天津医科大学代谢病医院【医院】
山东第一医科大学附属内分泌与代谢病医院【医院】
氨基酸代谢病的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】
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氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类:一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况,氨基酸病均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。
脂类代谢病新药研制成功【资讯】
近日,某公司宣布反义RNA药物Waylivra(volanesorsen)治疗家族性部分脂肪营养不良(FPL)临床研究BROADEN的顶线结果。结果显示,该研究达到了主要终点:与安慰剂组相比,Waylivra治疗组甘油三酯水平在统计学上显著降低。除了达到主要终点之外,该研究还达到了一个重要的次要终点——肝脏脂肪在统计学上显著降低。FPL是一种罕见的以代谢异常为特征的脂类疾病,包括高甘油三酯血症、肝...
新药2019-08-15
代谢病是怎么回事?代谢病的症状是什么?【资讯】
现在人们的物质水平越来越高,饮食方面也变得多种多样。但是,由于没有经常运动和社会人口老龄化导致越来越多的人出现糖尿病、痛风、高尿酸血症等疾病。下面,我们一起来了解一下吧。什么是代谢病呢?人体体内相当于一个生物化学过程发生的大容器。如果此类过程无法及时产生反应,以致于脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等代谢物质无法及时排出体外,在体内形成堆积或者缺乏就会产生代谢病。其症状的严重程度可大可小,临床上只是根据人体...
疾病养生2019-02-15
第二次“糖脂代谢病国家中医诊疗模式创新推广联盟”大会在穗成功举行!【资讯】
主题为“中西医交叉融合,提升代谢病防治水平”的第八届糖脂代谢病高峰论坛暨世界中医药学会联合会代谢病专委会第五届学术年、第二次“糖脂代谢病国家中医诊疗模式创新推广联盟”大会、《国际中医临床实践指南糖脂代谢病》推广暨糖脂代谢病中西医结合防治新进展学习班于2023年12月22-24日在广州成功举办,由世界中医药学会联合会代谢病专委会、广东药科大学、糖脂代谢病教育部重点实验室和广东省代谢病中西医结合研究中...
医院动态2023-12-26
遗传代谢病MET究竟是什么【资讯】
遗传代谢病MET是一类由于基因突变导致机体代谢途径异常的疾病,涉及蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质等物质的代谢紊乱。其发病机制复杂,临床表现多样,可对患者的生长发育、神经系统、消化系统等产生严重影响。1.发病机制:遗传代谢病MET通常是由于遗传因素导致参与代谢过程的酶、转运蛋白或受体等出现缺陷或功能异常。例如,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢。2.分类:根据...
养生2025-01-23
遗传代谢病筛查【即问即答】
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可以去北京中国人民解放军总医院,那里可以做先天性遗传代谢病筛查的。
4个回复 2017/7/10 10:47:46
遗传性代谢病【资讯】
遗传性代谢病一般具有什么症状?例如:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传性代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1、尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿...
百科2015-06-24
组氨酸代谢病的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】
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组氨酸代谢病由于肝脏缺组氨酸酶,引致高组氨酸血症。病人智能低下、语言障碍、肌肉痉挛、贫血、共济失调,但也可无症状。
巨乳表现与遗传代谢病的关联是什么【资讯】
巨乳表现与遗传代谢病的关联较为复杂,涉及遗传因素、激素水平、代谢异常、神经调节以及环境影响等。1.遗传因素:部分遗传代谢病是由于基因突变导致的,这些突变可能影响激素合成或代谢相关基因,从而间接影响乳腺发育。2.激素水平:某些遗传代谢病会导致体内激素失衡,如雌激素、孕激素等,进而促使乳腺过度发育。3.代谢异常:代谢过程中的酶缺陷或代谢通路障碍,可能使体内物质代谢紊乱,影响乳腺组织的正常生长。4.神经...
整形美容2025-01-24
遗传代谢性疾病【即问即答】
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你好,遗传代谢性疾病只是一大类疾病的总称,请问具体的诊断是什么呢。
5个回复 2017/7/7 19:14:05
李代清【医生】
姐姐肝脾大且有多种症状,氨基酸代谢病能治好吗【即问即答】
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你好氨基酸代谢病是当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞早起不体征临床没有明显症状的氨基酸代谢者不需要做特殊治疗仅做对症治疗不能改变预后和氨基酸代谢异常者使用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常大剂量维生素也可治疗改善氨基酸代谢病不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同多数预后不良
3个回复 2025/1/21 9:57:20
于佩【医生】
常宝成【医生】
2013广州国际肥胖与代谢病外科论坛即将举行【资讯】
随着社会发展,全球肥胖症与2型糖尿病患者的数量日益增加。糖尿病常常和超重与肥胖并发,糖尿病的内科治疗,只能是暂时控制血糖,无法达到根治目的。从上世纪50年代开始,以胃旁路手术为代表的针对肥胖症的外科治疗逐渐开展并不断完善,至今已发展成治疗肥胖症和代谢性疾病的确切有效方法,胃旁路手术已被证明为治疗2型糖尿病的有效方法,其有效率达到86.6-91%。1993年腹腔镜手术被成功应用到胃旁路手术后,由于手...
医院动态2013-07-01