你好，混合型卟啉病的病因：常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出皮肤损害的发生与暴露于日光有关。本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好，混合性卟啉病又称杂色卟啉病，为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。临床症状出现常在青春期后至30岁前，女性患者常有急性发作史，男性患者皮肤损害往往更常见。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

混合型卟啉病的检查项目较多，包括血液检查、尿液检查、粪便检查、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血常规、血清铁、肝功能等指标，了解患者的血液状况和肝脏功能。 2.尿液检查：检测尿卟啉、粪卟啉等含量，有助于诊断。 3.粪便检查：分析粪便中的卟啉成分。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.影像学检查：如腹部超声、CT等，查看肝脏、胆囊等器官的形态和结构。 总之，通过综合运用上述...

1个回复 2024/10/10 16:56:48

你好，混合型卟啉病的诊断：诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色混合型卟啉病的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

混合型卟啉病，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病引。本病为常染色体显形遗传，多见于南非的Dutch家族中，共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹麦、美国和台湾都有病例报道。男女均可发病，发病年龄一般在青春期后至30岁前。

2个回复 2017/7/11 22:45:26

混合型卟啉病是一种较为罕见的代谢障碍性疾病，患者出现色斑、瘙痒等症状。其发病与遗传、环境、药物、代谢异常、免疫因素等有关。 1.遗传：部分患者存在遗传基因缺陷，导致卟啉代谢异常。 2.环境：长期接触某些化学物质或暴露于特定环境可能诱发。 3.药物：某些药物如磺胺类、巴比妥类等可能影响卟啉代谢。 4.代谢异常：身体的卟啉合成或分解过程出现紊乱。 5.免疫因素：自身免疫功能失调也可能参与发病。 混合型...

1个回复 2025/1/9 11:47:12

你好，混合型卟啉病的症状表现：临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

混合型卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，治疗方法包括避免诱因、药物治疗、对症处理、血浆置换及基因治疗等。 1.避免诱因：减少酒精摄入，避免使用可能诱发卟啉病发作的药物，如巴比妥类、磺胺类等。 2.药物治疗：使用羟氯喹、β-胡萝卜素、葡萄糖等，缓解症状。 3.对症处理：如有疼痛，可使用镇痛药如布洛芬；有精神症状，可用抗精神病药物如氯丙嗪。 4.血浆置换：病情严重时，通过血浆置换清除体内过多的卟啉。 ...

1个回复 2024/10/10 16:41:00

混合型卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，涉及血红素生物合成途径中的酶缺陷。发病机制复杂，症状多样，治疗需综合考虑。包括遗传因素、环境诱因、代谢异常、神经系统症状和皮肤损害等。 1.遗传因素：基因突变导致参与血红素合成的酶功能异常，这是发病的根本原因。 2.环境诱因：如某些药物、酒精、感染等，可能诱发或加重病情。 3.代谢异常：卟啉及其前体物质在体内蓄积，影响正常生理功能。 4.神经系统症状：常见的...

1个回复 2024/10/10 15:57:08

混合型卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，症状多样，包括皮肤症状、消化系统症状、神经系统症状、心血管系统症状和精神症状等。 1.皮肤症状：皮肤对阳光敏感，暴露在阳光下后会出现红斑、水疱、脱皮和瘙痒。 2.消化系统症状：可能有恶心、呕吐、腹痛、便秘或腹泻等。 3.神经系统症状：如头痛、头晕、肢体麻木、肌无力，严重时可出现抽搐、昏迷。 4.心血管系统症状：例如血压升高或降低、心律失常。 5.精神症状：表现为...

1个回复 2024/12/23 17:55:41

混合型卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，症状多样，包括皮肤症状、消化系统症状、神经系统症状、心血管系统症状和尿液异常等。 1.皮肤症状：皮肤对光敏感，暴露在阳光下会出现红斑、水疱、溃疡，愈合后可能留下瘢痕。 2.消化系统症状：常出现腹痛、恶心、呕吐、便秘或腹泻等。 3.神经系统症状：可能有头痛、头晕、肌无力、周围神经病变，严重时可出现抽搐、昏迷。 4.心血管系统症状：如血压升高或降低、心律失常等。 5...

1个回复 2024/11/5 15:46:19

混合型卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，由多种卟啉代谢异常共同导致，涉及血红素合成过程中的酶缺陷。其症状多样，诊断复杂，治疗具有挑战性。 1.发病机制：血红素合成途径中的酶活性异常，影响卟啉前体物质的生成和代谢，导致卟啉及其衍生物在体内蓄积。 2.症状表现：包括皮肤症状如光敏感、水疱、溃疡等，以及神经系统症状如腹痛、肢体疼痛、肌无力等。 3.诊断方法：通过检测血液、尿液中的卟啉及其代谢产物，结合临...

1个回复 2024/10/25 14:13:39

混合型卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，发病机制复杂。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、对症处理等。患者需注意饮食、休息，定期复查。 1.疾病介绍：混合型卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺陷，导致卟啉及其前体物质异常蓄积引起。 2.避免诱因：避免饮酒、吸烟，减少使用可能诱发疾病的药物，如巴比妥类、磺胺类药物。 3.药物治疗：可使用羟氯喹、β-胡萝卜素、葡萄糖酸亚铁等药物。 4.对症处理：如有...

1个回复 2024/10/10 17:04:57

腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。

5个回复 2017/7/6 21:13:35

你好本病很少在青春期前发病临床症状出现常在青春期后至30岁前症状的轻重很不一致男女均可发病女性患者常有急性发作史可能与体内激素变化或经常服药有关男性患者皮肤损害往往更常见可能因为更多暴露于日光有关

3个回复 2017/7/7 22:11:55

血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高

3个回复 2017/7/6 5:13:39

你好。血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。

3个回复 2024/12/16 18:26:32

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症

4个回复 2024/1/31 22:07:05

遗传性粪卟啉病的诊断需要综合临床症状、实验室检查、家族病史、基因检测和鉴别诊断等多方面因素。 1.临床症状：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤光敏感等表现。 2.实验室检查：包括血常规、肝肾功能检查、卟啉及其前体物质的测定等。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：有助于明确基因突变情况。 5.鉴别诊断：需与急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病等相区分。 综合以上多个方面的信息，...

1个回复 2024/10/9 10:51:11

你好，激素有些病例特别是伴有体位性低血压的病人，用糖类肾上腺皮质激素如泼尼松(强的松)，30～60mg/d，治疗效果良好。但需长期应用，不易停药。

1个回复 2017/7/6 6:24:16

卟啉病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变，面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病，皮疹终生反复发生。诊断依据实验室检查，实验室检查迟发型皮肤卟啉病表...

4个回复 2024/1/31 19:56:06

遗传型血卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，治疗药物包括氯高铁血红素、葡萄糖、维生素B?、烟酰胺、羟高铁血红素等。同时，患者还需注意日常生活管理。 1.氯高铁血红素：能抑制卟啉前体的合成，减少卟啉的蓄积，缓解症状。 2.葡萄糖：可提供能量，改善患者的代谢状况。 3.维生素B?：参与氨基酸和脂肪的代谢，对血卟啉病的治疗有一定帮助。 4.烟酰胺：有助于维持皮肤和神经系统的正常功能。 5.羟高铁血红素：能...

1个回复 2025/1/24 10:57:50

你好，本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。

4个回复 2024/1/31 21:55:05

肝性血卟啉病综合征的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查和特殊检查等。 1.临床表现：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤损害等。腹痛多为剧烈的绞痛，神经精神症状包括抽搐、谵妄等，皮肤损害常见于曝光部位。 2.实验室检查：包括尿液卟啉检测、血液卟啉检测等。尿液中卟胆原和卟啉增加，红细胞卟啉水平也可能升高。 3.基因检测：通过检测相关基因的突变，有助于明确诊断和分型。 4.影像学...

1个回复 2024/10/9 11:19:23

您好，皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和（或）卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、混合性卟啉病和遗传性粪卟啉病。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

第一次有很多东西不懂是很正常的。第一次进行这个孕期检测，就是看什么时候怀孕，怀孕多大也就是六个礼拜到八个礼拜的时候可以分别检查一次，然后再进行相关的nt，或者它是筛查的检测，这是临床比较推荐的检查项目和检查的时间。也就是12个礼拜，15个礼拜，20个礼拜分别查一次，去医院进行参检。

3个回复 2021/9/7 20:26:40