你好，红细胞生成性卟啉是一种罕见的遗传性疾病，患者有严重的先天性的光敏感、尿液发红等症状，此症状目前没有有效的治疗手段，患者有明显的脾肿大可通过脾切除手术进行有效的治疗，减轻患者的光过敏反应，患者还要多补充胡萝卜素，或者输血抑制体内卟啉的减少。

3个回复 2021/9/7 14:11:36

你好，红细胞生成性原卟啉病要做的检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低，铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂橘红色荧光。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好红细胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病1961年Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP

1个回复 2017/7/7 20:23:07

你好，红细胞生成性原卟啉病的形成：有人在红细胞生成性原卟啉病患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好，先天性红细胞生成性卟啉病porphyria又名血紫质症，是一组较少见的血红素代谢障碍性疾病。由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

红细胞生成性原卟啉病的诊断需要综合多种因素，包括临床症状、实验室检查、家族病史、皮肤表现以及特殊检查等。 1.临床症状：患者常出现皮肤暴露部位的疼痛、红肿、水疱等，尤其在日晒后加重。 2.实验室检查：通过检测血液中的原卟啉水平升高可作为重要诊断依据。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者有助于诊断。 4.皮肤表现：皮肤脆性增加，出现瘢痕和色素沉着。 5.特殊检查：如荧光显微镜检查，可观察到红...

1个回复 2024/10/24 9:22:27

你好，先天性光敏感性卟啉症即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

1个回复 2017/7/7 3:08:53

根据你所描述的情况，你朋友的老公患上的是红细胞生成性原卟啉病。你好，患上红细胞生成性原卟啉病会出现皮肤瘙痒，水疱、紫癜和血疱等症状。建议你朋友的老公及时治疗，避免耽误病情。

3个回复 2025/1/17 10:54:18

你好，红细胞生成性原卟啉病的治疗：胡萝卜素对红细胞生成性原卟啉病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

红细胞生成性卟啉病病因红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的？(一)发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素而氧化成尿卟啉Ⅰ尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ最终氧化成粪卟啉Ⅰ正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克本病却可合成达100mg以上.

2个回复 2017/7/7 4:14:05

病情分析：皮肤卟啉病也称紫血症，是血红素合成的中间产物积聚引起的一组以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病，一般为遗传性，也有后天形成的。皮肤卟啉病有两种，一种是红细胞生成性原卟啉病，一种是迟发性皮肤卟啉病。红细胞生成性原卟啉病的治疗首选β-胡萝卜素，迟发性皮肤卟啉病要避免日晒和外伤，外用避光剂。

3个回复 2024/1/31 20:47:14

天然-胡萝卜素的适应症维持皮肤黏膜的完整性、保护视力、抗癌变、免疫调节、延缓衰老。天然-胡萝卜素的主治疾病红细胞生成性卟啉病,先天性光敏感性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,遗传性红细胞生成性卟啉症,红细胞生成卟啉,红细胞生成性尿卟啉病。

1个回复 2018/6/20 10:48:45

天然-胡萝卜素的适应症维持皮肤黏膜的完整性、保护视力、抗癌变、免疫调节、延缓衰老。主治疾病红细胞生成性卟啉病,先天性光敏感性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,遗传性红细胞生成性卟啉症,红细胞生成卟啉,红细胞生成性尿卟啉病。

1个回复 2018/6/20 10:48:45

先天性红细胞生成性卟啉病的诊断检查，主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及病理检查等。 1.临床表现：患者多在婴儿期发病，皮肤出现水疱、红斑，对光敏感，牙齿呈红色或棕色。 2.实验室检查：包括尿液和粪便卟啉检测，可见卟啉水平升高。血常规可能显示贫血。 3.基因检测：有助于明确基因突变位点，确诊疾病。 4.影像学检查：如X线、CT等，可查看骨骼有无异常。 5.病理检查：对皮肤病变组织进...

1个回复 2024/11/5 15:04:32

红细胞生成性原卟啉症的诊断，主要依据症状表现、实验室检查、家族病史、特殊检查及排除其他类似疾病等。 1.症状表现：患者皮肤暴露于日光后出现红斑、水疱、瘙痒和疼痛等。 2.实验室检查：血卟啉检测可发现红细胞、血浆中原卟啉水平升高。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.特殊检查：如荧光显微镜检查，可见红细胞呈现红色荧光。 5.排除其他类似疾病：需与其他光感性皮肤病相鉴别，如多形性日光疹等...

1个回复 2024/10/9 11:11:06

红细胞生成性原卟啉症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、酶活性异常、环境因素、药物影响以及其他一些未知因素等。 1.遗传因素：多数患者存在遗传缺陷，导致相关基因发生突变，影响血红素的合成。 2.酶活性异常：亚铁螯合酶活性降低，使得原卟啉在红细胞内大量蓄积。 3.环境因素：长时间暴露在阳光下，紫外线可激发原卟啉产生毒性反应。 4.药物影响：某些药物如磺胺类、巴比妥类等可能会诱发或加重病情。 5.其他因...

1个回复 2024/10/9 17:48:03

您好，皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和（或）卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、混合性卟啉病和遗传性粪卟啉病。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的血液病，治疗方法包括避光、药物治疗、血浆置换等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.避光措施：避免阳光直射，外出时使用防护服、遮阳伞和防晒霜。2.药物治疗：β-胡萝卜素有助于减轻症状；考来烯胺可促进卟啉排泄；氯喹能改善卟啉代谢。3.血浆置换：严重患者可考虑，能去除过多的卟啉。4.基因治疗：处于研究阶段，未来可能成为新的治疗方向。5...

1个回复 2024/8/19 15:42:22

红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法包括避免诱因、药物治疗等。 1.发病机制：由于亚铁螯合酶活性缺陷，导致原卟啉在红细胞、血浆和皮肤中蓄积。 2.症状表现：皮肤暴露于日光后出现红斑、水疱、疼痛，严重时可出现皮肤增厚、瘢痕。 3.诊断方法：通过血液检查检测原卟啉水平，结合临床症状进行诊断。 4.治疗原则：以减轻症状、预防并发症为主。 5.药物...

1个回复 2024/10/9 16:36:09

红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤对光敏感。症状轻重不一，需及时就医。严重时可能影响生活质量。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.皮肤灼烧感：光晒短时间内，局部有强烈烧灼感。2.针刺和瘙痒感：伴随强烈的针刺感及痒感。3.红斑与水肿：数小时后出现红斑和高度水肿。4.丘疹和水疱：严重者有丘疹、水疱。5.紫癜和血疱：可能出现紫癜、血疱。6.特殊皮损部...

1个回复 2024/8/5 18:21:38

红细胞生成性原卟啉症是一种罕见血液病，发病机制复杂，治疗方法多样，包括药物治疗、避光措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：卟啉代谢异常导致原卟啉在体内蓄积，遇光产生毒性反应。2.症状表现：皮肤暴露部位出现红斑、水疱、疼痛等。3.诊断方法：通过血液检查、尿液检查及基因检测等明确诊断。4.治疗药物：β－胡萝卜素、维生素E、考来烯胺等。5.日常防护：避...

1个回复 2024/8/16 19:36:27

红细胞生成性原卟啉症的检查包括血液检查、尿液检查、肝功能检查、基因检测、组织病理检查等。 1.血液检查：通过血常规可了解红细胞、血红蛋白等指标。测定血清铁和铁蛋白水平，有助于判断是否存在缺铁情况。 2.尿液检查：检测尿卟啉含量，对诊断有重要意义。 3.肝功能检查：了解肝脏功能是否受损，因为卟啉代谢与肝脏密切相关。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变，辅助诊断。 5.组织病理检查：对皮肤病变部位...

1个回复 2024/10/9 17:47:44

您好，痘疮样水疱病诊断时应排除下列疾病，如多形性日光疹、盘状红斑狼疮、红细胞生成性原卟啉病和红细胞生成性卟啉病。往往必须细问病史及进行卟啉等有关测定。

1个回复 2023/3/20 9:59:31

你好先天性光敏感性卟啉症，红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低临床特征为婴幼儿期出现红色尿分光镜检查出卟啉临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

3个回复 2024/1/31 19:53:19

先天性红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致卟啉代谢异常。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、光照防护、输血治疗及骨髓移植等。 1.避免诱因：减少皮肤暴露于日光和其他紫外线光源，避免使用可能加重病情的药物。 2.药物治疗：使用β-胡萝卜素，有助于减轻皮肤对光的敏感性；氯喹可促进卟啉从肝脏排出；阿法骨化醇有助于改善卟啉病引起的骨病。 3.光照防护：使用防护服、宽边...

1个回复 2024/11/5 14:51:27

红细胞生成性原卟啉病的病因较为复杂，主要包括遗传因素、酶活性异常、环境因素、药物影响以及其他一些相关因素等。 1.遗传因素：多数患者存在遗传缺陷，基因异常导致卟啉代谢相关酶的功能障碍。 2.酶活性异常：亚铁螯合酶活性降低，使得原卟啉在红细胞中大量蓄积。 3.环境因素：长时间暴露于日光中的紫外线，可诱发或加重病情。 4.药物影响：某些药物如磺胺类、巴比妥类等，可能影响卟啉代谢。 5.其他因素：体内铁...

1个回复 2024/10/18 9:26:37

用β－胡萝卜素治疗，血浆和红细胞内原卟啉虽无明显变化，但对日光耐受性增加，推测β－胡萝卜素有熄灭激发状态的氧和游离根作用，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱，服药后β－胡萝卜素在角层内起屏蔽作用。一般口服75～200mg／d，除皮肤黄染外，无其它副作用。非吸收性阳离子络合剂(考来烯胺)加维生素E治疗，初步证明有效。有肝损害、胆囊炎和胆石症者，应作相应内、外科处理。外涂3％二羟基丙酮和1.3...

1个回复 2017/7/10 11:39:16

你好，红细胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传，患者大多在3～5岁内起病，男性多于女性，特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好，红细胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传，患者大多在3～5岁内起病，男性多于女性，特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成...

1个回复 2023/4/23 17:12:21