肌强直性肌病的诊断【即问即答】
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肌强直性肌病的诊断可根据常染色体显性遗传史,中年缓慢起病,临床表现为全身骨骼肌强直、无及萎缩,同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电,DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次,肌肉活检为肌源性损害,血清CK水平正常或轻度升高,诊断一般不困难。
1个回复 2021/12/3 15:50:42
肌强直性肌病的诊断【即问即答】
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肌强直性肌病的诊断可根据常染色体显性遗传史,中年缓慢起病,临床表现为全身骨骼肌强直、无及萎缩,同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电,DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次,肌肉活检为肌源性损害,血清CK水平正常或轻度升高,诊断一般不困难。
1个回复 2018/6/21 9:21:21
肌强直性肌病的预后情况怎样?【即问即答】
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强直性肌营养不良个体间差别很大。起病越早预后越差,有症状者多在45~50岁死于心脏病。症状轻者可接近正常生命年限。先天性肌强直和副肌强直预后良好,寿命不受影响。
1个回复 2024/10/9 10:53:40
先天性肌强直性肌病严重吗?怎么治疗【即问即答】
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先天性肌强直又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗。
1个回复 2021/9/17 18:59:14
肌强直性肌病包含哪些具体类型【即问即答】
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肌强直性肌病根据临床表现和病因的不同分为强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。
1个回复 2024/10/9 10:40:57
肌强直性肌病如何诊断【即问即答】
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肌强直性肌病的诊断需综合多方面因素,包括遗传史、发病特点、症状表现、检查结果等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.遗传方面:常有常染色体显性遗传史。2.发病年龄:中年起病较为缓慢。3.症状表现:全身骨骼肌强直、无明显萎缩,伴有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累。4.肌电图检查:呈现典型的肌强直放电。5.基因检测:DMPK基因的3′-端非翻译区的C...
1个回复 2024/8/5 13:33:52
神经性肌强直的诊断【即问即答】
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神经性肌强直的诊断:根据患者多为青少年或成人,临床特点为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断,肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。
1个回复 2018/6/21 9:21:21
神经性肌强直的诊断【即问即答】
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神经性肌强直的诊断:根据患者多为青少年或成人,临床特点为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断,肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。
1个回复 2023/2/27 19:15:25
肌强直性肌病的病因【即问即答】
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肌强直性肌病的病因是位于9号染色体长臂(9q3.3),的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK),编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q2的ZNF9,该基因内含子中的四核苷酸串(CCTG)异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病,选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。
1个回复 2018/6/21 9:21:21
神经性肌强直是什么病【即问即答】
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你好,神经性肌强是指由周围神经病变引起的自发性、连续性、肌肉活动性疾病,是一种少见的慢性、进行性、神经肌肉疾病。本病多见于青少年,男女均可患病,可分为先天性与后天获得性,先天性患者有家族遗传史。
1个回复 2023/3/21 10:14:34
神经性肌强直的病因是什么【即问即答】
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你好,神经性肌强直的病因:相关病因尚未完全明确。有文献认为,可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。
1个回复 2018/7/30 16:14:38
肌强直性肌病有哪些典型症状【即问即答】
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肌强直性肌病的症状多样,主要包括肌肉强直、肌肉无力、肌肉萎缩、心律失常、白内障等。 1.肌肉强直:表现为肌肉在收缩后放松缓慢,例如握拳后难以迅速伸展手指。 2.肌肉无力:多先累及面部、颈部和肢体近端肌肉,导致抬头、咀嚼、吞咽等动作困难。 3.肌肉萎缩:常见于手部小肌肉、前臂肌肉和足部肌肉。 4.心律失常:可能出现心动过缓、传导阻滞等。 5.白内障:影响视力。 总之,肌强直性肌病的症状较为复杂,且可...
1个回复 2024/11/5 14:27:26
什么是神经性肌强直【即问即答】
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神经性肌强直是一种由于周围神经兴奋性增强,引起肌肉自发性连续活动的慢性逐渐加重的神经肌肉病变。这种疾病的发病原因主要与自身免疫系统调节异常、遗传因素、肿瘤因素等相关。平均发病年龄在40岁左右,主要表现为肌肉蠕动、肌束抽动、肌肉强直,大多数会伴有出汗增多的现象。
1个回复 2021/10/27 18:05:10
肌强直性肌病应如何治疗【即问即答】
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肌强直性肌病治疗包括药物治疗、康复疗法等。药物如膜系统稳定药,还有针对肌无力、肌萎缩的治疗。同时要注意定期检查。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.疾病介绍:这是一种肌肉疾病,表现为肌强直、肌无力和肌萎缩等。2.膜系统稳定药:硫酸奎宁能改善肌强直状态。3.其他药物:普鲁卡因胺也可用于治疗。4.肌无力治疗:目前尚无特效方法。5.肌萎缩治疗:可试用苯丙诺龙。6.康...
1个回复 2024/8/16 19:35:41
先天性副肌强直症是什么病【即问即答】
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先天性副肌强直症是指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。
1个回复 2017/8/30 17:30:34
先天性副肌强直症是什么病【即问即答】
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先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者,故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告,以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。
1个回复 2021/9/29 21:29:57
肌强直性肌病的特点及治疗方法有哪些?【即问即答】
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肌强直性肌病是一组肌肉疾病,具有特定症状和多种类型,治疗方法多样。包括症状表现、发病机制、影响系统、常见类型、治疗手段等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.症状表现:肌肉收缩后不易放松,电刺激等时兴奋性增高,寒冷环境中强直加重。2.发病机制:多与基因突变相关,导致肌肉细胞功能异常。3.影响系统:累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。4.常见...
1个回复 2024/9/11 10:08:50
为何会患上肌强直性肌病【即问即答】
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肌强直性肌病的发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因缺陷、肌细胞膜异常等。患者需及时就医诊断,以便采取合适的治疗措施。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.遗传因素:强直性肌营养不良症多为常染色体显性遗传。2.基因缺陷:如强直性肌营养不良症I型基因缺陷位于染色体19q12—19q13,编码的肌强直性蛋白激酶异常。3.细胞结构与功能异常:肌细胞膜的...
1个回复 2024/8/5 18:21:47
肌强直症能否有效治疗及如何应对【即问即答】
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肌强直症是一种肌肉疾病,表现为肌肉收缩后不易放松。其发病与遗传、神经功能异常等有关。治疗方法包括药物治疗、中医调理、康复训练等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.疾病原理:肌强直症多由遗传因素导致基因突变,影响肌肉细胞的离子通道功能,引起肌肉兴奋性异常。2.药物治疗:苯妥英钠可改善症状,但长期使用可能有副作用;美西律对部分患者有效;卡马西平也常用于治疗。使用...
6个回复 2024/9/12 10:33:50
肌强直性肌病能否治愈【即问即答】
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肌强直性肌病是一种较为复杂的疾病,目前难以完全治愈,但通过合理治疗可缓解症状、延缓病情进展。其发病与遗传、肌肉功能异常等有关,主要症状为肌强直、肌无力和肌萎缩等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.疾病原理:多由遗传因素导致,肌肉细胞的离子通道异常,影响肌肉收缩和放松。2.症状表现:常见肌强直,肌肉不易放松;肌无力,影响运动功能;部分患者出现肌萎...
1个回复 2024/8/12 16:23:32
肌强直性肌病患者怎么办才好?【即问即答】
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您好;可以服用中药调理的,建议到具体看看中医大夫,中医治疗要由医生辩证进行,各人体质不同,用药也会有加减的。
3个回复 2017/7/5 22:03:48
先天性副肌强直症怎样进行诊断检查【即问即答】
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先天性副肌强直症的诊断检查通常包括临床症状观察、肌电图检查、基因检测、电解质测定、寒冷诱发试验等。 1.临床症状观察:患者常出现肌肉强直、无力,寒冷环境下症状加重等表现。 2.肌电图检查:有助于发现肌肉电生理的异常。 3.基因检测:明确是否存在相关基因突变。 4.电解质测定:了解血钾、血钙等水平。 5.寒冷诱发试验:将肢体放入冷水中,观察肌肉强直症状是否出现或加重。 综合以上多种检查方法,医生能够...
1个回复 2024/11/6 14:54:01
先天性肌强直性肌病严重吗?怎么治疗【即问即答】
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算是比较严重的疾病。先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同,对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用,对氯通道的作用不清。美西律是首选药物,100~300mg,3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3~0.6g,普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250~500mg,1次/d,均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;苯妥英100mg,3次/d,对某...
1个回复 2021/9/7 12:25:22
肌强直性肌病是什么原因引起的?【即问即答】
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你好,系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失;寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。
2个回复 2024/12/26 10:21:23
治疗肌强直性肌病哪些药物效果好【即问即答】
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肌强直性肌病是一种肌肉疾病,主要表现为肌肉强直、无力和萎缩等。治疗药物包括苯妥英钠、普鲁卡因胺、美西律、硫酸奎宁、乙酰唑胺等。 1.苯妥英钠:能稳定细胞膜,减少肌肉兴奋性,对部分患者有效。 2.普鲁卡因胺:可改善肌强直症状,但可能有一定副作用。 3.美西律:适用于部分患者,有助于缓解肌肉强直。 4.硫酸奎宁:对肌强直有一定的治疗作用,但使用时需注意不良反应。 5.乙酰唑胺:能调节酸碱平衡,对部分病...
1个回复 2024/10/9 16:55:02
肌强直性肌病的危害有哪些【即问即答】
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肌强直性肌病的危害较多,包括肌肉功能障碍、面容改变、吞咽和构音问题、影响日常生活、可能引发并发症等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.肌肉功能障碍:全身骨骼肌,尤其是前臂肌、手部肌等出现肌无力、肌萎缩和肌强直,导致行走困难、易跌倒,足下垂及跨阈步态。2.面容改变:面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌萎缩,使人面容瘦长,呈斧状脸,颈部瘦长稍前驱。3.吞咽和构音困难:部分患者会出现...
1个回复 2024/9/11 10:08:56
肌强直性肌病有哪些可行的治疗手段【即问即答】
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肌强直性肌病是一种以肌肉强直、无力和萎缩为主要表现的肌肉疾病。治疗方法包括药物治疗、物理治疗、手术治疗、生活方式调整及定期复查等。 1.药物治疗:常用药物有苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等,可缓解肌肉强直症状。但需遵医嘱使用,注意药物不良反应。 2.物理治疗:如按摩、热敷、针灸等,有助于改善肌肉血液循环,缓解肌肉紧张。 3.手术治疗:对于病情严重、出现肌肉挛缩影响功能的患者,可考虑手术松解挛缩的肌...
1个回复 2024/11/6 14:06:27
肌强直性肌病患者的饮食注意事项有哪些【即问即答】
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肌强直性肌病患者的饮食至关重要,包括食物选择、营养搭配、饮食方式、禁忌食物等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.食物选择:早期宜选择高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬果等。2.营养搭配:可配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,以增强体质。3.饮食方式:中晚期患者宜采用少食多餐的方式,以半流食和流食为主,如...
2个回复 2024/9/18 10:24:21
肌强直性肌病的病因是什么【即问即答】
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肌强直性肌病的病因主要包括基因异常、选择性剪接异常等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.基因异常:位于9号染色体长臂(9q3.3)的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因的3′-端非翻译区存在三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。2.致病基因:DM2致病基因是位于3q2的ZNF9,该基因内含子中的四核苷酸串(CCTG)异常延伸。3.RNA介导:目前认为DM是...
1个回复 2024/8/5 13:29:41
先天性副肌强直症应如何进行诊断【即问即答】
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先天性副肌强直症的诊断,主要依据症状表现、特殊试验、家族病史、相关检查及排除其他类似疾病等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.症状表现:患者在遇冷刺激后会出现肌强直及肌无力,比如接触冷水或处于寒冷环境中。2.特殊试验:可进行冷水诱发试验。将冰水或冰块置于肢体上数分钟,观察肌强直症状是否出现;再将强直肢体置于温水或热水袋上,看症状是否消失。3.家族病史:了解患者...
1个回复 2024/9/11 10:08:50