弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)又名系统性弹力纤维破裂(systematizedelastor-rhexis)，是一种与隐性及显性遗传有关系的弹力纤维异常的疾病。

疾病症状库

建议进行手术，根据病情制定具体的手术方案和术后治疗方案。

3个回复 2025/2/5 10:49:49

你好，弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤,视网膜Bruch膜,血管壁聚集.应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型,病情进展,遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤,眼,心血管损害的程度变化较大。建议：很抱歉，目前仍无有效的治疗方法，无法为您解决问题。

4个回复 2017/7/6 19:52:50

你好，弹性纤维性假黄瘤是一种临床上较少见的疾病,目前对此病的病因还不是太清楚，也没有太好的治疗方法。

4个回复 2017/7/8 5:27:36

你好，弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。

2个回复 2017/7/6 13:20:28

小儿弹性假黄瘤患者从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡因注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

1个回复 2021/9/29 21:29:57

小儿弹性假黄瘤患者应忌食用陈旧变质食物，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，忌食动物蛋白性食物和海鲜发物，忌食辛辣刺激性食物。

1个回复 2023/2/21 17:13:50

弹性纤维假黄瘤病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关，有以下三种说法：1.家族遗传学说2.内分泌障碍3.代谢障碍。

3个回复 2017/7/8 0:24:13

弹性假黄瘤综合征的病因较为复杂，主要包括遗传因素、内分泌紊乱、代谢异常、血管病变以及结缔组织改变等。 1.遗传因素：基因突变是重要原因之一，如ABCC6基因的突变。 2.内分泌紊乱：体内激素水平失衡，如甲状腺功能异常、性激素分泌失调。 3.代谢异常：包括脂质代谢障碍，如胆固醇、甘油三酯代谢紊乱。 4.血管病变：血管壁结构和功能异常，影响血液循环。 5.结缔组织改变：胶原和弹性纤维的合成、降解异常。...

1个回复 2024/10/9 9:37:33

弹性假黄瘤综合征的病因目前尚未完全明确，但可能与遗传、内分泌、代谢等多种因素有关。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.遗传因素：该病常有家族发病史，提示遗传在发病中起一定作用。2.内分泌障碍：如甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能异常等可能相关。3.代谢异常：皮肤组织学检查显示有弹力纤维形成和代谢的异常。4.胶原含量改变：病变皮肤胶原含量降低。5.前胶原脯氨酸羟化酶活性变...

1个回复 2024/8/2 18:04:42

目前的这个弹性纤维假黄瘤，基本上只有通过手术去进行分离治疗，如果检查确定，那么首要的一个必要检查项目，就是病理学的检查，一般来说，这是局部的一个皮肤功能改变。这个是邵阳为主要症状的一个阶段情况。当然，目前发现的这个单片状的丘疹，基本上没有疼痛，不舒服，目前也可以通过维生素e乳膏去初步的一个保护。

6个回复 2024/1/31 18:10:08

小儿弹性假黄瘤的病因较为复杂，主要包括遗传因素、内分泌紊乱、代谢障碍、血管异常和结缔组织改变等。 1.遗传因素：基因突变可能是导致小儿弹性假黄瘤的重要原因之一。某些基因突变会影响胶原蛋白和弹性纤维的合成与代谢。 2.内分泌紊乱：激素水平失衡，如甲状腺激素、性激素等分泌异常，可能影响血管和结缔组织的功能。 3.代谢障碍：如脂质代谢异常，胆固醇在皮肤和血管壁沉积，可能引发本病。 4.血管异常：血管壁结...

1个回复 2024/10/9 10:51:30

小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，可能会并发多种疾病，影响患儿的健康。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.心血管疾病：如高血压、动脉粥样硬化，增加心血管事件风险。2.眼部病变：可能出现视网膜血管迂曲、黄斑变性等，影响视力。3.胃肠道问题：包括胃肠道出血、消化吸收不良等。4.神经系统异常：例如周围神经病变，导致肢体感觉和运动障碍。5.皮肤感染：由于皮肤弹...

1个回复 2024/7/26 9:57:27

弹性假黄瘤病，临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。

3个回复 2024/12/12 11:18:32

您好，小儿弹性假黄瘤临床主要可表现为皮肤假性弹性黄色瘤、视网膜血管样条纹、复发性严重的消化道出血和脉搏减弱等。出现这个疾病跟遗传有一定的关系，另外跟内分泌障碍和代谢异常也有关系。

2个回复 2024/12/12 15:41:59

你好！弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为表皮发生钙化。弹性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。

3个回复 2017/6/2 12:17:33

预防小儿弹性假黄瘤，需从遗传咨询、饮食调整、皮肤护理、避免外伤、定期体检等方面着手。 1.遗传咨询：若家族中有该病患者，应进行遗传咨询，评估遗传风险。 2.饮食调整：保证孩子营养均衡，多摄入富含维生素C、E和胶原蛋白的食物，如新鲜蔬果、坚果等。 3.皮肤护理：注意孩子皮肤清洁，避免过度日晒，使用温和无刺激的护肤品。 4.避免外伤：减少皮肤的磕碰和划伤，防止感染和加重病情。 5.定期体检：按时带孩子...

1个回复 2024/10/9 11:05:56

弹性假黄瘤综合征的病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：家族遗传学说：根据该病多有家族史这一事实，因而认为该病与遗传有关。内分泌障碍：甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起该病，因而推论该病可能与内分泌障碍有关。代谢障碍：有人对该病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。

1个回复 2018/6/21 9:19:56

小儿弹性假黄瘤的易发人群主要包括有家族遗传史者、某些先天性疾病患儿、长期营养不良儿童、内分泌紊乱患儿以及免疫系统异常的小儿等。 1.家族遗传史者：若家族中存在弹性假黄瘤患者，其后代患病风险增加。 2.先天性疾病患儿：如某些先天性结缔组织疾病的患儿，易并发弹性假黄瘤。 3.长期营养不良儿童：营养失衡可能影响皮肤和结缔组织的正常功能。 4.内分泌紊乱患儿：体内激素水平失衡，影响代谢，增加患病可能。 5...

1个回复 2024/10/9 17:28:05

小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，会对患儿的多个系统产生不同程度的损害。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.皮肤损害：出现黄色丘疹和斑块，影响外观。2.眼部问题：可能导致视网膜血管异常，影响视力。3.心血管异常：如动脉粥样硬化，增加心血管疾病风险。4.胃肠道症状：可能出现消化不良、腹痛等。5.神经系统症状：如头痛、头晕等。小儿弹性假黄瘤的危害较多，需要早发...

1个回复 2024/7/26 9:57:01

弹性假黄瘤心血管病变的症状多样，包括心悸、胸痛、呼吸困难、头晕、水肿等。 1.心悸：患者常感到心跳异常，可能是心跳过快、过慢或不规则。 2.胸痛：多为压榨性或闷痛，可能放射至肩部、背部。 3.呼吸困难：活动后或休息时出现呼吸急促、气短。 4.头晕：由于脑部供血不足，导致头晕甚至昏厥。 5.水肿：常见于下肢，按压有凹陷。 6.心律失常：如早搏、心动过速等。 7.血压异常：可能表现为高血压或低血压。 ...

1个回复 2024/11/5 13:53:17

小儿弹性假黄瘤的检查项目通常包括体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查、眼科检查等。 1.体格检查：观察皮肤损害的形态、分布和特征，检查关节活动度等。 2.实验室检查：如血常规、血生化，了解血液成分及肝肾功能等。 3.影像学检查：通过X线、CT或磁共振成像（MRI），查看骨骼和内脏器官的情况。 4.病理检查：对病变组织进行活检，明确病理特征。 5.眼科检查：评估眼部是否存在病变，如视网膜病变。...

1个回复 2024/10/9 11:25:35

弹性假黄瘤心血管病变的诊断主要依据皮肤病损、眼底改变、血管病变做出，进行皮肤活检，有确诊价值。其他组织也可能有广泛的弹纤维组织变性，包括眼(75%)、血管(25%)和胃肠道(15%)。视网膜有血管状条纹，由于各器官中的动脉和小动脉受损，可发生心绞痛，间隙性跛行，脑血管意外及胃肠道出血。鼻、口腔、肺、尿路及子宫也可发生出血。

1个回复 2018/6/21 9:19:56

弹性假黄瘤心血管病变的诊断主要依据皮肤病损、眼底改变、血管病变做出，进行皮肤活检，有确诊价值。其他组织也可能有广泛的弹纤维组织变性，包括眼(75%)、血管(25%)和胃肠道(15%)。视网膜有血管状条纹，由于各器官中的动脉和小动脉受损，可发生心绞痛，间隙性跛行，脑血管意外及胃肠道出血。鼻、口腔、肺、尿路及子宫也可发生出血。

1个回复 2023/2/14 17:32:20

维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，...

4个回复 2017/7/8 2:40:30

弹性假黄瘤综合征的治疗无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。其他药物可用水杨酸制剂、抗组织胺类药...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

小儿弹性假黄瘤是一种较为罕见的疾病，多与遗传因素相关，表现为皮肤、眼部、心血管等方面的症状。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.疾病介绍：这是一种结缔组织疾病，主要影响弹性纤维，导致皮肤出现黄色斑块等。2.症状表现：常见的有皮肤褶皱处黄色丘疹、视网膜血管异常等。3.诊断方法：通常依靠临床表现、病理检查等明确诊断。4.治疗原则：目前尚无特效疗法，主要是对症治...

1个回复 2024/7/26 9:57:40

弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，其症状多样，主要包括皮肤损害、眼部异常、心血管病变、胃肠道症状以及神经系统症状等。 1.皮肤损害：皮肤出现黄色或橘黄色的丘疹和斑块，常见于颈部、腋窝、腹股沟等褶皱部位。 2.眼部异常：可能有视网膜血管迂曲、出血，甚至影响视力。 3.心血管病变：如动脉粥样硬化，导致心绞痛、心肌梗死等。 4.胃肠道症状：例如胃肠道出血。 5.神经系统症状：部分患者会出现偏头痛、癫痫发...

1个回复 2024/11/5 14:36:27

皮肤损害颈侧，锁骨下，腋，腹壁，腹股沟，会阴，大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张，唇内面，腭，鼻，胃肠，阴道等黏膜亦可受累，皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节，皮肤增厚，松软而略有皱纹。

2个回复 2017/7/7 7:11:22

弹性假黄瘤是一种罕见的全身性结缔组织疾病，会累及皮肤、眼睛、心血管等多个系统。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：目前病因尚不明确，可能与遗传因素、弹力纤维代谢异常等有关。2.症状：皮肤出现黄色丘疹，常位于颈部、腋窝等部位；眼部可出现视网膜血管样条纹；心血管系统可能出现血管狭窄、硬化等。3.诊断：通过临床表现、组织病理学检查等进行诊断。4.治疗：目前尚无特效...

1个回复 2024/7/26 9:56:53