苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04

8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之，8...

1个回复 2024/8/27 17:43:52

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常。新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测的是苯丙氨酸水平，而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内苯丙氨酸含量。若筛查结果异常，需考虑遗传代谢疾病可能，及时复检以确诊。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.新生儿苯丙酮尿症筛查通常在出生后24至72小时进行，通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由...

1个回复 2024/7/26 16:05:08

糖筛主要是排除21三体综合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲减，苯丙酮尿症等不属于他的排除范围。你好，一般孩子出生后采集足底血样是筛查先天性甲减和苯丙酮尿症的，他只作为初步的筛查，并不能确诊，让你的孩子复查，这有可能是筛查不合格，需要重新抽血检查，以排除先天性甲减和苯丙酮尿症、

2个回复 2025/3/7 12:11:18

苯丙酮尿症是先天性疾病，三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.患病因素：苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.症状表现：可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法：通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式：低苯丙氨酸饮食，使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点：新生儿筛查，早发现早干预。总之...

1个回复 2024/8/20 14:30:59

0个回复 2024/10/7 14:26:54

你好，根据你的情况，是化验唐氏筛查的情况，这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况，不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况，化验的项目不一样，一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。

2个回复 2017/7/10 19:41:32

PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症，PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查，如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的，属于正常现象，不要过于担心，日常注意宝宝的饮食清淡，易消化，补充含有营养丰富的食物等，多还宝宝进行户外的运动，提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02

您好，苯丙酮尿症是一种单基因，常染色体隐性遗传病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者，也有可能是健康的。如果您老婆是携带者，而且您也恰好是携带者的话那就有可能生出患苯丙酮尿症的宝宝。如果你或者您爱人只要有一个人不是携带者，是完全的健康的话孩子就不可能是苯丙酮尿症患者。现在国家已经在孩子出生的时候就进行新生儿疾病筛查了，其中就有针对苯丙酮尿症的筛查，如果孩子出生...

1个回复 2021/9/29 21:00:25

新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

一般对于苯丙酮尿症的话，如果想怀孕期间诊断的话，可以采用产前诊断的情况一般是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，来达到诊断是否是苯丙酮尿症患儿，一般快的话，要一个月左右。

2个回复 2025/1/10 12:22:02

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

产前诊断苯丙酮尿症的方法主要有基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、血清学筛查、影像学检查等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.基因检测：通过分析胎儿基因，检测相关基因突变情况。2.羊水穿刺：抽取羊水，检测羊水中的代谢产物和基因。3.绒毛取样：获取绒毛组织进行检测。4.血清学筛查：测定孕妇血清中的某些指标。5.影像学检查：如超声检查，观察胎儿发育有无异常。产前诊断苯丙酮尿症的方...

1个回复 2024/8/19 15:41:47

孩子患有苯丙酮尿症，父母再要孩子是可以的，但需要做好充分的准备和检查。包括遗传咨询、产前诊断、孕期保健、新生儿筛查以及后续的治疗干预等。 1.遗传咨询：向专业医生了解苯丙酮尿症的遗传规律和风险，评估再次生育患儿的可能性。 2.产前诊断：孕期通过羊水穿刺、绒毛活检等方法，检测胎儿是否携带苯丙酮尿症相关基因。 3.孕期保健：孕妇要保持良好的生活习惯，合理饮食，补充叶酸等营养素，定期产检。 4.新生儿筛...

2个回复 2024/10/22 17:21:21

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

婴儿三天苯丙酮尿症筛查存在误诊的可能性，可能与检测方法、样本采集、个体差异、疾病复杂性、检测设备等有关。 1.检测方法：目前常用的筛查方法有荧光法、定量法等，每种方法都有一定的局限性和误差范围。 2.样本采集：若采集的血液样本量不足、受到污染或保存不当，可能影响检测结果。 3.个体差异：某些婴儿可能存在特殊的生理状况，如暂时性代谢紊乱，导致筛查结果不准确。 4.疾病复杂性：苯丙酮尿症的发病机制较为...

1个回复 2024/11/28 16:12:02

没有问题了,这个是可以基本判断孩子没有异常.可以排除孩子得上述两个疾病的可能性.简单说就是孩子没事.

3个回复 2025/2/10 15:22:15

新生儿疾病筛查中PHE阴性和TSH阴性通常是正常的。这意味着宝宝在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症方面的初步筛查结果良好。但仍需综合其他因素，如宝宝的生长发育情况等进行判断。 1.苯丙酮尿症（PHE）筛查：PHE阴性提示宝宝患苯丙酮尿症的可能性较低。苯丙酮尿症是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病。 2.先天性甲状腺功能减低症（TSH）筛查：TSH阴性表明宝宝患...

1个回复 2025/3/28 11:38:40

新生儿苯丙酮尿症症状不明显，后期可能有智力、毛发、气味等方面异常，需重视筛查。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.智力方面：添加辅食后可能出现智力落后。2.毛发表现：毛发颜色浅淡。3.汗液气味：汗液中有鼠尿味。4.皮肤状态：皮肤可能较干燥。5.生长发育：身高体重增长缓慢。新生儿苯丙酮尿症症状易被忽视，早筛查早诊断早治疗至关重要。

1个回复 2024/9/5 17:51:26

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52