食道糖原沉积的形成可能与遗传因素、代谢紊乱、炎症刺激、某些疾病以及药物影响等有关。 1.遗传因素：部分人可能存在遗传缺陷，导致相关酶的异常，影响糖原代谢，从而引发食道糖原沉积。 2.代谢紊乱：如糖尿病患者，血糖控制不佳，可能导致糖原代谢失衡。 3.炎症刺激：长期的食道炎症，如反流性食管炎，会破坏食道的正常结构和功能，影响糖原的正常分布和代谢。 4.某些疾病：一些系统性疾病，如淀粉样变性，可能累及食...

1个回复 2024/12/9 9:42:44

心脏糖原沉积综合征的症状多样，包括心脏扩大、心律失常、心力衰竭、呼吸困难、乏力等。 1.心脏扩大：心肌细胞内糖原过度沉积，导致心肌肥厚和心脏腔室扩大。 2.心律失常：常见的有室性心律失常、心房颤动等，影响心脏正常节律。 3.心力衰竭：心脏泵血功能减弱，出现水肿、活动耐力下降等。 4.呼吸困难：心功能不全时，肺部淤血，引起呼吸急促、喘息。 5.乏力：心脏功能受损，机体供血不足，导致全身乏力、易疲劳。...

1个回复 2024/11/5 14:51:27

心脏糖原沉积综合征是一种由于糖原代谢障碍，导致糖原在心肌细胞中异常沉积的疾病。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、基因治疗、手术治疗及其他辅助治疗等。 1.饮食调整：限制碳水化合物摄入，增加蛋白质和脂肪的比例，以减少糖原生成。 2.药物治疗：使用酶替代疗法，如阿糖苷酶α；使用改善心肌代谢的药物，如辅酶Q10、左卡尼汀；使用抗心律失常药物，如美托洛尔、胺碘酮。 3.基因治疗：通过基因编辑技术修复基因突变...

1个回复 2024/11/5 15:32:15

心脏糖原沉积综合征(glycogenstoragesyndrome)异名：Pompe综合征、糖原累积症Ⅱ型、播散性糖原累积性心脏肥大、心脏糖原病、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征。本病于1932年首先由Pompe描述。糖原沉积症是一种罕见的先天性代谢病，多为常染色体隐性遗传。由于糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷，造成在全身各组织中均出现大量糖原堆积。分为肝、心、肌肉三大类。其中2.....

疾病症状库

肝糖原沉积病是比较罕见的疾病，会引起了身体肝脏损害，肝功能代谢异常，经常容易发生胆汁淤积，所以不利于身体健康，严重时会引起了肌肉萎缩，神经系统损害，排便困难，不能正常走路，所以需要去医院就诊，然后选择合适的药物治疗，需要选择促进糖原分解的药物，配合护肝药物治疗，这样就可以好转的。

1个回复 2021/5/26 8:02:54

你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下：糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀

5个回复 2025/3/26 9:36:57

糖原累积病X型的症状包括肌肉无力、肝脏异常、心脏问题、生长发育迟缓、运动耐力下降等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.肌肉无力：患者常感到肢体乏力，影响日常活动。2.肝脏异常：可能出现肝肿大、肝功能异常等情况。3.心脏问题：如心律失常、心肌肥厚等。4.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢。5.运动耐力下降：稍作运动就感到疲劳。糖原累积病X型症状多样，若有相关表现，...

3个回复 2024/8/19 16:21:15

您好，糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，根据欧洲资料，其发病率为1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉，肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而...

1个回复 2023/2/28 10:54:49

糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。

1个回复 2021/12/10 0:34:58

你好，糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。

1个回复 2023/2/28 10:54:49

心脏肥厚不一定是肥厚型心肌病，还可能由其他疾病导致，如高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、运动员心脏等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.高血压性心脏病：血压长期升高，导致左室后壁及室间隔增厚，多呈对称性，室间隔与左室后壁比值小于1.3。2.主动脉瓣狭窄：主动脉瓣狭窄使左心室压力负荷增加，引起室间隔和左室后壁向心性肥厚。3.运动员心脏：长期高强度运动...

1个回复 2024/8/29 15:43:56

你好，Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。.Ⅱ型糖原贮积病全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。

1个回复 2024/10/9 11:05:42

一型糖原累积病主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓形成侏儒...

2个回复 2023/2/15 11:15:23

先天性肌张力不全症诊断，先天性肌张力不全症须与先天性肌营养不良、婴儿期重症肌无力、婴儿期脊肌萎缩症，以及糖原沉积病鉴别。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

糖原累积病I型的诊断依据：（1）临床表现肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3）胰高糖素试验胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。（4）肝穿...

1个回复 2018/6/21 9:21:21

糖原累积病I型的诊断依据：（1）临床表现肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3）胰高糖素试验胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升（4）肝穿刺活检是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积...

1个回复 2023/3/28 11:12:06

糖原累积病I型的症状主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓形...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

糖原沉积病和肌营养不良均属于较为复杂的疾病，同时合并脂肪肝时治疗更需谨慎。治疗应选择在具备专业医疗团队和先进设备的医疗机构进行。常见的选择因素包括医院的综合实力、专家团队经验、治疗方案多样性、康复设施完善度以及患者口碑等。 1.综合实力：选择在综合实力强的医院，如拥有先进的检测设备、丰富的临床经验和多学科协作的医疗团队。 2.专家团队经验：经验丰富的专家团队能够更准确地诊断病情，并制定个性化的治疗...

1个回复 2024/10/28 10:22:21

你好：脂肪肝是指由于多种原因或疾病引起的肝细胞内脂肪堆积过多的代谢性病变。酒精、营养过剩、肥胖、糖尿病、营养不良、高血脂、肝炎、药物等等都会引起脂肪肝。脂肪肝分为轻度、中度，重度。发展过程一般是由轻度-中度-重度-肝纤维化或肝硬化，早发现早治疗

4个回复 2017/7/6 4:16:19

你好，这个是暂时性脑缺氧低血糖，平时要注意饮食搭配，注意营养。消化不好，营养当然就跟不上去。大脑供血不足，就会引起头晕。指导意见：蹲久之后要起身站立时，会突然一阵晕眩，状况轻微者可能只会短暂地晕个几秒钟就恢复了，但严重者则可能会严重晕眩而失去知觉，导致摔倒可能造成脑部或身体受伤！

5个回复 2017/7/11 1:20:51

治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。预后婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。

4个回复 2017/7/7 23:44:30

你好，发病机理本病可分为两大类，即肝一低血糖性糖原累积病及肌一能量障碍性糖原累积病。肝一低血糖性糖原累积病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕见的Ⅰ型型G一6一P微粒体转移酶缺乏(Ⅰb型)，脱分支酶缺乏(Ⅲ型)，肝磷酸化酶缺乏(Ⅳ型)和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶B激酶缺乏。肌一能量障碍性糖原累积病包括肌酸磷酸酶缺乏(Ⅴ型)，磷酸果糖激酶缺乏(Ⅶ型)，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM单位...

1个回复 2023/2/28 10:54:49