缩症是怎样的一种病【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经系统疾病,主要涉及运动神经元的变性,表现为肌肉萎缩和无力。其发病机制、症状特点、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都值得关注。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.发病机制:通常是由于基因突变导致α运动神经元功能障碍和逐渐丧失。2.症状特点:从手部小肌肉开始,逐渐蔓延至上肢和下肢,肌肉无力和萎缩逐渐加重,反射消失,但感觉一般不受影...
1个回复 2024/9/11 10:08:40
婴儿脊髓性肌萎缩症的治疗方法有哪些【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持及基因治疗等。 1.药物治疗:诺西那生钠注射液是目前常用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物之一,它能改善患儿的运动功能。利司扑兰口服溶液也可用于治疗。此外,还有一些处于临床试验阶段的药物,为治疗带来新的希望。 2.康复训练:通过物理治疗、作业治疗等康复手段,帮助患儿维持肌肉力量和关节活动度,提高生活质量。 ...
1个回复 2024/10/15 10:16:44
脊髓性肌萎缩症的病因及治疗方法是什么?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂,主要包括遗传因素、神经细胞损伤、基因突变、环境影响、蛋白质功能异常等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持等。 1.遗传因素:多数脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的遗传性疾病,如SMN1基因的突变。 2.神经细胞损伤:脊髓前角运动神经元的损伤和退变,影响肌肉的神经支配。 3.基因突变:特定基因的突变影响了神经细胞的正常功能和生存。 4.环境影响:某些环境因素可能触发...
1个回复 2024/10/9 9:39:04
小儿脊髓性肌萎缩是怎样的一种疾病?【即问即答】
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你好,脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症,脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型
2个回复 2025/4/3 11:32:02
婴儿得了脊髓性肌萎缩症怎么办?我的宝宝患了脊髓性及萎缩症了,【即问即答】
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你好;需采取肠内营养的方法,对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者,应使用呼吸机辅助通气,对于长期使用呼吸机的患者,还应进行抗感染治疗。
1个回复 2018/7/30 16:14:38
婴儿脊髓性肌萎缩症如何诊断? 【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断,需综合临床表现、基因检测、肌电图、肌肉活检、家族病史等。 1.临床表现:观察婴儿是否有肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等症状。 2.基因检测:检测相关基因突变,是重要的诊断依据。 3.肌电图:评估神经肌肉功能,判断是否存在异常。 4.肌肉活检:直接观察肌肉组织的病理改变。 5.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者。 综合以上多种方法,有助于准确诊断婴儿脊髓性肌萎缩症,以便尽...
1个回复 2024/10/8 18:20:12
国内首例!经皮内镜下胃造口术解决脊肌萎缩症患儿进食障碍【资讯】
11月21日,一例婴儿型脊髓性肌萎缩症的患儿在广州市妇女儿童医疗中心进行了经皮内镜下胃造口术(PEG),这是国内首例接受PEG的脊髓性肌萎缩患儿,这一技术在这一特殊群体中的应用,将大大提高他们的生存质量,改善营养状况。术后第一天,医生检查胃造口,在病床前向家长详细讲解PEG导管的护理知识。“每次喂养前,检查造瘘口周围皮肤是否发红,造口部位是否有分泌物?”“检查导管的松紧度,避免过紧或过松导致并发症...
医院动态2017-12-06
进行性脊髓性肌萎缩症有何症状表现【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,其症状表现多样,主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、肢体震颤等。 1.肌肉无力:患者常首先出现四肢近端无力,表现为行走、跑步、爬楼梯等动作困难,逐渐发展为无法站立和行走。 2.肌肉萎缩:受累肌肉逐渐萎缩,外观上可见肢体变细,尤其是手部、足部和肩部的肌肉。 3.吞咽困难:吞咽肌肉无力,导致进食时容易呛咳,严重时可能无法正常进食。 4.呼吸困难...
1个回复 2024/11/6 15:21:19
如何应对脊髓性肌萎缩症【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩疾病。目前无特效疗法,主要依靠支持和对症治疗,同时要注意预防并发症。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.疾病原理:脊髓前角细胞受损,影响肌肉的神经支配,导致肌肉功能障碍。2.诊断方法:基因检测、肌电图检查等有助于明确诊断。3.治疗方法:可使用诺西那生钠等药物,也可进行康复训练,如物理治疗、运动疗法。4.预防...
3个回复 2024/8/8 10:11:27
婴儿患脊髓性肌萎缩症如何应对【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致肌肉无力和萎缩。对于婴儿患者,治疗和护理非常重要。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.疾病原理:由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷,引起肌肉逐渐萎缩无力。2.治疗方法:目前主要有基因治疗和药物治疗,如诺西那生钠、利司扑兰等,但药物需遵医嘱使用。3.营养支持:采取肠内营养,保证患儿营养充足。4.呼吸管理:...
1个回复 2024/8/2 22:05:45
小儿脊髓型肌萎缩是怎样的一种病?【即问即答】
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你好,脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
2个回复 2024/12/12 10:59:05
进行性脊髓性肌萎缩症有哪些症状表现【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症的症状多样,包括肌肉无力、肌萎缩、运动障碍、肌肉震颤、吞咽困难等。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。1.肌肉无力:患者常感到肢体近端无力,尤其是上肢和下肢,难以完成日常动作。2.肌萎缩:肌肉逐渐萎缩,肢体变细,外观上有明显改变。3.运动障碍:行走、站立、坐立等动作变得困难,甚至无法独立完成。4.肌肉震颤:部分患者可能出现肌肉不自主的颤抖。5....
1个回复 2024/9/11 10:08:52
婴儿脊髓性肌萎缩症有何症状表现【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难以及异常姿势等。 1.肌肉无力:婴儿肢体活动明显减少,难以自主翻身、抬头,四肢显得软弱无力。 2.肌肉萎缩:四肢、躯干的肌肉逐渐变薄、变小,外观上可看出明显差异。 3.运动功能障碍:无法像正常婴儿那样坐立、爬行、站立和行走,运动发育明显滞后。 4.吞咽和呼吸困难:吞咽食物困难,容易呛咳,呼吸肌无力导致呼吸浅快、费力。 ...
1个回复 2024/11/6 14:19:19
小儿脊髓性肌萎缩是怎么回事呀?【即问即答】
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你好,脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症,脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型
1个回复 2017/7/6 8:40:19
脊髓性肌萎缩症是什么,需要手术治疗吗?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。其治疗方法多样,手术并非主要治疗手段。 1.疾病原理:脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷,进而引起肌肉逐渐萎缩和无力。 2.症状表现:患者可能出现肌肉无力、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难等。 3.诊断方法:包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。 4.治疗方式:目前主要依靠药物治疗,如诺西那生...
1个回复 2024/10/8 14:19:51
诺西那生钠主要用于治疗何种疾病【资讯】
诺西那生钠是一种用于治疗特定疾病的药物,主要针对脊髓性肌萎缩症,这是一种严重的神经肌肉疾病,会导致肌肉无力、萎缩等症状。脊髓性肌萎缩症的发病机制较为复杂,涉及多个基因和细胞层面的变化。目前治疗该疾病的方法除了使用诺西那生钠,还包括康复治疗等综合手段。1.脊髓性肌萎缩症的定义:脊髓性肌萎缩症是一种由于脊髓前角运动神经元变性导致的进行性肌肉无力和萎缩的疾病。它是一种遗传性疾病,可分为不同的类型,病情严...
神经科2025-02-14
进行性脊髓性肌萎缩症的病因【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症的病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q1214等位置基因异常。男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角细胞正常,凋亡过程病理性延续,使患者生后运动神经元不断变性坏死。
1个回复 2021/12/23 18:52:53
50人中有1人携带这种致病基因,脊髓性肌萎缩症并不“罕见”【资讯】
“果果是我们的第一个孩子,出生时健康如常,直至孩子3个月时,我们发现他蹬腿无力。”脊髓性肌萎缩症患儿果果的爸爸在12月16日的《扎克的游戏日》首映式上分享道。现场《扎克的游戏日》,是一部专门为脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)群体而创作的动画片,动画片改编自同名英文绘本。同名绘本由渤健生物科技公司携手美国SMA患者组织(CureSMA)、欧洲SMA患者组织(SMAEurope)以及全球SMA领域治疗...
疾病新闻2018-12-17
脊髓性肌萎缩症是什么原因造成的【资讯】
脊髓性肌萎缩症通常是遗传因素所引起的,会出现肌无力和肌肉萎缩,建议患者到正规医院就诊,遵医嘱调整,减少对身体的影响。脊髓性肌萎缩症属于一种染色体隐性遗传病,如果家族中患有该疾病的遗传史,有可能会导致子女的发病几率增高,而且还会出现脊椎侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现,而且以目前的医疗条件还不能达到治愈的效果,只能够通过具体的治疗控制病情的发展,提高患者的生活质量,产前诊断是比较有效的预防手段。患...
精编文章2024-01-29
华南首例脊髓性肌萎缩症成人特药治疗在南方医院顺利完成【资讯】
近日,华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症(SMA)成人患者鞘注特效药物(诺西那生钠)在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成,这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。据了解,2019年公布的国家首批罕见病名录中,神经系统疾病占了54种,其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种,SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,是导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失,出...
健康新闻2021-04-02
小儿脊髓性肌萎缩【即问即答】
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你好,根据你说的情况是很难的,建议你早期到医院给予检查,脊髓性肌萎缩症主要考虑是神经受损引起的症状的,可以给予营养神经治疗的。缺乏维生B2也会引起肌肉萎缩等症状,宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.。
4个回复 2017/7/8 3:55:26
中国批准首个脊髓性肌萎缩症药【资讯】
近日,中国国家药品监督管理局(NMPA)已批准Spinraza(nusinersen)用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者的治疗。此次批准,使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型,约占全部SMA病例的95%,该类型SMA是由5号染色体上的SMN1(运动神经元生存蛋白1)基因突变所引起的,因此得名5q-SMA。Spinraza是一种反义寡核苷酸(A...
药企风云2019-03-01
警惕两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手-脊髓性肌萎缩症【资讯】
2018年9月14日,上海。由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕(脊髓性肌萎缩症,以下简称为“SMA”)。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉宾出席,针对SMA药物研发、患者诊疗及管理支持等相关主题进行了学术分享及经验交流。同时,来自全国各地区的SMA病友和家属代表,以及媒体代表共500余人参与本次大会,各方深入联结、共同推进国内SMA诊疗...
儿科2018-09-21