罕见病又被叫做“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但罕见病的种类有7000多种，而且通常罕见病进展迅速，死亡率很高，目前仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。2018年12月16日，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议在广州举办。本次会议有呼吸罕见病领域的知名专家，华南地区呼吸罕见病患者代表和社会公益人士等约200人与会。以“呼吸罕见病早诊...

学术会议2018-12-17

海蛇毒液与罕见病治疗的潜在联系体现在毒液成分独特性、作用机制特异性、对神经系统罕见病、血液系统罕见病、自身免疫性罕见病的治疗潜力等方面。1.毒液成分独特性：海蛇毒液含有多种生物活性成分，如蛋白质、多肽等。这些成分在其他生物体内较为罕见，具有特殊的化学结构和生物学特性，为开发新的治疗药物提供了丰富的资源。2.作用机制特异性：海蛇毒液中的某些成分能够特异性地作用于人体的特定靶点，如离子通道、受体等。这...

健康科普2025-04-14

2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解，目前罕见病危害已经极大，并且有八成罕见病是由于基因缺陷所导致的，治疗手段较少。一旦出现罕见病患者，将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。国际罕见病日背景罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在...

健康新闻2016-02-29

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科科普文章2023-03-24

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科2023-03-24

.pollArea{clear:both;margin:0auto;width:auto;} .pollArea.tableBg{margin:0px5px10px5px;} .pollArea.tableBgth{text-align:left;font-size:14px;padding-top:10px;} .pollArea.tableBgtd{font-size:14px;li...

热点资讯2012-08-22

国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日在2月28日。罕见病发展中心（CORD）是国际罕见病日中国区的推广伙伴。日前，由罕见病发展中心（CORD）主持创作的2015国际罕见病日（中国）主题海报...

罕见病2015-02-26

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动...

其它疾病2014-02-21

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科科普文章2023-03-24

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科2023-03-24

家庭医生在线人物志广州讯罕见病被俗称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，通常一个病全国就只有几百人、上千人，但由于罕见病的病种有约6000种，所以全国罕见病人群总数却不少。在我国约有1600万左右罕见病患者，但仅有1%的患者可以得到有效治疗。作为广东省罕见病学分会主委，刘丽主任每年都会接诊到许多的罕见病患者。她告诉家庭医生在线编辑，用于治疗罕见病的药物非常少、且价格昂贵。某些疾病每年的治疗费用甚至...

专家访谈2014-06-19

指导专家：广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽今天（2月28日）是第六届国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题是“罕见病无国界”。一群终日饱受病痛折磨，仍挣扎求生的罕见病患者，渴望得到政府和社会的关注。在我国，罕见病其实并不“罕见”，目前患者人数已达1680万，但却有75%得不到规范治疗。广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接受家庭医生在线专访时表示，我国目前在罕见病诊疗方面存在两大...

疾病护理2013-02-28

今年2月28日是国际罕见病日，在罕见病日到来之前，国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”。2月15日，国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心作为广东省级牵头医院与其余13家医院入选罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任刘丽教授表示，希望罕...

医院动态2019-02-18

人物专访栏目讯 “我希望社会能深刻地认识罕见病，从而让罕见病患者在同一片蓝天下享受同样的保障。”6月19日，广东省卫计委巡视员廖新波在“罕-见的世界”纪实摄影展接受家庭医生在线专访时，发出了以上的呼吁。他同时还表示，罕见病患者治疗用药不能因为“罕见”而价格太高。广东省卫计委巡视员廖新波：对于罕见病药物，政府更应给予一些开放性政策来支持。罕见病用药政府应予以开放性政策支持对于部分罕见病患者...

专家访谈2014-06-20

国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10％。约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。 除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病...

疾病护理2012-07-27

孕晚期爬楼梯催生与罕见病通常无直接关联，但可能因孕妇本身有罕见病影响催生效果、因催生过程中身体应激引发罕见病潜在症状、罕见病导致身体不耐受催生、罕见病影响胎儿对催生的反应、催生可能加重罕见病病情等。1.孕妇本身有罕见病影响催生效果：部分罕见病可能影响孕妇的骨骼、肌肉或心血管系统。例如成骨不全症，患者骨质脆弱，爬楼梯催生时可能因承受不了身体重量而发生骨折，无法达到催生目的。2.催生过程中身体应激引发...

健康科普2025-03-28

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。相较于国外，国内...

罕见病2015-02-27

什么是罕见病呢？对这个问题可能很多朋友都只能理解为“很少见的病”。也正是因为大众对罕见病的认知程度低，甚至有的地区医生也对罕见病了解甚少，就出现了很多罕见病患者常常面临求医无门，求药无路的情况。对于如何加深医生对罕见病的了解，提高大众对罕见病的认识以及给罕见病患者提供更精确的诊断和治疗，这是非常值得重视的问题。神经系统遗传病/罕见病咨询分中心成立11月16日，中山大学附属第一医院东院在广州国际生物...

医院动态2019-11-16

昨天（28日）是“国际罕见病日”，为了提高国民对罕见病的认识，解决缺医少药的问题，去年5月，五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，有望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。日前，首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，全国...

健康新闻2019-03-01

今天，是第10个国际罕见病日。从2008年开始，为了更多人认识和关注罕见病，每年2月的最后一日被定为"国际罕见病日"。随着社会文明和医疗水平的不断进步，在社会各界人士的共同努力下，国家和社会对于罕见病群体给予了越来越多的重视和关注。有数据显示，国际上确认的罕见病则多达七八千种。然而由于公众认识不足及资金投入等多方面原因，一些罕见病患者无法得到正规的治疗，诊治之路困难重重。在"国际罕见病日"前夕，家...

专家访谈2017-02-28

“去年网络上风行的“冰桶挑战”公益活动让许多人认识了罕见病“渐冻症”。但是事实上目前国际上确认的罕见病远不止“渐冻症”一种，仅我国的罕见病大约有30余种，患病人数约为1680万，国际上确认的罕见病则多达五六千种。然而由于公众认识不足及资金投入等多方面原因，很多罕见病患者都无法得到正规的治疗，其诊治之路困难重重。很多患者只能慢慢的在绝望中死去，极为残忍。”广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任、广东省罕...

罕见病2015-02-28

从“血友病”到“瓷娃娃”，近年来随着媒体的宣传和社会的关注，这些生僻的罕见病医学名词逐渐进入了人们的视野。为了推进海峡两岸罕见疾病医疗学术及相关政策的发展，促进罕见疾病公益组织机构的发展，加强沟通交流和更好地为患者提供关怀和专业服务，7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在广州举行。台湾成功大学医学院林秀娟教授、台湾罕见病基金会董事长曾敏杰教授、上海市...

热点资讯2012-07-25

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰－1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国的罕见病定义是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见...

疾病护理2012-07-27

在罕见病日前夕，家庭医生在线记者采访了广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士，他呼吁：“要关爱罕见病患者，让他们得到治疗。”罕见病，一个开始慢慢为人知晓的名词。在钟南山院士、暨大周天鸿副校长等有识之士的呼吁下，广东省医学会罕见病学分会于去年成立。成立了学术机构，对罕见病的研究与治疗有了良好开端，但摆在这个机构面前的困难仍然众多：戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生也十分陌生的疾病折磨着...

其它疾病2014-02-27