由于位于第十七号染色体上编码酸性α－葡糖苷酶（acidalpha－glucosidase）的基因突变，造成体内酸性α－葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。 临床表现 根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型（儿童、少年或成年起病）。 婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、删除肝脏肿...

疾病护理2012-07-27

4年了，家住上海金山区的辰辰（化名）终于等来了入组临床试验的机会。17岁的辰辰罹患的是庞贝病，一种致命的罕见疾病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的轻狂时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。特效药是他目前唯一的救赎——每隔两周就要用药，这是他的生命线。今年4月15日是第九个国际庞贝病日，目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余例，而上海确诊患者不足10例。庞贝病是为数不多“有药可用”的...

健康新闻2022-04-15

还记得以前风靡全国的“冰桶挑战”吗？其目的就是为唤起公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病群体的关心。实际上，除ALS之外，世界上还有将近7000种发病率虽低却让患者饱受痛苦甚至致命的罕见疾病，庞贝病就是其中一种。美而赞中国上市仪式（从左至右：赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士、山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、广东中山医科大学...

健康新闻2017-05-19

庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，包括肌肉无力、呼吸困难、心脏问题、生长发育迟缓、肝肿大等。1.肌肉无力：患者通常会出现近端肌肉无力，尤其是下肢和骨盆带肌肉，表现为行走困难、爬楼梯费力、从椅子上站起困难等。2.呼吸困难：呼吸肌无力可导致呼吸困难，在活动时或休息时都可能发生，严重时可能需要辅助呼吸。3.心脏问题：可能出现心肌肥厚、心力衰竭等，表现为心慌、气短、水肿等。4.生长发育迟缓：儿...

养生2025-02-24

成人型庞贝病患者的生存情况受多种因素影响，包括疾病的严重程度、诊断和治疗的及时性、患者的整体健康状况、治疗方案的有效性以及患者对治疗的依从性等。1.疾病严重程度：成人型庞贝病的严重程度因人而异。病情较轻的患者，症状相对较轻微，可能对日常生活影响较小；而病情严重者，可能出现明显的肌肉无力、呼吸困难等症状，影响生存质量和预期寿命。2.诊断和治疗及时性：早期诊断并及时开始治疗对于改善预后至关重要。若能在...

养生2025-02-09

庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无法完全治愈，但通过多种治疗方法可以有效控制病情，改善患者的生活质量，包括酶替代治疗、呼吸支持、营养支持、物理治疗以及定期监测等。1.疾病原理：庞贝病是由于酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变导致的溶酶体贮积病，使糖原不能正常代谢而在肌肉、心肌等细胞内大量蓄积，从而引起肌肉无力、心脏扩大等症状。2.酶替代治疗：这是目前庞贝病的主要治疗方法之一。常用药物如阿糖苷酶α...

养生2025-02-20

罕见病是指那些发病率极低的疾病，常见的罕见病包括白化病、血友病、法布雷病、戈谢病、庞贝病等。1.白化病：是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。患者皮肤、毛发及眼睛缺乏色素，对紫外线敏感。目前尚无根治方法，主要通过避免阳光直射、使用防晒产品等措施减少损害。2.血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为血友病A和血友病B两种类型。患者因凝血因子缺乏，容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。治...

养生2025-01-22

打个喷嚏都可能会骨折的“瓷娃娃”、长不高的“黏宝宝”、肚子鼓鼓的戈谢儿、容易出现呼吸困难的庞贝儿……这些罕见病宝宝一出生，就注定要走一条崎岖的路。在我国，罕见病发病率约为50万分之一，每种罕见病的患者人数较少，不被关注的他们处在被遗忘的角落。3兄妹2个患庞贝病一个小感冒足以致命7岁那年，小军（化名）突然感到膀胱痛得厉害，到当地医院求诊，但医生也说不出是怎么一回事。此后，小军渐渐出现了肌肉疼痛、呼吸...

疾病护理2013-03-04

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往...

罕见病2013-02-25

不久前，我的一位朋友被诊断出患有庞贝病，这是一种极为罕见的遗传性疾病。这个消息让我震惊，也激发了我对罕见病的深入了解。罕见病，虽然不常见，但对患者和家庭的影响却是深远的。了解罕见病，对于提高公众意识和寻求有效治疗至关重要。一、几种常见的罕见病1.庞贝病（PompeDisease）：一种遗传性糖原累积病，影响肌肉功能。2.囊性纤维化（CysticFibrosis）：一种遗传性疾病，主要影响呼吸和消化...

健康笔记2024-04-10

糖原累积病除部分GSDIX型为性连锁遗传外，其余类型的均为常染色体隐性遗传。 临床表现 目前已知糖原累积病有十多种，主要影响肝脏、以肝脏增大为主要表现的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型，影响肌肉、以肌无力为主要表现的有GSDⅤ和Ⅶ型；以肌肉受累为主要表现的GSDII型又称庞贝病是一种溶酶体病，详见庞贝病介绍。糖原累积病的主要临床表现为： （1）由于肝脏糖原代谢障碍（GSDⅠ、Ⅲ、IX型），出现肝脏...

疾病护理2012-07-27

罕见病是指发病率极低的疾病，以下为您介绍21个罕见病，包括白化病、血友病、法布雷病、黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、雷特综合征、结节性硬化症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、亨廷顿舞蹈病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、特发性肺动脉高压、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、卡尔曼综合征、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、成骨不全症、马凡综合征、卟啉病等。1.白化病：是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传...

养生2025-02-24

为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomalstoragediseases，简称LSDs）诊疗协作组今日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮...

产经新闻2022-02-26

“呼……呼……”有节奏的声音在一间十几平米的小屋里仿佛被放大了一般听起来格外清晰，声音来自一台呼吸机，它源源不断的通过几米长的空气导管顺着李文峰气管切管处把空气压送到他的胸腔内。对于这位二十四岁的小伙子来说，这是他生存下去的唯一依靠。一种发病率仅1/50000的遗传罕见病庞贝氏症击倒了位于山东省兖州市大安镇李家宫村的一个家庭，作为这个家庭唯一的男孩李文峰2011年被确诊为患有庞贝氏症，更加不幸的是...

罕见病2015-02-27

为规范国际罕见病分类方法，世界卫生组织已成立了罕见病分类顾问小组（TopicAdvisoryGroup），并已开始修改对罕见疾病的分类方法。新的分类方法将主要根据疾病的病因进行分类，并将在2014年公布的ICD－11中使用。 遗传性先天性代谢缺陷（属ICD－10－E类）、神经系统发育及功能异常（属ICD－10－G类）、先天性畸形和染色体异常（属ICD－10－Q类）等是较常见的罕见性遗传疾病。其中...

疾病护理2012-07-27

社群互助可通过信息共享、心理支持、经验交流、资源整合、社会倡导等方式，让罕见病患者不再孤单。1.信息共享：罕见病由于发病率低，相关信息较为分散和稀缺。社群能够汇聚各方信息，包括疾病的*新研究进展、诊断方法、治疗手段等。例如，对于渐冻症患者，社群可以分享国内外关于神经保护剂研发的*新消息，如利鲁唑、依达拉奉等药物的使用情况和效果评估，让患者及时了解到可能有效的治疗方案。2.心理支持：罕见病患者在面对...

健康科普2025-03-25

在罕见病日前夕，家庭医生在线记者采访了广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士，他呼吁：“要关爱罕见病患者，让他们得到治疗。”罕见病，一个开始慢慢为人知晓的名词。在钟南山院士、暨大周天鸿副校长等有识之士的呼吁下，广东省医学会罕见病学分会于去年成立。成立了学术机构，对罕见病的研究与治疗有了良好开端，但摆在这个机构面前的困难仍然众多：戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生也十分陌生的疾病折磨着...

其它疾病2014-02-27

罕见病种类繁多，情况复杂，吃蛤蟆油通常不会出现奇迹。这主要与罕见病的病因复杂、蛤蟆油功效有限、缺乏临床研究、个体差异大、正规治疗重要性等因素有关。1.罕见病病因复杂：罕见病是一大类疾病的统称，病因涉及遗传、环境、自身免疫等多种因素。比如白化病是由于基因突变导致黑色素合成异常，而渐冻症可能与遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性等多种机制相关。这些复杂的病因决定了其治疗难度极大，并非简单食物就能治愈。2.蛤...

健康科普2025-03-03

国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10％。约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。 除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病...

疾病护理2012-07-27

您见过这样的患者吗？曾经正常生长发育的幼儿逐渐出现面容粗陋、骨骼异常、关节活动受限、肝脾肿大、智力下降；以往没有明显异常的儿童逐渐出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼疼痛；婴儿生后不久出现严重肌张力减低、呼吸肌无力、心脏扩大；风华正茂的青少年不明原因的出现难以忍受的四肢疼痛、皮疹、腹部不适、心脏及肾脏功能不全……当临床上遇到患者出现这些全身多系统受累、呈进行性加重、一般治疗无效的临床症状和体征时，...

疾病护理2012-07-20

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。广东省罕见病学分会的成立，对于提高罕见病的诊断和治疗水平，推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。2013年6月...

罕见病2013-07-01

据台湾媒体援引外电报道，英国一名妇人因罹患罕见疾病“上半规管裂损症候群”导致颞骨变薄，内耳暴露在外，对自己体内的声音异常敏感，不仅听得见心跳声、大脑搅动声，连吃颗苹果对她来说都是不可能的任务，因为她轻轻一咬，就是一阵震耳欲聋。能听到自己体内声音的罕见病现年47岁的瑞德芬女士40岁生日那天正在玩俄罗斯方块时，突然听到一种奇怪的、嘎吱嘎吱的声响，后来她才意会到那是自己耳朵的声音，“我的眼睛跟着方块移动...

罕见病2013-07-01

今日，赛诺菲中国宣布，国家药品监督管理局近日已批准法舒克（注射用拉布立海）用于儿童白血病、淋巴瘤患者的尿酸水平控制，这些患者已经存在高尿酸血症或具有高肿瘤负荷，存在肿瘤化疗后引起肿瘤细胞溶解进而导致继发性的血浆尿酸水平升高的风险，以降低肿瘤溶解综合征风险，确保治疗延续性。儿童血液肿瘤患者的“化疗杀手”：肿瘤溶解综合征数据显示，白血病位居我国儿童肿瘤发病率和死亡率首位，在儿童常见恶性肿瘤中占比约为4...

业界要闻2018-10-29