孟德尔遗传病的表现【资讯】

有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发。这类疾已达17OO多种,如家族多发结肠息肉。多并指等。其遗传系谱特点是;遗传别无关,男女发机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无,子女一般;患者常为杂合型,苦与正常人婚...

肾病科2014-05-10

遗传【即问即答】

孕前3个月,月经刚刚干净的时候检查.多畸形是一种染色体的疾,很多跟遗传是相关的.但这种情况又是儿科最常见的畸形之一.只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要.具体说几率得结合父母的基因,很难给一个准数,但也会太大.因为是染色体的,据我所知也没有什么太好的办法可以避免和降低.

5个回复 2017/7/6 2:44:49

我的左脚长了6个脚趾,第六个跟小拇长在...【即问即答】

症是染色体显性遗传病,如果该患者是女,则分完全显性不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该几率是100%,不完全显性患者与正常男所生孩子得该几率为50%(男孩女孩得几率相同).所以六遗传概率很大但是一般情况下六症只要在三岁以后做个小手术是影响生活的

4个回复 2017/7/10 12:53:08

备孕避开遗传病“雷区”【资讯】

遗传病遗传病是父母的遗传物质在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾,缺少这种遗传基因就会发遗传病的特点为患是终生的,有家族。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养良症到儿童期才发,秃发症也是在30岁后才发。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养...

两性2017-04-11

如何确诊先天并指畸形?【资讯】

单一并指、多并指不完全并指完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。那么,先天并指畸形应该如何正确诊断呢?先天并指畸形的类型少,程度一,但结合X线拍片,通常可作出正确诊断。有两点值得注意:(1)就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术,术后创口疤痕常会影响手的正常发育,且手纤细短小,也易准确进行手术操作;(2)区别并指类型,有针对地施行手术。基本步骤包括...

手指畸形2016-09-21

可以切除么【即问即答】

症是染色体(是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该患者是男,他与正常女所生后代得该的几率是50%(男孩正常,女孩是六症患者);如果该患者是女,则分完全显性不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该几率是100%,不完全显性患者与正常男所生孩子得该几率为50%(男孩女孩得几率相同).所以六遗传概率很大,而且伴随遗传,因此如果近亲结婚,患该的几率还会提高...

5个回复 2017/7/6 0:02:26

孟德尔遗传病的治疗【资讯】

基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发。致基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发的概率相同,均为1/2。此种患者的异常状表达程度可尽相同。在某些情况下,显性基因状表达极其轻微,甚至临床能查出,种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患的隔代遗传系谱,这种...

肾病科2014-05-10

孟德尔遗传病的饮食【资讯】

基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发。致基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发的概率相同,均为1/2。此种患者的异常状表达程度可尽相同。在某些情况下,显性基因状表达极其轻微,甚至临床能查出,种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患的隔代遗传系谱,这种...

肾病科2014-05-10

治疗老年斑多少钱?【即问即答】

一般来说,治疗老年斑的费用并是固定的,是要根据患者的具体情况,还有治疗水平等条件决定的,老年斑又称为老年疣、基底细胞乳头瘤,是一种临床最常见的良皮肤肿瘤,好发于中老年人,是因为角质形成细胞增生所致的表皮良增生。SK好发于面头部、背部及手背等部位。有报道称老年斑具有明显的家族倾向,并推测本可能是一种具有不完全外显率的常染色体显性遗传病。尽管本临床常见,但是鲜有对于其发率、别或种族倾向及...

1个回复 2019/7/1 14:26:01

什么是小儿尖头并指趾综合征啊【即问即答】

您好,尖趾综合征是儿童罕见的常染色体显性遗传病,发率为1/160000,主要表现为颅骨和面部骨骼异常,并伴有一群并指(趾)畸形。它也被称为阿佩特综合征,尖趾,趾畸形,尖综合征。骨炎、佝偻、脐带压迫羊水、先天梅毒、风疹等因以前被认为是常染色体显性遗传,但也是隐遗传

5个回复 2021/9/7 14:11:36

并指遗传吗【即问即答】

有一定的遗传几率,毕竟是有他的基因,但代表一定就会遗传到。再说,现在并指畸形非常多见,手术可以修复。

5个回复 2017/7/8 0:09:31

5岁男童左手先天分开不完全咋回事【即问即答】

根据情:患儿大拇、无名、中分开不完全,考虑为左手并指畸形。处理:这个必须手术,手术都有风险,这个风险大,但是需要两次手术进行。

5个回复 2025/3/20 11:51:46

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是什么?如何治...【即问即答】

葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症,通常又叫做“蚕豆”。这是一种X连锁不完全显性遗传病,它的发根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因。女有两条X染色体,只有当两条X染色体均带有这种致基因时才能发。若只有一条X染色体带有致基因,则为致基因携带者,表现即正常。而男只要X染色体上有这种致基因,就可发。因此,该多发生于男,而且大多在5岁以内发

2个回复 2017/7/6 19:53:28

并指是怎样的一种疾?【即问即答】

并指是一种先天手部畸形,表现为手相连,成因多样,治疗方法有多种。身体感到适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,要自己擅自用药。1.成因:遗传因素、胚胎发育异常、环境因素、染色体异常、药物影响等。2.症状:相邻手部分或部软组织和(或)骨骼相连。3.类型:完全并指不完全并指、简单并指、复杂并指等。4.检查:X线检查可明确骨骼情况,超声检查辅助判断软组织情况。5.治疗:手术是主要治疗...

1个回复 2024/8/28 18:40:09

您好!我的儿子出生24小时内出现黄疸,经【即问即答】

你好,这种疾患在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现,而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70%,男患者占90%。成人患者比较少见,但也有少数人至中年或老年才首次发。由于G6PD缺乏属遗传,所以40%以上的例有家族史。也部都有家族史,所以你的描叙是有可能的。

2个回复 2017/7/5 20:51:32

个月上次检查医生说可疑等候确诊到现在没有...【即问即答】

情分析:蚕豆不完全显性遗传病理基因在x染色体上.它与红绿色盲类似父母都正常儿子也有可能色盲.一旦确诊为蚕豆要绝对禁止孩子再吃蚕豆否则就会发.

5个回复 2017/7/7 20:18:08

单基因遗传病鉴别【资讯】

单基因遗传病鉴别常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发。这类疾已达1700多种,如家族多发结肠息肉、多并指等。其遗传系谱特点是遗传别无关,男女发机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无,子女一般;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患概率为50%;常见连续几代的遗传显性基因有时由于内外环境的影响,杂合...

其他疾病2017-08-30

尖头并指症如何进行鉴别诊断?【即问即答】

你好小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病发生率为1/160000主要表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。

3个回复 2024/12/12 17:51:30

宝宝出生脸和手脚异常,是尖头并指症吗?【即问即答】

尖头并指症是一种畸形,表现多样,包括头型、手脚形态、智力及心血管等方面,治疗方式有多种。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的导进行诊治,宜擅自用药。1.症状:头尖且短,手脚并指畸形,手短小。2.影响:可能智力低下,心血管系统异常。3.危害:易致新生儿死亡。4.治疗时机:年龄大时可手术。5.预防:孕妇需做排畸检查。尖头并指症对患儿影响较大,早发现早干预很重要。

2个回复 2024/8/22 21:01:39

我有12个手,会遗传给下一代吗?【即问即答】

这位朋友,遗传分为显性遗传和隐遗传。你的六一定会遗传给孩子的,但一样会分为显性就会长出来,隐长只是基因携带。

3个回复 2017/7/7 2:41:56

高IgE综合征的因是什么【即问即答】

你好,高IgE综合征是罕见的常染色体不完全显性遗传病。该是一种以皮肤为主的反复葡萄球菌感染和IgE浓度显著增高为特征的免疫缺陷综合征,是一种罕见的常染色体不完全显性遗传病,多见于白种人。葡萄球菌感染可累及皮肤、肺、关节和其他部位。有些患者面容粗糙,有些人肤色白皙,头发呈红色,常见骨质疏松和骨折。

1个回复 2023/4/20 17:42:10

个月上次检查医生说可疑,等候确诊,到现在...【即问即答】

情分析:蚕豆不完全显性遗传病理基因在x染色体上.它与红绿色盲类似,父母都正常,儿子也有可能色盲.一旦确诊为蚕豆,要绝对禁止孩子再吃蚕豆,否则就会发.

1个回复 2017/7/7 8:54:29

我25岁右手是六一个月的时侯做过手术【即问即答】

症是染色体(是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该患者是男,他与正常女所生后代得该的几率是50%(男孩正常,女孩是六症患者);如果该患者是女,则分完全显性不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该几率是100%,不完全显性患者与正常男所生孩子得该几率为50%(男孩女孩得几率相同).所以六遗传概率很大,而且伴随遗传,因此如果近亲结婚,患该的几率还会提高

1个回复 2021/11/19 15:47:54

医生你好,我想问一下如果男的有蚕豆,跟【即问即答】

您好,蚕豆是伴X隐遗传病。体内G-6PD酶缺乏,引起溶血。如果生出来的宝宝是男孩,则带基因是遗传给孩子的。如果是女孩,则一半来源于父亲的基因是患基因,但只要来源于母亲的另外一半基因是正常,也会表现出蚕豆状。建议,用太担心会遗传给孩子的问题,婚前产前做好相关优生的检查,是可以推测出来的。而且遗传是有一定的概率。概率的高低还取决于母亲的基因。

5个回复 2024/1/31 19:34:36

阳痿手术后多久能进行同房【即问即答】

阳痿手术后同房时间受多种因素影响,如手术类型、个人恢复情况、术后护理、基础健康状况、心理状态等。行用药存在隐患,身体出现适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.手术类型:同的手术方式对恢复时间有影响。微创手术创伤较小,恢复相对较快;传统手术则需要更长时间恢复。2.个人恢复情况:身体素质好、新陈代谢快的患者,恢复时间可能较短;反之则较长。3.术后护理:严格遵循医嘱进行护理,包括伤口清洁、避免感染等,...

2个回复 2024/8/30 15:31:25

兄弟俩女儿同部位多,家族无此现象,原因及遗传风险?【即问即答】

症是染色体显性遗传病。如果该患者是男,他与正常女所生后代得该的几率是50%(男孩正常,女孩是六症患者);如果该患者是女,则分完全显性不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该几率是00%,不完全显性患者与正常男所生孩子得该几率为50%(男孩女孩得几率相同)。所以六遗传概率很大,还有是伴随遗传。当然,排除是基因突变原因。您好,您说的这种情况跟男方家父亲及爷爷奶奶关系...

1个回复 2024/12/5 15:35:23

周期瘫痪【即问即答】

您好,周期瘫痪是一组与钾离子代谢有关的疾.临床特点为反复发作的骨骼肌弛缓瘫痪或力弱,持续数小时至数周等,发作间期一切正常.部分例有家族史.如伴发甲状腺功能亢进,肾或其他代谢则为继发周期瘫痪.根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型:①低钾型周期瘫痪.属常染色体显性遗传,但中国以散发多见.发诱因多为过度劳累,饱餐,寒冷等.多在夜间发,呈四肢弛缓瘫痪,很少侵犯呼吸肌....

5个回复 2024/1/31 20:09:56

父亲并指上辈遗传,现要孩子会遗传吗【即问即答】

可以在准备怀孕前,先去医院做好孕前检查的。

3个回复 2025/3/17 10:08:45

小儿先天并指何时手术为宜【即问即答】

据所述情况先天并指建议可2岁前考虑手术治疗。

2个回复 2025/3/25 11:24:53

我和我老公都没有六为什么宝宝生下就六【即问即答】

是一种常见的遗传轻度畸形,这种情况的发生多跟父母关系较大,当然也有可能跟胚胎早期的基因变异有关!六切除手术属于较小的手术,可在孩子稍微大上点,机体免疫力较强时进行!

5个回复 2017/7/5 21:55:06

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