引起肉毒碱缺乏症原因有生物合成能力减低,肉毒碱棕榈酰转移酶水平低；肉毒碱转运的细胞机制改变；由腹泻,多尿或血液透析引起的肉毒碱过度丢失；酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉毒碱需要量增高；以及长期进行TPN而摄入量不足等.肉毒碱生物合成,转运或代谢过程所需要的酶发生突变(例如肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及异戊酸血症)也可引起肉毒碱缺乏症,而每6小时口服L-肉毒碱25mg/kg即可纠正...

3个回复 2019/7/1 14:28:51

原发性肉毒碱缺乏主要是受遗传影响的，是一种隐性遗传性疾病，是有一定几率影响下一代的，不一定是百分之百的发病，可以做好孕检来鉴别胎儿的健康情况。

1个回复 2015/8/12 14:53:00

肉碱缺乏症状：禁食、素食、剧烈运动、肥胖、怀孕、男性不育、吃未强化肉碱的配方食品的婴儿等人群容易缺乏肉碱。膳食中赖氨酸、维生素及铁含量低也导致肉碱的缺乏。许多病人如心脏病、高血脂症、肾病、肝硬化、营养不良、甲状腺功能低下以及某些肌肉和神经性疾病等，其肉碱水平普遍低下。左旋肉碱的补充主要依靠外源性补充，而且补充肉碱的重要性不亚于补充维生素和矿物元素。

4个回复 2025/1/15 12:01:43

肉毒碱缺陷症是一种较为罕见的代谢性疾病，成因复杂，主要包括遗传因素、饮食不均衡、某些疾病影响、药物副作用以及身体自身代谢异常等。 1.遗传因素：基因突变导致肉毒碱转运或合成相关的基因缺陷，使得肉毒碱代谢异常。 2.饮食不均衡：长期摄入肉毒碱含量不足的食物，如过度素食等。 3.某些疾病影响：如肝脏疾病、肾脏疾病等，可能影响肉毒碱的合成与代谢。 4.药物副作用：部分药物可能干扰肉毒碱的正常功能。 5....

1个回复 2024/10/15 9:44:05

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症(canitinepalmityltransferasedeficiency)是脂质贮积性肌病的一种类型，为AR或XR遗传，无特殊治疗。

疾病症状库

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响脂肪酸的代谢。应对方法包括饮食调整、药物治疗、运动管理、定期检查以及预防并发症等。 1.饮食调整：严格控制脂肪摄入，增加碳水化合物和优质蛋白质的比例。避免高脂食物，如动物内脏、油炸食品等。 2.药物治疗：可使用左卡尼汀等药物补充肉毒碱，改善代谢。还可能用到辅酶Q10等辅助治疗。 3.运动管理：适量进行有氧运动，如散步、慢跑，但要避免过度...

1个回复 2024/10/15 11:00:00

肉毒碱（Carnitine）又叫维生素Bt，是一种类维生素，分子式C7H15NO3，分子量161.20。它是动物组织中一种必需的辅酶，与脂肪代谢有关。在正常情况下，高等动物能在体内合成所需要的量，因此，不需在每天的食物都供应这种物质。

1个回复 2018/6/29 10:32:39

肉毒碱缺陷症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、营养因素、疾病影响、药物作用以及其他一些少见原因等。 1.遗传因素：基因突变是导致肉毒碱缺陷症的重要原因，如SLC22A5基因变异。 2.营养因素：长期营养不良，特别是饮食中缺乏富含肉毒碱的食物，如肉类、乳制品等。 3.疾病影响：某些肝脏疾病、肾脏疾病可能影响肉毒碱的合成、吸收和代谢。 4.药物作用：一些药物如丙戊酸等，可能干扰肉毒碱的功能。 5.其他...

1个回复 2024/10/15 9:39:15

肉毒碱在哺乳动物的脂肪代谢和能量产生中起着重要作用。其主要功能有：1、与脂肪酸的运输和氧化有关；2、与脂肪的合成有关；3、与酮体的利用有关。

4个回复 2017/7/11 22:23:22

你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波幅低，运动单位电位低。全身型：肌活检见I型纤维类脂沉积明显，肉毒碱含量低。

1个回复 2018/6/29 10:32:39

肉毒碱棕榈酰转移酶与乙酰辅酶A一起在线粒体膜内外起转运乙酰基作用，先天性缺乏该酶会使人体骨骼肌无法利用长链脂肪酸，可能引起血液中脂肪累积和肌肉痉挛.而且小孩现在已经出现抽筋，说明病情较严重.还可以出现肌肉坏死，肌蛋白尿症，贮脂性肌病，低糖血症，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意识模糊的高氨血症等并发症.内碱棕榈酰转移酶缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病，它多是由遗传性代谢病变.内碱棕榈酰转移酶缺乏症临床上...

1个回复 2017/7/10 19:42:30

3岁孩子诊断巨结肠，可通过影像学检查、肛管直肠测压、病理活检、直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.影像学检查：腹部平片及钡灌肠造影，观察肠腔有无扩大及狭窄。2.肛管直肠测压：检测直肠等功能与协调情况，巨结肠患者指标有变化。3.病理活检：查看直肠组织有无神经节细胞缺如等异常。4.直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查：巨结肠患儿有特殊染...

1个回复 2024/9/5 17:43:44

您好;考虑是胃炎所致，建议口服吗丁啉，西咪替丁缓解，平时注意规律饮食，禁烟酒，禁生冷酸辣食物，不要暴饮暴食，必要时胃镜检查

3个回复 2017/7/6 2:41:34

左旋360肉碱从分子结构式上来看，有左旋和右旋两种光学异构体的形式,即左旋肉碱或者L-肉碱和右旋肉碱或者D-肉碱。自然界中天然生成的肉碱都是左旋型的，真正对人体健康有益的也只是左旋肉碱（L-Carnitine）。而右旋型肉碱为合成物质，不存在于生物系统中，且右旋型的肉碱对人体存在毒害作用，因此我们平常所说的肉碱都是作为营养素的左旋肉碱。

5个回复 2025/2/24 10:40:58

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断检查：血清CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。鉴别诊断须与McArdle病鉴别;后者无空腹肌红蛋白尿，臂缺血运动乳酸试验异常，运动不耐受，但不畏寒。

1个回复 2018/10/19 11:24:20

你好，肉毒碱缺陷症的治疗：以上3型对肉毒碱冶疗反应不一，无肯定结果。肉毒碱缺陷症的治疗用强的松促进脂肪利用，减少积累，部分患者有效。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好,肉毒素又称肉毒杆菌内毒素,它是由致命的肉毒杆菌分泌而出的细菌内毒素,有剧毒.肉毒素作用于胆碱能运动神经的末梢,以某种方式拮抗钙离子的作用,干扰乙酰胆碱从运动神经末梢的释放,使肌纤维不能收缩致使肌肉松弛以达到除皱美容的目的.

1个回复 2017/7/6 7:41:05

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的症状：DiMauro(1973)率先报告两兄弟反复发作肌痉挛、肌红蛋白尿、肾衰和氮质血症，空腹血浆甘油三酯高、酮体迟延增高，但肌脂含量并不很高。肌红蛋白尿常见于空腹和(或)持续运动，发作时伴肌肿胀、压痛、弱，呼吸肌严重受累时必须依赖人工呼吸，间歇期神经系统检查无异常。

1个回复 2018/6/29 13:46:53

你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波幅低，运动单位电位低。全身型：肌活检见I型纤维类脂沉积明显，肉毒碱含量低。

1个回复 2018/6/29 10:32:39

你好，肉毒碱缺陷症的治疗：以上3型对肉毒碱冶疗反应不一，无肯定结果。肉毒碱缺陷症的治疗用强的松促进脂肪利用，减少积累，部分患者有效。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

你好，肉毒碱缺陷症的治疗：以上3型对肉毒碱冶疗反应不一，无肯定结果。肉毒碱缺陷症的治疗用强的松促进脂肪利用，减少积累，部分患者有效。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断检查：血清CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。鉴别诊断须与McArdle病鉴别;后者无空腹肌红蛋白尿，臂缺血运动乳酸试验异常，运动不耐受，但不畏寒。

1个回复 2018/6/29 10:32:39

0个回复 2019/7/10 18:06:56

左旋肉碱又称L-肉碱或音译卡尼丁,是一种促使脂肪转化为能量的类氨基酸.对人体无毒副作用.特别适合人们配合做有氧运动来减脂.效果比较明显.肉碱的作用原理是在机体内运送长链脂肪穿过细胞膜入线粒体氧化分解以供给机体能量的载体,从而分解代谢脂肪.这就是肉碱能够减肥降脂的原理

2个回复 2019/7/1 14:28:51

这是肉毒碱又叫维生素Bt，是一种类维生素，它是动物组织中一种必需的辅酶，与脂肪代谢有关。

2个回复 2017/7/6 3:28:22

肉毒碱缺陷症是一种罕见的代谢性疾病，主要由于肉毒碱转运或合成障碍导致。其症状多样，可能影响多个器官系统，如心脏、肝脏、肌肉等。病因包括遗传因素、营养缺乏等。治疗方法包括饮食调整、药物补充等。 1.病因：遗传因素是主要原因，如基因突变导致肉毒碱转运蛋白异常。营养缺乏，特别是长期素食或饮食不均衡，也可能引发。 2.症状：患者可能出现肌肉无力、疲劳、心肌病、肝功能异常等。儿童患者可能发育迟缓。 3.诊断...

1个回复 2024/10/15 10:04:52

肉毒碱在哺乳动物的脂肪代谢和能量产生中起着重要作用。其主要功能有：1、与脂肪酸的运输和氧化有关；2、与脂肪的合成有关；3、与酮体的利用有关。二、肉毒碱缺乏会产生哪些症状？如果认为肉毒碱是一种必需的膳食营养物，则有可能出现人类膳食中因缺乏肉毒碱而引起缺乏症。到目前为止，肉毒碱没有达到这个标准。过量摄入会产生哪些毒性还不清楚。三、肉毒碱的日推荐量知多少？正常情况下，不规定膳食中肉毒碱的需要量。然而出现...

2个回复 2019/7/1 14:26:59