爷爷听力障碍确诊线粒体病,治疗困难吗?【即问即答】
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你好,线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
3个回复 2024/12/16 14:48:48
线粒体脑肌病的致病原因有哪些【即问即答】
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线粒体脑肌病的致病原因较为复杂,主要包括遗传因素、线粒体功能障碍、能量代谢异常、氧化应激、基因突变等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.遗传因素:这是导致线粒体脑肌病的主要原因,多为线粒体DNA或核DNA突变,影响线粒体的正常功能。2.线粒体功能障碍:线粒体结构和功能的异常,使得细胞能量产生不足,无法满足脑和肌肉的能量需求。3.能量代谢异常:线粒体不能有效...
1个回复 2024/9/11 10:08:49
孩子未发育被诊断为线粒体病怎么办【即问即答】
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一般情况下是可以治好的
2个回复 2025/1/10 16:07:21
怎样检测孩子线粒体病的遗传情况【即问即答】
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检测孩子线粒体病是否遗传,可通过基因检测、临床症状评估、家族病史调查、生化指标检查以及肌肉活检等方法。 1.基因检测:通过对线粒体相关基因的测序和分析,能明确是否存在基因突变。 2.临床症状评估:观察孩子是否有肌无力、运动不耐受、生长发育迟缓等症状。 3.家族病史调查:了解家族中有无类似疾病患者,有助于判断遗传可能性。 4.生化指标检查:检测血液中的乳酸、丙酮酸水平等,异常可能提示线粒体功能障碍。...
2个回复 2024/12/3 16:15:19
患线粒体脑病如何治疗及预后怎样【即问即答】
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线粒体脑病是一种由于线粒体功能障碍导致的神经系统疾病,其症状多样,治疗方法包括药物治疗、饮食调整等。预后受多种因素影响,如病情严重程度、治疗及时性等。 1.疾病原理:线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器,当线粒体功能出现异常,无法为神经系统提供足够能量,就会引发线粒体脑病。 2.症状表现:常见的有视力障碍、神志不清、癫痫发作、肌肉无力等。 3.诊断方法:包括基因检测、肌肉活检、血乳酸检测等。 4.治...
1个回复 2025/4/2 14:32:11
8周岁男孩线粒体脑肌病多次发病如何治疗【即问即答】
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你好根据你的描述最好是去脑科医院治疗这种病到当地就可以的,注意尽快的进行治疗,避免病情的进一步的加重,必要的时候可以到北京就诊
3个回复 2025/2/24 10:45:47
线粒体肌病是否具有传染性?【即问即答】
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线粒体肌病不具有传染性。这是一种由于线粒体功能障碍导致的疾病,主要影响肌肉能量代谢。其发病与遗传、线粒体基因突变、氧化应激、能量代谢异常、环境因素等有关。 1.遗传因素:部分线粒体肌病是由遗传基因突变引起,通过遗传方式传递给下一代。 2.线粒体基因突变:线粒体DNA或核DNA突变,影响线粒体的正常功能。 3.氧化应激:体内氧化与抗氧化失衡,对线粒体造成损害。 4.能量代谢异常:线粒体无法有效产生能...
1个回复 2024/10/9 9:16:20
线粒体肌病晚期有哪些典型症状?【即问即答】
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线粒体肌病晚期,患者通常会出现肌肉无力、运动不耐受、吞咽困难、呼吸困难、心脏功能异常、视力和听力障碍等症状。 1.肌肉无力:肌肉力量明显减弱,影响肢体活动,甚至无法自主站立和行走。 2.运动不耐受:稍微活动就感到极度疲劳,难以完成日常的体力活动。 3.吞咽困难:吞咽肌肉受累,导致进食困难,容易呛咳。 4.呼吸困难:呼吸肌功能障碍,出现呼吸急促、气短等。 5.心脏功能异常:可能有心律失常、心力衰竭等...
1个回复 2024/11/28 15:45:06
线粒体病是什么?其严重性如何?【即问即答】
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线粒体病是一种由于线粒体功能障碍导致的疾病,可累及多个器官和系统。其严重程度因个体差异、病变部位和范围而异,轻者症状轻微,重者可能危及生命。线粒体病的发生与遗传、环境等多种因素有关。 1.遗传因素:线粒体病多为遗传性疾病,由线粒体DNA或核DNA突变引起。 2.能量代谢障碍:线粒体是细胞的能量工厂,功能障碍会导致能量供应不足,影响器官功能。 3.器官受累:常见受累器官包括脑、肌肉、心脏、肾脏等,出...
1个回复 2024/10/8 14:19:20
线粒体脑肌病应就诊什么科室?能否自行购药?【即问即答】
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线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和肌肉功能。应就诊神经内科,不可以自行去药店买药。 1.疾病原理:线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器,线粒体功能障碍会导致能量供应不足,从而引起脑和肌肉等器官的病变。 2.症状表现:患者可能出现肌无力、癫痫发作、视力下降、听力障碍、认知功能障碍等。 3.诊断方法:通常需要进行血乳酸检测、肌肉活检、基因检测等来明确诊断。 4.治疗方法:目前尚无特效...
1个回复 2024/10/9 9:44:54
线粒体疾病的症状及治疗方法有哪些【资讯】
线粒体疾病是一组由于线粒体功能障碍而引起的遗传性疾病,其症状多样,包括肌肉无力、运动不耐受、视力听力问题、神经系统异常、心脏疾病等。治疗方法包括药物治疗、饮食调整、运动康复等。1.症状表现肌肉无力和疲劳:线粒体在肌肉细胞中提供能量,功能障碍会导致肌肉无力和容易疲劳。神经系统症状:如癫痫发作、认知障碍、共济失调、周围神经病变等。眼部症状:视网膜病变、视神经萎缩等,可能导致视力下降。心脏问题:心肌病、...
养生2025-01-25
确诊线粒体脑病如何治疗【即问即答】
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线粒体脑病是一种由于线粒体功能障碍导致的神经系统疾病,治疗方法包括药物治疗、饮食调整、康复训练、基因治疗的探索及对症治疗等。 1.药物治疗:常用药物有辅酶Q10,能改善线粒体能量代谢;艾地苯醌,有助于增强线粒体功能;左卡尼汀,可促进脂类代谢。但药物使用需遵医嘱。 2.饮食调整:采用低碳水化合物、高脂肪和适量蛋白质的饮食,避免高糖食物。 3.康复训练:根据患者的具体症状,进行针对性的康复训练,如运动...
1个回复 2025/1/14 12:09:36
线粒体肌病是什么病?怎样治疗?【即问即答】
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线粒体肌病是一种由于线粒体功能障碍导致的肌肉疾病,其发病机制复杂,症状多样。治疗方法包括药物治疗、饮食调整、运动康复等。 1.发病机制:线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器,当线粒体结构或功能异常时,能量生成不足,导致肌肉功能障碍。 2.症状表现:常见症状有肌肉无力、运动不耐受、肌肉酸痛等,还可能伴有其他系统症状,如视力下降、听力障碍、心脏问题等。 3.诊断方法:包括血液检查、肌肉活检、基因检测等。...
1个回复 2024/10/8 14:08:03
线粒体脑肌病有什么症状?好治疗【即问即答】
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线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合,肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病,乳酸中毒,中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.突变型mtDNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP.因此,线粒体的结构和功能...
5个回复 2017/7/5 21:44:56
线粒体脑病能不能治好【资讯】
线粒体脑病是指线粒体脑肌病,通常不能治好。但在出现线粒体脑肌病时,若能配合医生积极治疗,能减少对身体产生影响。线粒体脑肌病是线粒体基因或者是核基因突变,造成线粒体结构或者功能损害,以及三磷酸腺苷合成不足,从而引起中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍。由于其是基因缺陷所引起的疾病,目前尚无法完全治愈。但在发现线粒体脑肌病时,若能采取对症治疗,有利于减轻患者的痛苦,还能防止病情加重以后引起心肌病、糖...
精编文章2023-12-06
TBNK线粒体功能检测查是什么的【资讯】
TBNK线粒体功能检测属于两种不同的检查方法,分别是TBNK检测、线粒体功能检测,TBNK检测又称之为“淋巴细胞亚群检查”。其中淋巴细胞亚群检查,可以评估免疫状态,检查自身免疫性疾病等。线粒体功能检查可以评估、诊断各种与线粒体功能障碍相关的疾病等。淋巴细胞亚群检查是通过对人体中的T细胞、B细胞、NK细胞进行检测,帮助评估身体免疫状态和自身免疫性疾病,例如T细胞属于主要的免疫细胞,可以直接杀伤病原体...
精编文章2023-11-02
线粒体病需要进行哪些检查项目【即问即答】
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线粒体病的检查项目多样,包括血生化检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查、电生理检查等。 1.血生化检查:检测血清乳酸、丙酮酸水平,若升高可能提示线粒体功能障碍。 2.基因检测:查找线粒体相关基因的突变,有助于明确诊断。 3.肌肉活检:通过对肌肉组织的病理分析,观察线粒体的形态和结构异常。 4.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI),可发现脑部病变。 5.电生理检查:包括脑电图、肌电图等,能评估神经...
1个回复 2024/10/9 17:16:06
孩子患线粒体肌病,能治好吗?平时注意啥?【即问即答】
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这种情况建议到医院进行对症的治疗看看用点激素进行治疗控制的好吗
3个回复 2024/12/25 10:59:36
线粒体病是由线粒体异常引起的吗?【即问即答】
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线粒体病是由于线粒体的结构或功能异常所导致的一组疾病。线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器,其异常会引发一系列症状和健康问题,包括肌肉无力、神经功能障碍、心脏疾病等。 1.线粒体结构异常:线粒体的膜结构受损,影响物质交换和能量产生。 2.线粒体功能障碍:如呼吸链复合物功能缺陷,导致能量生成不足。 3.基因突变:线粒体DNA或核DNA突变可引起线粒体相关蛋白合成异常。 4.氧化应激:过多的自由基损伤线...
1个回复 2024/10/9 10:46:56
男性疑似线粒体脑肌病未确诊,对生育影响?【即问即答】
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您好您可以把化验单发过来在帮您分析
2个回复 2024/12/27 16:02:40
线粒体病是什么?其严重性如何?【即问即答】
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线粒体病是一种由于线粒体功能障碍导致的疾病,其严重程度因病情不同而异。线粒体是细胞的能量工厂,线粒体病会影响多个器官和系统,包括神经、肌肉、心脏、内分泌等。常见症状有肌无力、运动不耐受、癫痫、视力听力障碍、糖尿病等。 1.病因:线粒体DNA突变、核DNA突变、环境因素等都可能引发线粒体病。 2.症状:神经症状如偏头痛、共济失调;肌肉症状如肌肉无力、萎缩;心脏症状如心律失常、心肌病;内分泌症状如糖尿...
1个回复 2024/10/8 14:19:24
线粒体病有哪些典型病例表现?【即问即答】
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线粒体病是一组由于线粒体功能障碍引起的疾病,常见的典型病例包括线粒体脑肌病、线粒体肌病、Leber遗传性视神经病变、线粒体心肌病、糖尿病伴线粒体基因突变等。 1.线粒体脑肌病:多表现为肌肉无力、癫痫发作、认知障碍等。 2.线粒体肌病:主要症状为进行性肌无力和运动不耐受。 3.Leber遗传性视神经病变:通常导致急性或亚急性双侧视力丧失。 4.线粒体心肌病:可能出现心力衰竭、心律失常等。 5.糖尿病...
1个回复 2024/10/8 14:08:15
Leber型视神经萎缩的病因有哪些?【即问即答】
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Leber型视神经萎缩的病因较为复杂,主要包括遗传因素、线粒体功能障碍、氧化应激、环境因素以及其他未知因素等。 1.遗传因素:Leber型视神经萎缩是一种遗传性疾病,主要由线粒体DNA突变引起,常见的突变位点如m.11778G>A、m.3460G>A等。 2.线粒体功能障碍:线粒体的结构和功能异常,影响能量产生和细胞代谢,导致视神经细胞受损。 3.氧化应激:体内氧化与抗氧化失衡,产生过多的自由基,...
1个回复 2024/10/9 9:54:25
线粒体肌病治疗后是否会复发?【即问即答】
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线粒体肌病经过治疗后仍有复发的可能,其复发与多种因素相关,如疾病类型、治疗效果、遗传因素、生活方式以及是否存在合并症等。 1.疾病类型:不同类型的线粒体肌病,其病情进展和复发风险不同。例如慢性进行性眼外肌麻痹型相对较稳定,而线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作型则更容易复发。 2.治疗效果:如果治疗未能有效改善线粒体功能,残留的线粒体功能障碍可能导致疾病复发。 3.遗传因素:某些遗传突变可能使线粒...
1个回复 2024/10/9 9:29:25
线粒体病的成因及表现是什么【即问即答】
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线粒体病是一种由于线粒体功能障碍导致的疾病,成因复杂,表现多样。主要包括遗传因素、环境因素、能量代谢异常、神经系统受损、肌肉功能障碍等。 1.遗传因素:线粒体DNA突变或核DNA突变可引起线粒体结构和功能异常。 2.环境因素:长期接触有毒有害物质,如某些化学物质、重金属等,可能损伤线粒体。 3.能量代谢异常:线粒体无法有效产生能量,导致细胞能量供应不足。 4.神经系统受损:可出现癫痫、偏头痛、共济...
1个回复 2024/10/9 11:03:20
线粒体肌病和脑肌病是怎样的一种疾病【即问即答】
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线粒体肌病和脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的多系统疾病,主要累及肌肉和神经系统,表现多样。常见症状包括肌无力、运动不耐受、癫痫发作、认知障碍等。 1.病因:线粒体基因突变、核基因突变、线粒体呼吸链酶缺陷等可致病。 2.症状:肌肉无力和疲劳,易疲劳,运动后肌肉酸痛;脑部症状如癫痫、偏头痛、认知障碍;还可能有视力听力问题等。 3.诊断:血乳酸水平检测、肌肉活检、基因检测等有助于诊断。 4.治疗:可...
1个回复 2024/10/10 16:43:38
基因编辑有望攻克心脏功能减退难题【资讯】
心脏功能减退是常见心血管疾病,与心肌细胞损伤、基因异常表达、神经内分泌失调、氧化应激、线粒体功能障碍等有关。基因编辑技术可通过修复异常基因、调控基因表达、改善细胞功能、减轻氧化应激、恢复线粒体功能等,为治疗带来新方向。1.心肌细胞损伤:心脏功能减退常伴随心肌细胞损伤,如心肌梗死、心肌病等,会导致心肌细胞死亡和功能丧失。基因编辑技术可针对损伤相关基因进行修复或调控,促进心肌细胞再生和修复。例如,通过...
心脑血管2025-04-20
遗传性线粒体脑肌病是先天还是后天所致?【即问即答】
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遗传性线粒体脑肌病是一种较为复杂的疾病,其发病机制涉及遗传因素、线粒体功能障碍、神经系统症状、肌肉受累以及多种临床表现等。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。1.遗传因素:这是导致该病的根本原因,由线粒体DNA突变引起,具有家族遗传性。2.线粒体功能障碍:线粒体是细胞的能量工厂,功能异常会影响细胞能量供应。3.神经系统症状:如癫痫发作、认知障碍、共济失调等,影响大...
1个回复 2024/9/11 10:08:56
遗传性线粒体脑肌病的遗传类型是怎样的【即问即答】
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遗传性线粒体脑肌病是一种较为复杂的疾病,其遗传类型涉及多个方面,包括细胞质遗传特点、相关突变类型、常见病症表现等。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。1.细胞质遗传特点:线粒体存在于细胞质中,其遗传物质mtDNA由母系遗传,父系遗传物质通常不参与。2.突变类型:目前已证实有30多种与mtDNA的点突变相关,如Leigh病、Kearns-sayre综合征(KSS...
1个回复 2024/9/11 10:08:50
慢性进行性眼外肌麻痹是怎样的一种疾病?【即问即答】
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慢性进行性眼外肌麻痹是一种较为罕见的神经肌肉疾病,主要累及眼外肌。其发病原因较为复杂,与遗传、线粒体功能障碍、自身免疫、神经病变、肌肉病变等有关。 1.遗传:部分患者存在遗传因素,如基因突变。 2.线粒体功能障碍:线粒体结构或功能异常,影响能量供应。 3.自身免疫:自身免疫系统错误攻击眼外肌组织。 4.神经病变:支配眼外肌的神经发生病变。 5.肌肉病变:眼外肌本身的肌肉结构或功能异常。 总之,慢性...
1个回复 2024/10/9 11:02:39